§1 Verschillen tussen mensen
Fenotype: je verzameling eigenschappen
Het fenotype ontstaat onder invloed van het genotype (de erfelijke informatie op het DNA), het
milieu en de leefstijl. Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit. De totale informatie op het
DNA in de celkern en in de mitochondriën (en bij planten ook in de chloroplasten) vormt samen het
genoom van een organisme. Het genoom bestaat uit zo'n 3,1 miljard nucleotiden: A, T, C en G.
Cholesterol komt op twee manieren in je bloed. In je lever zijn genen actief waardoor de lever de
cholesterol maakt die je nodig hebt voor onder andere de opbouw van cellen en hormonen. Via
voedsel met verzadigde vetten komt er extra cholesterol in het bloed. Het bloed vervoert al de
hydrofobe cholesterol verpakt in blaasjes. Voor het opnemen van die blaasjes gebruiken de cellen
speciale receptoren.
Variatie in genotype
Variaties in het genotype ontstaan door mutaties in de genen, resulterend in een variatie aan allelen.
Mutaties kunnen ontstaan door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte.
Varianten van een gen heten allelen. Een aantal door mutaties veranderde allelen leidt tot
receptoren die vrijwel normaal werken; die mutaties zijn niet schadelijk. De combinatie van de
allelen samen op één chromosoom, is het haplotype van dat chromosoom.
§2 Chromosomen bestuderen
Chromosomenportret
Mensen hebben 22 paar homologe autosomen en één paar geslachtschromosomen. Het karyotype
van een vrouw is 46,XX en van een man 46,XY. Analisten leggen de karyotypen in een karyogram op
volgorde van lang naar kort. Een Y-chromosoom is kleiner dan een X-chromosoom. Het Y-
chromosoom bevat het SRY-gen, dat al vroeg in het embryo de ontwikkeling van de
geslachtsorganen in de mannelijke richting stuurt. Bij meisjes ontbreekt dit gen en ontwikkelen de
geslachtsorganen zich tot vagina, baarmoeder en eierstokken.
Mutaties
Een mutatie betekent dat de code van het DNA is veranderd. Als de mutatie in een gen zit, kan het de
functie van het gen veranderen. Om genen in kaart te brengen, gebruiken onderzoekers chemische
technieken.
Genoommutaties
Genoommutaties ontstaan door een fout in de meiose (chromosomenparen of chromatiden niet
uiteengegaan) waardoor het aantal chromosomen gaat afwijken. Monosomie staat voor een
chromosoom te weinig en trisomie staat voor een chromosoom te veel.
Chromosoommutaties
Een chromosoommutatie is een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee niet-
homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar een
ander chromosoom. Dit heet een translocatie. De kinderen van een drager hebben kans op mono-
of trisomie, omdat de geslachtscellen van de drager afwijken. Tijdens een meiose wisselen homologe
chromosomen stukken DNA uit waardoor recombinatie optreedt. Deze crossing-over van allelen
verandert niets aan de lengte van het chromosoom, maar wel aan het haplotype.
Fenotype: je verzameling eigenschappen
Het fenotype ontstaat onder invloed van het genotype (de erfelijke informatie op het DNA), het
milieu en de leefstijl. Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit. De totale informatie op het
DNA in de celkern en in de mitochondriën (en bij planten ook in de chloroplasten) vormt samen het
genoom van een organisme. Het genoom bestaat uit zo'n 3,1 miljard nucleotiden: A, T, C en G.
Cholesterol komt op twee manieren in je bloed. In je lever zijn genen actief waardoor de lever de
cholesterol maakt die je nodig hebt voor onder andere de opbouw van cellen en hormonen. Via
voedsel met verzadigde vetten komt er extra cholesterol in het bloed. Het bloed vervoert al de
hydrofobe cholesterol verpakt in blaasjes. Voor het opnemen van die blaasjes gebruiken de cellen
speciale receptoren.
Variatie in genotype
Variaties in het genotype ontstaan door mutaties in de genen, resulterend in een variatie aan allelen.
Mutaties kunnen ontstaan door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte.
Varianten van een gen heten allelen. Een aantal door mutaties veranderde allelen leidt tot
receptoren die vrijwel normaal werken; die mutaties zijn niet schadelijk. De combinatie van de
allelen samen op één chromosoom, is het haplotype van dat chromosoom.
§2 Chromosomen bestuderen
Chromosomenportret
Mensen hebben 22 paar homologe autosomen en één paar geslachtschromosomen. Het karyotype
van een vrouw is 46,XX en van een man 46,XY. Analisten leggen de karyotypen in een karyogram op
volgorde van lang naar kort. Een Y-chromosoom is kleiner dan een X-chromosoom. Het Y-
chromosoom bevat het SRY-gen, dat al vroeg in het embryo de ontwikkeling van de
geslachtsorganen in de mannelijke richting stuurt. Bij meisjes ontbreekt dit gen en ontwikkelen de
geslachtsorganen zich tot vagina, baarmoeder en eierstokken.
Mutaties
Een mutatie betekent dat de code van het DNA is veranderd. Als de mutatie in een gen zit, kan het de
functie van het gen veranderen. Om genen in kaart te brengen, gebruiken onderzoekers chemische
technieken.
Genoommutaties
Genoommutaties ontstaan door een fout in de meiose (chromosomenparen of chromatiden niet
uiteengegaan) waardoor het aantal chromosomen gaat afwijken. Monosomie staat voor een
chromosoom te weinig en trisomie staat voor een chromosoom te veel.
Chromosoommutaties
Een chromosoommutatie is een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee niet-
homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar een
ander chromosoom. Dit heet een translocatie. De kinderen van een drager hebben kans op mono-
of trisomie, omdat de geslachtscellen van de drager afwijken. Tijdens een meiose wisselen homologe
chromosomen stukken DNA uit waardoor recombinatie optreedt. Deze crossing-over van allelen
verandert niets aan de lengte van het chromosoom, maar wel aan het haplotype.
