BELANGRIJK MONDZIEKTEN
Les 1 - embryologie van het gelaat
NLC dragen bij tot:
- vorming van de dorsale hoorn
- autonome ganglia
- bindweefsel van het gelaat
- craniofaciale skelet
- gliale cellen
- medulla van de bijnier
- schwanncellen
- delen van de hersenvliezen
- tandbestanddelen
sonic hedgehog
De hedgehogs signaalmoleculen hechten zich aan receptoren op het oppervlak van andere cellen om
een aanzet te geven tot een reeks moleculaire gebeurtenissen die doorwerken in de ontvangende cel
via een pathway die uiteindelijk de celkern bereikt waar andere genen ofwel geactiveerd ofwel
onderdrukt worden, en dan krijgt de cel een lotsbestemming
Deze binden aan primaire cilia
Te weinig HH activiteit embryonaal → hypotelorisme, cyclopie, holoprosencephalie
Te veel HH activiteit embryonaal → hypertelorisme, faciale duplicaties
HH toch actief bij volwassenen → kanker (basaalcelnaevus syndroom, medullablastoom,
rhabdomyosarcoom), keratocyste → vaak door mutaties in Patched
SHH signaling speelt een belangrijke rol: symmetrie, segmentatie en patroonvorming
gesecreteerd door notochord, omstreeks 4e week
SMO inhibitoren: cyclopamine, GDC-0449 → behandeling keratocyste, BCC
vorming palatum
- palatum primum: sluit 5-8e week, van achter naar voor, proc naso frontalis
- palatum secundum: sluit 8-12e week, van voor naar achter, proc maxillaris
,vorming tong
- voorste ⅔: tuberculum impar + 2 laterale linguale zwellingen (1e kieuwboog)
- 2e kieuwboog draagt NIET bij tot de vorming van de, tenzij chorda tympani die VII met n
lingualis (V3) verbindt (bezenuwt de smaakpapillen)
- achterste ⅓: hypobranchiale eminentia (3+4e kieuwboog)
- sulcus terminalis: fusielijn tussen epitheel 1e en 3e kieuwboog
- foramen caecum: origo schildklier
rhomboide glossitis
- wanneer tuberculum impar niet verdwijnt
- ligt VOOR de sulcus terminalis
- rode plek
- beschimmelt makkelijk: candida albicans
MSX1
- homeoboxgen: genen die coderen voor transcriptiefactoren
- verantwoordelijk voor clefts en tandagenesien
thyroglossus cyste/sinus/fistel
- vanuit foramen caecum: ontwikkeling schildklier
- schildklier gaat inzakken via ductus thyreoglossus
- restanten: cysten uitgaande van de ductus
- klinisch
- in de middenlijn
- gefixeerd aan het hyoid
- je moet heel het traject uitsnijden!
- cave: soms gebeurt indaling helemaal niet → ectopische schildklier → niet wegnemen
branchiogene fistels en cysten
- 2e, 3e, 4e kieuwboog versmelten zodat de kieuwspleten verdwijnen
- fusie stoornissen thv kieuwboog → cysten, sinussen en fistels
- niet op de middenlijn
- meestal aan de voorzijde van de m SCM
kieuwboog: arterie, kraakbeen en zenuw
,embryologie mond-gelaat: aandoeningen per trimester
- eerste trimester: schisis (1/1000)
- tweede trimester: dysplasien (1/2500)
- derde trimester en postnataal: stenosen (1/3000)
examenvraag: wat zijn je argumenten om te denken dat een geisoleerde verhemeltespleet een
andere pathologie is als de volledige lipkaak en gehemelte spleet OF als je mag kiezen welke spleet
je hebt, geisoleerd of volledige, wat zou je dan kiezen en waarom?
liever een volledige, omdat de geïsoleerde geassocieerd wordt met syndromen
vb Pierre Robin sequentie: hypoplasie mandibula, verhemeltespleet en glossoptosis (ademhalings en
voedingsproblemen)
classificatie van craniofaciale malformaties
- I. cerebrocraniale dysplasie
- hersenen en neurocranium
- II. cerebrocraniofaciale dysplasie
- hersenen, neurocranium, ogen en aangezichtsschedel
- III. craniofaciale dysplasie
- hersenen en ogen normaal
- neurocranium en aangezichtsschedel malformatie
- IV. cervicale dysplasie
- defecten in de tranformatie van de kieuwbogen of kieuwzakken of differentiatie
defecten van de organen
terminologie!
- spleten = verhinderde fusie van aangezichtsprocessi
- door onvoldoende uitgroei aangezichtswelvingen
- door onvoldoende adhesie van de welvingen resulterend in deficiente
epitheelplaatvorming
- of door persisteren van epitheliale plaat door uitblijven van apoptosis
- dysostosis = ontwikkelingsstoornis in ossificatiecentra
- klinisch: gelaatsspleet, secundaire spleet of pseudocleft
- geen vaste locatie, volgens craniofaciale helix in vorm van een S
- synostosis = premature ossificatie van suturen
- belangrijk: midpalatinale sutuur → sluiten voor 15j
- dyschondrosis = malformatieve ontwikkeling van kraakbenige matrices
craniosynostosis
- scaphocephalie
- plagiocephalie
- trigonocephalie
- bradycephalie
redenen om craniosynostosis toch te behandelen
- restricts skulls ability to expand as the brain grows
- as pressure build on the brain, infants might develop:
- bulging fontanelle
- prominent scalp veins
- proptosis
- increasing head circumference
- apnea
- seizures
- developmental delays
- if left untreated: may cause blindness and death
, Les 2 - embryologie van de tanden
Vanuit welke embryonale weefsels zijn de tanden van de BK en OK ontstaan?
bovenfront 12-22
- proc frontonasalis → proc nasalis medialis → intermaxillair segment
- intermaxillair segment = premaxilla
- maxillary incisar teeth and associated tissues
- primary palate
- nasal septum
- buitenzijde proc nasalis medialis
- middle portion of nose from the root to apex
- center portion of the upper lip
- philtrum region
tanden onderkaak
- fusie van processi mandibularis = mandibulaire boog = 1e kieuwboog
- proc mandibularis
- core = mesenchyme formed in part by neural crest cells
- covered externally by ectoderm
- covered internally by endoderm
- mandibulaire boog
- Meckels cartilage
- + intramembraneuze beenvorming: mandibula
- gehoorbeentjes
- perichondrium rond meckels cartilage:
- ligamenten van de mandibula
- onderste gelaats1/3 inclusief onderlip
- tanden en geassocieerde weefsels van de OK
- mandibulaire boog
- mesoderm: kauwspieren: V3
- tong voorste ⅔
boven 3-8
- processus maxillaris: V2
- core = mesenchyme formed in part by neural crest cells
- covered externally by ectoderm
- covered internally by endoderm
- processus maxillaris
- zijdelen van de bovenlip
- wangen
- palatum secundum
- achterste gedeelte maxilla
- bovenHT, bovenPM, bovenM
- geassocieerde tandweefsels
- os zygomaticum
- delen os temporale
teeth are derived from ectoderm and mesoderm, with a neural crest contribution
- enamel of teeth is derived from oral ectoderm
- dentine, pulp and cementum: from neural crest tissue
- periodontium is of both neural crest and mesodermal origin
Les 1 - embryologie van het gelaat
NLC dragen bij tot:
- vorming van de dorsale hoorn
- autonome ganglia
- bindweefsel van het gelaat
- craniofaciale skelet
- gliale cellen
- medulla van de bijnier
- schwanncellen
- delen van de hersenvliezen
- tandbestanddelen
sonic hedgehog
De hedgehogs signaalmoleculen hechten zich aan receptoren op het oppervlak van andere cellen om
een aanzet te geven tot een reeks moleculaire gebeurtenissen die doorwerken in de ontvangende cel
via een pathway die uiteindelijk de celkern bereikt waar andere genen ofwel geactiveerd ofwel
onderdrukt worden, en dan krijgt de cel een lotsbestemming
Deze binden aan primaire cilia
Te weinig HH activiteit embryonaal → hypotelorisme, cyclopie, holoprosencephalie
Te veel HH activiteit embryonaal → hypertelorisme, faciale duplicaties
HH toch actief bij volwassenen → kanker (basaalcelnaevus syndroom, medullablastoom,
rhabdomyosarcoom), keratocyste → vaak door mutaties in Patched
SHH signaling speelt een belangrijke rol: symmetrie, segmentatie en patroonvorming
gesecreteerd door notochord, omstreeks 4e week
SMO inhibitoren: cyclopamine, GDC-0449 → behandeling keratocyste, BCC
vorming palatum
- palatum primum: sluit 5-8e week, van achter naar voor, proc naso frontalis
- palatum secundum: sluit 8-12e week, van voor naar achter, proc maxillaris
,vorming tong
- voorste ⅔: tuberculum impar + 2 laterale linguale zwellingen (1e kieuwboog)
- 2e kieuwboog draagt NIET bij tot de vorming van de, tenzij chorda tympani die VII met n
lingualis (V3) verbindt (bezenuwt de smaakpapillen)
- achterste ⅓: hypobranchiale eminentia (3+4e kieuwboog)
- sulcus terminalis: fusielijn tussen epitheel 1e en 3e kieuwboog
- foramen caecum: origo schildklier
rhomboide glossitis
- wanneer tuberculum impar niet verdwijnt
- ligt VOOR de sulcus terminalis
- rode plek
- beschimmelt makkelijk: candida albicans
MSX1
- homeoboxgen: genen die coderen voor transcriptiefactoren
- verantwoordelijk voor clefts en tandagenesien
thyroglossus cyste/sinus/fistel
- vanuit foramen caecum: ontwikkeling schildklier
- schildklier gaat inzakken via ductus thyreoglossus
- restanten: cysten uitgaande van de ductus
- klinisch
- in de middenlijn
- gefixeerd aan het hyoid
- je moet heel het traject uitsnijden!
- cave: soms gebeurt indaling helemaal niet → ectopische schildklier → niet wegnemen
branchiogene fistels en cysten
- 2e, 3e, 4e kieuwboog versmelten zodat de kieuwspleten verdwijnen
- fusie stoornissen thv kieuwboog → cysten, sinussen en fistels
- niet op de middenlijn
- meestal aan de voorzijde van de m SCM
kieuwboog: arterie, kraakbeen en zenuw
,embryologie mond-gelaat: aandoeningen per trimester
- eerste trimester: schisis (1/1000)
- tweede trimester: dysplasien (1/2500)
- derde trimester en postnataal: stenosen (1/3000)
examenvraag: wat zijn je argumenten om te denken dat een geisoleerde verhemeltespleet een
andere pathologie is als de volledige lipkaak en gehemelte spleet OF als je mag kiezen welke spleet
je hebt, geisoleerd of volledige, wat zou je dan kiezen en waarom?
liever een volledige, omdat de geïsoleerde geassocieerd wordt met syndromen
vb Pierre Robin sequentie: hypoplasie mandibula, verhemeltespleet en glossoptosis (ademhalings en
voedingsproblemen)
classificatie van craniofaciale malformaties
- I. cerebrocraniale dysplasie
- hersenen en neurocranium
- II. cerebrocraniofaciale dysplasie
- hersenen, neurocranium, ogen en aangezichtsschedel
- III. craniofaciale dysplasie
- hersenen en ogen normaal
- neurocranium en aangezichtsschedel malformatie
- IV. cervicale dysplasie
- defecten in de tranformatie van de kieuwbogen of kieuwzakken of differentiatie
defecten van de organen
terminologie!
- spleten = verhinderde fusie van aangezichtsprocessi
- door onvoldoende uitgroei aangezichtswelvingen
- door onvoldoende adhesie van de welvingen resulterend in deficiente
epitheelplaatvorming
- of door persisteren van epitheliale plaat door uitblijven van apoptosis
- dysostosis = ontwikkelingsstoornis in ossificatiecentra
- klinisch: gelaatsspleet, secundaire spleet of pseudocleft
- geen vaste locatie, volgens craniofaciale helix in vorm van een S
- synostosis = premature ossificatie van suturen
- belangrijk: midpalatinale sutuur → sluiten voor 15j
- dyschondrosis = malformatieve ontwikkeling van kraakbenige matrices
craniosynostosis
- scaphocephalie
- plagiocephalie
- trigonocephalie
- bradycephalie
redenen om craniosynostosis toch te behandelen
- restricts skulls ability to expand as the brain grows
- as pressure build on the brain, infants might develop:
- bulging fontanelle
- prominent scalp veins
- proptosis
- increasing head circumference
- apnea
- seizures
- developmental delays
- if left untreated: may cause blindness and death
, Les 2 - embryologie van de tanden
Vanuit welke embryonale weefsels zijn de tanden van de BK en OK ontstaan?
bovenfront 12-22
- proc frontonasalis → proc nasalis medialis → intermaxillair segment
- intermaxillair segment = premaxilla
- maxillary incisar teeth and associated tissues
- primary palate
- nasal septum
- buitenzijde proc nasalis medialis
- middle portion of nose from the root to apex
- center portion of the upper lip
- philtrum region
tanden onderkaak
- fusie van processi mandibularis = mandibulaire boog = 1e kieuwboog
- proc mandibularis
- core = mesenchyme formed in part by neural crest cells
- covered externally by ectoderm
- covered internally by endoderm
- mandibulaire boog
- Meckels cartilage
- + intramembraneuze beenvorming: mandibula
- gehoorbeentjes
- perichondrium rond meckels cartilage:
- ligamenten van de mandibula
- onderste gelaats1/3 inclusief onderlip
- tanden en geassocieerde weefsels van de OK
- mandibulaire boog
- mesoderm: kauwspieren: V3
- tong voorste ⅔
boven 3-8
- processus maxillaris: V2
- core = mesenchyme formed in part by neural crest cells
- covered externally by ectoderm
- covered internally by endoderm
- processus maxillaris
- zijdelen van de bovenlip
- wangen
- palatum secundum
- achterste gedeelte maxilla
- bovenHT, bovenPM, bovenM
- geassocieerde tandweefsels
- os zygomaticum
- delen os temporale
teeth are derived from ectoderm and mesoderm, with a neural crest contribution
- enamel of teeth is derived from oral ectoderm
- dentine, pulp and cementum: from neural crest tissue
- periodontium is of both neural crest and mesodermal origin
