Garantie de satisfaction à 100% Disponible immédiatement après paiement En ligne et en PDF Tu n'es attaché à rien
logo-home
Samenvatting Celbiologie 1: deel genetica €10,49
Ajouter au panier

Resume

Samenvatting Celbiologie 1: deel genetica

 18 vues  0 fois vendu

Dit is een samenvatting van de gehele powerpoint over het gedeelte genetica. Met deze samenvatting weet je wat je allemaal moet kennen voor het examen. (de oefeningen op genetica zitten er niet bij)

Aperçu 2 sur 8  pages

  • 24 avril 2023
  • 8
  • 2022/2023
  • Resume
Tous les documents sur ce sujet (22)
avatar-seller
sophiehaumont
Genetica: samenvatting
Inleiding:
- FOXP2: spraakgen
- MYH16: schedelmusculatuur (apen VS mens)
- MSTN: zorgt voor veel en grote spieren (spierhypertrofie)
- X-gebonden aandoeningen
Wat is genetica?
= studie van de erfelijkheid, over draagbaarheid van erfelijke factoren. Persoonsgebonden,
familie gebonden en voor altijd.
Het menselijke genoom (individuele sequencing is mogelijk)
- DNA is een draad van 2m opgerold in chromosomen en mitochondriën
- Haploïd genoom
- 22.000 genen: 2% junk DNA, 98% functioneel
- >50% repeats
- Genoom van 2 individuen in voor 99,8% identiek
- Meestal normale variaties: polymorfismen
- 8% viraal (DNA dat niet van ons is)
Prenatale diagnose
= Diagnose van een afwijking voor de geboorte
- Niet-invasief (NIPD): (geen kans om miskraam, maar geen zekerheid en beperkt)
o serumparameters, echografie  bloed mama
- Invasief: (zeker resultaat, snel, maar kans op miskraam)
o chorion villi sampling = afgenomen cellen van de placenta = vlokkentest
o Amniocentese = vruchtwater nemen
o Cordocentese= bloed van de navelstreng nemen
o Bij ICSI: blastomeerbiopsie = pre-inplantatie genoomdiagnose: 8-cellig
stadium
 gevolgen: wat is er mogelijk?
Genetisch onderzoek
- Staalname  genetische analyse van het genotype. Kan zowel pre-als postnataal
- Kenmerken, stamboom  fenotype bekijken
Cytogenetica: studie van chromosomen op microscopisch niveau. Op die manier een
verklaring bieden voor fenotypische afwijkingen en zelf het vermijden van de geboorte van
kinderen met chromosomale defecten.

, Chromosomen: DNA dubbel helix –> parelketting met histonen (allemaal nucleosomen ) -->
30 nm chromatin fiber --> vast aan een chromosoom scaffold --> opgekruld tot een
chromosoom
 Dankzij eiwitten (proteïnen): histonen Chr.18 : gene dessert

Chr.21: heel klein
Chromosomen hebben chromosoombanden:
- Donker: heterochromatine (AT-rijke zones)
- Licht: euchromatine: veel genen worden overgeschreven.
Indeling: obv grootte, ligging centromeer
o Metacentrisch
o Submetacentrisch
o Acrocentrisch: satellieten zichtbaar

Chromosoomonderzoek (cytogentica) ≠ DNA-onderzoek


Chromosomale afwijkingen
POLUMORFISME= basenpaarwijzigingen die geen invloed hebben op het fenotype.
MUTATIE= wanneer DNA foutief wordt overgeschreven.
 Mutaties kunnen voorkomen in gameten of in kiemcellen: dan is
overerving mogelijk.
 Mutaties in lichaamscellen zijn niet overerfbaar: er zullen enkel
gevolgen zijn voor de betreffende persoon = somatische mutaties
Numerieke afwijkingen: afwijking in aantal (aneuploïdie)
- Downsyndroom (TRI21) Trisomie kan (enkel) bij kleine
- Edward syndroom (TRI18) afwijkend gelaat chromosomen, bij grote zou het
- Patau syndroom (TRI13) polydactilie, fontanellen letaal zijn. Neemt te veel plaats
- Klinefelter (TRI XXY)man met X te veel
o 85% 47XXY
o 15% mosaïcisme 47XXY/46XY
- Turner (MONO X)
o 50% 45, X
o 20% mosaïcisme= 46XX/45X
o 30% deleties, isochromosoom, ringchromosoom

Structurele afwijking: translocaties, inversie
- Crossing-over (50-60/meiose: profase 1, 2-3 per chromosoom/deling)
- Paracentrische inversie

Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:

Qualité garantie par les avis des clients

Qualité garantie par les avis des clients

Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.

L’achat facile et rapide

L’achat facile et rapide

Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.

Focus sur l’essentiel

Focus sur l’essentiel

Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.

Foire aux questions

Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?

Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.

Garantie de remboursement : comment ça marche ?

Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.

Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?

Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur sophiehaumont. Stuvia facilite les paiements au vendeur.

Est-ce que j'aurai un abonnement?

Non, vous n'achetez ce résumé que pour €10,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.

Peut-on faire confiance à Stuvia ?

4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)

57732 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours

Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans

Commencez à vendre!
€10,49
  • (0)
Ajouter au panier
Ajouté