Samenvatting BA

Biologische aspecten
2. Erfelijkheidsleer: hoe gebeurt overerving van genen?
2.1 Omgeving en genen: twee factoren
-> aangeboren kenmerken en individuele verschillen

Definities:

 Erfelijkheid: verschijnsel dat eigenschappen van voorouders bij nakomelingen worden
teruggevonden
 Gen: drager van erfelijke eigenschappen in de celkern, kleinste lichamelijke stukje
 Genoom: het geheel van alle genen van de chromosomen van een individu
 Genotype: genetische opmaak van een organisme (biologisch bouwplan), verzameling genen
van één bepaald individu
 Fenotype: waarneembare fysieke kenmerken van een organisme (fysieke bouwwerk),
uiterlijke verschijnselen van een organisme, je kan het in de spiegel waarnemen

-> organisme: levend wezen

Fenotype wordt bepaald door de omgeving en het genotype

Omgeving (=milieu) + genotype = fenotype

2.2 De genetica
Menselijk lichaam = verzameling van cellen

Soorten cellen: hartcellen, huidcellen, zenuwcellen, …

Iedere cel heeft een celkern (nucleus)

2.2.1 DNA
-> dubbele helix, spiraalvormige ladder

Bouwstof waaruit de genen en chromosomen zijn opgebouwd

Molecule met informatie in de vorm van een code

Code wordt gevormd door 4 letters:

 adenine – thymine
 thymine – adenine
 guanine – cytosine
 cytosine – guanine

Op basis van dit DNA worden eiwitten vervaardigd om het lichaam te laten groeien en functioneren.




1

,2.2.2 Chromosomen
23 paar chromosomen, hierin zitten veel genen (verspreid)

2n chromosomen

-> 2n: n=23, dus 2x23=46 chromosomen

2 gelijkaardige chromosomen = homologe chromosomen

Lichaamschromosomen Geslachtschromosomen
= autosomen = heterosomen

- menselijk genoom: 22 - menselijk genoom: X en Y

- elk mens: 2x22 - elke man: XY

- gelijk bij man en vrouw - elke vrouw: XX

- ‘vader bepaalt geslacht van kind’

Karyotype:

= weergave van alle chromosomen van de mens

2.2.3 Genen
Stuk DNA

Natuurlijke eenheid van erfelijke informatie

Bevat de code voor bepaalde erfelijke lichamelijke of psychische eigenschappen

20 000 à 25 000 genen

Allel: verschillende varianten van een gen, zorgt ervoor dat wij van elkaar verschillen,
even groot als gen

Genlocus: plaats op een chromosoom waar een gen ligt

Homozygoot Heterozygoot

= twee identieke allelen twee verschillende allelen
(voor een bepaald kenmerk) (voor een bepaald kenmerk)

Dominant Recessief

Sterkste kenmerk Dragen we in ons maar komt niet tot uiting




2

,2.2.4 Voortplanting
Ongeslachtelijke voorplanting Geslachtelijke voortplanting

- oudste vorm - later in de evolutie ontstaan

- eerste, eenvoudigste organismen - complexere organismen

- kopiëren van zichzelf - twee geslachten

- kind = exacte replica - twee ouders van verschillend geslacht combineren
(kloon van ouder) erfelijk materiaal in nageslacht

- evolutie gaat zeer traag - evolutie gaat sneller: meer variatie in nageslacht

Twee soorten celdelingen

Diploïde cellen (normaal) Haploïde cellen (geslachtscellen of gameten)

2x23 chromosomen 1x23 chromosomen

Gevormd door mitose gevormd door meiose: 2n -> n + n

Mitose : kopie Meiose: eicel opgesplitst
-> normale celdeling -> reductiedeling
-> doel: vervanging en herstel cellen -> doel: vorming van geslachtscellen

Geslachtelijke voortplanting

Zygote: versmelting van twee geslachtscellen (2 gameten)

eicel + zaadcel = zygote (n+n->2n)

Daarna opeenvolging van mitoses

= groei: vorming van een nieuw menselijk leven

2.2.5 Verandering door foutjes of mutatie
 Mutatie
= toevallig foutje in een gen
o bv. oogafwijking, huidziekte, …
 heeft vaak geen invloed
 soms voordelig (bv. scherper zicht)
 wij zijn allemaal mutanten

Oorsprong van variatie (Lamarck) :

Eigenschappen, vb: giraffen

- verworven door individu - hebben lange nek
- genetisch naar volgende - doordat voorouders steeds hoog moesten reiken om
generatie aan blaadjes te kunnen, en hun nek dus getraind werd

Rechtstreeks invloed van -> foute redenering!
omgeving op het genotype




3

, 2.3 Kruisingsschema’s
 Gregor Johann Mendel (1822-1884): tuinierende monnik
 overerving van eigenschappen van erwten
 hij vertrok van ‘zuivere lijnen’ met binnen elke lijn identieke erwten

De erwten van Mendel

 2 zuivere lijnen
o Kruising van zuivere lijnen => F1
o Kruising van F1 => F2
 Elke erwt 2 deeltjes, die code bevatten vorm
 Glad = dominant (overheerst),
Gerimpeld = recessief
-> vanaf 1 gladde = glad,
bij 2 gerimpelde = gerimpeld
 Elke ouder (P) geeft 1 deeltje aan nageslacht (F1)
o In dit geval: 1 gerimpeld deeltje + 1 glad deeltje
o Kruising van gekruiste planten => 4 mogelijkheden
 P-generatie = generatie van de ouders (P staat voor ‘Parental’)
 F1-generatie = nakomelingen van de P-generatie (F staat voor ‘Filial’)
 F2-generatie = nakomelingen van de F1-generatie
 F3-generatie = de nakomelinge van de F2-generatie

! weten wat kruisingsschema’s zijn en waarvoor ze dien maar niet kunnen opstellen vanuit een
gegeven casus. Begrippen die voorkomen bij de kruisingsschema’s (homozygoot, heterozygoot,
allelen, gameten, P-generatie, F1-generatie, enz.) moet je wel kennen

a
B aB
A Aa Aa
a aa aa
k k
b Bb Bb k kk kk
b Bb bb K Kk Kk

Aa: zwarte vacht, aa: witte vacht,
(A= zwarte vacht a= witte vacht B=bruine oogkleur b= blauwe oogkleur K= krulhaar k = sluik haar)

3. Aangeboren aandoeningen
3.1 Aangeboren versus erfelijk
Ieder ouderpaar: 5% kans op kind met aangeboren aandoening

Aangeboren aandoening Erfelijke aandoening

- kan erfelijk zijn - opgeslagen in erfelijk materiaal (chromosomen en genen)

- kan niet erfelijk zijn - vanaf het begin van de ontwikkeling

* zwangere vrouw besmet met - daarom altijd aangeboren
rode hond (virus) => kans op
aangeboren afwijkingen bij kind - niets steeds zichtbaar of merkbaar vanaf de geboorte

4