Samenvatting Levenlooppsychologie

Levenslooppsychologie
Hfstk 1 : Het begin van het leven
1. erfelijkheid
 Iedere mens start als een cel
 Spermacel-> eicel (de geslachtscellen of gameten) na een uur-> zygote(= bevruchte eicel)

 Celkern-> DNA zit hierin
 23 paar chromosomen -> 46 chromosomen (23 van mama , 23 van papa)

Onze genetische code is opgeslagen in onze genen.
Alle genen bestaan uit DNA dat de aard van elke cel in ons lichaam bepaalt.

Ieder mens is uniek
XX->vrouw
XY->man

22 eerste chromosomen zijn autosomaal
Laatste chromosomenpaar zijn de geslachtshormonen

Meerlingen

1) Monozygotische tweelingen
 Zijn genetisch identiek
 Ontstaan uit 1 bevruchte eicel
2) Dizygotische tweelingen
 Verwekt doordat 2 afzonderlijke eicellen ongeveer tegelijkertijd bevrucht
worden door 2 afzonderlijke zaadcellen

1.1. Basis van de erfelijkheid

Allelen (paar van genen die verschillende vormen kunnen aannemen)

1) Homozygoot (hetzelfde) (BB)
Heterozygoot (verschillend) (Bb)

2) Dominant eigenschap (B)
Recessief eigenschap (b)

3) Genotype (BB) -> genetisch materiaal dat in organisme aanwezig is
Fenotype (bruine ogen) -> waarneembaar kenmerk



Polygenische overerving = combinatie van meerdere genenparen is verantwoordelijk voor de
productie van een specifiek eigenschap

Reactierange = in welke mate de eigenschap tot uiting komt als gevolg van omgevingsinvloeden.

X-gebonden genen = recessieve genen die zich alleen op het X-chromosoom bevinden

,Het menselijk genoom = het geheel van alle genen van de chromosomen van een individu.

1.2. Gedragsgenetica

Onderzoek van effecten van erfelijkheid op gedrag

 Persoonlijkheidskenmerken (vb: assertiviteit)
 Psychische aandoeningen (vb: depressie)

Stambomen

 Door middel van familie geschiedenis onderzoek naar overerving bepaalde erfelijke
eigenschappen
 Stamboomonderzoek geeft de kans op een toekomstig kind met al dan niet de erfelijke ziekte
weer

Voorbeelden van genetische stoornissen

1) Syndroom van down
 3 chromosomen bij 21ste paar
2) Fragile X-syndroom (bepaald gen op x- chromosoom is beschadigd.)
 Licht tot matige beperking
3) Sikkelcelanemie ( verwijst naar de vorm van de rode bloedcellen)
 Veel pijn wanneer rode bloedcellen in bloedvaten klonteren
4) Ziekte van duchenne ( fout op X-chromosoom)
 Alleen uiting bij mannen
 Spierzwakte gevolgd door afname spiermassa
 Spieren van ademhaling en hart verminderen
5) Syndroom van Klinefelter (extra X-chromosoom bij mannen)
 Borstgroei
 Onderontwikkelde genitale
 Extreme lengte

2. Omgevingsfactoren

Niet alleen genetische factoren spelen een rol bij afwijkingen maar ook omgeving onder andere
voedingsgewoontes/infecties/ schadelijke stoffen.

Vervuilde lucht kan leiden tot mutaties van genetisch materiaal in sperma.

Genetische advisering

1) genetische adviseur: iemand die Mensen helpt met problemen in verband met erfelijke
stoornissen.

, 2) Prenataal onderzoek
 Bloeddruk
 Gewicht
 fundus hoogte
 ligging van de baby
 urine onderzoek
 bloedonderzoek
 zwangerschap diabetis
 streptokokken

prenatale onderzoeken:

a) echografie
 foetus anatomisch goed visualiseren
 ligging van de foetus is belangrijk
 ultrasone geluidsgolven
 onschadelijk voor moeder en kind
 doptone-> hartje horen kloppen

1ste trimester = zwangerschapsduur / meerling/hard/ skelet afwijking

2de trimester = anatomisch nazicht van hart/ ledenmaten

3de trimester = algemene groei/ ligging/placenta

b) nekplooi meting
 tussen 10 en 14 weken
 beetjes vocht aanwezig-> normaal
 dikkere nekplooi geeft grotere kans tot aangeboren afwijking zoals syndroom
van down of hartafwijkingen.
 Meest affectief :in combinatie met triplettest
 Bijkomende onderzoeken nodig

c) Triplettest (AFP)
 15 tot 16 weken
 Test van 3 stoffen in het bloed van de zwangere vrouw
- HCG
- Oestriol
- Alfa- foetoproteine
 Door absorptie van vruchtwater in maternaal bloed komt het foetale AFP ook in
het bloed van de moeder
 Test zowel mogelijk op maternaal bloed als op vruchtwater

Risico!

 AFP kan afwijkend zijn zonder neurale buisdefecten
 AFP kan normaal zijn en toch neuraal buisdefect aanwezig

Verhoogd AFP -> verhoogd risico op neurale buisdefect

Verlaagd AFP -> verhoogd risico op trisomie 21 door te kleine of slecht functionerende placenta.

d) Risicogroepen

,  Moeder van 36 jaar en ouder
 Moeder die eerder al een kind heeft gehad met een chromosoom afwijking
 Nabije familie met erfelijke ziektes
 Zorgwekkende screeningtesten

e) NIPT-test (niet invasieve prenatale test )
 Bloedonderzoek
 Resultaat bekend na 2 tot 3 weken
 Ten vroegste op 11 weken
 Nadelen: screening -> geen uitsluitsel

f) Vruchtwaterpunctie
 Op of na 16 weken zwangerschap
 Bevat cellen van de huid en slijmvliezen van de foetus
 Dunne naald door de buikwand voor kleine hoeveelheid vruchtwater -> detectie van
neurale buisdefecten, stofwisselingsziekten, verandering in het DNA

g) Vlokkentest
 Vanaf 11de week
 Vlokken uit de placenta met genetische samenstelling van de foetus
 Geschikt voor DNA – onderzoek
 Detectie:
- afwijkende chromosomen
- Genetische afwijkingen
 Niet geschikt voor :

- detectie van neurale buisdefecten

- Minder betrouwbaar dan vruchtwaterpunctie

2 technieken :

 Vaginaal naar placenta
 Prik door buikwand

h) Navelstrengpunctie
 Vanaf 20 weken
 Enkele milliliter bloed van de foetus uit het bloedvat van de navelstreng
 Kleine kans op miskraam

i) Pre-implantatie genetische diagnostiek
 3 dagen na bevruchting en nog niet ingenesteld
 Enkel mogelijk via IVF
 Enkel toegepast bij koppels met ernstige erfelijke aandoeningen met hoog risico op
ziektes.




3. De interactie tussen erfelijkheid en omgeving