Bogotá D.C - Agosto del 2020 Pág. 1
Focomelia
Una enfermedad de origen teratogénico
Marcela Salas Buchilly
Resumen:La focomelia o síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión
autosómica recesiva extremadamente rara que ocurre aproximadamente en el ocurre en el 3%
de todos los recién nacidos.Una de sus principales características son el retardo pre y posnatal
del crecimiento, acortamiento severo de las extremidades tanto superiores como inferiores
(anomalías) con defectos radiales, oligodactilia y anomalías craneofaciales, causada por una
mutación en el gen ESCO2 que codifica para una acetiltransferasa involucrada en la
regulación de la cohesión de las cromátides hermanas durante la fase S.Presentación del
caso: Se describe el caso de un niño de dos meses de edad, portador de múltiples
malformaciones congénitas, hijo de padres no consanguíneos producto del cuarto embarazo.
Dos embarazos previos fueron abortados espontáneamente. Este embarazo no registraba
antecedentes patológicos.Conclusión: Las malformaciones congénitas descritas al igual que
lo observado en el estudio cromosómico corresponden al Síndrome de Roberts. El
diagnóstico etiológico en los pacientes portadores de malformaciones congénitas, es de
relevante importancia por el riesgo aumentado de repetición en las de origen genético.
Palabras clave: Sindrome de Roberts, focomelia,mutación genética,gen ESCO2,anomalías
en las extremidades y craneofaciales.
1.Introducción:
La focomelia o síndrome de Roberts es
una patología de origen genético y de
transmisión autosómica recesiva.La cual
está causada por mutaciones en el gen
ESCO2 (8p21.1). Este gen codifica para
una proteína perteneciente a la familia
Eco1/Ctf7 de acetiltranferasas y que
participa en la cohesión de cromátidas
hermanas durante la fase S. Las
mutaciones de ESCO2 provocan retraso de
la división celular, incremento de la
muerte celular y defectos en la
proliferación celular.
Esta enfermedad va a consistir en la
ausencia de huesos y músculos donde la
afectación de estos es esencialmente
mesomélica en las extremidades superiores
o inferiores donde las extremidades Fig 1. Malformaciones faciales y
superiores están afectadas con mayor anomalías en extremidades superiores e
frecuencia y gravedad que las inferiores.
extremidades inferiores. En su lugar
aparece una especie de muñón a la altura
del hombro o de la cintura. Puede afectar a
1.1Síntomas
diversas extremidades, que siempre son Entre los síntomas y/o signos de esta
más cortas de lo normal e incluso en casos enfermedad están:
extremos los pies o las manos surgen 1.1.1Anomalías en las extremidades:
directamente del tronco (Fig 1.). ● Pulgar corto o ausente (pulgares
aplásicos o hipoplásicos).
Focomelia
Una enfermedad de origen teratogénico
Marcela Salas Buchilly
Resumen:La focomelia o síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión
autosómica recesiva extremadamente rara que ocurre aproximadamente en el ocurre en el 3%
de todos los recién nacidos.Una de sus principales características son el retardo pre y posnatal
del crecimiento, acortamiento severo de las extremidades tanto superiores como inferiores
(anomalías) con defectos radiales, oligodactilia y anomalías craneofaciales, causada por una
mutación en el gen ESCO2 que codifica para una acetiltransferasa involucrada en la
regulación de la cohesión de las cromátides hermanas durante la fase S.Presentación del
caso: Se describe el caso de un niño de dos meses de edad, portador de múltiples
malformaciones congénitas, hijo de padres no consanguíneos producto del cuarto embarazo.
Dos embarazos previos fueron abortados espontáneamente. Este embarazo no registraba
antecedentes patológicos.Conclusión: Las malformaciones congénitas descritas al igual que
lo observado en el estudio cromosómico corresponden al Síndrome de Roberts. El
diagnóstico etiológico en los pacientes portadores de malformaciones congénitas, es de
relevante importancia por el riesgo aumentado de repetición en las de origen genético.
Palabras clave: Sindrome de Roberts, focomelia,mutación genética,gen ESCO2,anomalías
en las extremidades y craneofaciales.
1.Introducción:
La focomelia o síndrome de Roberts es
una patología de origen genético y de
transmisión autosómica recesiva.La cual
está causada por mutaciones en el gen
ESCO2 (8p21.1). Este gen codifica para
una proteína perteneciente a la familia
Eco1/Ctf7 de acetiltranferasas y que
participa en la cohesión de cromátidas
hermanas durante la fase S. Las
mutaciones de ESCO2 provocan retraso de
la división celular, incremento de la
muerte celular y defectos en la
proliferación celular.
Esta enfermedad va a consistir en la
ausencia de huesos y músculos donde la
afectación de estos es esencialmente
mesomélica en las extremidades superiores
o inferiores donde las extremidades Fig 1. Malformaciones faciales y
superiores están afectadas con mayor anomalías en extremidades superiores e
frecuencia y gravedad que las inferiores.
extremidades inferiores. En su lugar
aparece una especie de muñón a la altura
del hombro o de la cintura. Puede afectar a
1.1Síntomas
diversas extremidades, que siempre son Entre los síntomas y/o signos de esta
más cortas de lo normal e incluso en casos enfermedad están:
extremos los pies o las manos surgen 1.1.1Anomalías en las extremidades:
directamente del tronco (Fig 1.). ● Pulgar corto o ausente (pulgares
aplásicos o hipoplásicos).
