VERMENINGVULDIGINGSINDELING (Mitose)
Zygote: bevruchte eicel
De zygote ontwikkelt zich tot mens.
De eerste cel (de zygote) deelt zich zodat er twee cellen zijn, deze twee delen zich
zodat er vier cellen zijn, enzovoort. Dit noemen ze de dochtercellen.
Wat houdt dit in?
1) Elke cel is op deze manier eerst dochtercel en daarna moedercel
2) De celkern van elke cel in ons lichaam heeft het volledige geërfde genetische
materiaal. Als ze zich delen dan kopiëren ze meteen ook die genetische info
3) Er ontstaat door dit delingsproces meerdere cellen waardoor de oorspronkelijke
kiem of vrucht letterlijk groter wordt: van embryo naar foetus naar baby
Dochtercellen zijn genetisch identiek aan de zygoten en daarna komt er een
differentiatieproces.
Differentiatieproces: Dochtercellen, ook al zijn ze identiek, gaan stilaan verschillende
functies opnemen. Sommige specialiseren zich in de hartfuncties, andere de
longfuncties,…
VAN BOUWSTENEN NAAR EPIGENOOM ( BESTURINGSSYSTEEM)
Bouwstenen DNA => Sequensen => Genen => Chromosomen → Genoom → Epigenoom
Bestaan uit bouwstenen: A(Adenine) - T (Thymine) en G (Genetisch) – C (Cytosine) die
verschillende paren kunnen vormen. Deze zitten normaal in een volgorde samengegoten
en dat zijn Sequensen.
Wanneer er een commando bij zit worden het genen.
Twee groepen chromosomen: Gonosomen (geslachtschromosomen) en autosomen
Les 2: Erfelijkheid en mutaties
ERFELIJKHEIDSPRINCIPE: WETTEN VAN MENDEL
Erfelijkheidseffect = De mate waarin kenmerken (zowel positieve als negatieve)
overgaan van de ene generatie naar de andere.
1
,De meeste genen zijn dubbel aanwezig (1 gen is afkomstig van de vader en 1 gen is
afkomstig van de moeder).
Een genenpaar wordt een ALLEL genoemd:
- Beiden hebben dezelfde taak maar brengen andere/gelijksoortige ‘inhoudelijke
informatie’ binnen
Reccesief/dominant
Dominant: de ene soort heeft meer invloed binnen een allel dan de andere
Recessief: Bv. Oorlel vast oorlel recessief (r)
Los oorlel dominant (d)
Homozygoot vs heterozygoot
Homozygoot: beide genen in een allel hebben dezelfde invloed op dat kenmerk
Heterozygoot: twee genen in een allel hebben een verschillende invloed
Bv. Vader heeft een vaste oorlel ( r ), moeder een losse oorlel (D) = heterozygoot
Vader heeft een vaste oorlel ( r ), moeder vaste oorlel (r ) = homozygoot
Genotype vs fenotype
Genotype: de informatie die de genen aanreiken die voor dat kenmerk bepalend zijn
Fenotype: het uiteindelijke resultaten van de afweging voor een bepaald kenmerk
Co-dominant
- Uitzonderlijk
- Verschillende soorten genetische informatie met betrekking tot kenmerk niet
steeds in termen van dominantie en recessiviteit
Bv. Bloedgroepen A, B of O
A en B zijn co-dominant, terwijl recessief is ten opzichte van A en B
Fenotypisch A: genotypisch AA of AO
Fenotypisch B: genotypisch BB of BO
2
,Fenotypisch O: genotypisch OO
Fenotypisch AB: genotypisch AB of BA
MUTATIES VAN ERFELIJK MATERIAAL
Genetisch mutatie
Wijziging in het genetisch materiaal
Eén mutatie kan (maar hoeft niet) voldoende zijn voor verandering fenotype
Positieve of negatieve mutatie
+ : Flexibiliteit van wat genetisch vast ligt;
Noodzakelijk om zich aan te passen aan veranderende omgeving
Min: Oorzaak van (ernstige) ziektes, aandoeningen, beperkingen, syndromen
Spontane mutatie
- Niet-overgeërfd
- Doen zich tijdens het leven voor
- Worden niet doorgegeven
Erfelijke mutatie
- Gering
- Foute mutaties
- Enkel mutaties in voortplantingscellen (genosomen) kunnen overgedragen worden
- Controlemechanisme
Puntmutaties
- Op niveau van de DNA bouwstenen
- Komen minder voor
- Monogene mutaties en polygene mutaties
o Bv. ‘Die koe staat bij het hek’
‘Die kou staat bij het hek
Chromosoommutaties
- Wijziging in de
o Aard
o Vorm
3
, o Grootte van een chromosoom
Chromosoommutaties
→ Deletie
a. Een stuk chromosoom is afwezig
i. Een stuk erfelijk materiaal afwezig
ii. Geen instructies
b. ‘Cri du chat’
i. Bv. ‘Die koe zit bij het hek’
‘Die zit bij het hek’
→ Duplicatie
a. Verdubbeling van een stukje chromosoom
b. Dubbel kan zich vasthechten
i. Waar het thuishoort
ii. Op een ander chromosoom
c. Teveel aan informatie of stimulatie
i. Bv. ‘ De koe zit zit zit zit zit zit bij het hek’
→ Insertie
a. Chromosoomvreemde deeltjes worden toegevoegd
b. Zowel bij autosomen als genosomen
Bv. ‘De en koe zit bij het hek’
→ Inversie
a. Stukje chromosoom is losgeraakt
4