biochemie: genetica
hoofdstuk 1: cellen en hun genoom
1. inleiding
overerfbaarheid= ouders geven genetische informatie door aan hun kinderen.
De mens is opgebouwd uit meer dan 1013 cellen die zich organiseren in complexe
weefsels en orgaanstructuren, die specifieke functies hebben en met elkaar
communiceren. We hebben ook moleculaire machines om de nodige bouwstenen uit
de omgeving op te nemen en deze te gebruiken om een nieuwe cel, dochtercel, aann
te maken.
- DNA replicatie
- DNA synthese
- eiwitsynthese
2. Cellen stockeren hun genetische informatie in
dezelfde chemische code; DNA
DNA:
- Desoxyribonucleïnezuur
- Dubbelstrengig=> door complementaire structuren van de nucleobasen ( met
waterstofbruggen)
- Uit 4 bouwstenen
o Adenine A
o Thymine T
o Guanine G
o Cystosine C
➔ Eiwitten-> 20 bouwstenen (aminozuren)
➔ Elk nucleotide bestaat uit: suikergroep (desoxyribose) , fosfaatgroep en base
DNA replicatie: gebeurt door één streng als een mal te gebruiken.
, 3. Informatie vloeit eerst van DNA naar RNA
Cellen gebruiken de informatie door uit bepaalde delen van het DNA twee belangrijke
moleculen te produceren: ribonucleïnezuur of RNA en eiwitten.
Transcriptie: proces waarbij DNA en RNA omgezet wordt.
Translatie: omzetting van RNA naar eiwitten
Tijdens transcriptie wordt het gen uit het DNA gebruikt om RNA moleculen over te
schrijven. Sommige van die RNA moleculen coderen voor eiwitten en noemen we
boodschapper RNA = messenger RNA= mRNA. mRNA wordt dan vertaald naar eiwitten
op grote enzymcomplexen, ribosomen.
Bij transcriptie wordt U-> T
4. Boodschapper RNA wordt vertaald naar
eiwitten
Genetische info in het mRNA wordt per 3 afgelezen= triplet= codons
Degeneratie van de genetische code= aminozuren worden door meerdere codons
gecodeerd.
Transfer RNA = tRNA’s= lezen codons af
Elk type van tRNA molecule draagt een specifiek aminozuur en bevat een zogenaamd
anticodon; een RNA seauentie van 3 nucleotiden die complementair is aan het codon
in de mRNA molecule en via basenparing bindt op dit codon.
De aminozuren worden dan gekoppeld aan de hoofdstreng met peptidenbruggen en
tRNA moleculen die dan vrij zijn van aminozuren moeten gerecycleerd worden ->
ribosoom. Ribosomen zijn uitgebouwd uit twee grote RNA ketens= ribosomaal RNA=
rRNA, als uit eiwitten en deze complexen werden tijdens evolutie geconserveerd.
, 5. Genomen en hun complexiteit
- Eukaryoten: houden groot deel DNA in celkern/ nucleus onder de vorm van
chromosomen
- Prokaryoten: geen kern
- Archaea of oerbacteriën
Genoom: complete genetische informatie. Het leert ons dat er uitgesproken verschillen
zijn tussen de genomen van verschillende organismen, dit zowel in grootte als in
coderende informatie.
➔ Grote complexiteit tussen genomen -> oorzaken:
- Verschillende bronnen aan koolstof en stikstof
- Omstandigheden
o Thermofiele bacteriën: groeien bij hoge temperatuur
o Halofielen: groeien bij heel hoge zoutconcentratie
➔ Mogelijk door replicatie -> kan mutaties veroorzaken die eiwitten een functioneel
voordeel geven, maar ook dat volledige genen kunnen gedupliceerd worden
tijdens replicatie
Nieuwe genen door:
- Intragenische mutatie: fouten tijdens DNA replicatie
- Genduplicatie: Binnen 1 cel ontstaan 2 kopiën
- Omwisselen van gensegmenten: ontstaan van hybride genen
- Horizontale gentransfer: stuk DNA van het genoom van één cel wordt naar een
andere cel getransfereerd.
Orthologe genen= genen die we aantreffen in verschillende organismen en afkomstig
zijn van hetzelfde gen in de gemeenschappelijke voorouder van die organismen. Ze
hebben normaliter een heel gelijkaardige, zo niet identieke functie in de verschillende
organismen.
Paraloge genen= genen die nu ontstaan door genduplicatie binnenin één genoom. Ze
zijn onafhankelijk van elkaar en beginnen te muteren tijdens de evolutie en hebben dus
andere functies -> homologe genen.
➔ Transfectie: virussen gebruiken dit om genen in andere organismen binnen te
brengen. Virussen bestaan uit kleine pakketjes gevuld met genetisch materiaal
die als een soort van parasiet de moleculaire machinerie van hun doelwitcellen
gebruiken om te reproduceren en dus virale partikels te produceren die nieuwe
cellen kunnen infecteren.
6. De genetische informatie in eukaryoten is
complex
- Eukaryoten zijn complexer en groter dan prokaryoten
- Genetische informatie van eukaryoten heeft een hybride oorsprong:
o Anaerobe eukaryoot
o Bacteriën geadopteerd als symbionten
Bij eukaryoten: beste DNA in de kern maar ook in mitochondriën. Eukaryoten hebben
meer genen dan prokaryoten, ze hebben ook veel meer DNA dat niet codeert voor
, eiwitten of voor andere moleculen met een welbepaalde functie -> niet-coderende
DNA ( 98%)= junk DNA
Ook regulerend DNA-> in staat meerdere mechanismen te exploreren om op bepaalde
tijdstippen en plaatsen genen tot expressie te brengen, dit is cruciaal voor de vorming
van multicellulaire organismen.
Genregulerende eiwitten= genen in eukaryotische genomen die coderen voor eiwitten
die de activiteit van andere genen regelen. Ze binden aan het regulerend DNA dat de
transcriptie van nabijgelegen genen controleert of ze interfereren met gelijkaardige
eiwitten om dus transcriptie niet toe te laten.
Menselijk genoom:
- 2 willekeurig gekozen mensen gemiddeld bij 1.000 basenparen, 1 tot 2 afwijkingen
vertonen
- Er is dus niet zoiets als het humane genoom
7. De muis als model voor de mens
We vergelijken de sequenties van orthologe genen
- Mens en olifant: 85% van de sequenties zijn identiek of homoloog.
- Mens en vogelsoort: 70% homoloog
- Muis en mens: grote homologie tussen het genoom van de mens en muizen
➔ Analoge, natuurlijke genmutaties
Hoofdstuk 2: DNA, chromosomen en genomen
1. Inleiding
Tijdens celdeling: de genetische informatie van één cel naar haar dochtercellen
overgedragen.
In 1940: genetische informatie bevat vooral instructies om eiwitten aan te maken ->
werkpaarden voor de cellulaire functies.
Functies eiwitten:
- Geven structuur
- Katalysatoren of enzymen voor het cellulaire metabolisme.
Eind 19de eeuw: draadachtige structuren in kern van delende cellen -> chromosomen
2. De structuur en de functie van het DNA
- Opgebouwd uit nucleotiden (4)
o N- bevattende base= nucleobase
o 5 ring suiker
o Fosfaatgroep(en) -> zonder fosfaatgroep= nucleozide
hoofdstuk 1: cellen en hun genoom
1. inleiding
overerfbaarheid= ouders geven genetische informatie door aan hun kinderen.
De mens is opgebouwd uit meer dan 1013 cellen die zich organiseren in complexe
weefsels en orgaanstructuren, die specifieke functies hebben en met elkaar
communiceren. We hebben ook moleculaire machines om de nodige bouwstenen uit
de omgeving op te nemen en deze te gebruiken om een nieuwe cel, dochtercel, aann
te maken.
- DNA replicatie
- DNA synthese
- eiwitsynthese
2. Cellen stockeren hun genetische informatie in
dezelfde chemische code; DNA
DNA:
- Desoxyribonucleïnezuur
- Dubbelstrengig=> door complementaire structuren van de nucleobasen ( met
waterstofbruggen)
- Uit 4 bouwstenen
o Adenine A
o Thymine T
o Guanine G
o Cystosine C
➔ Eiwitten-> 20 bouwstenen (aminozuren)
➔ Elk nucleotide bestaat uit: suikergroep (desoxyribose) , fosfaatgroep en base
DNA replicatie: gebeurt door één streng als een mal te gebruiken.
, 3. Informatie vloeit eerst van DNA naar RNA
Cellen gebruiken de informatie door uit bepaalde delen van het DNA twee belangrijke
moleculen te produceren: ribonucleïnezuur of RNA en eiwitten.
Transcriptie: proces waarbij DNA en RNA omgezet wordt.
Translatie: omzetting van RNA naar eiwitten
Tijdens transcriptie wordt het gen uit het DNA gebruikt om RNA moleculen over te
schrijven. Sommige van die RNA moleculen coderen voor eiwitten en noemen we
boodschapper RNA = messenger RNA= mRNA. mRNA wordt dan vertaald naar eiwitten
op grote enzymcomplexen, ribosomen.
Bij transcriptie wordt U-> T
4. Boodschapper RNA wordt vertaald naar
eiwitten
Genetische info in het mRNA wordt per 3 afgelezen= triplet= codons
Degeneratie van de genetische code= aminozuren worden door meerdere codons
gecodeerd.
Transfer RNA = tRNA’s= lezen codons af
Elk type van tRNA molecule draagt een specifiek aminozuur en bevat een zogenaamd
anticodon; een RNA seauentie van 3 nucleotiden die complementair is aan het codon
in de mRNA molecule en via basenparing bindt op dit codon.
De aminozuren worden dan gekoppeld aan de hoofdstreng met peptidenbruggen en
tRNA moleculen die dan vrij zijn van aminozuren moeten gerecycleerd worden ->
ribosoom. Ribosomen zijn uitgebouwd uit twee grote RNA ketens= ribosomaal RNA=
rRNA, als uit eiwitten en deze complexen werden tijdens evolutie geconserveerd.
, 5. Genomen en hun complexiteit
- Eukaryoten: houden groot deel DNA in celkern/ nucleus onder de vorm van
chromosomen
- Prokaryoten: geen kern
- Archaea of oerbacteriën
Genoom: complete genetische informatie. Het leert ons dat er uitgesproken verschillen
zijn tussen de genomen van verschillende organismen, dit zowel in grootte als in
coderende informatie.
➔ Grote complexiteit tussen genomen -> oorzaken:
- Verschillende bronnen aan koolstof en stikstof
- Omstandigheden
o Thermofiele bacteriën: groeien bij hoge temperatuur
o Halofielen: groeien bij heel hoge zoutconcentratie
➔ Mogelijk door replicatie -> kan mutaties veroorzaken die eiwitten een functioneel
voordeel geven, maar ook dat volledige genen kunnen gedupliceerd worden
tijdens replicatie
Nieuwe genen door:
- Intragenische mutatie: fouten tijdens DNA replicatie
- Genduplicatie: Binnen 1 cel ontstaan 2 kopiën
- Omwisselen van gensegmenten: ontstaan van hybride genen
- Horizontale gentransfer: stuk DNA van het genoom van één cel wordt naar een
andere cel getransfereerd.
Orthologe genen= genen die we aantreffen in verschillende organismen en afkomstig
zijn van hetzelfde gen in de gemeenschappelijke voorouder van die organismen. Ze
hebben normaliter een heel gelijkaardige, zo niet identieke functie in de verschillende
organismen.
Paraloge genen= genen die nu ontstaan door genduplicatie binnenin één genoom. Ze
zijn onafhankelijk van elkaar en beginnen te muteren tijdens de evolutie en hebben dus
andere functies -> homologe genen.
➔ Transfectie: virussen gebruiken dit om genen in andere organismen binnen te
brengen. Virussen bestaan uit kleine pakketjes gevuld met genetisch materiaal
die als een soort van parasiet de moleculaire machinerie van hun doelwitcellen
gebruiken om te reproduceren en dus virale partikels te produceren die nieuwe
cellen kunnen infecteren.
6. De genetische informatie in eukaryoten is
complex
- Eukaryoten zijn complexer en groter dan prokaryoten
- Genetische informatie van eukaryoten heeft een hybride oorsprong:
o Anaerobe eukaryoot
o Bacteriën geadopteerd als symbionten
Bij eukaryoten: beste DNA in de kern maar ook in mitochondriën. Eukaryoten hebben
meer genen dan prokaryoten, ze hebben ook veel meer DNA dat niet codeert voor
, eiwitten of voor andere moleculen met een welbepaalde functie -> niet-coderende
DNA ( 98%)= junk DNA
Ook regulerend DNA-> in staat meerdere mechanismen te exploreren om op bepaalde
tijdstippen en plaatsen genen tot expressie te brengen, dit is cruciaal voor de vorming
van multicellulaire organismen.
Genregulerende eiwitten= genen in eukaryotische genomen die coderen voor eiwitten
die de activiteit van andere genen regelen. Ze binden aan het regulerend DNA dat de
transcriptie van nabijgelegen genen controleert of ze interfereren met gelijkaardige
eiwitten om dus transcriptie niet toe te laten.
Menselijk genoom:
- 2 willekeurig gekozen mensen gemiddeld bij 1.000 basenparen, 1 tot 2 afwijkingen
vertonen
- Er is dus niet zoiets als het humane genoom
7. De muis als model voor de mens
We vergelijken de sequenties van orthologe genen
- Mens en olifant: 85% van de sequenties zijn identiek of homoloog.
- Mens en vogelsoort: 70% homoloog
- Muis en mens: grote homologie tussen het genoom van de mens en muizen
➔ Analoge, natuurlijke genmutaties
Hoofdstuk 2: DNA, chromosomen en genomen
1. Inleiding
Tijdens celdeling: de genetische informatie van één cel naar haar dochtercellen
overgedragen.
In 1940: genetische informatie bevat vooral instructies om eiwitten aan te maken ->
werkpaarden voor de cellulaire functies.
Functies eiwitten:
- Geven structuur
- Katalysatoren of enzymen voor het cellulaire metabolisme.
Eind 19de eeuw: draadachtige structuren in kern van delende cellen -> chromosomen
2. De structuur en de functie van het DNA
- Opgebouwd uit nucleotiden (4)
o N- bevattende base= nucleobase
o 5 ring suiker
o Fosfaatgroep(en) -> zonder fosfaatgroep= nucleozide
