Samenvatting: genetica & neurowetenschappen 2020-2021
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
× Zygote: bevruchte eicel
= gaat zich steeds opnieuw delen: meer dochtercellen zelfstandig individu
× Differentiatie: opeenvolgende celdelingen, krijgen een eigen specifieke functie
× De erfelijke code: in de kern van iedere cel, hoewel celsoorten verschillende vormen
hebben, hebben ze toch gemeenschappelijke onderdelen (het plan, de code)
1. SITUERING IN DE CEL
× 3 grote elementen in de cel:
o Celmembraam: houdt het geheel samen
o Het cytoplasme: alle stofwisselingsprocessen
o De nucleus of celkern: erfelijk materiaal
1.1 HET CELMEMBRAAM
× Soort mantel rond de cel: houdt de cel samen
× Dun laagje van vetmoleculen of fosfolipiden + grote klompen eiwitten
× Ionenkanaaltjes: uitwisseling stoffen tussen buiten- en binnenkant van de cel
1.2 HET CYTOPLASMA
× Geleiachtige stof, soort gelei
× Bevat verschillende organellen: belangrijk voor de goede werking van de cel
× Vergelijking met een middeleeuwse stad: alles heeft een bepaalde functie
- Endoplasmatisch reticulum
- Microtubuli
- Golgi-apparaat
- Vacuolen
- Lysosomen
- Mitochondriën
- Ribosomen
- Centriolen
1.3 DE NUCLEUS OF CELKERN
× Bevat chromosomen: dragers van het erfelijk materiaal
= dunne chromatinedraadjes
× Kernplasma: soort vloeistof in de celkern omringd door een kernmembraam
× Kernmembraam bevat kernporiën: erfelijk materiaal kan naar buiten
2. UITZICHT VAN HET ERVELIJK MATERIAAL
× Chromosomen zijn zichtbaar als de cel zich gaat delen
,Samenvatting: genetica & neurowetenschappen 2020-2021
2.1 DE ENKELVOUDIGE CHROMATINEDRAADJES
× Elke menselijke cel: 46 chromosomen
× Enkel zichtbaar als ze delen: anders heel dicht op elkaar, kluwen
2.2 OMVORMING TOT CHROMOSOMEN
× Chromosomen zijn zichtbaar als de cel zich gaat delen: 46 afzonderlijke chromosomen
× 46 chromosomen: (2 parallelgroepjes)
o 23 chromosomen van de moeder
o 23 chromosomen van de vader
× Homologe chromosomen – overeenkomstige chromosomen: bevatten geen identieke info
maar wel dezelfde soort (gelijkaardig, niet identiek – info over dezelfde eigenschap)
vb. info over de haarkleur: vader: zwart haar, moeder: blond haar
× Autosomen: info over lichamelijke kenmerken
× Gelachtschromosomen: bepalen in
combinatie het geslacht van het kind 46 chromosomen: - 44 autosomen
XX: vrouw, XY: man - 2 geslachtschromosomen
× Alle chromosomen zijn homoloog,
behalve de geslachtchromosomen
2.3 DE CHROMOSOMENKAART OF HET KARYOGRAM
× Karyogram: overzicht van de georganiseerde chromosomen van een individu
× 3 verschillende opdelingscategorieën om een karyogram op te maken:
1 De lengte van de chromosomen: van groot naar klein
2 De plaats van de centromeer: centromeer rond het midden of naar het uit
Centromeer: plaats waar de chromosomen kruisen
3 De bandpatronen: geven gedetailleerd overzicht om te lokaliseren
1) Volgens de lengte van de
chromosomen
2) Volgens de plaats van de centromeer
3) Volgens de bandpatronen
2.4 DE CHROMOSOMENFORMULE OF HET KARYOTYPE
× Karyotype: conventionele letter- en cijfercombinatie
o Conventioneel : zo afgesproken in de wetenschap
,Samenvatting: genetica & neurowetenschappen 2020-2021
o praktisch voor om chromosomale afwijkingen te benoemen
× Wordt geschreven volgens 3 regels:
1 Het aantal chromosomen (normaal 46)
2 De geslachtschromosomen (meestal XX of XY)
3 Eventuele afwijkingen
46, XX Normale vrouw
46, XY Normale man
45, X0 Turnersyndroom: vrouw met X-chromosoom te weinig
47, XXY Klinefeltersyndroom: man met X-chromosoom te veel
47, XY, +21 Man met trisomie 21, syndroom van down
3. DNA: EEN WERKPLAN
× Elk levend wezen wordt gevormd door werkplannen die op generaties worden doorgegeven.
= werkplan is aanwezig in alle cellen van het lichaam
= bij iedereen uniek (behalve bij een eeneiige tweeling)
× Gen: stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald eiwit te produceren
groep opeenvolgende basen in het DNA die coderen voor een eiwit
4. HOE DE CODE WORDT DOORGEGEVEN: CELDELINGEN
4.1 SOORTEN CELDELINGEN (3)
1 Mitose: gewone celdeling
o Moedercel deelt zich in 2 identieke dochtercellen
o Aanmaak nieuwe lichaamscellen
o Vermenigvuldigingsdeling
o Bij ontwikkeling van embryo, vervangen afgestorven cellen door nieuwe
2 Meiose: reductiedeling
o 2 opeenvolgende delingen zorgen voor 4 dochtercellen
o Vorming van de voortplantingscellen
o Bij iedere deling een halvering van de cel: anders 92 chromosomen ipv. 46 (zygote)
3 Amitose: directe celdeling
o Foute celdeling
o Ontstaan van kankers, ziektes
, Samenvatting: genetica & neurowetenschappen 2020-2021
2. Klassieke overervingspatronen
× Mendeliaanse, klassieke of monogene overerving: relatief eenvoudige overervingspatronen,
eenvoudige wetmatigheden over de werking van aparte genen (mono: 1 afwijkend gen)
× Chromosomale afwijking: werking van het volledige chromosoom
1. ENKELE BASISBEGRIPPEN
1.1 GENEN EN ALLELEN
× Gen: de precieze opeenvolging van basen die zorgen voor het ontstaan van een eiwit (= gen)
= een stukje DNA voor een eigenschap
× Locus: de plaats waar een gen gelegen is
× Allel: elke alternatieve vorm die een gen op een bepaalde locus (plaats) kan aannemen
vb. allel voor blond haar en een allel voor zwart haar
× Multiple allelie: meerdere varianten van een bepaald gen
× Allelenpaar: 2 overeenkomstige allelen die iemand bezit
× Het gen ligt op de locus
o In het gen zijn er altijd 2 allelen (= variaties): 1 van de vader en 1 van de moeder
vb. meerdere allelen (varianten) voor een oogkleur
1.2 HET MENSELIJK GENOOM
× Genoom: het geheel van alle genen op de chromosomen van een individu
= iemands individuele chromosomensamenstelling
1.3 GENOTYPE EN FENOTYPE
× Fenotype: de samenwerking tussen genotype en milieu die het uitzicht bepaalt van iemand,
hoe het genotype en de milieu zich uiten
× Genotype: de genetische bagage die iemand individueel typeert
= wat je meekrijgt van je ouders, heb je vanaf een zygote (je genetische bagage)
× Milieumodificatie: de leefomstandigheden, heeft altijd een invloed
fenotype = geno + milieu
1.4 HOMOZYGOOT, HETEROZYGOOT EN HEMIZYGOOT
× Homozygoot: 2 identieke allelen voor een bepaald kenmerk 2 identieke
× Heterozygoot: 2 verschillende allelen voor een bepaald kenmerk 2 verschillende
× Hemizygoot: genen op het X chromosoom van de man gelegen op allel van man
= de man heeft géén homoloog geslachtchromosoom
= 2 ≠ chromosomen = heeft NOOIT gelijke of ongelijke tegenspeler
2. OMZETTING VAN GENOTYPE NAAR FENOTYPE
× Homozygoot: fenotype makkelijk te voorspellen
× Heterozygoot: fenotype moeilijker te voorspellen (2 verschillende allelen)
o Enkel invloed van ene allel en geen invloed van het andere
o Allebei hun invloed laten gelden, elk een stempel op het eindresultaat
2.1 DOMINANTE EN RECESSIVITEIT
× Dominant: overheersend
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
× Zygote: bevruchte eicel
= gaat zich steeds opnieuw delen: meer dochtercellen zelfstandig individu
× Differentiatie: opeenvolgende celdelingen, krijgen een eigen specifieke functie
× De erfelijke code: in de kern van iedere cel, hoewel celsoorten verschillende vormen
hebben, hebben ze toch gemeenschappelijke onderdelen (het plan, de code)
1. SITUERING IN DE CEL
× 3 grote elementen in de cel:
o Celmembraam: houdt het geheel samen
o Het cytoplasme: alle stofwisselingsprocessen
o De nucleus of celkern: erfelijk materiaal
1.1 HET CELMEMBRAAM
× Soort mantel rond de cel: houdt de cel samen
× Dun laagje van vetmoleculen of fosfolipiden + grote klompen eiwitten
× Ionenkanaaltjes: uitwisseling stoffen tussen buiten- en binnenkant van de cel
1.2 HET CYTOPLASMA
× Geleiachtige stof, soort gelei
× Bevat verschillende organellen: belangrijk voor de goede werking van de cel
× Vergelijking met een middeleeuwse stad: alles heeft een bepaalde functie
- Endoplasmatisch reticulum
- Microtubuli
- Golgi-apparaat
- Vacuolen
- Lysosomen
- Mitochondriën
- Ribosomen
- Centriolen
1.3 DE NUCLEUS OF CELKERN
× Bevat chromosomen: dragers van het erfelijk materiaal
= dunne chromatinedraadjes
× Kernplasma: soort vloeistof in de celkern omringd door een kernmembraam
× Kernmembraam bevat kernporiën: erfelijk materiaal kan naar buiten
2. UITZICHT VAN HET ERVELIJK MATERIAAL
× Chromosomen zijn zichtbaar als de cel zich gaat delen
,Samenvatting: genetica & neurowetenschappen 2020-2021
2.1 DE ENKELVOUDIGE CHROMATINEDRAADJES
× Elke menselijke cel: 46 chromosomen
× Enkel zichtbaar als ze delen: anders heel dicht op elkaar, kluwen
2.2 OMVORMING TOT CHROMOSOMEN
× Chromosomen zijn zichtbaar als de cel zich gaat delen: 46 afzonderlijke chromosomen
× 46 chromosomen: (2 parallelgroepjes)
o 23 chromosomen van de moeder
o 23 chromosomen van de vader
× Homologe chromosomen – overeenkomstige chromosomen: bevatten geen identieke info
maar wel dezelfde soort (gelijkaardig, niet identiek – info over dezelfde eigenschap)
vb. info over de haarkleur: vader: zwart haar, moeder: blond haar
× Autosomen: info over lichamelijke kenmerken
× Gelachtschromosomen: bepalen in
combinatie het geslacht van het kind 46 chromosomen: - 44 autosomen
XX: vrouw, XY: man - 2 geslachtschromosomen
× Alle chromosomen zijn homoloog,
behalve de geslachtchromosomen
2.3 DE CHROMOSOMENKAART OF HET KARYOGRAM
× Karyogram: overzicht van de georganiseerde chromosomen van een individu
× 3 verschillende opdelingscategorieën om een karyogram op te maken:
1 De lengte van de chromosomen: van groot naar klein
2 De plaats van de centromeer: centromeer rond het midden of naar het uit
Centromeer: plaats waar de chromosomen kruisen
3 De bandpatronen: geven gedetailleerd overzicht om te lokaliseren
1) Volgens de lengte van de
chromosomen
2) Volgens de plaats van de centromeer
3) Volgens de bandpatronen
2.4 DE CHROMOSOMENFORMULE OF HET KARYOTYPE
× Karyotype: conventionele letter- en cijfercombinatie
o Conventioneel : zo afgesproken in de wetenschap
,Samenvatting: genetica & neurowetenschappen 2020-2021
o praktisch voor om chromosomale afwijkingen te benoemen
× Wordt geschreven volgens 3 regels:
1 Het aantal chromosomen (normaal 46)
2 De geslachtschromosomen (meestal XX of XY)
3 Eventuele afwijkingen
46, XX Normale vrouw
46, XY Normale man
45, X0 Turnersyndroom: vrouw met X-chromosoom te weinig
47, XXY Klinefeltersyndroom: man met X-chromosoom te veel
47, XY, +21 Man met trisomie 21, syndroom van down
3. DNA: EEN WERKPLAN
× Elk levend wezen wordt gevormd door werkplannen die op generaties worden doorgegeven.
= werkplan is aanwezig in alle cellen van het lichaam
= bij iedereen uniek (behalve bij een eeneiige tweeling)
× Gen: stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald eiwit te produceren
groep opeenvolgende basen in het DNA die coderen voor een eiwit
4. HOE DE CODE WORDT DOORGEGEVEN: CELDELINGEN
4.1 SOORTEN CELDELINGEN (3)
1 Mitose: gewone celdeling
o Moedercel deelt zich in 2 identieke dochtercellen
o Aanmaak nieuwe lichaamscellen
o Vermenigvuldigingsdeling
o Bij ontwikkeling van embryo, vervangen afgestorven cellen door nieuwe
2 Meiose: reductiedeling
o 2 opeenvolgende delingen zorgen voor 4 dochtercellen
o Vorming van de voortplantingscellen
o Bij iedere deling een halvering van de cel: anders 92 chromosomen ipv. 46 (zygote)
3 Amitose: directe celdeling
o Foute celdeling
o Ontstaan van kankers, ziektes
, Samenvatting: genetica & neurowetenschappen 2020-2021
2. Klassieke overervingspatronen
× Mendeliaanse, klassieke of monogene overerving: relatief eenvoudige overervingspatronen,
eenvoudige wetmatigheden over de werking van aparte genen (mono: 1 afwijkend gen)
× Chromosomale afwijking: werking van het volledige chromosoom
1. ENKELE BASISBEGRIPPEN
1.1 GENEN EN ALLELEN
× Gen: de precieze opeenvolging van basen die zorgen voor het ontstaan van een eiwit (= gen)
= een stukje DNA voor een eigenschap
× Locus: de plaats waar een gen gelegen is
× Allel: elke alternatieve vorm die een gen op een bepaalde locus (plaats) kan aannemen
vb. allel voor blond haar en een allel voor zwart haar
× Multiple allelie: meerdere varianten van een bepaald gen
× Allelenpaar: 2 overeenkomstige allelen die iemand bezit
× Het gen ligt op de locus
o In het gen zijn er altijd 2 allelen (= variaties): 1 van de vader en 1 van de moeder
vb. meerdere allelen (varianten) voor een oogkleur
1.2 HET MENSELIJK GENOOM
× Genoom: het geheel van alle genen op de chromosomen van een individu
= iemands individuele chromosomensamenstelling
1.3 GENOTYPE EN FENOTYPE
× Fenotype: de samenwerking tussen genotype en milieu die het uitzicht bepaalt van iemand,
hoe het genotype en de milieu zich uiten
× Genotype: de genetische bagage die iemand individueel typeert
= wat je meekrijgt van je ouders, heb je vanaf een zygote (je genetische bagage)
× Milieumodificatie: de leefomstandigheden, heeft altijd een invloed
fenotype = geno + milieu
1.4 HOMOZYGOOT, HETEROZYGOOT EN HEMIZYGOOT
× Homozygoot: 2 identieke allelen voor een bepaald kenmerk 2 identieke
× Heterozygoot: 2 verschillende allelen voor een bepaald kenmerk 2 verschillende
× Hemizygoot: genen op het X chromosoom van de man gelegen op allel van man
= de man heeft géén homoloog geslachtchromosoom
= 2 ≠ chromosomen = heeft NOOIT gelijke of ongelijke tegenspeler
2. OMZETTING VAN GENOTYPE NAAR FENOTYPE
× Homozygoot: fenotype makkelijk te voorspellen
× Heterozygoot: fenotype moeilijker te voorspellen (2 verschillende allelen)
o Enkel invloed van ene allel en geen invloed van het andere
o Allebei hun invloed laten gelden, elk een stempel op het eindresultaat
2.1 DOMINANTE EN RECESSIVITEIT
× Dominant: overheersend
