19 mei 2021
NATUUR
Genetica
Inleiding :
• Het genoom van de mens bestaat uit een sequentie van ca. 3 miljard baseparen verdeeld over
23 paren DNA-moleculen. Van elk paar DNA-moleculen komt oorspronkelijk één exemplaar
van de moeder en het andere van de vader.
• Elke DNA-moleculen van een paar heeft dezelfde genen (= erfelijk kenmerken, bijvoorbeeld:
oogkleur), maar ze zijn niet identiek (= bevatten een verschillende genetische informatie,
bijvoorbeeld: groene en bruine oogkleur)
• We spreken ook wel van 23 paar homologe DNA-moleculen.
• De in totaal 46 DNA-moleculen zijn aanwezig in de nucleus van iedere cel. Als de cel niet deelt
ligt het genoom als chromatinenetwerk in de celkern.
• Als gameten (= spermacellen of eicellen) worden gevormd dient het aantal chromosomen
gehalveerd te worden tot 23.
—> Anders zouden we steeds meer chromosomen hebben aangezien een spermacel en een
eicel met elkaar versmelten en de chromosomen samen komen tijdens de bevruchting.
• De helft van onze 46 chromosomen kregen we van onze moeder, de andere 23 kregen we
van onze vader.
• De halvering van het aantal chromosomen gebeurt tijdens de meiose
• per gameet één van de twee DNA-moleculen per homoloog paar nemen
NW
, 19 mei 2021
1 De wetten van Mendel
1.1 De eerste en tweede wet
• Genetica, ook wel erfelijkheidsleer genoemd, is een onderdeel van biologie dat zich bezig
houdt met erfelijke kenmerken.
Gregor Mendel, de vader van de genetica.
Weinig wetenschappers merkten in die tijd het
grote belang op van zijn ontdekking.
die door proefondervindelijk onderzoek bij
erwtenrassen de basiswetten van de genetica
formuleerde
Mendel zorgde ervoor dat alle voorouders van
de gele variant ook gele erwten hadden en alle
voorouders van de groene variant ook groene
erwten hadden. Hij gebruikte daarvoor de term
‘raszuiver’ of homozygoot.
Van nature doen erwtenplanten aan
zelfbestuiving, dat wil zeggen dat het stuifmeel
van een bepaalde bloem op de eigen stamper
terechtkomt —> Wou hij voorkomen
De ouderplanten noemde hij de P-generatie of
parentale generatie. De nakomelingen
vormden de F1-generatie
Mendel noemde deze nakomelingen ook
bastaarden of hybriden of heterozygoot
omdat zij niet meer raszuiver waren.
Omdat dit toch uitsluitend gele erwten
voortbracht zei Mendel dat geel dominant was
ten opzichte van groen. Het onderdrukte
kenmerk (groen in dit geval) noemde hij
recessief.
NW
, 19 mei 2021
intermediair dominante = dat sommige kenmerken niet overerven als dominant/recessief.
Soms uiten de twee varianten/allelen zich ook even sterk en is het resultaat een mengvorm van
beiden.
Bij codominante overerving zijn beide allelen even dominant. Het gevolg is dat beide allelen
tot uiting komen in het fenotype bij heterozygote organisme.
—>Een voorbeeld is de bloedgroep AB bij mensen. Omdat beide allelen tot uiting komen
worden zowel antigenen van bloedgroep A als antigenen van bloedgroep B aangemaakt.
—> Codominante overerving bij Andalusische hoenders.
De twee eerste wetten van Mendel kunnen als volgt verwoord worden:
De eerste wet van Mendel over de eerste generatie : de uniformiteitswet
Bij kruising van 2 raszuivere individuen die enkel in het bestudeerde kenmerk verschillen zijn
bestaat de F1-generatie uit identieke nakomelingen.
De tweede wet van Mendel over de tweede generatie : de splitsingswet
Bij kruising uit de eerste uniforme generatie krijgt men nakomelingen, de F2-generatie met
verschillende kenmerken volgens een vaste getalsverhouding:
- 3/1 bij dominant-recessieve overerving
- 1/2/1 bij intermediaire of codominante overerving
Definities
Gen = Een gen is één bepaald erfelijk kenmerk dat door een DNA-sequentie in één van de
chromosomen bepaald wordt. In bovenstaande voorbeelden is het gen de kleur van de erwt, of
de bloemkleur bij het leeuwenbekje.
Genlocus =De genlocus is de plaats waar het gen zich als DNA-sequentie op een chromosoom
bevindt.
Allel = Een allel is een variant van een gen, een erffactor. In het geval van de erwten zijn er twee
allelen mogelijk nl. geel en groen. Bij het leeuwenbekje zijn er eveneens twee allelen voor het gen
van de bloemkleur: rood of wit.
Multiple allelen = Als er van één gen meer dan 2 allelen bestaan, dan spreekt men van multiple
allelen. Zo heeft het gen voor de ABO-bloedgroep bij de mens heeft 3 allelen: A, B en O.
Homozygoot - Heterozygoot = Een individu is homozygoot voor een kenmerk als het op de
beide homologe chromosomen dezelfde allelen heeft voor dat gen.
Indien er op beide homologe chromosomen verschillende allelen zijn van een gen, dan is het
individu heterozygoot voor dat erfelijk kenmerk.
NW
, 19 mei 2021
Genotype - fenotype = Het genotype wordt gevormd door de genen, en geeft de twee allelen
voor een erfelijk kenmerk weer. Het fenotype is het geheel van kenmerken die men waarneemt
en dat is het resultaat van de wisselwerking tussen erfelijke aanleg en milieufactoren.
Dominant - recessief kenmerk = Het allel dat bij een heterozygoot individu in het fenotype tot
uiting komt is dominant, het andere kenmerk is recessief. Bij de erwten is de gele kleur dominant
over de groene.
Codominant of intermediair kenmerk = Als bij een heterozygoot individu beide allelen even
sterk tot uiting komen in het fenotype dan spreekt men van intermediaire of codominante allelen.
Rode bloemkleur komt even sterk tot uiting als witte bloemkleur bij de leeuwenbekjes. Dus is dit
een intermediair kenmerk. Bij Andalusische hoenders heeft het heterozygote individu zowel wit
als zwart in de veren. Beide allelen komen tot uiting, beide allelen zijn dominant. Dit is dus een
codominant kenmerk.
➔ Merk op dat er in het geval van dominant-recessieve overerving twee genotypes mogelijk zijn
voor het dominante fenotypes. Een gele erwt (= fenotype) heeft twee mogelijke genotypen, nl.
GG of Gg. Het recessieve fenotype, de groen erwt dus, kan als genotype enkel gg hebben.
Onthoud dit voor de oefeningen.
Realiteit versus de oefeningen: in de oefeningen en voorbeelden die besproken worden
gebruikt men vaak maar één gen voor één kenmerk. In de realiteit zullen vaak meerdere genen
samenwerken voor één kenmerk. Oogkleur wordt bijvoorbeeld door minstens vijftien genen
bepaald.
Gekoppelde en niet-gekoppelde genen
Genen die op hetzelfde homologe chromosoompaar liggen noemt men gekoppelde genen.
Genen die op verschillende paren liggen noemt men niet-gekoppelde genen of ongekoppelde
genen.
In geval van niet-gekoppelde genen erven de genen onafhankelijk van elkaar over en is de derde
wet van Mendel van toepassing. We spreken dan van mendeliaanse overerving. In geval van
gekoppelde genen erven de genen afhankelijk van elkaar over en reken je deze genen dus
eigenlijk als één gen. We spreken dan van niet-mendeliaanse overerving.
gekoppelde genen (links) en niet-
gekoppelde genen (rechts).
Kenmerken, oogkleur en
neuslengte, worden ter illustratie
gebruikt.
NW
NATUUR
Genetica
Inleiding :
• Het genoom van de mens bestaat uit een sequentie van ca. 3 miljard baseparen verdeeld over
23 paren DNA-moleculen. Van elk paar DNA-moleculen komt oorspronkelijk één exemplaar
van de moeder en het andere van de vader.
• Elke DNA-moleculen van een paar heeft dezelfde genen (= erfelijk kenmerken, bijvoorbeeld:
oogkleur), maar ze zijn niet identiek (= bevatten een verschillende genetische informatie,
bijvoorbeeld: groene en bruine oogkleur)
• We spreken ook wel van 23 paar homologe DNA-moleculen.
• De in totaal 46 DNA-moleculen zijn aanwezig in de nucleus van iedere cel. Als de cel niet deelt
ligt het genoom als chromatinenetwerk in de celkern.
• Als gameten (= spermacellen of eicellen) worden gevormd dient het aantal chromosomen
gehalveerd te worden tot 23.
—> Anders zouden we steeds meer chromosomen hebben aangezien een spermacel en een
eicel met elkaar versmelten en de chromosomen samen komen tijdens de bevruchting.
• De helft van onze 46 chromosomen kregen we van onze moeder, de andere 23 kregen we
van onze vader.
• De halvering van het aantal chromosomen gebeurt tijdens de meiose
• per gameet één van de twee DNA-moleculen per homoloog paar nemen
NW
, 19 mei 2021
1 De wetten van Mendel
1.1 De eerste en tweede wet
• Genetica, ook wel erfelijkheidsleer genoemd, is een onderdeel van biologie dat zich bezig
houdt met erfelijke kenmerken.
Gregor Mendel, de vader van de genetica.
Weinig wetenschappers merkten in die tijd het
grote belang op van zijn ontdekking.
die door proefondervindelijk onderzoek bij
erwtenrassen de basiswetten van de genetica
formuleerde
Mendel zorgde ervoor dat alle voorouders van
de gele variant ook gele erwten hadden en alle
voorouders van de groene variant ook groene
erwten hadden. Hij gebruikte daarvoor de term
‘raszuiver’ of homozygoot.
Van nature doen erwtenplanten aan
zelfbestuiving, dat wil zeggen dat het stuifmeel
van een bepaalde bloem op de eigen stamper
terechtkomt —> Wou hij voorkomen
De ouderplanten noemde hij de P-generatie of
parentale generatie. De nakomelingen
vormden de F1-generatie
Mendel noemde deze nakomelingen ook
bastaarden of hybriden of heterozygoot
omdat zij niet meer raszuiver waren.
Omdat dit toch uitsluitend gele erwten
voortbracht zei Mendel dat geel dominant was
ten opzichte van groen. Het onderdrukte
kenmerk (groen in dit geval) noemde hij
recessief.
NW
, 19 mei 2021
intermediair dominante = dat sommige kenmerken niet overerven als dominant/recessief.
Soms uiten de twee varianten/allelen zich ook even sterk en is het resultaat een mengvorm van
beiden.
Bij codominante overerving zijn beide allelen even dominant. Het gevolg is dat beide allelen
tot uiting komen in het fenotype bij heterozygote organisme.
—>Een voorbeeld is de bloedgroep AB bij mensen. Omdat beide allelen tot uiting komen
worden zowel antigenen van bloedgroep A als antigenen van bloedgroep B aangemaakt.
—> Codominante overerving bij Andalusische hoenders.
De twee eerste wetten van Mendel kunnen als volgt verwoord worden:
De eerste wet van Mendel over de eerste generatie : de uniformiteitswet
Bij kruising van 2 raszuivere individuen die enkel in het bestudeerde kenmerk verschillen zijn
bestaat de F1-generatie uit identieke nakomelingen.
De tweede wet van Mendel over de tweede generatie : de splitsingswet
Bij kruising uit de eerste uniforme generatie krijgt men nakomelingen, de F2-generatie met
verschillende kenmerken volgens een vaste getalsverhouding:
- 3/1 bij dominant-recessieve overerving
- 1/2/1 bij intermediaire of codominante overerving
Definities
Gen = Een gen is één bepaald erfelijk kenmerk dat door een DNA-sequentie in één van de
chromosomen bepaald wordt. In bovenstaande voorbeelden is het gen de kleur van de erwt, of
de bloemkleur bij het leeuwenbekje.
Genlocus =De genlocus is de plaats waar het gen zich als DNA-sequentie op een chromosoom
bevindt.
Allel = Een allel is een variant van een gen, een erffactor. In het geval van de erwten zijn er twee
allelen mogelijk nl. geel en groen. Bij het leeuwenbekje zijn er eveneens twee allelen voor het gen
van de bloemkleur: rood of wit.
Multiple allelen = Als er van één gen meer dan 2 allelen bestaan, dan spreekt men van multiple
allelen. Zo heeft het gen voor de ABO-bloedgroep bij de mens heeft 3 allelen: A, B en O.
Homozygoot - Heterozygoot = Een individu is homozygoot voor een kenmerk als het op de
beide homologe chromosomen dezelfde allelen heeft voor dat gen.
Indien er op beide homologe chromosomen verschillende allelen zijn van een gen, dan is het
individu heterozygoot voor dat erfelijk kenmerk.
NW
, 19 mei 2021
Genotype - fenotype = Het genotype wordt gevormd door de genen, en geeft de twee allelen
voor een erfelijk kenmerk weer. Het fenotype is het geheel van kenmerken die men waarneemt
en dat is het resultaat van de wisselwerking tussen erfelijke aanleg en milieufactoren.
Dominant - recessief kenmerk = Het allel dat bij een heterozygoot individu in het fenotype tot
uiting komt is dominant, het andere kenmerk is recessief. Bij de erwten is de gele kleur dominant
over de groene.
Codominant of intermediair kenmerk = Als bij een heterozygoot individu beide allelen even
sterk tot uiting komen in het fenotype dan spreekt men van intermediaire of codominante allelen.
Rode bloemkleur komt even sterk tot uiting als witte bloemkleur bij de leeuwenbekjes. Dus is dit
een intermediair kenmerk. Bij Andalusische hoenders heeft het heterozygote individu zowel wit
als zwart in de veren. Beide allelen komen tot uiting, beide allelen zijn dominant. Dit is dus een
codominant kenmerk.
➔ Merk op dat er in het geval van dominant-recessieve overerving twee genotypes mogelijk zijn
voor het dominante fenotypes. Een gele erwt (= fenotype) heeft twee mogelijke genotypen, nl.
GG of Gg. Het recessieve fenotype, de groen erwt dus, kan als genotype enkel gg hebben.
Onthoud dit voor de oefeningen.
Realiteit versus de oefeningen: in de oefeningen en voorbeelden die besproken worden
gebruikt men vaak maar één gen voor één kenmerk. In de realiteit zullen vaak meerdere genen
samenwerken voor één kenmerk. Oogkleur wordt bijvoorbeeld door minstens vijftien genen
bepaald.
Gekoppelde en niet-gekoppelde genen
Genen die op hetzelfde homologe chromosoompaar liggen noemt men gekoppelde genen.
Genen die op verschillende paren liggen noemt men niet-gekoppelde genen of ongekoppelde
genen.
In geval van niet-gekoppelde genen erven de genen onafhankelijk van elkaar over en is de derde
wet van Mendel van toepassing. We spreken dan van mendeliaanse overerving. In geval van
gekoppelde genen erven de genen afhankelijk van elkaar over en reken je deze genen dus
eigenlijk als één gen. We spreken dan van niet-mendeliaanse overerving.
gekoppelde genen (links) en niet-
gekoppelde genen (rechts).
Kenmerken, oogkleur en
neuslengte, worden ter illustratie
gebruikt.
NW
