ENDOCRINO OVERZICHT PATHO
1. Diabetes mellitus
Pathologie Pathologie 0–7
Prediabetes - impaired 0) Examenclue: Asymptomatische patiënt: nuchtere plasmaglycemie 100-125 mg/dL of
fasting glucose (IFG) / 2-uurs-OGTT 140-199 mg/dL; nog geen diabetes.
impaired glucose 1) Mechanisme en pathofysiologie: Beginnende insulineresistentie en/of β-
tolerance (IGT) celdysfunctie → postprandiale en later nuchtere glycemie ↑.
2) Oorzaken en etiologie: Overgewicht, visceraal vet, sedentarisme, leeftijd, familiale
aanleg; soms na zwangerschapsdiabetes.
3) Classificatie en subtypes: IFG = vooral nuchtere stoornis; IGT = gestoorde 2-
uurswaarde na 75 g glucose; HbA1c 5,7-6,4%.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Nuchtere plasmaglycemie; 75-g OGTT; HbA1c.
Zonder typische symptomen moet een diabeteswaarde bevestigd worden.
5) Kliniek: Meestal geen klachten; cardiovasculaire risicofactoren en metabool
syndroom kunnen al aanwezig zijn.
6) Behandeling: Gewichtsreductie, beweging, voeding, rookstop en aanpak van
bloeddruk/lipiden; opvolging van glycemie.
7) Complicaties en prognose: Verhoogd risico op DM2 en cardiovasculaire ziekte;
progressie is niet onvermijdelijk bij effectieve leefstijlinterventie.
Diabetes mellitus type 1 0) Examenclue: Jonge of magere patiënt met polyurie, polydipsie, vermagering en
(DM1) ketonen; absoluut insulinetekort → DKA-risico.
1) Mechanisme en pathofysiologie: T-celgemedieerde destructie van pancreas-β-cellen
→ insuline ↓↓↓ → glucosetransport ↓, lipolyse/ketogenese ↑.
2) Oorzaken en etiologie: Polygenetische HLA/MHC-II-aanleg + auto-immuniteit +
omgevings-/virale triggers; associatie met andere auto-immuunziekten.
3) Classificatie en subtypes: Meestal auto-immuun DM1; snel of trager verloop bij
volwassenen. Auto-antistoffen zijn markers, de schade is vooral T-celgemedieerd.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Hyperglycemie volgens diagnostische criteria;
ketonen; C-peptide laag; anti-GAD, IA-2, insuline- en ZnT8-antistoffen; ionogram/zuur-
base bij ziekte.
5) Kliniek: Polyurie, nycturie, polydipsie, vermagering, moeheid; bij ontregeling
nausea, braken, buikpijn, Kussmaul-ademhaling.
6) Behandeling: Levenslang insuline: basaal-bolus of pomp; koolhydraateducatie,
zelfmonitoring/CGM, hypo- en sick-day-educatie.
7) Complicaties en prognose: DKA, ernstige hypoglycemie; op lange termijn retino-,
nefro-, neuropathie en macroangiopathie.
Latent autoimmune 0) Examenclue: Volwassene met aanvankelijk DM2-achtig beeld maar progressief
diabetes in adults insulinetekort; autoimmune β-celdestructie verloopt trager.
(LADA) 1) Mechanisme en pathofysiologie: Zelfde auto-immuunmechanisme als DM1, maar
tragere afname van β-celreserve → later insulineafhankelijk.
2) Oorzaken en etiologie: Genetische/auto-immune aanleg; vaak geen uitgesproken
obesitas of metabool syndroom.
3) Classificatie en subtypes: Trager volwassen fenotype binnen het spectrum van
auto-immune DM1; onderscheid met klassieke DM2.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Diabetescriteria; anti-GAD/andere auto-
antistoffen positief; C-peptide aanvankelijk aanwezig maar dalend.
5) Kliniek: Sluipender hyperglycemie dan klassieke DM1; later vermagering, ketose of
falen van orale therapie.
6) Behandeling: Tijdige overgang naar insuline bij β-celfalen; algemene diabetes- en
cardiovasculaire risicobehandeling.
7) Complicaties en prognose: Risico op foutieve classificatie als DM2, uitgestelde
insuline en uiteindelijk DKA.
ENDOCRINO OVERZICHT PATHO Pagina 1
,Pathologie Pathologie 0–7
Diabetes mellitus type 2 0) Examenclue: Meest voorkomende vorm: overgewicht/visceraal vet + sluipende
(DM2) hyperglycemie; insulineresistentie én progressief β-celfalen.
1) Mechanisme en pathofysiologie: Spierglucoseopname ↓, hepatische
glucoseproductie ↑ en lipolyse ↑ → compensatoire hyperinsulinemie → β-celstress en
falen.
2) Oorzaken en etiologie: Genetische aanleg, leeftijd, abdominale obesitas, ectopisch
vet, sedentarisme, inflammatie; geneesmiddelen en endocriene ziekten kunnen
bijdragen.
3) Classificatie en subtypes: Van insulineresistentie/prediabetes naar manifeste DM2;
behandeling wordt stapsgewijs geïntensiveerd naarmate β-celfunctie daalt.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Nuchter ≥126 mg/dL, 2-uurs-OGTT ≥200
mg/dL, HbA1c ≥6,5% of random ≥200 mg/dL met symptomen; zonder symptomen
bevestigen.
5) Kliniek: Vaak jaren asymptomatisch; polyurie/polydipsie bij hoge glycemie; vaak
obesitas, hypertensie, TG ↑, HDL ↓, NAFLD.
6) Behandeling: Leefstijl en gewichtsverlies; metformine vaak eerste keuze; SGLT2-
remmer/GLP-1-RA bij cardio-renale of gewichtsindicatie; zo nodig andere
middelen/insuline.
7) Complicaties en prognose: HHS, infecties en alle micro-/macrovasculaire
complicaties; cardiovasculaire ziekte is belangrijke prognostische determinant.
Zwangerschapsdiabetes 0) Examenclue: Hyperglycemie voor het eerst vastgesteld tijdens zwangerschap,
(GDM) meestal vanaf 2e trimester; belangrijkste foetale clue = macrosomie.
1) Mechanisme en pathofysiologie: Placentaire hormonen → fysiologische
insulineresistentie ↑; onvoldoende β-celcompensatie → maternale hyperglycemie →
foetale hyperinsulinemie.
2) Oorzaken en etiologie: Overgewicht, familiale belasting, eerdere GDM/macrosomie
en beperkte β-celreserve; zwangerschap fungeert als metabole stresstest.
3) Classificatie en subtypes: GDM versus pre-existente diabetes: GDM ontstaat meestal
na organogenese en geeft daarom vooral overgroei, niet het klassieke
malformatierisico.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Screening met glucose challenge volgens
lokaal schema en bevestiging met nuchtere 75-g OGTT; één afwijkende
zwangerschapswaarde kan diagnostisch zijn.
5) Kliniek: Vaak asymptomatisch; foetale macrosomie, brede schouders; maternale
hypertensie/pre-eclampsie mogelijk.
6) Behandeling: Voeding, beweging en glucosemonitoring; insuline indien doelen niet
gehaald worden; postpartum OGTT na 6-8 weken.
7) Complicaties en prognose: Schouderdystocie, neonatale hypoglycemie, pre-
eclampsie; 30-50% risico op DM2 binnen 10 jaar → langdurige opvolging.
Maturity-onset diabetes 0) Examenclue: Jonge niet-obese patiënt, diabetes over meerdere generaties, auto-
of the young (MODY) antistoffen negatief en C-peptide aanwezig → denk monogene diabetes.
1) Mechanisme en pathofysiologie: Mutatie in één β-celgen → gestoorde
glucosesensing, transcriptie of insulinesecretie; geen auto-immuniteit en weinig
insulineresistentie.
2) Oorzaken en etiologie: Autosomaal dominante mutaties: GCK (MODY2), HNF1A
(MODY3), HNF4A (MODY1), HNF1B (MODY5).
3) Classificatie en subtypes: MODY2: mild/stabiel; MODY1/3: progressief en
sulfonylureagevoelig; MODY5: pancreas- en nierafwijkingen, vaak insuline.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Diabetescriteria; familie-anamnese; auto-
antistoffen negatief, C-peptide behouden; genetische bevestiging.
5) Kliniek: MODY2 vaak toevallig; MODY1/3 progressieve hyperglycemie; MODY5 kan
niercysten/nierfunctiestoornis geven.
6) Behandeling: MODY2 meestal geen behandeling; MODY1/3 lage dosis sulfonylureum;
MODY5 vaak insuline; genetische counseling.
7) Complicaties en prognose: MODY2 weinig microvasculaire schade; MODY1/3
kunnen klassieke complicaties geven; verkeerde classificatie leidt tot onnodige
therapie.
ENDOCRINO OVERZICHT PATHO Pagina 2
,Pathologie Pathologie 0–7
Maternally inherited 0) Examenclue: Diabetes op jonge leeftijd + sensorineuraal gehoorverlies + maternale
diabetes and deafness familieclustering.
(MIDD) 1) Mechanisme en pathofysiologie: Mitochondriale DNA-mutatie → β-celdisfunctie en
weefselschade; mitochondriaal DNA wordt via de moeder overgeërfd.
2) Oorzaken en etiologie: Mitochondriale mutatie; alle aangedane verwanten liggen
typisch in de maternale lijn.
3) Classificatie en subtypes: Monogene mitochondriale diabetes; fenotype en ernst
variabel.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Diabetescriteria, gehooronderzoek, maternale
stamboom en genetisch onderzoek.
5) Kliniek: Hyperglycemie, progressief gehoorverlies; soms andere mitochondriale
kenmerken.
6) Behandeling: Diabetesbehandeling volgens β-celreserve, vaak uiteindelijk insuline;
gehoorrevalidatie en genetische counseling.
7) Complicaties en prognose: Progressief insulinetekort en gehoorverlies; familieleden
langs moederszijde kunnen aangedaan zijn.
Wolfram-syndroom 0) Examenclue: Combinatie van diabetes insipidus, diabetes mellitus, opticusatrofie en
(DIDMOAD) doofheid.
1) Mechanisme en pathofysiologie: Erfelijke neurodegeneratieve aandoening met β-
celdysfunctie en centrale/neurosensorische schade.
2) Oorzaken en etiologie: Genetische aandoening; niet auto-immuun en niet door
klassieke insulineresistentie.
3) Classificatie en subtypes: DIDMOAD = DI + DM + optic atrophy + deafness.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Glycemie/HbA1c, waterbalansonderzoek,
oogheelkundig en audiologisch onderzoek; genetische bevestiging.
5) Kliniek: Diabetes, polyurie/polydipsie door DI, visusverlies en gehoorverlies.
6) Behandeling: Insuline voor DM; desmopressine bij centrale DI; multidisciplinaire
ondersteunende zorg.
7) Complicaties en prognose: Progressieve neurologische en sensorische morbiditeit;
chronische gespecialiseerde follow-up nodig.
Secundaire / 0) Examenclue: Nieuwe diabetes bij pancreasaandoening, cystische fibrose,
pancreatogene diabetes pancreaskanker of endocrien/medicamenteus risico.
1) Mechanisme en pathofysiologie: Pancreasdestructie → β-celverlies; of
counterregulatoire hormonen/corticoïden → insulineresistentie en hepatische
glucoseproductie ↑.
2) Oorzaken en etiologie: Chronische pancreatitis, mucoviscidose, pancreaskanker;
Cushing/acromegalie; glucocorticoïden, antipsychotica en andere diabetogene
medicatie.
3) Classificatie en subtypes: Pancreatogeen versus endocrien of medicamenteus;
mechanisme varieert van insulinetekort tot insulineresistentie.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Diabetescriteria plus onderzoek naar
onderliggende oorzaak; C-peptide, pancreasbeeldvorming of hormoononderzoek
volgens context.
5) Kliniek: Hyperglycemie met kenmerken van de onderliggende ziekte; bij
pancreasschade vaak gewichtsverlies/malabsorptie.
6) Behandeling: Onderliggende oorzaak behandelen; leefstijl; glucoseverlagende
therapie, vaak insuline bij duidelijke β-celdestructie.
7) Complicaties en prognose: Hypoglycemie kan moeilijker voorspelbaar zijn bij
pancreasschade; onderliggende maligniteit of orgaanziekte bepaalt prognose.
ENDOCRINO OVERZICHT PATHO Pagina 3
, Pathologie Pathologie 0–7
Hypoglycemie bij 0) Examenclue: Zweten, tremor, honger en verwardheid bij glucose ↓; risico vooral
diabetes door insuline of sulfonylureum.
1) Mechanisme en pathofysiologie: Relatief teveel glucoseverlagende therapie t.o.v.
voeding/inspanning → neurogene alarmsymptomen en neuroglycopenie.
2) Oorzaken en etiologie: Te hoge dosis, maaltijd overslaan, inspanning, alcohol,
nierfalen; verminderde tegenregulatie bij langdurige DM1.
3) Classificatie en subtypes: Mild/zelf behandelbaar versus ernstig met hulpbehoefte;
hypoglycaemia unawareness = alarmsymptomen verminderd.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Capillaire/plasmaglucose tijdens klachten;
zoek patroon, medicatie, nierfunctie en nachtelijke episodes.
5) Kliniek: Autonoom: zweten, tremor, palpitaties; neuroglycopenie:
gedragsverandering, verwardheid, insult, coma.
6) Behandeling: Snelle orale koolhydraten indien bewust; glucagon of IV glucose bij
ernstige hypo; therapie aanpassen en educatie.
7) Complicaties en prognose: Trauma, ritmestoornis, neurologische schade; herhaalde
hypo verlaagt waarschuwingsdrempel en vergroot recidiefrisico.
Diabetische ketoacidose 0) Examenclue: DM1 of SGLT2-remmer + nausea/braken, buikpijn en tachypneu; ook
(DKA) bij glycemie rond 190-200 mg/dL ketonen meten.
1) Mechanisme en pathofysiologie: Absoluut/ernstig insulinetekort → lipolyse ↑ →
ketonen ↑ → anion-gap metabole acidose; osmotische diurese → dehydratie en K-
verlies.
2) Oorzaken en etiologie: Nieuwe DM1, infectie/stress, gemiste insuline, pompdefect;
SGLT2-remmer kan euglycemische DKA uitlokken.
3) Classificatie en subtypes: Klassieke hyperglycemische versus euglycemische DKA.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Glycemie, bloedketonen, pH/HCO3−, anion
gap, Na/K, nierfunctie; zoek infectie of andere trigger.
5) Kliniek: Polyurie, dehydratie, nausea, braken, buikpijn, Kussmaul-ademhaling,
acetongeur, bewustzijnsdaling.
6) Behandeling: IV NaCl, IV insuline, kaliumgestuurde substitutie; glucose toevoegen
zodra glycemie daalt; trigger behandelen.
7) Complicaties en prognose: Hypokaliëmie tijdens behandeling, cerebraal oedeem,
shock en overlijden; euglycemische vorm wordt gemakkelijk gemist.
Hyperosmolair 0) Examenclue: Fraiele oudere met DM2, extreme hyperglycemie, dehydratie en
hyperglykemisch sufheid zonder uitgesproken ketose.
syndroom (HHS) 1) Mechanisme en pathofysiologie: Relatief insulinetekort voorkomt ketose deels
maar niet ernstige hyperglycemie → osmotische diurese → hyperosmolaliteit en
volumedepletie.
2) Oorzaken en etiologie: Infectie, onvoldoende vochtinname, medicatie of gemiste
behandeling bij oudere DM2-patiënt.
3) Classificatie en subtypes: Hyperosmolair syndroom met minimale ketose; overlap
met DKA mogelijk.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Zeer hoge glycemie, effectieve osmolaliteit ↑,
dehydratie, pH meestal >7,30 en weinig ketonen; ionogram/nierfunctie.
5) Kliniek: Ernstige dorst/polyurie gevolgd door neurologische symptomen, lethargie,
insult of coma.
6) Behandeling: Vooral krachtige maar gecontroleerde IV vochtresuscitatie; daarna
insuline, kalium/elektrolyten en triggerbehandeling; tromboseprofylaxe volgens
context.
7) Complicaties en prognose: Hoge mortaliteit door leeftijd/comorbiditeit; shock,
trombose, nierfalen en neurologische complicaties.
ENDOCRINO OVERZICHT PATHO Pagina 4
1. Diabetes mellitus
Pathologie Pathologie 0–7
Prediabetes - impaired 0) Examenclue: Asymptomatische patiënt: nuchtere plasmaglycemie 100-125 mg/dL of
fasting glucose (IFG) / 2-uurs-OGTT 140-199 mg/dL; nog geen diabetes.
impaired glucose 1) Mechanisme en pathofysiologie: Beginnende insulineresistentie en/of β-
tolerance (IGT) celdysfunctie → postprandiale en later nuchtere glycemie ↑.
2) Oorzaken en etiologie: Overgewicht, visceraal vet, sedentarisme, leeftijd, familiale
aanleg; soms na zwangerschapsdiabetes.
3) Classificatie en subtypes: IFG = vooral nuchtere stoornis; IGT = gestoorde 2-
uurswaarde na 75 g glucose; HbA1c 5,7-6,4%.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Nuchtere plasmaglycemie; 75-g OGTT; HbA1c.
Zonder typische symptomen moet een diabeteswaarde bevestigd worden.
5) Kliniek: Meestal geen klachten; cardiovasculaire risicofactoren en metabool
syndroom kunnen al aanwezig zijn.
6) Behandeling: Gewichtsreductie, beweging, voeding, rookstop en aanpak van
bloeddruk/lipiden; opvolging van glycemie.
7) Complicaties en prognose: Verhoogd risico op DM2 en cardiovasculaire ziekte;
progressie is niet onvermijdelijk bij effectieve leefstijlinterventie.
Diabetes mellitus type 1 0) Examenclue: Jonge of magere patiënt met polyurie, polydipsie, vermagering en
(DM1) ketonen; absoluut insulinetekort → DKA-risico.
1) Mechanisme en pathofysiologie: T-celgemedieerde destructie van pancreas-β-cellen
→ insuline ↓↓↓ → glucosetransport ↓, lipolyse/ketogenese ↑.
2) Oorzaken en etiologie: Polygenetische HLA/MHC-II-aanleg + auto-immuniteit +
omgevings-/virale triggers; associatie met andere auto-immuunziekten.
3) Classificatie en subtypes: Meestal auto-immuun DM1; snel of trager verloop bij
volwassenen. Auto-antistoffen zijn markers, de schade is vooral T-celgemedieerd.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Hyperglycemie volgens diagnostische criteria;
ketonen; C-peptide laag; anti-GAD, IA-2, insuline- en ZnT8-antistoffen; ionogram/zuur-
base bij ziekte.
5) Kliniek: Polyurie, nycturie, polydipsie, vermagering, moeheid; bij ontregeling
nausea, braken, buikpijn, Kussmaul-ademhaling.
6) Behandeling: Levenslang insuline: basaal-bolus of pomp; koolhydraateducatie,
zelfmonitoring/CGM, hypo- en sick-day-educatie.
7) Complicaties en prognose: DKA, ernstige hypoglycemie; op lange termijn retino-,
nefro-, neuropathie en macroangiopathie.
Latent autoimmune 0) Examenclue: Volwassene met aanvankelijk DM2-achtig beeld maar progressief
diabetes in adults insulinetekort; autoimmune β-celdestructie verloopt trager.
(LADA) 1) Mechanisme en pathofysiologie: Zelfde auto-immuunmechanisme als DM1, maar
tragere afname van β-celreserve → later insulineafhankelijk.
2) Oorzaken en etiologie: Genetische/auto-immune aanleg; vaak geen uitgesproken
obesitas of metabool syndroom.
3) Classificatie en subtypes: Trager volwassen fenotype binnen het spectrum van
auto-immune DM1; onderscheid met klassieke DM2.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Diabetescriteria; anti-GAD/andere auto-
antistoffen positief; C-peptide aanvankelijk aanwezig maar dalend.
5) Kliniek: Sluipender hyperglycemie dan klassieke DM1; later vermagering, ketose of
falen van orale therapie.
6) Behandeling: Tijdige overgang naar insuline bij β-celfalen; algemene diabetes- en
cardiovasculaire risicobehandeling.
7) Complicaties en prognose: Risico op foutieve classificatie als DM2, uitgestelde
insuline en uiteindelijk DKA.
ENDOCRINO OVERZICHT PATHO Pagina 1
,Pathologie Pathologie 0–7
Diabetes mellitus type 2 0) Examenclue: Meest voorkomende vorm: overgewicht/visceraal vet + sluipende
(DM2) hyperglycemie; insulineresistentie én progressief β-celfalen.
1) Mechanisme en pathofysiologie: Spierglucoseopname ↓, hepatische
glucoseproductie ↑ en lipolyse ↑ → compensatoire hyperinsulinemie → β-celstress en
falen.
2) Oorzaken en etiologie: Genetische aanleg, leeftijd, abdominale obesitas, ectopisch
vet, sedentarisme, inflammatie; geneesmiddelen en endocriene ziekten kunnen
bijdragen.
3) Classificatie en subtypes: Van insulineresistentie/prediabetes naar manifeste DM2;
behandeling wordt stapsgewijs geïntensiveerd naarmate β-celfunctie daalt.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Nuchter ≥126 mg/dL, 2-uurs-OGTT ≥200
mg/dL, HbA1c ≥6,5% of random ≥200 mg/dL met symptomen; zonder symptomen
bevestigen.
5) Kliniek: Vaak jaren asymptomatisch; polyurie/polydipsie bij hoge glycemie; vaak
obesitas, hypertensie, TG ↑, HDL ↓, NAFLD.
6) Behandeling: Leefstijl en gewichtsverlies; metformine vaak eerste keuze; SGLT2-
remmer/GLP-1-RA bij cardio-renale of gewichtsindicatie; zo nodig andere
middelen/insuline.
7) Complicaties en prognose: HHS, infecties en alle micro-/macrovasculaire
complicaties; cardiovasculaire ziekte is belangrijke prognostische determinant.
Zwangerschapsdiabetes 0) Examenclue: Hyperglycemie voor het eerst vastgesteld tijdens zwangerschap,
(GDM) meestal vanaf 2e trimester; belangrijkste foetale clue = macrosomie.
1) Mechanisme en pathofysiologie: Placentaire hormonen → fysiologische
insulineresistentie ↑; onvoldoende β-celcompensatie → maternale hyperglycemie →
foetale hyperinsulinemie.
2) Oorzaken en etiologie: Overgewicht, familiale belasting, eerdere GDM/macrosomie
en beperkte β-celreserve; zwangerschap fungeert als metabole stresstest.
3) Classificatie en subtypes: GDM versus pre-existente diabetes: GDM ontstaat meestal
na organogenese en geeft daarom vooral overgroei, niet het klassieke
malformatierisico.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Screening met glucose challenge volgens
lokaal schema en bevestiging met nuchtere 75-g OGTT; één afwijkende
zwangerschapswaarde kan diagnostisch zijn.
5) Kliniek: Vaak asymptomatisch; foetale macrosomie, brede schouders; maternale
hypertensie/pre-eclampsie mogelijk.
6) Behandeling: Voeding, beweging en glucosemonitoring; insuline indien doelen niet
gehaald worden; postpartum OGTT na 6-8 weken.
7) Complicaties en prognose: Schouderdystocie, neonatale hypoglycemie, pre-
eclampsie; 30-50% risico op DM2 binnen 10 jaar → langdurige opvolging.
Maturity-onset diabetes 0) Examenclue: Jonge niet-obese patiënt, diabetes over meerdere generaties, auto-
of the young (MODY) antistoffen negatief en C-peptide aanwezig → denk monogene diabetes.
1) Mechanisme en pathofysiologie: Mutatie in één β-celgen → gestoorde
glucosesensing, transcriptie of insulinesecretie; geen auto-immuniteit en weinig
insulineresistentie.
2) Oorzaken en etiologie: Autosomaal dominante mutaties: GCK (MODY2), HNF1A
(MODY3), HNF4A (MODY1), HNF1B (MODY5).
3) Classificatie en subtypes: MODY2: mild/stabiel; MODY1/3: progressief en
sulfonylureagevoelig; MODY5: pancreas- en nierafwijkingen, vaak insuline.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Diabetescriteria; familie-anamnese; auto-
antistoffen negatief, C-peptide behouden; genetische bevestiging.
5) Kliniek: MODY2 vaak toevallig; MODY1/3 progressieve hyperglycemie; MODY5 kan
niercysten/nierfunctiestoornis geven.
6) Behandeling: MODY2 meestal geen behandeling; MODY1/3 lage dosis sulfonylureum;
MODY5 vaak insuline; genetische counseling.
7) Complicaties en prognose: MODY2 weinig microvasculaire schade; MODY1/3
kunnen klassieke complicaties geven; verkeerde classificatie leidt tot onnodige
therapie.
ENDOCRINO OVERZICHT PATHO Pagina 2
,Pathologie Pathologie 0–7
Maternally inherited 0) Examenclue: Diabetes op jonge leeftijd + sensorineuraal gehoorverlies + maternale
diabetes and deafness familieclustering.
(MIDD) 1) Mechanisme en pathofysiologie: Mitochondriale DNA-mutatie → β-celdisfunctie en
weefselschade; mitochondriaal DNA wordt via de moeder overgeërfd.
2) Oorzaken en etiologie: Mitochondriale mutatie; alle aangedane verwanten liggen
typisch in de maternale lijn.
3) Classificatie en subtypes: Monogene mitochondriale diabetes; fenotype en ernst
variabel.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Diabetescriteria, gehooronderzoek, maternale
stamboom en genetisch onderzoek.
5) Kliniek: Hyperglycemie, progressief gehoorverlies; soms andere mitochondriale
kenmerken.
6) Behandeling: Diabetesbehandeling volgens β-celreserve, vaak uiteindelijk insuline;
gehoorrevalidatie en genetische counseling.
7) Complicaties en prognose: Progressief insulinetekort en gehoorverlies; familieleden
langs moederszijde kunnen aangedaan zijn.
Wolfram-syndroom 0) Examenclue: Combinatie van diabetes insipidus, diabetes mellitus, opticusatrofie en
(DIDMOAD) doofheid.
1) Mechanisme en pathofysiologie: Erfelijke neurodegeneratieve aandoening met β-
celdysfunctie en centrale/neurosensorische schade.
2) Oorzaken en etiologie: Genetische aandoening; niet auto-immuun en niet door
klassieke insulineresistentie.
3) Classificatie en subtypes: DIDMOAD = DI + DM + optic atrophy + deafness.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Glycemie/HbA1c, waterbalansonderzoek,
oogheelkundig en audiologisch onderzoek; genetische bevestiging.
5) Kliniek: Diabetes, polyurie/polydipsie door DI, visusverlies en gehoorverlies.
6) Behandeling: Insuline voor DM; desmopressine bij centrale DI; multidisciplinaire
ondersteunende zorg.
7) Complicaties en prognose: Progressieve neurologische en sensorische morbiditeit;
chronische gespecialiseerde follow-up nodig.
Secundaire / 0) Examenclue: Nieuwe diabetes bij pancreasaandoening, cystische fibrose,
pancreatogene diabetes pancreaskanker of endocrien/medicamenteus risico.
1) Mechanisme en pathofysiologie: Pancreasdestructie → β-celverlies; of
counterregulatoire hormonen/corticoïden → insulineresistentie en hepatische
glucoseproductie ↑.
2) Oorzaken en etiologie: Chronische pancreatitis, mucoviscidose, pancreaskanker;
Cushing/acromegalie; glucocorticoïden, antipsychotica en andere diabetogene
medicatie.
3) Classificatie en subtypes: Pancreatogeen versus endocrien of medicamenteus;
mechanisme varieert van insulinetekort tot insulineresistentie.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Diabetescriteria plus onderzoek naar
onderliggende oorzaak; C-peptide, pancreasbeeldvorming of hormoononderzoek
volgens context.
5) Kliniek: Hyperglycemie met kenmerken van de onderliggende ziekte; bij
pancreasschade vaak gewichtsverlies/malabsorptie.
6) Behandeling: Onderliggende oorzaak behandelen; leefstijl; glucoseverlagende
therapie, vaak insuline bij duidelijke β-celdestructie.
7) Complicaties en prognose: Hypoglycemie kan moeilijker voorspelbaar zijn bij
pancreasschade; onderliggende maligniteit of orgaanziekte bepaalt prognose.
ENDOCRINO OVERZICHT PATHO Pagina 3
, Pathologie Pathologie 0–7
Hypoglycemie bij 0) Examenclue: Zweten, tremor, honger en verwardheid bij glucose ↓; risico vooral
diabetes door insuline of sulfonylureum.
1) Mechanisme en pathofysiologie: Relatief teveel glucoseverlagende therapie t.o.v.
voeding/inspanning → neurogene alarmsymptomen en neuroglycopenie.
2) Oorzaken en etiologie: Te hoge dosis, maaltijd overslaan, inspanning, alcohol,
nierfalen; verminderde tegenregulatie bij langdurige DM1.
3) Classificatie en subtypes: Mild/zelf behandelbaar versus ernstig met hulpbehoefte;
hypoglycaemia unawareness = alarmsymptomen verminderd.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Capillaire/plasmaglucose tijdens klachten;
zoek patroon, medicatie, nierfunctie en nachtelijke episodes.
5) Kliniek: Autonoom: zweten, tremor, palpitaties; neuroglycopenie:
gedragsverandering, verwardheid, insult, coma.
6) Behandeling: Snelle orale koolhydraten indien bewust; glucagon of IV glucose bij
ernstige hypo; therapie aanpassen en educatie.
7) Complicaties en prognose: Trauma, ritmestoornis, neurologische schade; herhaalde
hypo verlaagt waarschuwingsdrempel en vergroot recidiefrisico.
Diabetische ketoacidose 0) Examenclue: DM1 of SGLT2-remmer + nausea/braken, buikpijn en tachypneu; ook
(DKA) bij glycemie rond 190-200 mg/dL ketonen meten.
1) Mechanisme en pathofysiologie: Absoluut/ernstig insulinetekort → lipolyse ↑ →
ketonen ↑ → anion-gap metabole acidose; osmotische diurese → dehydratie en K-
verlies.
2) Oorzaken en etiologie: Nieuwe DM1, infectie/stress, gemiste insuline, pompdefect;
SGLT2-remmer kan euglycemische DKA uitlokken.
3) Classificatie en subtypes: Klassieke hyperglycemische versus euglycemische DKA.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Glycemie, bloedketonen, pH/HCO3−, anion
gap, Na/K, nierfunctie; zoek infectie of andere trigger.
5) Kliniek: Polyurie, dehydratie, nausea, braken, buikpijn, Kussmaul-ademhaling,
acetongeur, bewustzijnsdaling.
6) Behandeling: IV NaCl, IV insuline, kaliumgestuurde substitutie; glucose toevoegen
zodra glycemie daalt; trigger behandelen.
7) Complicaties en prognose: Hypokaliëmie tijdens behandeling, cerebraal oedeem,
shock en overlijden; euglycemische vorm wordt gemakkelijk gemist.
Hyperosmolair 0) Examenclue: Fraiele oudere met DM2, extreme hyperglycemie, dehydratie en
hyperglykemisch sufheid zonder uitgesproken ketose.
syndroom (HHS) 1) Mechanisme en pathofysiologie: Relatief insulinetekort voorkomt ketose deels
maar niet ernstige hyperglycemie → osmotische diurese → hyperosmolaliteit en
volumedepletie.
2) Oorzaken en etiologie: Infectie, onvoldoende vochtinname, medicatie of gemiste
behandeling bij oudere DM2-patiënt.
3) Classificatie en subtypes: Hyperosmolair syndroom met minimale ketose; overlap
met DKA mogelijk.
4) Diagnostiek, labo en beeldvorming: Zeer hoge glycemie, effectieve osmolaliteit ↑,
dehydratie, pH meestal >7,30 en weinig ketonen; ionogram/nierfunctie.
5) Kliniek: Ernstige dorst/polyurie gevolgd door neurologische symptomen, lethargie,
insult of coma.
6) Behandeling: Vooral krachtige maar gecontroleerde IV vochtresuscitatie; daarna
insuline, kalium/elektrolyten en triggerbehandeling; tromboseprofylaxe volgens
context.
7) Complicaties en prognose: Hoge mortaliteit door leeftijd/comorbiditeit; shock,
trombose, nierfalen en neurologische complicaties.
ENDOCRINO OVERZICHT PATHO Pagina 4
