Samenvatting Kindergeneeskunde - Lagae

KINDERGNK
PROF. LIEVEN LAGAE




H1: DEVELOPMENTAL PROBLEMS AND THE CHILD WITH SPECIAL
NEEDS

1. ALGEMEEN KADER: ONTWIKKELINGSPROBLEMEN


DOMEINEN VAN ONTWIKKELING

 Grove motoriek
 Fijne motoriek
 Taal
 Sociaal gedrag


WANNEER IS ER EEN PROBLEEM?

Alarmtekens (ZEER BELANGRIJK)

 Vertraging in meerdere domeinen
 Regressie (verlies van vaardigheden!)
 Micro- of macrocefalie
 Epilepsie
 Neurologische afwijkingen
 Communicatieproblemen
 Positieve familiale anamnese


DIAGNOSTISCHE AANPAK

Klinisch

 Biometrie (incl. hoofdomtrek!)
 Dysmorfie
 Huidafwijkingen
 Neurologisch onderzoek

Aanvullend

 Gehoor en visus
 MRI (voorkeur boven CT)
 Genetica:
o micro-array
o WES
o gerichte testen (bv. Fragiel X)

,Wanneer afwachten?

→ Alleen indien:

 1 domein betrokken
 Normaal klinisch onderzoek
 Geen alarmsignalen

2. CASUS 1 – MOTORISCHE ACHTERSTAND


SITUATIE

 Jongen 15 maanden
 Staan maar nog niet stappen
 Fijne motoriek en taal OK (wijst, pincetgreep)
 Normale ZS en normale geboorte
 Klinisch normaal
o biometrie normaal (hoofdomtrek)
o pediatrisch onderzoek nl
o geen dysmorfie
o neurologisch onderzoek nl


EERSTE INTERPRETATIE

 Staat alleen, maar stapt nog niet
 Isolated delay (slechts 1 ontwikkelingsdomein ‘gestoord’→ watchful waiting
mogelijk
 MAAR: duidelijke motorische achterstand → opvolging nodig


EVOLUTIE (24 MAANDEN)

 Start stappen, maar atactisch (taal nog geen tweewoordzinnen)
 Gowers manoeuvre = positief

 2 problemen: motorisch en taalontwikkeling traag

, DIAGNOSE: DUCHENNE SPIERDYSTROFIE (DMD)

Kenmerken

 X-gebonden, zeldzaam, bij jongens vooral
 CK sterk verhoogd (want: spierafbraak)
o is ook al verhoogd bij geboorte (in theorie goed voor neonatale
screening)
 Pseudohypertrofie kuiten
o goed ontwikkelde kuiten
o is geen spierweefsel, maar vet- en littekenweefsel
 Gowers teken
o = op de grond liggen en zo snel mogelijk rechtkomen
o neg (kind van 2j (nl)): spring recht
o pos: veel te traag
o want: iets mis met spierontwikkeling

Pathofysiologie

 dystrofine-defect → spierdegeneratie

Evolutie

 Leerproblemen
 rolstoelgebonden 10–15 jaar
 scoliose
 respiratoire insufficiëntie
 cardiomyopathie
 Vroegtijdige dood


BEHANDELING

 kinesitherapie
 corticosteroïden
 nachtventilatie
 gentherapie (exon skipping technieken)
o stel: deletie in exon 50 waardoor foute
aanmaak eiwit
o dus:  exon 51 maskeren/uitschakelen
waardoor terug continuïteit met aanmaak
functioneel, maar minder goed eiwit
 = beter dan niks, kind leeft nog wel
 ‘the lesser evil’

Examenhint: Late walking + Gowers = DMD tot bewijs van tegendeel