PAK 2024-2025 Ba1
Uitgewerkte vragenlijst
GENETICA:
1. Wat is een chromosoom? Wat is een gen?
2. Hoe ontstaat een trisomie 21?
3. Wat is het effect van de leeftijd van de ouder (man en vrouw) op het ontstaan van genetische
afwijkingen bij de kinderen?
- Hoe ouder hoe meer kans op het oplopen van mutaties, ook in de kiemlijn
4. Hoeveel nucleotiden, genen en chromosomen telt het menselijk genoom?
- 3 miljard nucleotiden in haploïd genoom (6 miljard in diploïd)
- 23 verschillende chromosomen
- 22 000 genen
5. Wat is het verschil tussen transcriptie en translatie?
- Transcriptie is het overschrijven van nucleotiden
- Translatie is het vertalen van mRNA naar aminozuren adhv ribosomen en tRNA
6. Wat kan er met een karyotypering opgespoord worden? Wat niet?
- Numerieke chromosoomafwijkingen en structurele
- Genoomwijde analyse
- Geen gen mutaties: nonsense mutaties, missense mutaties,…
7. Wat kan er met een array onderzoek opgespoord worden? Wat niet?
- Ongebalanceerde afwijkingen detecteren, geen ongebalanceerde
8. Wat kan er met FISH analyse opgespoord worden?
- Aan of afwezigheid van specifiek chromosoomsegment
- wanneer echter geen a priori vermoeden van specifieke afwijking is, kan FISH niet uitgevoerd
worden + is genoomwijde analyse aangeraden
9. Wat zijn de risico’s voor de zwangerschap en nakomelingen bij ouders die drager zijn van een
translocatie of inversie?
- Kunnen translocatie overerven: vb. down syndroom
10. Overervingswijze uit een stamboom kunnen afleiden
11. Wat is het verschil tussen een verlies-aan-functie mutatie en een winst-aan-functie mutatie?
12. Wat zijn “copy number variations” in het genoom?
- verschillen in het aantal kopieën van een DNA-segment in het genoom van verschillende
individuen
13. Wat is het verschil tussen een mutatie en een polymorfisme?
1
, - Polymorfisme: 1 of meer varianten van een DNA-sequentie binnen bepaalde populatie →
wordt vaak gezien, soms als een normale variatie gezien in het DNA
- Mutatie: een fout in de DNA sequentie die zelden voorkomt, kunnen spontaan optreden of
worden veroorzaakt door omgevingsfactoren
14. Wat is het verschil tussen het exoom en het genoom?
- Genoom: bevat al het genetisch materiaal, het complete DNA
- Exoom: bevat al het coderend (voor eiwitten) genetisch materiaal, deel van het genoom
15. Wat is het verschil tussen een oncogen en een tumorsuppressorgen?
- Tumorsuppressorgenen remmen de mitotische activiteit (het delen) van cellen
- Oncogenen stimuleren delen van cellen
16. Welke vormen van prenataal onderzoek bestaan er? Welke risico’s zijn hieraan verbonden?
Wanneer in de zwangerschap kunnen ze toegepast worden? Voor welke indicaties?
- Chorion-villi sampling: vlokkentest, Miskraamrisico 0,22%
- Amniocentese: vruchtwaterpunctie, Miskraamrisico 0,11%
- Cordocentese: navelstrengpunctie, miskraamrisico: 0,99-12,7%, bij anemie v.d. baby
17. Wat zijn de verschillen tussen dragerschap en predictief (presymptomatisch) genetisch
onderzoek?
- presymptomatische screening voor geassocieerde complicaties
late onset disease
wel zwangerschapsafbreking aanvaarden op vraag van ouders
- predictief genetisch onderzoek: zelf kiezen om te laten testen voor genetische aandoeningen
18. Hoe verloopt de procedure van een predictief (presymptomatisch) genetisch onderzoek?
- Protocol (UZA/internationaal)
• intake gesprek genetica (arts/psychologe)
• onderzoek door een psycholoog, psychiater, neuroloog
• 2e gesprek genetica (arts/psychologe)
• na informed consent afnemen van twee stalen (bloedname en mondwissers)
• uitslag gesprek genetica na ongeveer 2 weken (arts/psychologe)
• telefonisch contact psychologe na ongeveer 1 week
19. Wanneer kan predictief (presymptomatisch) genetisch onderzoek aangeboden worden bij
familiale vormen van kanker?
- Predictief genetisch onderzoek wordt alleen aangeboden als er een bekende erfelijke aanleg
voor kanker is vastgesteld in de familie, en als het testen van gezonde familieleden medisch
zinvol is om preventie of vroegdetectie mogelijk te maken
20. Wat is het klinische belang van genomische imprinting?
- Krijgen of niet van bepaalde aandoeningen of bloedgroepen
21. Wat zijn de principes van multifactoriële (polygenische) overerving?
- Gen en omgeving hebben invloed op het verkrijgen van een aandoening
2
Uitgewerkte vragenlijst
GENETICA:
1. Wat is een chromosoom? Wat is een gen?
2. Hoe ontstaat een trisomie 21?
3. Wat is het effect van de leeftijd van de ouder (man en vrouw) op het ontstaan van genetische
afwijkingen bij de kinderen?
- Hoe ouder hoe meer kans op het oplopen van mutaties, ook in de kiemlijn
4. Hoeveel nucleotiden, genen en chromosomen telt het menselijk genoom?
- 3 miljard nucleotiden in haploïd genoom (6 miljard in diploïd)
- 23 verschillende chromosomen
- 22 000 genen
5. Wat is het verschil tussen transcriptie en translatie?
- Transcriptie is het overschrijven van nucleotiden
- Translatie is het vertalen van mRNA naar aminozuren adhv ribosomen en tRNA
6. Wat kan er met een karyotypering opgespoord worden? Wat niet?
- Numerieke chromosoomafwijkingen en structurele
- Genoomwijde analyse
- Geen gen mutaties: nonsense mutaties, missense mutaties,…
7. Wat kan er met een array onderzoek opgespoord worden? Wat niet?
- Ongebalanceerde afwijkingen detecteren, geen ongebalanceerde
8. Wat kan er met FISH analyse opgespoord worden?
- Aan of afwezigheid van specifiek chromosoomsegment
- wanneer echter geen a priori vermoeden van specifieke afwijking is, kan FISH niet uitgevoerd
worden + is genoomwijde analyse aangeraden
9. Wat zijn de risico’s voor de zwangerschap en nakomelingen bij ouders die drager zijn van een
translocatie of inversie?
- Kunnen translocatie overerven: vb. down syndroom
10. Overervingswijze uit een stamboom kunnen afleiden
11. Wat is het verschil tussen een verlies-aan-functie mutatie en een winst-aan-functie mutatie?
12. Wat zijn “copy number variations” in het genoom?
- verschillen in het aantal kopieën van een DNA-segment in het genoom van verschillende
individuen
13. Wat is het verschil tussen een mutatie en een polymorfisme?
1
, - Polymorfisme: 1 of meer varianten van een DNA-sequentie binnen bepaalde populatie →
wordt vaak gezien, soms als een normale variatie gezien in het DNA
- Mutatie: een fout in de DNA sequentie die zelden voorkomt, kunnen spontaan optreden of
worden veroorzaakt door omgevingsfactoren
14. Wat is het verschil tussen het exoom en het genoom?
- Genoom: bevat al het genetisch materiaal, het complete DNA
- Exoom: bevat al het coderend (voor eiwitten) genetisch materiaal, deel van het genoom
15. Wat is het verschil tussen een oncogen en een tumorsuppressorgen?
- Tumorsuppressorgenen remmen de mitotische activiteit (het delen) van cellen
- Oncogenen stimuleren delen van cellen
16. Welke vormen van prenataal onderzoek bestaan er? Welke risico’s zijn hieraan verbonden?
Wanneer in de zwangerschap kunnen ze toegepast worden? Voor welke indicaties?
- Chorion-villi sampling: vlokkentest, Miskraamrisico 0,22%
- Amniocentese: vruchtwaterpunctie, Miskraamrisico 0,11%
- Cordocentese: navelstrengpunctie, miskraamrisico: 0,99-12,7%, bij anemie v.d. baby
17. Wat zijn de verschillen tussen dragerschap en predictief (presymptomatisch) genetisch
onderzoek?
- presymptomatische screening voor geassocieerde complicaties
late onset disease
wel zwangerschapsafbreking aanvaarden op vraag van ouders
- predictief genetisch onderzoek: zelf kiezen om te laten testen voor genetische aandoeningen
18. Hoe verloopt de procedure van een predictief (presymptomatisch) genetisch onderzoek?
- Protocol (UZA/internationaal)
• intake gesprek genetica (arts/psychologe)
• onderzoek door een psycholoog, psychiater, neuroloog
• 2e gesprek genetica (arts/psychologe)
• na informed consent afnemen van twee stalen (bloedname en mondwissers)
• uitslag gesprek genetica na ongeveer 2 weken (arts/psychologe)
• telefonisch contact psychologe na ongeveer 1 week
19. Wanneer kan predictief (presymptomatisch) genetisch onderzoek aangeboden worden bij
familiale vormen van kanker?
- Predictief genetisch onderzoek wordt alleen aangeboden als er een bekende erfelijke aanleg
voor kanker is vastgesteld in de familie, en als het testen van gezonde familieleden medisch
zinvol is om preventie of vroegdetectie mogelijk te maken
20. Wat is het klinische belang van genomische imprinting?
- Krijgen of niet van bepaalde aandoeningen of bloedgroepen
21. Wat zijn de principes van multifactoriële (polygenische) overerving?
- Gen en omgeving hebben invloed op het verkrijgen van een aandoening
2
