Samenvatting Humane Biologie

Humane Biologie
Deel I: Erfelijkheid
1. Erfelijkheidsleer: hoe gebeurt overerving van genen?
1.1. Omgeving en genen: twee factoren
De wetenschapstak erfelijkheidsleer houdt zich bezig met erfelijke eigenschappen:
aangeboren kenmerken en individuele verschillen daarin die worden doorgegeven aan de
volgende generaties
 Erfelijkheid
= het verschijnsel dat eigenschappen van voorouders bij nakomelingen worden
teruggevonden.
Kinderen lijken op hun ouders, dus worden er erfelijke kenmerken doorgegeven op
het volgende geslacht. Daarnaast zal ook voeding, klimaat en andere
levensomstandigheden een invloed hebben op de ontwikkeling van een organisme.

 Gen (Wilhelm Johansen)
= de drager van erfelijke eigenschappen in de celkern.
‘Is aan geen enkele hypothese verbonden: geeft enkel aan dat veel eigenschappen
van het organisme in de geslachtscellen zijn vastgelegd d.m.v. speciale
omstandigheden.’

 Genoom
= het geheel van alle genen van de chromosomen van een individu.

 Genotype (W. Johansen)
= genetische opmaak van een organisme. (biologisch bouwplan)

 Fenotype (W. Johansen)
= de uiterlijke verschijningsvorm van een organisme. (fysieke bouwwerk dat uit het
biologisch bouwplan voortkomt)
 Deels waarneembaar met het blote oog (bv. Iemands oogkleur, haarkleur, …)
 Deels niet waarneembaar met het blote oog (bv. Hoe iemands hersenen
gevormd zijn, hoeveel hormonen in je bloed zitten, …


Het fenotype wordt, behalve door het genotype van een individu, ook nog bepaald door
invloeden uit zijn omgeving.
Voorbeeld:
Iemand kan veel wegen door wat hij eet (= omgeving), maar dit kan ook komen door een
genetisch bepaald traag metabolisme (= genotype).


1

, OMGEVING
(= MILIEU)
FENOTYPE
+
GENEN / GENOTYPE



! Het is niet altijd door een combinatie van omgeving én genen dat het fenotype gevormd
wordt. Het kan ook apart voorkomen.
Voorbeelden:
 Iemands oogkleur wordt enkel genetisch bepaald, het heeft niets te maken met de
omgeving.
 Tattoos of piercings hebben enkel te maken met de omgeving. Genetica komt hier
niet bij kijken.
 Iemands huidskleur is wel een combinatie van beide. Het wordt genetisch bepaald,
maar iemand kan ook een donkerdere huid krijgen door de zon, wat dus omgeving is.


 Iemands fenotype verandert constant.
 Iemands genotype ligt vast van bij de conceptie. Deze verandert niet meer tijdens
iemand zijn leven!


In plaats van het nature-nurture model formuleerde Jay Belsky “de theorie over de orchidee
en de paardenbloem”.
Sommige mensen doen het goed in uiteenlopende omgevingen, net zoals een paardenbloem.
Deze kunnen namelijk zelfs op een platgelopen gazon groeien of tussen twee straatstenen.
Maar er zijn ook mensen die zo kwetsbaar zijn, dat ze zich enkel in een optimale omgeving
goed kunnen ontwikkelen, net zoals een orchidee.
Dit model verklaart waarom er kinderen zijn dat zich altijd sterk lijken te houden, ondanks de
erge omstandigheden waarin ze opgroeien. Terwijl er ook kinderen zijn die in een schijnbaar
gunstige opvoedingssituatie, problemen krijgen.




2

, 1.2. De genetica
Het menselijk lichaam is een verzameling van cellen. Er zijn verschillende soorten, bv
hartcellen, huidcellen, zenuwcellen, … Elk van deze zijn sterk gespecialiseerd en zeer
verschillend gebouwd. Ondanks deze grote variatie aan functies, hebben ze allemaal één
ding gemeen: elke cel heeft een celkern (nucleus) met daarin al het erfelijk materiaal van
het individu.
Elke menselijke celkern bevat 23 paar chromosomen. Elk chromosoom bevat veel genen.
Genen zijn opgebouwd uit DNA.



1.2.1. DNA
Het erfelijk materiaal is opgebouwd uit de chemische stof DNA (desoxyribonucleïnezuur).
 DNA
= een lang molecule in de vorm van een spiraalvormige ladder, ook wel dubbele helix
genoemd. Deze structuur bevat erfelijke informatie, geschreven in een code met 4
letters. Deze 4 bouwstenen zijn volgende basen:
 Adenine – Thymine
 Guanine – Cytosine
Adenine is steeds gekoppeld aan thymine of omgekeerd, guanine is altijd
gekoppeld aan cytosine of omgekeerd!!
De letters zijn de verbindingen tussen de twee spiralen.
 Op basis van dit DNA worden eiwitten gemaakt om het lichaam te laten
groeien en functioneren. Ze komt m.a.w. het fenotype tot stand.




1.2.2. Chromosomen
DNA wordt in lange, dunne en sterk spiralende draden gegroepeerd tot chromosomen. Alle
dieren en planten hebben chromosomen, die verschillen in aantallen en soorten.
Elk normaal mens heeft 46 chromosomen. 23 zijn er van de moeder en de andere 23 zijn van
de vader. Wij hebben 2n chromosomen, waarbij n = 23 bij de mens.
N heeft vaak een andere waarde bij andere soorten.
Voorbeeld: n=24 bij een chimpansee, n=39 bij een hond.


Er zij dus 23 soort menselijke chromosomen, waarvan wij er allemaal 2 paar hebben. Twee
gelijkaardige chromosomen worden ook wel homologe chromosomen genoemd.
Deze 23 paar homologe chromosomen zijn in elke cel van ons lichaam aanwezig.

3

,In een karyotype worden al de chromosomen van een mens weergegeven.
Je ziet dat de chromosomenparen genummerd zijn tot 22, waarna nog een X en Y volgen. Dit
komt omdat de mens 2 soorten chromosomen heeft: lichaamschromosomen en
geslachtschromosomen.
 Lichaamschromosomen = autosomen
Meest talrijk: mens heeft er 22 paar van.

 Geslachtschromosomen
Normaal maar 2 van.
Vrouw: twee X chromosomen
Man: een X en een Y chromosoom

Een meisje krijgt dus een X chromosoom van haar moeder en vader. Een jongen krijgt
een X chromosoom van zijn moeder en een Y chromosoom van zijn vader.
Daarom wordt er weleens gezegd dat de vader het geslacht van het kind bepaalt.




1.2.3.

1.2.3.

1.2.3.
1.2.3. Genen
Elk chromosoom bevat veel genen.
 Een gen
= een stuk DNA
= een natuurlijke eenheid van erfelijke informatie
Bevat de code voor bepaalde erfelijke lichamelijke of psychische eigenschappen.

4

, Elke mens heeft ongeveer 19 000 genen. Het geheel van alle genen van de chromosomen
van een organisme wordt het ‘genoom’ genoemd.
Een gen kan verschillende varianten hebben. Varianten van genen noemt men allelen.
 Het bestaan van verschillende allelen zorgt ervoor dat wij van elkaar verschillen.
Voorbeeld:
Er bestaat een gen dat bepaalt of je oorlellen aan je hoofd vastzitten of los hangen. Voor elk
van deze twee varianten van dit kenmerk bestaat er een allel.
Elk mens heeft van ieder gen twee allelen (twee dezelfde of twee verschillende)
 Één via de zaadcel van de vader
 Één via de eicel van de moeder
De plaats van een gen op een chromosoom wordt het genlocus van dat gen genoemd.




1.2.4. Enkele vragen
 Zie apart blad




1.2.5. Epigenetica
Verschillende soorten cellen in ons lichaam moeten andere dingen doen.
 Voorbeeld: Een zenuwcel doet andere dingen dan een huidcel.
Daarom komen niet alle genen in alle cellen tot uiting, m.a.w. niet alle genen zijn actief in
elke cel. Genen kunnen dus aan en uit gezet worden. Dit noemt men genexpressie.



5