HET CHRONISCH ZIEKE KIND
1. Definiëring en prevalentie
Een ziekte wordt beschouwd als chronische ziekte bij kinderen als: (4 vwden)
- De ziekte voorkomt bij kinderen tussen 0 – 18j
- De diagnose gebaseerd is op medisch – wetenschappelijke kennis en gesteld kan worden met
reproduceerbare en valide methoden of met instrumenten die voldoen aan professionele standaarden
- De ziekte (nog) niet te genezen is of (voor pyschische ziekten) niet behandelbaar is
- De ziekte langer duurt dan drie maanden of vaker dan drie keer is voorgekomen in het afgelopen jaar en
vermoedelijk weer zal voorkomen
Op grond van de ernst van de chronische ziekten kunnen ze verdeeld worden in 3 groepen:
1. Kinderen met een milde aandoening, met weinig of geen last van symptomen of beperking van
activiteiten
2. Kinderen met een matig ernstige aandoening, die ofwel enige last ondervinden ofwel enige beperking in
de lichamelijke activiteit maar niet allebei
3. Kinderen met een ernstige aandoening, die frequent last hebben en daarnaast beperkingen van
lichamelijke activiteiten ervaren
De diversiteit binnen de groep van chronisch zieke kinderen is enorm groot, door:
- Incidentie en prevalentie (!!)
- De tijd die nodig is om de juiste diagnose te stellen
- Het moment waarop de ziekte zich openbaart (geboorte – latere leeftijd)
- Het verloop van de ziekten (progressief, schoksgewijs,…)
- Het gevolg van de ziekte (invaliderend, levensbedreigend,…)
- De aanwezigheid van informatie
Netwerk van hulpverlening:
Bv: VPK op de afdeling, VPKspecialist, thuisVPK
Bv: fysiotherapeuten, ergotherapeuten, dië;sten,
maatschappelijke werkers, psychologen,…
Bv: kraamzorg, Kind&Gezin, CLB, …
, 2. Over welke aandoeningen spreken we dan?
2.1. Klinefeltersyndroom
Etiologie Aangeboren chromosoomafwijking die enkel voorkomt bij mannen
Þ er zijn één of meerdere X – chromosomen aanwezig
Þ 47,XXY
Incidentie 1/500 tot 1/600
Þ meest voorkomende chromosoomafwijking mannen
Lichamelijke 1. Langere lichaamslengte
kenmerken 2. Relatief kleine testes en penis
3. Minder spiermassa
4. Gynaecomastie
5. Vrouwelijke vetverdeling
Ontwikkeling 1. IQ is meestal gemiddeld
2. Meer kans op vertraagde spraak – en taalontwikkeling en leer – en
gedragsproblemen
3. Meestal onvruchtbaar
Diagnose Chromosoomonderzoek, vaak pas ontdekt in de pubertijd
Behandeling 1. Testosterontherapie
2. Begeleiding bij leren en gedrag
3. Chirurgische ingrepen (borstverkleinig)
Þ geen genezing
1. Definiëring en prevalentie
Een ziekte wordt beschouwd als chronische ziekte bij kinderen als: (4 vwden)
- De ziekte voorkomt bij kinderen tussen 0 – 18j
- De diagnose gebaseerd is op medisch – wetenschappelijke kennis en gesteld kan worden met
reproduceerbare en valide methoden of met instrumenten die voldoen aan professionele standaarden
- De ziekte (nog) niet te genezen is of (voor pyschische ziekten) niet behandelbaar is
- De ziekte langer duurt dan drie maanden of vaker dan drie keer is voorgekomen in het afgelopen jaar en
vermoedelijk weer zal voorkomen
Op grond van de ernst van de chronische ziekten kunnen ze verdeeld worden in 3 groepen:
1. Kinderen met een milde aandoening, met weinig of geen last van symptomen of beperking van
activiteiten
2. Kinderen met een matig ernstige aandoening, die ofwel enige last ondervinden ofwel enige beperking in
de lichamelijke activiteit maar niet allebei
3. Kinderen met een ernstige aandoening, die frequent last hebben en daarnaast beperkingen van
lichamelijke activiteiten ervaren
De diversiteit binnen de groep van chronisch zieke kinderen is enorm groot, door:
- Incidentie en prevalentie (!!)
- De tijd die nodig is om de juiste diagnose te stellen
- Het moment waarop de ziekte zich openbaart (geboorte – latere leeftijd)
- Het verloop van de ziekten (progressief, schoksgewijs,…)
- Het gevolg van de ziekte (invaliderend, levensbedreigend,…)
- De aanwezigheid van informatie
Netwerk van hulpverlening:
Bv: VPK op de afdeling, VPKspecialist, thuisVPK
Bv: fysiotherapeuten, ergotherapeuten, dië;sten,
maatschappelijke werkers, psychologen,…
Bv: kraamzorg, Kind&Gezin, CLB, …
, 2. Over welke aandoeningen spreken we dan?
2.1. Klinefeltersyndroom
Etiologie Aangeboren chromosoomafwijking die enkel voorkomt bij mannen
Þ er zijn één of meerdere X – chromosomen aanwezig
Þ 47,XXY
Incidentie 1/500 tot 1/600
Þ meest voorkomende chromosoomafwijking mannen
Lichamelijke 1. Langere lichaamslengte
kenmerken 2. Relatief kleine testes en penis
3. Minder spiermassa
4. Gynaecomastie
5. Vrouwelijke vetverdeling
Ontwikkeling 1. IQ is meestal gemiddeld
2. Meer kans op vertraagde spraak – en taalontwikkeling en leer – en
gedragsproblemen
3. Meestal onvruchtbaar
Diagnose Chromosoomonderzoek, vaak pas ontdekt in de pubertijd
Behandeling 1. Testosterontherapie
2. Begeleiding bij leren en gedrag
3. Chirurgische ingrepen (borstverkleinig)
Þ geen genezing
