Nederlandse beliefs over genetische screening
Faculty of Health, Medicine and Life Sciences (FHML)
Bachelor GW
Maastricht University
GZW1025
Naam:
Studentnummer:
Onderwijsgroep:
Inleverdatum:
, 1. Inleiding
De snelle ontwikkelingen in de genomica hebben ervoor gezorgd dat het aantal ziektes
waarvoor genetische testen beschikbaar zijn, sterk zijn toegenomen (Henneman et al., 2013).
Genetisch onderzoek wordt steeds populairder, toegankelijker en meer gebruikt (Jonassaint et
al., 2010). Zo zijn tegenwoordig steeds meer direct-to-consumer (DTC) testen voor het
publiek beschikbaar waarmee genetische ziekterisico’s zichtbaar worden (Shiloh et al., 2015).
Genetische screening beperkt zich niet tot een bepaalde leeftijdsgroep, ook screening bij
pasgeboren baby’s wordt op dit moment geïmplementeerd in alle ontwikkelde landen (Burke,
Tarini, Press, & Evans, 2011). Volgens Burke et al. (2011) vertegenwoordigt screening van
pasgeboren baby’s, om zo baby’s te identificeren die baat zouden hebben bij een vroege
behandeling, een prominente volksgezondheidsdienst.
Genetische testen bieden clinici en het publiek extra inzicht in familiale en individuele aanleg
voor bepaalde ziekten, waardoor mensen in staat zijn aanvullende stappen te nemen en
risico’s te verminderen (Jonassaint et al., 2010). Een voorbeeld hiervan is borstkanker dat een
genetische component heeft waardoor 5 tot 10% van alle borstkankergevallen het gevolg zijn
van erfelijke mutaties van de BRCA-1 en BRCA-2 genen. Wanneer er sprake is van een
BRCA-1 of BRCA-2-mutatie neemt het levenslange risico op het ontwikkelen van
borstkanker sterk toe: 60% van de vrouwen zal borstkanker krijgen in vergelijking met 12%
van de vrouwen in de algemene bevolking (Ramirez et al., 2015). Daarnaast is het mogelijk
genetische testen te gebruiken voor reproductieve doeleinden, zoals dragerschapsscreening,
waarbij individuen of koppels worden getest op de dragerstatus van honderden aandoeningen
die mogelijk hun nageslacht zouden treffen (Chokoshvili et al., 2017). Volgens Henneman,
Timmermans, and Van Der Wal (2006) zijn de testresultaten van deze genetische testen in
staat mensen te helpen weloverwogen beslissingen te nemen over het beheer van hun
gezondheid of over het hebben van kinderen. Dit zorgt voor een toenemend gevoel van
controle over het leven volgens Chokoshvili et al. (2017) en zal naar verwachting de kwaliteit
van leven verbeteren (Henneman, Timmermans, & van der Wal, 2004).
Naast de zowel medische als psychologische voordelen van genetische testen, is ook sprake
van bezorgdheden over de ontwikkeling van deze testen ontstaan. Zo maken mensen zich
zorgen over het mogelijke misbruik van genetische testresultaten, zoals marginalisering of
verzekering- en werkgelegenheid discriminatie (Jonassaint et al., 2010). Daarnaast bleek uit
het onderzoek van Ramirez et al. (2015) dat mensen zich zorgen maken over de kosten van
genetische testen en de mogelijke effecten van testresultaten voor hun familie. Tevens brengt
2
Faculty of Health, Medicine and Life Sciences (FHML)
Bachelor GW
Maastricht University
GZW1025
Naam:
Studentnummer:
Onderwijsgroep:
Inleverdatum:
, 1. Inleiding
De snelle ontwikkelingen in de genomica hebben ervoor gezorgd dat het aantal ziektes
waarvoor genetische testen beschikbaar zijn, sterk zijn toegenomen (Henneman et al., 2013).
Genetisch onderzoek wordt steeds populairder, toegankelijker en meer gebruikt (Jonassaint et
al., 2010). Zo zijn tegenwoordig steeds meer direct-to-consumer (DTC) testen voor het
publiek beschikbaar waarmee genetische ziekterisico’s zichtbaar worden (Shiloh et al., 2015).
Genetische screening beperkt zich niet tot een bepaalde leeftijdsgroep, ook screening bij
pasgeboren baby’s wordt op dit moment geïmplementeerd in alle ontwikkelde landen (Burke,
Tarini, Press, & Evans, 2011). Volgens Burke et al. (2011) vertegenwoordigt screening van
pasgeboren baby’s, om zo baby’s te identificeren die baat zouden hebben bij een vroege
behandeling, een prominente volksgezondheidsdienst.
Genetische testen bieden clinici en het publiek extra inzicht in familiale en individuele aanleg
voor bepaalde ziekten, waardoor mensen in staat zijn aanvullende stappen te nemen en
risico’s te verminderen (Jonassaint et al., 2010). Een voorbeeld hiervan is borstkanker dat een
genetische component heeft waardoor 5 tot 10% van alle borstkankergevallen het gevolg zijn
van erfelijke mutaties van de BRCA-1 en BRCA-2 genen. Wanneer er sprake is van een
BRCA-1 of BRCA-2-mutatie neemt het levenslange risico op het ontwikkelen van
borstkanker sterk toe: 60% van de vrouwen zal borstkanker krijgen in vergelijking met 12%
van de vrouwen in de algemene bevolking (Ramirez et al., 2015). Daarnaast is het mogelijk
genetische testen te gebruiken voor reproductieve doeleinden, zoals dragerschapsscreening,
waarbij individuen of koppels worden getest op de dragerstatus van honderden aandoeningen
die mogelijk hun nageslacht zouden treffen (Chokoshvili et al., 2017). Volgens Henneman,
Timmermans, and Van Der Wal (2006) zijn de testresultaten van deze genetische testen in
staat mensen te helpen weloverwogen beslissingen te nemen over het beheer van hun
gezondheid of over het hebben van kinderen. Dit zorgt voor een toenemend gevoel van
controle over het leven volgens Chokoshvili et al. (2017) en zal naar verwachting de kwaliteit
van leven verbeteren (Henneman, Timmermans, & van der Wal, 2004).
Naast de zowel medische als psychologische voordelen van genetische testen, is ook sprake
van bezorgdheden over de ontwikkeling van deze testen ontstaan. Zo maken mensen zich
zorgen over het mogelijke misbruik van genetische testresultaten, zoals marginalisering of
verzekering- en werkgelegenheid discriminatie (Jonassaint et al., 2010). Daarnaast bleek uit
het onderzoek van Ramirez et al. (2015) dat mensen zich zorgen maken over de kosten van
genetische testen en de mogelijke effecten van testresultaten voor hun familie. Tevens brengt
2
