María Arnal Guardia
APUNTES TEMA 7: GENÓMICA
jueves, 15 de mayo de 2025 20:55
¿Qué es la genómica?
La genómica es la rama de la biología molecular que se encarga del estudio del genoma completo de un organismo.
El genoma es el conjunto completo de ADN, incluidos todos sus genes.
La genómica va más allá del análisis de un solo gen: busca entender cómo funcionan, interactúan y se regulan todos los
genes de un organismo, así como su relación con características específicas, enfermedades, evolución y respuesta al
ambiente.
Áreas clave de la genómica:
1. Secuenciación del ADN: leer el orden de los nucleótidos (A, T, C, G) del genoma.
2. Análisis funcional: estudiar qué hacen los genes y cómo se expresan (cuándo, dónde y cuánto).
3. Genómica comparativa: comparar genomas de diferentes especies para entender la evolución o identificar genes
conservados.
4. Genómica estructural: estudiar la organización física del genoma (por ejemplo, cromosomas).
5. Genómica aplicada: uso de la información genómica para mejorar cultivos, tratar enfermedades, seleccionar animales,
etc.
Aplicaciones:
• Medicina: diagnóstico y tratamiento personalizado (medicina personalizada).
• Agricultura: desarrollo de cultivos más resistentes y productivos.
• Ganadería: mejora genética de razas.
• Investigación básica: comprender el origen y evolución de las especies.
Tipos de estudios genómicos:
• Genómica estructural: Estudia la organización y secuencia del genoma. Nos dice cuántos cromosomas hay, como se
ven, como son… Tiene que ver con la citogenética, es decir, rama de la genética que estudia los cromosomas:
su estructura, función, comportamiento y variaciones dentro de las células.
• Genómica funcional: Investiga la función y expresión de los genes (a qué nivel se está expresando).
• Genómica comparada: Compara los genomas de distintas especies. Nos sirve para reconocer los parentescos.
• Metagenómica: Analiza el material genético de comunidades ambientales. Por ejemplo: el microbioma intestinal
→ todos los microorganismos que hay en el intestino → se usan análisis metagenómico. Primero se extrae muestra y
de esa muestra se extrae ADN , pero ¿cómo sé que bichitos hay ahí? para ello necesito alineamientos de secuencia con
bioinformática.
ALINEAMIENTOS DE SECUENCIAS:
Los alineamientos de secuencias son herramientas bioinformáticas que permiten comparar secuencias de ADN, ARN o
proteínas para encontrar similitudes y diferencias. Estas comparaciones ayudan a detectar relaciones evolutivas, funciones
similares o mutaciones.
¿Como se relaciona con el ADN? → Sabemos que el ADN es degenerado, y además la evolución influye también…
Código genético degenerado:
○ El código genético no es estrictamente único, es decir, varios tripletes (codones) pueden codificar el mismo
aminoácido.
○ Por ejemplo: tanto GAA como GAG codifican ácido glutámico.
○ Entonces, dos secuencias de ADN pueden diferir ligeramente pero producir la misma proteína. Esto se
llama mutación sinónima.
○ En un alineamiento, esto se ve cuando hay variaciones en el ADN, pero no en la secuencia de aminoácidos
traducida → útil para identificar cambios que no afectan la función, pero que sí pueden decirnos algo sobre la
evolución.
Similitud por ancestros comunes:
○ Cuantas más similitudes haya entre dos secuencias, más probable es que compartan un ancestro común
reciente.
○ Con el tiempo, las mutaciones se acumulan → más diferencias = más tiempo separados evolutivamente.
Los alineamientos permiten medir la distancia evolutiva entre especies o genes.
Nueva sección 1 página 1
, María Arnal Guardia
○ Los alineamientos permiten medir la distancia evolutiva entre especies o genes.
○ Por eso, los alineamientos se usan en filogenia, para construir árboles evolutivos.
REGLAS A TENER EN CUENTA :
• Las secuencias de ADN y proteína definen la función de las proteínas en los seres vivos.
• Dos secuencias similares tenderán crear proteínas similares con las mismas funciones.
• Las secuencias de un mismo gen en un conjunto de especies serán más distintas cuanto más alejadas filogenéticament
e estén las especies comparadas.
• Dos secuencias son homólogas cuando tienen alta similitud y derivan de un mismo ancestro.
¿Para qué sirven los alineamientos de secuencias? ❓
Alinear es difícil porque implica comparar cadenas largas de letras (ADN, ARN o proteínas) que pueden haber cambiado a lo
largo del tiempo por mutaciones, inserciones, deleciones, duplicaciones, etc. Estas variaciones hacen que encontrar la mejor
forma de hacer coincidir las secuencias no sea tan directo ni único:
Además tenemos que tener en cuenta que:
Tenemos muchas posibilidades:
○ Si tienes dos secuencias largas, hay muchísimas formas posibles de alinearlas insertando espacios (gaps) para
intentar que coincidan.
○ El problema es que cuantas más secuencias hay y más largas son, más combinaciones posibles existen → y
encontrar la mejor (la más biológicamente probable) lleva mucho cálculo.
○ Se usan puntuaciones: coincidencias suman puntos, errores o gaps restan.
○ Pero no hay una única forma objetiva de decir cuál es mejor: depende del algoritmo y del objetivo (comparar
proteínas funcionales, detectar evolución, etc.).
Como hemos dicho antes el código genético degenerado complica aún más:
○ Como varios codones pueden codificar el mismo aminoácido, puede haber cambios en el ADN que no cambian la
proteína (mutaciones silenciosas).
○ Entonces, una diferencia en ADN no siempre significa una diferencia funcional, y esto confunde el alineamiento si
no se tiene en cuenta la traducción.
Alinear proteínas es diferente que alinear ADN:
○ A veces es mejor alinear secuencias de aminoácidos, porque las proteínas cambian más lentamente que el ADN y
reflejan mejor la función.
○ Pero eso añade otro paso: traducir ADN → proteínas antes de alinear.
Resumen de lo que viene ahora:
Alinear dos secuencias (como cadenas de letras) es ponerlas una debajo de otra, intentando que coincidan las letras iguales.
Secuencia A: A T G C A
Secuencia B: A T - C A
Aquí estamos alineando para que las letras coincidan lo mejor posible. El "-" es un gap, que representa una inserción o
deleción en la evolución.
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APUNTES TEMA 7: GENÓMICA
jueves, 15 de mayo de 2025 20:55
¿Qué es la genómica?
La genómica es la rama de la biología molecular que se encarga del estudio del genoma completo de un organismo.
El genoma es el conjunto completo de ADN, incluidos todos sus genes.
La genómica va más allá del análisis de un solo gen: busca entender cómo funcionan, interactúan y se regulan todos los
genes de un organismo, así como su relación con características específicas, enfermedades, evolución y respuesta al
ambiente.
Áreas clave de la genómica:
1. Secuenciación del ADN: leer el orden de los nucleótidos (A, T, C, G) del genoma.
2. Análisis funcional: estudiar qué hacen los genes y cómo se expresan (cuándo, dónde y cuánto).
3. Genómica comparativa: comparar genomas de diferentes especies para entender la evolución o identificar genes
conservados.
4. Genómica estructural: estudiar la organización física del genoma (por ejemplo, cromosomas).
5. Genómica aplicada: uso de la información genómica para mejorar cultivos, tratar enfermedades, seleccionar animales,
etc.
Aplicaciones:
• Medicina: diagnóstico y tratamiento personalizado (medicina personalizada).
• Agricultura: desarrollo de cultivos más resistentes y productivos.
• Ganadería: mejora genética de razas.
• Investigación básica: comprender el origen y evolución de las especies.
Tipos de estudios genómicos:
• Genómica estructural: Estudia la organización y secuencia del genoma. Nos dice cuántos cromosomas hay, como se
ven, como son… Tiene que ver con la citogenética, es decir, rama de la genética que estudia los cromosomas:
su estructura, función, comportamiento y variaciones dentro de las células.
• Genómica funcional: Investiga la función y expresión de los genes (a qué nivel se está expresando).
• Genómica comparada: Compara los genomas de distintas especies. Nos sirve para reconocer los parentescos.
• Metagenómica: Analiza el material genético de comunidades ambientales. Por ejemplo: el microbioma intestinal
→ todos los microorganismos que hay en el intestino → se usan análisis metagenómico. Primero se extrae muestra y
de esa muestra se extrae ADN , pero ¿cómo sé que bichitos hay ahí? para ello necesito alineamientos de secuencia con
bioinformática.
ALINEAMIENTOS DE SECUENCIAS:
Los alineamientos de secuencias son herramientas bioinformáticas que permiten comparar secuencias de ADN, ARN o
proteínas para encontrar similitudes y diferencias. Estas comparaciones ayudan a detectar relaciones evolutivas, funciones
similares o mutaciones.
¿Como se relaciona con el ADN? → Sabemos que el ADN es degenerado, y además la evolución influye también…
Código genético degenerado:
○ El código genético no es estrictamente único, es decir, varios tripletes (codones) pueden codificar el mismo
aminoácido.
○ Por ejemplo: tanto GAA como GAG codifican ácido glutámico.
○ Entonces, dos secuencias de ADN pueden diferir ligeramente pero producir la misma proteína. Esto se
llama mutación sinónima.
○ En un alineamiento, esto se ve cuando hay variaciones en el ADN, pero no en la secuencia de aminoácidos
traducida → útil para identificar cambios que no afectan la función, pero que sí pueden decirnos algo sobre la
evolución.
Similitud por ancestros comunes:
○ Cuantas más similitudes haya entre dos secuencias, más probable es que compartan un ancestro común
reciente.
○ Con el tiempo, las mutaciones se acumulan → más diferencias = más tiempo separados evolutivamente.
Los alineamientos permiten medir la distancia evolutiva entre especies o genes.
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, María Arnal Guardia
○ Los alineamientos permiten medir la distancia evolutiva entre especies o genes.
○ Por eso, los alineamientos se usan en filogenia, para construir árboles evolutivos.
REGLAS A TENER EN CUENTA :
• Las secuencias de ADN y proteína definen la función de las proteínas en los seres vivos.
• Dos secuencias similares tenderán crear proteínas similares con las mismas funciones.
• Las secuencias de un mismo gen en un conjunto de especies serán más distintas cuanto más alejadas filogenéticament
e estén las especies comparadas.
• Dos secuencias son homólogas cuando tienen alta similitud y derivan de un mismo ancestro.
¿Para qué sirven los alineamientos de secuencias? ❓
Alinear es difícil porque implica comparar cadenas largas de letras (ADN, ARN o proteínas) que pueden haber cambiado a lo
largo del tiempo por mutaciones, inserciones, deleciones, duplicaciones, etc. Estas variaciones hacen que encontrar la mejor
forma de hacer coincidir las secuencias no sea tan directo ni único:
Además tenemos que tener en cuenta que:
Tenemos muchas posibilidades:
○ Si tienes dos secuencias largas, hay muchísimas formas posibles de alinearlas insertando espacios (gaps) para
intentar que coincidan.
○ El problema es que cuantas más secuencias hay y más largas son, más combinaciones posibles existen → y
encontrar la mejor (la más biológicamente probable) lleva mucho cálculo.
○ Se usan puntuaciones: coincidencias suman puntos, errores o gaps restan.
○ Pero no hay una única forma objetiva de decir cuál es mejor: depende del algoritmo y del objetivo (comparar
proteínas funcionales, detectar evolución, etc.).
Como hemos dicho antes el código genético degenerado complica aún más:
○ Como varios codones pueden codificar el mismo aminoácido, puede haber cambios en el ADN que no cambian la
proteína (mutaciones silenciosas).
○ Entonces, una diferencia en ADN no siempre significa una diferencia funcional, y esto confunde el alineamiento si
no se tiene en cuenta la traducción.
Alinear proteínas es diferente que alinear ADN:
○ A veces es mejor alinear secuencias de aminoácidos, porque las proteínas cambian más lentamente que el ADN y
reflejan mejor la función.
○ Pero eso añade otro paso: traducir ADN → proteínas antes de alinear.
Resumen de lo que viene ahora:
Alinear dos secuencias (como cadenas de letras) es ponerlas una debajo de otra, intentando que coincidan las letras iguales.
Secuencia A: A T G C A
Secuencia B: A T - C A
Aquí estamos alineando para que las letras coincidan lo mejor posible. El "-" es un gap, que representa una inserción o
deleción en la evolución.
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