Mutation de l’ADN et
variabilité génétique
Définitions :
Mutation : modification de la séquence de nucléotides de l’ADN.
Allèle : Version d’un gène
Lors de la mitose, une cellule mère donne
naissance à deux cellules filles
génétiquement identiques entre elles et à la
Phénotype moléculaire
cellule mère.
→ Cela assure une transmission fidèle de
l’information génétique.
Mutation Modification de la
séquence des acides Protéine peu ou
ADN pas fonctionnel
aminés dans la protéine Cependant, malgré cette fidélité, il existe
Génotype
une grande diversité génétique entre les
individus d’une même espèce.
→ Cette diversité provient de mutations,
Cellules déformés c’est-à-dire de modifications dans la
(hématies -> séquence d’ADN, qui peuvent faire
Schéma fonctionnel montrant globules rouges) apparaître de nouveaux caractères.
l’impact de mutation de l’ADN sur le Phénotype cellulaire
phénotype 🧬
Individu malade Mutation : modification de
drépanocytose la séquence de l’ADN
Phénotype individu (substitution, délétion,
insertion). Elle peut avoir un
effet neutre, bénéfique ou
délétère sur le phénotype
Les mutations génétiques sont à l’origine de différentes versions d’un même gène, appelées allèles.
Elles peuvent être dues à une substitution ou une délétion de nucléotides.
Certains allèles entraîne aucune modification du phénotype tandit que d’autres peuvent avoir des
conséquences plus ou moins importante sur le phénotype.
Les mutations peuvent être spontanées, survenant lors de la réplication de l’ADN, souvent à cause d’erreurs
de l’ADN polymérase.
Elles peuvent aussi être provoquées par des agents mutagènes comme les UV, certains rayonnements ou des
substances chimiques (ex. : tabac), qui augmentent leur fréquence.
1) Des mutations produit artificiellement
Les outils de la biologie moléculaire permettent de modifier la séquence de
l’ADN, créant ainsi des mutations artificielles.
→ Ces modifications génétiques peuvent être utilisées, par exemple, pour
soigner certaines maladies génétiques.
Lorsque la mutation est introduite dans la cellule-œuf, toutes les cellules de
l’embryon porteront cette modification.
→ Cela donne naissance à un OGM (Organisme Génétiquement Modifié).
variabilité génétique
Définitions :
Mutation : modification de la séquence de nucléotides de l’ADN.
Allèle : Version d’un gène
Lors de la mitose, une cellule mère donne
naissance à deux cellules filles
génétiquement identiques entre elles et à la
Phénotype moléculaire
cellule mère.
→ Cela assure une transmission fidèle de
l’information génétique.
Mutation Modification de la
séquence des acides Protéine peu ou
ADN pas fonctionnel
aminés dans la protéine Cependant, malgré cette fidélité, il existe
Génotype
une grande diversité génétique entre les
individus d’une même espèce.
→ Cette diversité provient de mutations,
Cellules déformés c’est-à-dire de modifications dans la
(hématies -> séquence d’ADN, qui peuvent faire
Schéma fonctionnel montrant globules rouges) apparaître de nouveaux caractères.
l’impact de mutation de l’ADN sur le Phénotype cellulaire
phénotype 🧬
Individu malade Mutation : modification de
drépanocytose la séquence de l’ADN
Phénotype individu (substitution, délétion,
insertion). Elle peut avoir un
effet neutre, bénéfique ou
délétère sur le phénotype
Les mutations génétiques sont à l’origine de différentes versions d’un même gène, appelées allèles.
Elles peuvent être dues à une substitution ou une délétion de nucléotides.
Certains allèles entraîne aucune modification du phénotype tandit que d’autres peuvent avoir des
conséquences plus ou moins importante sur le phénotype.
Les mutations peuvent être spontanées, survenant lors de la réplication de l’ADN, souvent à cause d’erreurs
de l’ADN polymérase.
Elles peuvent aussi être provoquées par des agents mutagènes comme les UV, certains rayonnements ou des
substances chimiques (ex. : tabac), qui augmentent leur fréquence.
1) Des mutations produit artificiellement
Les outils de la biologie moléculaire permettent de modifier la séquence de
l’ADN, créant ainsi des mutations artificielles.
→ Ces modifications génétiques peuvent être utilisées, par exemple, pour
soigner certaines maladies génétiques.
Lorsque la mutation est introduite dans la cellule-œuf, toutes les cellules de
l’embryon porteront cette modification.
→ Cela donne naissance à un OGM (Organisme Génétiquement Modifié).
