Hoofdstuk 1: Erfelijk materiaal
1.1 Opbouw DNA
Op de afbeelding is het chromosoom eigenlijk een
delingschromosoom
- Dit bevat een dubbele dosis erfelijk materiaal
- Telomeer is het uiteinde v. h. chromosoom, dit stukje gaat
verloren bij de deling en zo toont men ouderdom aan
Stam- en kankercellen kunnen telomeren terug
aanmaken!
Karyogram van de mens is een microscopisch preparaat van
de 46 chromosomen
- 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen
- Worden geordend op lengte v.h. chromosoom en de plaats van het centromeer
- Bij syndroom van Down zijn er 3 exemplaren van chromosoom 21
Bandenpatroon van een delingschromosoom
- Donkere stroken zijn inactief DNA = heterochromatine
- Lichtere stroken zijn actief DNA = euchromatine, dit bevat coderende info
Chromosoomformule
Karyotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 teveel
46, XY, 1q- Mannelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van
chromosoom 5 is korter dan normaal
46, XX, 5p- Vrouwelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van
chromosoom 5 is korter dan normaal
45, X Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chromosoom ontbreekt
1.2 Bouwstenen van DNA
Stikstofbase verbonden aan een deoxyribose suiker via
een β-glycosidischebinding
- Purines: adenine en guanine, pyrimidines: cytosine en
thymine
Fosfaatgroep op de deoxyribose suiker gebonden via
een fosfo-esterbinding
- Fosfodiësterbinding want er zijn 2 bindingen
Fosfaatgroepen aan elkaar verbonden met een fosfo-aldehydebinding
, 1.3 Structuur van DNA
Tussen CG 3 waterstofbruggen en tussen AT 2
waterstofbruggen
- Bij AT is de ‘onderste’ waterstof op een C gebonden en
niet op een O of N waardoor deze geen 3 e waterstofbrug
kan vormen
Secundaire structuur is een rechts draaiende dubbele helix
- Lengte wordt uitgedrukt in bp of kbp
Tertiaire structuur is interactie met histonen, dit zijn kerneiwitten,
dit vormt chromatine
- Meest voorkomend is B-vorm (Watson & Crick DNA), A-vorm is
gedroogd en Z-vorm gemethyleerd
1.4 Humaan DNA
3*109 basenparen waarvan 2% genen zijn
- 98% is junk
- 2% codeert voor 25000 eiwitten, dit zijn de
ORFs = open reading frames
Alles tussen het start en stop-codon
Uniek-DNA
- Genen, niet-gen sequenties met eenmalig voorkomen en pseudo-genen
Repetitief DNA
- STR = micro-satelliet, hierbij worden 2 tot 10 basenparen een n aantal keer wordt herhaald
op 1 plaats
- VNTR = mini-satelliet, hierbij worden 10
tot 60 basenparen een paar keer herhaald
achter elkaar op 1 plaats
- Elementen = macro-satelliet, hierbij
worden 200 tot 1500 basenparen
eenmalig herhaald op een verschillende
plaats
SINE = Short interspersed nuclear elements
300 bp
LINE = Long interspersed nuclear elements
800 bp
1.1 Opbouw DNA
Op de afbeelding is het chromosoom eigenlijk een
delingschromosoom
- Dit bevat een dubbele dosis erfelijk materiaal
- Telomeer is het uiteinde v. h. chromosoom, dit stukje gaat
verloren bij de deling en zo toont men ouderdom aan
Stam- en kankercellen kunnen telomeren terug
aanmaken!
Karyogram van de mens is een microscopisch preparaat van
de 46 chromosomen
- 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen
- Worden geordend op lengte v.h. chromosoom en de plaats van het centromeer
- Bij syndroom van Down zijn er 3 exemplaren van chromosoom 21
Bandenpatroon van een delingschromosoom
- Donkere stroken zijn inactief DNA = heterochromatine
- Lichtere stroken zijn actief DNA = euchromatine, dit bevat coderende info
Chromosoomformule
Karyotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 teveel
46, XY, 1q- Mannelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van
chromosoom 5 is korter dan normaal
46, XX, 5p- Vrouwelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van
chromosoom 5 is korter dan normaal
45, X Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chromosoom ontbreekt
1.2 Bouwstenen van DNA
Stikstofbase verbonden aan een deoxyribose suiker via
een β-glycosidischebinding
- Purines: adenine en guanine, pyrimidines: cytosine en
thymine
Fosfaatgroep op de deoxyribose suiker gebonden via
een fosfo-esterbinding
- Fosfodiësterbinding want er zijn 2 bindingen
Fosfaatgroepen aan elkaar verbonden met een fosfo-aldehydebinding
, 1.3 Structuur van DNA
Tussen CG 3 waterstofbruggen en tussen AT 2
waterstofbruggen
- Bij AT is de ‘onderste’ waterstof op een C gebonden en
niet op een O of N waardoor deze geen 3 e waterstofbrug
kan vormen
Secundaire structuur is een rechts draaiende dubbele helix
- Lengte wordt uitgedrukt in bp of kbp
Tertiaire structuur is interactie met histonen, dit zijn kerneiwitten,
dit vormt chromatine
- Meest voorkomend is B-vorm (Watson & Crick DNA), A-vorm is
gedroogd en Z-vorm gemethyleerd
1.4 Humaan DNA
3*109 basenparen waarvan 2% genen zijn
- 98% is junk
- 2% codeert voor 25000 eiwitten, dit zijn de
ORFs = open reading frames
Alles tussen het start en stop-codon
Uniek-DNA
- Genen, niet-gen sequenties met eenmalig voorkomen en pseudo-genen
Repetitief DNA
- STR = micro-satelliet, hierbij worden 2 tot 10 basenparen een n aantal keer wordt herhaald
op 1 plaats
- VNTR = mini-satelliet, hierbij worden 10
tot 60 basenparen een paar keer herhaald
achter elkaar op 1 plaats
- Elementen = macro-satelliet, hierbij
worden 200 tot 1500 basenparen
eenmalig herhaald op een verschillende
plaats
SINE = Short interspersed nuclear elements
300 bp
LINE = Long interspersed nuclear elements
800 bp
