Moleculaire erfelijkheid
1 Eiwitsynthese
= aanmaak van eiwitten in de cellen opgebouwd uit
aminozuren
+ vertalen van DNA in eiwitten
Unieke vorm van aminozuren in eiwit: primaire structuur (
bepaald door genetische code)
1.1 Stap 1: transcriptie (in de celkern)
= DNA wordt overgeschreven tot m(Messenger)RNA
1. Transcriptie van DNA naar pre- mRNA
-> kopiëren van stukje DNA naar enkelstrengig pre-
mRNA
m.b.v. enzym RNA-polymerase (plakken)
A T C G -> DNA
U A G C -> RNA
2. Splicing
-> wegknippen van introns uit pre-mRNA
-> bijeenpakken van exons tot mRNA
3. mRNA verlaat de celkern naar ribosomen in
cytoplasma
AUG CCG UCG
Met Pro Ser
codon= 3 basen
= code voor 1 aminozuur
1.2 stap 2: translatie ! in cytoplasma (ribosomen)
= vertalen van mRNA -> eiwit
tRNA (transfer RNA)
brengt AZ naar de ribosomen
, in ribosoom
AUG CCG UCG
UAT GGC <= anticodon
<- tRNA verlaat ribosoom
Met Pro Ser <- groeiende AZ-keten
Een gen bestaat uit exons en introns. De exons zijn stukjes DNA die coderen
voor aminozuren. De stukjes DNA die niet coderen voor aminozuren zijn de
introns. Ook het overeenkomstige pre-mRNA is opgebouwd uit exons en
introns.
Wanneer DNA wordt geactiveerd komt het enzym RNA-polymerase dit bind op
het gen. Het DNA wordt erdoor geduwd en wordt gesplitst. Er wordt mRNA
gevormd uit vrije bases in de celkern. = transcriptie
RNA stukken worden verwijderd en toegevoegd. mRNA verlaat de celkern en
komt in het cytoplasma terecht. Ribosomen binden op het mRNA en lezen de
genetische code af. Hierdoor worden codons (tRNA)gevormd (3 basen +
aminozuur). Een aminozuur ketting wordt gevormd en wordt losgekoppeld. Dit
draait tot een eiwit
2 Variaties in organismen
2.1 Mutaties
= wijziging van DNA of RNA code
2.1.1 Genmutatie
= verandering van genetische code van 1 gen => eiwit gewijzigd/ afwezig
Bv. Albinisme (te weinig menaline aangemaakt -> weinig pigment)
2.1.2 Chromosoommutaties
= deel van chromosoom breekt af tijdens celdeling
meerdere genen betrokken, meerdere processen verstoord
3 types:
o Deletie
= breekt chromosoom en verdwijnt het afgebroken deel
Vb. chromosoom 5
o Inversie
= deel chromosoom omgekeerd ingebouwd
Vb. X-chromosoom
o Translocatie
= deel chromosoom verplaatst -> ander niet- homoloog chromosoom
Gebalanceerd= X probleem = geen tekort of teveel aan DNA
, Ongebalanceerd= problemen = tekort DNA
Niet vaak tot uiting maar wel drager
2.1.3 Genoommutaties
= totaal aantal chromosomen gewijzigd door een fout bij de vorming van eicel
en zaadcel (meiose)
Downsyndroom: 3 chromosomen op plaats 21
Klinefelter: extra X chromosoom bij mannen XXY
Van Turner: X te weinig bij vrouwen X/
Variabiliteit:
= verschillen tussen genotypisch gelijke individuen organismen
Modificatie
= uitwendige omstandigheden die verschillen veroorzaken (X verschil in
genetisch materiaal) bv. Tweeling onderzoek
2.2 Oorzaken van mutaties 2 kennen
1. Chemische invloed factoren
- Asbesthoudende vezels -> longkanker
- Teer sigaretten -> longkanker
2. Fysische invloed factoren
- UV-straling -> huidkanker
- Ioniserende straling -> genetische afwijkingen (kerncentrales)
3. Biologische invloed factoren
- Virussen
HPV -> baarmoederhalskanker
Epstein-Barrvirus -> kanker van het lymfevatenstelsel
Merkelcelpolyomavirus -> huidkanker
Hepatitis B-virus -> leverkanker
- Bacteriën
H. pylori -> maagkanker
- Schimmels
Bevatten toxische stoffen die voor mutaties kunnen zorgen
2.3 Variabiliteit moet nog iet bij
Epigenetica: bestudeert hoe omgevingsfactoren bepaalde genen kunnen aan-
of uitschakelen.
Nature: de invloed van de genetische informatie zoals die is vastgelegd in de
overerfbare DNA-code. Die code verschilt dus maar weinig tussen individuen.
Nurture: de invloed van persoonlijke omstandigheden en ervaringen op de
gezondheid van een individu, zoals levensstijl, opvoeding, blootstelling aan
milieufactoren, stress of voeding.
Methylering: een methylgroep aan de base cytosine in het DNA vastgemaakt,
waardoor het betreffende stuk DNA minder toegankelijk wordt.
Genactiviteit:
, Een open DNA-structuur gaat gepaard met een verhoogde genactiviteit;
een gesloten DNA-structuur gaat gepaard met een verminderde genactiviteit.
Kenmerken van foetaal alcoholsyndroom
- vertraagde groei
- gezichtsafwijkingen
- ernstige neurologische afwijkingen
Hoe veranderd alcohol epigenoon
alcohol veranderd de methylering van het aantal genen
3 Toepassingen van bio- en gentechnologie
3.1 Natuurlijke gen overdracht (bacteriën)
= genetische modificatie
= genen van organismen veranderen
- Transgeen organisme (gen van een ander organisme ingebouwd in het
genetisch materiaal)
Inbrengen van genetisch materiaal in ander organisme op ≠ manieren.
3.2 Genetische manipulatie
- Genetische modificatie/ genetische manipulatie
= genen van organismen kunnen veranderen
- Genetisch gemanipuleerd organisme (GGO)/ transgeen
- Vector
= middel dat gebruikt wordt om genetisch materiaal -> cel te brengen
Plasmiden, virussen, beschieten, injectie, elektroporatie
3.2.1 Via plasmiden uit bacteriën
Begin
1. Openbreken van DNA-
streng
Restrictie enzym= breekt plasmide open ->
basen in DNA opzoeken en herkennen
Sticky ends= 2 enkelstrengse uiteinden
1 Eiwitsynthese
= aanmaak van eiwitten in de cellen opgebouwd uit
aminozuren
+ vertalen van DNA in eiwitten
Unieke vorm van aminozuren in eiwit: primaire structuur (
bepaald door genetische code)
1.1 Stap 1: transcriptie (in de celkern)
= DNA wordt overgeschreven tot m(Messenger)RNA
1. Transcriptie van DNA naar pre- mRNA
-> kopiëren van stukje DNA naar enkelstrengig pre-
mRNA
m.b.v. enzym RNA-polymerase (plakken)
A T C G -> DNA
U A G C -> RNA
2. Splicing
-> wegknippen van introns uit pre-mRNA
-> bijeenpakken van exons tot mRNA
3. mRNA verlaat de celkern naar ribosomen in
cytoplasma
AUG CCG UCG
Met Pro Ser
codon= 3 basen
= code voor 1 aminozuur
1.2 stap 2: translatie ! in cytoplasma (ribosomen)
= vertalen van mRNA -> eiwit
tRNA (transfer RNA)
brengt AZ naar de ribosomen
, in ribosoom
AUG CCG UCG
UAT GGC <= anticodon
<- tRNA verlaat ribosoom
Met Pro Ser <- groeiende AZ-keten
Een gen bestaat uit exons en introns. De exons zijn stukjes DNA die coderen
voor aminozuren. De stukjes DNA die niet coderen voor aminozuren zijn de
introns. Ook het overeenkomstige pre-mRNA is opgebouwd uit exons en
introns.
Wanneer DNA wordt geactiveerd komt het enzym RNA-polymerase dit bind op
het gen. Het DNA wordt erdoor geduwd en wordt gesplitst. Er wordt mRNA
gevormd uit vrije bases in de celkern. = transcriptie
RNA stukken worden verwijderd en toegevoegd. mRNA verlaat de celkern en
komt in het cytoplasma terecht. Ribosomen binden op het mRNA en lezen de
genetische code af. Hierdoor worden codons (tRNA)gevormd (3 basen +
aminozuur). Een aminozuur ketting wordt gevormd en wordt losgekoppeld. Dit
draait tot een eiwit
2 Variaties in organismen
2.1 Mutaties
= wijziging van DNA of RNA code
2.1.1 Genmutatie
= verandering van genetische code van 1 gen => eiwit gewijzigd/ afwezig
Bv. Albinisme (te weinig menaline aangemaakt -> weinig pigment)
2.1.2 Chromosoommutaties
= deel van chromosoom breekt af tijdens celdeling
meerdere genen betrokken, meerdere processen verstoord
3 types:
o Deletie
= breekt chromosoom en verdwijnt het afgebroken deel
Vb. chromosoom 5
o Inversie
= deel chromosoom omgekeerd ingebouwd
Vb. X-chromosoom
o Translocatie
= deel chromosoom verplaatst -> ander niet- homoloog chromosoom
Gebalanceerd= X probleem = geen tekort of teveel aan DNA
, Ongebalanceerd= problemen = tekort DNA
Niet vaak tot uiting maar wel drager
2.1.3 Genoommutaties
= totaal aantal chromosomen gewijzigd door een fout bij de vorming van eicel
en zaadcel (meiose)
Downsyndroom: 3 chromosomen op plaats 21
Klinefelter: extra X chromosoom bij mannen XXY
Van Turner: X te weinig bij vrouwen X/
Variabiliteit:
= verschillen tussen genotypisch gelijke individuen organismen
Modificatie
= uitwendige omstandigheden die verschillen veroorzaken (X verschil in
genetisch materiaal) bv. Tweeling onderzoek
2.2 Oorzaken van mutaties 2 kennen
1. Chemische invloed factoren
- Asbesthoudende vezels -> longkanker
- Teer sigaretten -> longkanker
2. Fysische invloed factoren
- UV-straling -> huidkanker
- Ioniserende straling -> genetische afwijkingen (kerncentrales)
3. Biologische invloed factoren
- Virussen
HPV -> baarmoederhalskanker
Epstein-Barrvirus -> kanker van het lymfevatenstelsel
Merkelcelpolyomavirus -> huidkanker
Hepatitis B-virus -> leverkanker
- Bacteriën
H. pylori -> maagkanker
- Schimmels
Bevatten toxische stoffen die voor mutaties kunnen zorgen
2.3 Variabiliteit moet nog iet bij
Epigenetica: bestudeert hoe omgevingsfactoren bepaalde genen kunnen aan-
of uitschakelen.
Nature: de invloed van de genetische informatie zoals die is vastgelegd in de
overerfbare DNA-code. Die code verschilt dus maar weinig tussen individuen.
Nurture: de invloed van persoonlijke omstandigheden en ervaringen op de
gezondheid van een individu, zoals levensstijl, opvoeding, blootstelling aan
milieufactoren, stress of voeding.
Methylering: een methylgroep aan de base cytosine in het DNA vastgemaakt,
waardoor het betreffende stuk DNA minder toegankelijk wordt.
Genactiviteit:
, Een open DNA-structuur gaat gepaard met een verhoogde genactiviteit;
een gesloten DNA-structuur gaat gepaard met een verminderde genactiviteit.
Kenmerken van foetaal alcoholsyndroom
- vertraagde groei
- gezichtsafwijkingen
- ernstige neurologische afwijkingen
Hoe veranderd alcohol epigenoon
alcohol veranderd de methylering van het aantal genen
3 Toepassingen van bio- en gentechnologie
3.1 Natuurlijke gen overdracht (bacteriën)
= genetische modificatie
= genen van organismen veranderen
- Transgeen organisme (gen van een ander organisme ingebouwd in het
genetisch materiaal)
Inbrengen van genetisch materiaal in ander organisme op ≠ manieren.
3.2 Genetische manipulatie
- Genetische modificatie/ genetische manipulatie
= genen van organismen kunnen veranderen
- Genetisch gemanipuleerd organisme (GGO)/ transgeen
- Vector
= middel dat gebruikt wordt om genetisch materiaal -> cel te brengen
Plasmiden, virussen, beschieten, injectie, elektroporatie
3.2.1 Via plasmiden uit bacteriën
Begin
1. Openbreken van DNA-
streng
Restrictie enzym= breekt plasmide open ->
basen in DNA opzoeken en herkennen
Sticky ends= 2 enkelstrengse uiteinden
