Hoorcolleges genomica
Wat is genetica?
Het bestuderen van erfelijkheid.
Overerving
We erven genen, niet de eigenschappen
Genen zijn eenheden van erfelijkheid.
- DNA met alle genen is gepakt in chromosomen
- Mensen hebben er 46 in de somatische cellen
- De plaats van een gen op een chromosoom heet een locus. Twee varianten van een
locus heten allelen.
Reproductie
- Aseksueel
o Individu geeft alle genen door
Chromosomen set en chromosomen tijdens reproductie
Karyotype word altijd gemaakt in de metafase.
- Chromosoom- structuur van DNA en eiwitten drager van de erfelijke informatie van de
cel
- Sex chromosoom- chromosoom geassocieerd met geslacht
- Autosoom- de rest
Mendeliaanse genetica
Mendel
- Was geintereseerd hoe eigenschappen overerven.
- Was natuurkundig en wiskundig
- blending hypothesis
o klopt niet altijd
wetten van mendel
- genen erven van de ene generatie naar de volgende
- splitsingswet, 1 gen van je vader en 1 gen van je moeder. Dit gebeurt random
o hij keek maar naar een eigenschap
o homozygote gele en groene erwten
o hij ging de F1 nog een keer kruissen
o hij had door dat er voor een kleur verschillende allelen waren.
, - Onafhankelijkheidswet
o Dat de genen van je
ouders worden gemengd
en random doorgegeven
in de gameten.
o Dihybride kruisingen
o 9/3/3/1
o Hierdoor weten we dat
deze 2 eigenschappen
onafhankelijk van elkaar
over erven omdat alle
combinaties mogelijk
zijn.
Het is echter veel complexer
- Incomplete dominantie
o Geen van de allelen is helemaal dominant. Je krijg dus
een soort mengsel maar als je die nog een keer kruist
wil het niet zeggen dat het dan weer opnieuw mengt.
- Co dominantie
o Twee alleln beinvloeden elk hetzelfde fenotype op verschillende en
onderscheidende wijze.
o Kippen met witte en zwarte veren, als je die kruist krijg je geen mengsel zoals bij
de vorige maar elke veer is of zwart of wit.
o Bij mensen kan je ook bloedgroep AB hebben.
o Als je F1 nog een keer kruist krijg je ook weer witte of zwarte kippen.
, - Een gen heeft meer dan 2 verschillende allelen
- Meerdere genen betrokken bij fenotype
- Variaties in 1 gen kunnen bijdragen aan meerdere fenotypes
- Epistase
- Omgeving
- Etc
Qualitatieve en quantitatieve traits
Qualitatief
- Ja of nee
Quantitatief
- Het is continu zoals lengte
- Dit word door meerdere genen bepaald maar ook door bijvoorbeeld je omgeving.
Redundancy
- Het effect kan ook door andere genen veroorzaakt
worden. Pas als ze allemaal uitgeschakeld zijn dan
heb je geen effect meer.
Epistasis
- Het effect van een gen is afhankelijk van de aanwezigheid van
een of meerdere genen.
- wanneer het paard cc heeft word er geen pigment gemaakt,
het maakt dan niet uit wat B is dus gen c heeft invloed op.
- C codeert dus voor pigment en b bepaald of dat donker of
licht is maar als er dus cc is dan is er geen pigment en dus
ook geen kleur.
, Humane genetica
Humane overerving
- Klassiek
o Autosomaal recessief
▪ Kenmerken
• Beidde ouders drager
• Kans dat je kind is aangedaan is 25%
• Kans dat je kind drager is 50%
• Gelijke verdeling van geslacht
• Oneven distributie van aandoeningen
o Zeer zeldzame aandoening weinig dragers kans op
consaguine ouders, erg oppassen met neef nicht 5de
generatie. Komt vooral voor in geinsoleerde populaties.
o Autosomaal dominant
o X gebonden dominant
▪ Als de vader aangedaan is geeft hij het aan al zijn dochters door omdat hij
altijd zijn x chromosoom doorgeeft aan al zijn dochters.
▪ Moeder geeft het aan 50% van de nakomelinen (m/v)
o X gebonden recessief
▪ Als vader is aangedaan is geen enkele zoon aangedaan of drager
▪ Alle dochters van aangedane vader zijn drager
▪ Moeder: 50/50
o Y gebonden
▪ Alleen mannen zijn aangedaan
▪ Alle mannen hebben een aangedane vader
▪ Alle zonen van een aangedane man zijn aangedaan
o Mitochondriaal, alleen moeder
▪ Mannen en vrouwen kunnen aangedaan zijn
▪ Alleen vrouwen kunnen de eigenschap doorgeven.
▪ Niet alle kinderen hoeven aangedaan te zijn!
Wat is genetica?
Het bestuderen van erfelijkheid.
Overerving
We erven genen, niet de eigenschappen
Genen zijn eenheden van erfelijkheid.
- DNA met alle genen is gepakt in chromosomen
- Mensen hebben er 46 in de somatische cellen
- De plaats van een gen op een chromosoom heet een locus. Twee varianten van een
locus heten allelen.
Reproductie
- Aseksueel
o Individu geeft alle genen door
Chromosomen set en chromosomen tijdens reproductie
Karyotype word altijd gemaakt in de metafase.
- Chromosoom- structuur van DNA en eiwitten drager van de erfelijke informatie van de
cel
- Sex chromosoom- chromosoom geassocieerd met geslacht
- Autosoom- de rest
Mendeliaanse genetica
Mendel
- Was geintereseerd hoe eigenschappen overerven.
- Was natuurkundig en wiskundig
- blending hypothesis
o klopt niet altijd
wetten van mendel
- genen erven van de ene generatie naar de volgende
- splitsingswet, 1 gen van je vader en 1 gen van je moeder. Dit gebeurt random
o hij keek maar naar een eigenschap
o homozygote gele en groene erwten
o hij ging de F1 nog een keer kruissen
o hij had door dat er voor een kleur verschillende allelen waren.
, - Onafhankelijkheidswet
o Dat de genen van je
ouders worden gemengd
en random doorgegeven
in de gameten.
o Dihybride kruisingen
o 9/3/3/1
o Hierdoor weten we dat
deze 2 eigenschappen
onafhankelijk van elkaar
over erven omdat alle
combinaties mogelijk
zijn.
Het is echter veel complexer
- Incomplete dominantie
o Geen van de allelen is helemaal dominant. Je krijg dus
een soort mengsel maar als je die nog een keer kruist
wil het niet zeggen dat het dan weer opnieuw mengt.
- Co dominantie
o Twee alleln beinvloeden elk hetzelfde fenotype op verschillende en
onderscheidende wijze.
o Kippen met witte en zwarte veren, als je die kruist krijg je geen mengsel zoals bij
de vorige maar elke veer is of zwart of wit.
o Bij mensen kan je ook bloedgroep AB hebben.
o Als je F1 nog een keer kruist krijg je ook weer witte of zwarte kippen.
, - Een gen heeft meer dan 2 verschillende allelen
- Meerdere genen betrokken bij fenotype
- Variaties in 1 gen kunnen bijdragen aan meerdere fenotypes
- Epistase
- Omgeving
- Etc
Qualitatieve en quantitatieve traits
Qualitatief
- Ja of nee
Quantitatief
- Het is continu zoals lengte
- Dit word door meerdere genen bepaald maar ook door bijvoorbeeld je omgeving.
Redundancy
- Het effect kan ook door andere genen veroorzaakt
worden. Pas als ze allemaal uitgeschakeld zijn dan
heb je geen effect meer.
Epistasis
- Het effect van een gen is afhankelijk van de aanwezigheid van
een of meerdere genen.
- wanneer het paard cc heeft word er geen pigment gemaakt,
het maakt dan niet uit wat B is dus gen c heeft invloed op.
- C codeert dus voor pigment en b bepaald of dat donker of
licht is maar als er dus cc is dan is er geen pigment en dus
ook geen kleur.
, Humane genetica
Humane overerving
- Klassiek
o Autosomaal recessief
▪ Kenmerken
• Beidde ouders drager
• Kans dat je kind is aangedaan is 25%
• Kans dat je kind drager is 50%
• Gelijke verdeling van geslacht
• Oneven distributie van aandoeningen
o Zeer zeldzame aandoening weinig dragers kans op
consaguine ouders, erg oppassen met neef nicht 5de
generatie. Komt vooral voor in geinsoleerde populaties.
o Autosomaal dominant
o X gebonden dominant
▪ Als de vader aangedaan is geeft hij het aan al zijn dochters door omdat hij
altijd zijn x chromosoom doorgeeft aan al zijn dochters.
▪ Moeder geeft het aan 50% van de nakomelinen (m/v)
o X gebonden recessief
▪ Als vader is aangedaan is geen enkele zoon aangedaan of drager
▪ Alle dochters van aangedane vader zijn drager
▪ Moeder: 50/50
o Y gebonden
▪ Alleen mannen zijn aangedaan
▪ Alle mannen hebben een aangedane vader
▪ Alle zonen van een aangedane man zijn aangedaan
o Mitochondriaal, alleen moeder
▪ Mannen en vrouwen kunnen aangedaan zijn
▪ Alleen vrouwen kunnen de eigenschap doorgeven.
▪ Niet alle kinderen hoeven aangedaan te zijn!
