samenvatting identificatie van genen

Identificatie van genen voor erfelijke
(monogene) ziekten
 Expressie van het ziektefenotype is afhankelijk van enkele of meerdere genen
o Omgevingsomstandigheden kennen wisselende invloed
 Verschillend afhankelijk van soort ziekte, populaties en veranderende
omgevingsomstandigheden

Koppelingsanalyse
Genen identificeren in monogene aandoeningen
 Eerste stap om ziektegen te identificeren is de koppelingsanalyse
o Levert echter enkel chromosomale regio op
→ verdere procedures nodig om in gekoppelde regio betrokken gen te identificeren
 Positionele klonering uitgevoerd
o Twee loci die samen worden overgeërfd zijn gekoppeld
 Door crossing over tijdens de meiose worden twee loci op grote afstand van
elkaar op hetzelfde chromosoom niet altijd samen overgeërfd
→ recombinatie zorgt voor een herschikking van allelen van loci op hetzelfde
chromosoom en dubbele recombinatie maakt het mogelijk dat loci toch
samen worden overgeërfd
 recombinatie is minder waarschijnlijk indien twee loci dicht bij elkaar
gelegen zijn




 Recombinatiefrequentie Ө kan berekend worden
o Berekend op basis van stambomen en merkers
aantal recombinanten
o
aantal recombinanten+aantal niet−recombinanten
 Indien 0,5 zien we niet-gekoppelde loci
 Twee loci op een grotere afstand gaan meer recombineren dan twee
loci dicht bij elkaar → Ө werkt als maat voor de genetische afstand

,