Les 6
Data interpretatie
Buiten de autosomale chromosomen te analyseren,
kunnen we ook het Y-chromosoom analyseren. We
kunnen de man targetten in de PCR om specifiek voor
de man de informatie zichtbaar te maken. Ook kunnen
we mtDNA analyseren, dit wordt pas van toepassing
wanneer er te weinig autosomaal DNA aanwezig is.
Y-chromosoom en mtDNA
Het Y-chromosoom en mtDNA zijn beide lineage
markers: Ze zullen onveranderd (verwachten we) van
generatie op generatie overgaan. Er kan een mutatie
voorkomen in de geslachtscellen, waardoor we wel een
verandering zien. Maar, dit is dan vaak een nieuwe
mutatie, dit betekent dat we nog steeds wel
verwantschap kunnen vaststellen. We zien de
doorgave van het Y-chromosoom vooral op de
mannelijke lijn, logisch, omdat vrouwen geen Y-
chromosoom bevatten. Het mtDNA zien we vooral op de vrouwelijke lijn! Want, mtDNA wordt alleen
doorgegeven door de vrouwen, niet door mannen! Bij autosomale chromosomen zien we dat we
50% van de vader en 50% van de moeder krijgen, ofwel 25% (of 1/4 e) van iedere grootouder zien we
terug in het kleinkind. Dus, het autosomale profiel van een persoon zal van generatie op generatie
veranderen. Dit maakt het moeilijk om te interpreteren!
Problemen met spermasporen
Spermasporen zijn meestal een mengsel van het DNA van het vrouwelijke slachtoffer en van het DNA
van een mannelijke dader. We hebben al gezien dat we hier verschillende testen op kunnen
uitvoeren: Het DNA van het sperma is bijvoorbeeld afgeschermd en wordt niet vrijgegeven. Dit in
tegenstelling tot andere cellen die afkomstig zijn van het slachtoffer, waarbij dus wel DNA wordt
vrijgegeven. De verhouding tussen slachtoffercellen en spermatozoa kan soms heel groot zijn (onder
andere door vaginale spoeling), denk aan een verhouding van 1000:1. We zien soms een resultaat
voorbij komen waarbij we maar twee allelen zien per STR. Dus we trekken de conclusie dat dit DNA
van één persoon afkomstig is. Wanneer we kijken naar AMEL, zien we dat het X-chromosoom
duidelijk aanwezig is, dit is dan het profiel van het slachtoffer. Maar, toch zien we dat er een heel
kleine hoeveelheid van het Y-chromosoom aanwezig is. Zelfs na verschillende scheidingsprocedures
kunnen we deze twee fracties niet scheiden. Dit resultaat laat ons dan niet toe om het profiel van de
dader vast te stellen. Dit kan bijvoorbeeld komen door vaginale spoeling: Hierbij wordt het DNA
veilig gesteld, maar ook heel veel vrouwelijke cellen worden hierbij meegenomen. Ook kan het zo
zijn dat er infertiliteit is bij de dader, dit betekent dat er geen (vasectomie) of een laag aantal
spermatozoa aanwezig zijn (dit kan komen door oligospermie of azoospermie: de spermatozoa
komen niet tot ontwikkeling, of ze komen wel tot ontwikkeling maar ze zijn niet in staat om een
vrouw zwanger te maken). Het nadeel van de voortesten die we doen om te kijken of er
zaadvloeistof of spermasporen aanwezig zijn, is dat we gebruik maken van een prostaat specifiek
antigen. Dit gaat al positief zijn bij geen of een laag aantal spermatozoa, maar er zijn dan
onvoldoende spermatozoa aanwezig voor de DNA-analyse met autosomale STRs uit te kunnen
voeren.
Y-STR analyse
Waar kan het Y-chromosoom nu wel een oplossing bieden? We kunnen toch voor het DNA van de
mannelijke dader in het mengprofiel een profiel bekomen, specifiek voor de mannelijke persoon! Dit
doen we aan de hand van een Y-chromosoom STR analyse (ofwel een Y-STR analyse). Bij de
Pagina 1 van 8
Data interpretatie
Buiten de autosomale chromosomen te analyseren,
kunnen we ook het Y-chromosoom analyseren. We
kunnen de man targetten in de PCR om specifiek voor
de man de informatie zichtbaar te maken. Ook kunnen
we mtDNA analyseren, dit wordt pas van toepassing
wanneer er te weinig autosomaal DNA aanwezig is.
Y-chromosoom en mtDNA
Het Y-chromosoom en mtDNA zijn beide lineage
markers: Ze zullen onveranderd (verwachten we) van
generatie op generatie overgaan. Er kan een mutatie
voorkomen in de geslachtscellen, waardoor we wel een
verandering zien. Maar, dit is dan vaak een nieuwe
mutatie, dit betekent dat we nog steeds wel
verwantschap kunnen vaststellen. We zien de
doorgave van het Y-chromosoom vooral op de
mannelijke lijn, logisch, omdat vrouwen geen Y-
chromosoom bevatten. Het mtDNA zien we vooral op de vrouwelijke lijn! Want, mtDNA wordt alleen
doorgegeven door de vrouwen, niet door mannen! Bij autosomale chromosomen zien we dat we
50% van de vader en 50% van de moeder krijgen, ofwel 25% (of 1/4 e) van iedere grootouder zien we
terug in het kleinkind. Dus, het autosomale profiel van een persoon zal van generatie op generatie
veranderen. Dit maakt het moeilijk om te interpreteren!
Problemen met spermasporen
Spermasporen zijn meestal een mengsel van het DNA van het vrouwelijke slachtoffer en van het DNA
van een mannelijke dader. We hebben al gezien dat we hier verschillende testen op kunnen
uitvoeren: Het DNA van het sperma is bijvoorbeeld afgeschermd en wordt niet vrijgegeven. Dit in
tegenstelling tot andere cellen die afkomstig zijn van het slachtoffer, waarbij dus wel DNA wordt
vrijgegeven. De verhouding tussen slachtoffercellen en spermatozoa kan soms heel groot zijn (onder
andere door vaginale spoeling), denk aan een verhouding van 1000:1. We zien soms een resultaat
voorbij komen waarbij we maar twee allelen zien per STR. Dus we trekken de conclusie dat dit DNA
van één persoon afkomstig is. Wanneer we kijken naar AMEL, zien we dat het X-chromosoom
duidelijk aanwezig is, dit is dan het profiel van het slachtoffer. Maar, toch zien we dat er een heel
kleine hoeveelheid van het Y-chromosoom aanwezig is. Zelfs na verschillende scheidingsprocedures
kunnen we deze twee fracties niet scheiden. Dit resultaat laat ons dan niet toe om het profiel van de
dader vast te stellen. Dit kan bijvoorbeeld komen door vaginale spoeling: Hierbij wordt het DNA
veilig gesteld, maar ook heel veel vrouwelijke cellen worden hierbij meegenomen. Ook kan het zo
zijn dat er infertiliteit is bij de dader, dit betekent dat er geen (vasectomie) of een laag aantal
spermatozoa aanwezig zijn (dit kan komen door oligospermie of azoospermie: de spermatozoa
komen niet tot ontwikkeling, of ze komen wel tot ontwikkeling maar ze zijn niet in staat om een
vrouw zwanger te maken). Het nadeel van de voortesten die we doen om te kijken of er
zaadvloeistof of spermasporen aanwezig zijn, is dat we gebruik maken van een prostaat specifiek
antigen. Dit gaat al positief zijn bij geen of een laag aantal spermatozoa, maar er zijn dan
onvoldoende spermatozoa aanwezig voor de DNA-analyse met autosomale STRs uit te kunnen
voeren.
Y-STR analyse
Waar kan het Y-chromosoom nu wel een oplossing bieden? We kunnen toch voor het DNA van de
mannelijke dader in het mengprofiel een profiel bekomen, specifiek voor de mannelijke persoon! Dit
doen we aan de hand van een Y-chromosoom STR analyse (ofwel een Y-STR analyse). Bij de
Pagina 1 van 8
