Geneeskunde
Veel genetica, onderzoeksvormen, ademhalingsysteem, bloeddruk, immuunsysteem en anatomie van
de extremiteiten, ook wat beeldvorming.
Medisch Wetenschappelijk Onderzoek 1 3
Onderzoeksvormen 3
Genetica 3
Fenotypering en genotypering 6
Moleculaire genetica, mutaties en genoomdiagnostiek 7
Klinische epidemiologie en medisch-wetenschappelijk onderzoek 8
Klinische epidemiologie - incidentie, prevalentie en risico 10
Oefenopgaven MWO1 12
Antwoorden MWO1 14
Metabole Systemen 15
Ademhaling 15
Emfyseem 15
Longfibrose 17
Oxidatie 18
Zuurstof in het hart 21
Oefenvragen Zuurstof & Ademhaling 22
Antwoorden Zuurstof & Ademhaling 22
Anatomie van de larynx en pharynx 23
De Larynx 23
Spijsverteringkanaal (gastro-intestinale kanaal) 25
Organen spijsverteringstelsel Error! Bookmark not defined.
Genetica, celbiologie en histologie 27
Genetica 27
Replicatie 27
Transcriptie 28
Translatie 28
Mutaties 28
Celbiologie: organellen en intracellulaire componenten 30
Cellulair transport 33
Membraantransport, permeabiliteit en ionconcentraties 33
Histologie 34
Celgroei, -schade en -dood 36
Fysiologie 38
Inleidend 38
38
Homeostase 39
Het hart 39
Cardiovasculair systeem 40
, Bloeddruk 41
Zuur base 43
Verteringstelsel 45
Het immuunsysteem 45
Inleidend 45
Vaccinaties 46
Anatomie 47
Inleidend 47
Gewrichtsaandoeningen 49
Anatomie van het skelet en de gewrichten 52
Botten voet en hand 52
Bovenste extremiteiten 54
Onderste extremiteiten 57
Anatomie van de gewrichten 62
Spieren en bovenste extremiteit spieren 68
Histologie kraakbeen en skelet 74
Botgroei 75
Beeldvorming 78
Echo’s 78
Echocardiografie 78
Rontgen 78
,Medisch Wetenschappelijk Onderzoek 1
Onderzoeksvormen
• Kwalitatief
o Diepgaande en gevarieerde info over perspectieven, gedrag en motieven van
patiënten.
o Hoe/wat vragen
o Gedrag observeren en open vragen
• Kwantitatief
o Verklaren van een ziekte, effect of relatie
o Hoeveel vragen
o Meten gegevens en gesloten vragen en objectieve testen
• Fundamenteel
o Nieuwe kennis genereren over processen en structuren
o Vaak in laboratoria
Kwantitatief onderzoek:
• Experimenteel onderzoek
o Randomized clinical trial waarbij groep wordt gesplitst en één helft medicijn of
therapie krijgt en de andere helft een placebo om te kijken of het effect van de
therapie significant is.
• Observationeel onderzoek
o Cohortonderzoek is waarbij een groep mensen met een risicofactor (RF) een aantal
jaren wordt gevolgd en er wordt gekeken wie ziek wordt (prospectief)
o Patiënt-controle onderzoek wordt er gekeken op één punt in de tijd naar een groep
mensen met een (zeldzame) ziekte en een controlegroep en dan wordt er gekeken
naar wie er blootgesteld is aan een bepaalde risicofactor. (retrospectief) Ook wel
case control onderzoek genoemd
▪ Voorbeeld: mensen met longkanker en een groep willekeurige gezonde
mensen wordt gevraagd of ze hebben gerookt in hun leven.
Genetica
Genetica probeert verklaringen te geven en voorspellingen te doen over aanleg en erfelijke ziekten.
Ook omgevingsfactoren spelen een rol in het ontstaan van ziektes. Om congenitale afwijkingen
(aangeboren) te bepalen is genetica nodig.
In de cel ligt erfelijk materiaal in de vorm van chromosomen en elk materiaal komt in tweevoud (een
paar) voor: 1 chromosoom van de vader en 1 chromosoom van de moeder. Er zijn 23
chromosoomparen waarvan 22 paar autosomale chromosomen (44) en één paar
geslachtschromosomen (XX vrouw of XY man).
Stambomen worden gebruikt om verwantschap binnen een familie aan te tonen en hiermee kunnen
patronen van overerving afgeleid worden. Hiervoor worden symbolen gebruikt.
, De codering van generaties wordt gedaan met Romeinse cijfers van boven naar beneden en de
codering van degenen in dezelfde generatie wordt gedaan met normale cijfers van links naar rechts.
(Romeinse cijfers: I, II, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI, XII)
Er zijn 2 soorten overerving per gen en 2 per methode:
• Dominant (gen) → 1 allel is voldoende om de ziekte te
krijgen
• Recessief (gen)
• Autosomaal
• Geslachtsgebonden (x-recessief, x-dominant, y-
gebonden)
Autosomaal dominant: meerdere generaties aangedaan en niet
een generatie overgeslagen tussen twee aangedane individuen;
50% van de nakomelingen is aangedaan en vrouwen en mannen
hebben een even grote kans → onafhankelijk van geslacht. (zie
rechts)
Autosomaal recessief: vaak maar één generatie aangedaan
waarbij sommige wel drager kunnen zijn van het recessieve allel
maar niet de ziekte hebben omdat ze heterozygoot zijn. Komt
gemiddeld bij 25% tot uiting als beiden drager zijn. Als 1 ziek is en de ander niet kan het of 50% kans
ziek of 0% kans niet ziek.
Voorbeeld:
A a A A A a
a Aa aa a Aa Aa A AA Aa
a aa Aa 50% a Aa Aa 0% a Aa aa 25%
Voorbeeld vervolg:
Sowieso nooit x-gebonden recessief als dochter ziek is (Xx) en vader gezond (XY) want vader moet
wel ziek zijn als het x-recessief is omdat hij de X doorgeeft aan zijn dochter. X-gebonen recessieve
ziekten komen vaker voor bij mannen want vrouwen hebben een extra X.
X-gebonden dominant: vader moet ziekte hebben als dochter ziek is want dochter krijgt 1 X
chromosoom van hem. Bij X-dominante ziekten zijn vrouwen vaker aangedaan want een man heeft Y
chromosoom van zijn vader en X van moeder die waarschijnlijk onaangedaan is. Wel zijn X-
dominante ziektes vaker mild bij vrouwen door 2e X-chromosoom. Een vader met X-dominante ziekte
kan het niet aan zonen geven.
Veel genetica, onderzoeksvormen, ademhalingsysteem, bloeddruk, immuunsysteem en anatomie van
de extremiteiten, ook wat beeldvorming.
Medisch Wetenschappelijk Onderzoek 1 3
Onderzoeksvormen 3
Genetica 3
Fenotypering en genotypering 6
Moleculaire genetica, mutaties en genoomdiagnostiek 7
Klinische epidemiologie en medisch-wetenschappelijk onderzoek 8
Klinische epidemiologie - incidentie, prevalentie en risico 10
Oefenopgaven MWO1 12
Antwoorden MWO1 14
Metabole Systemen 15
Ademhaling 15
Emfyseem 15
Longfibrose 17
Oxidatie 18
Zuurstof in het hart 21
Oefenvragen Zuurstof & Ademhaling 22
Antwoorden Zuurstof & Ademhaling 22
Anatomie van de larynx en pharynx 23
De Larynx 23
Spijsverteringkanaal (gastro-intestinale kanaal) 25
Organen spijsverteringstelsel Error! Bookmark not defined.
Genetica, celbiologie en histologie 27
Genetica 27
Replicatie 27
Transcriptie 28
Translatie 28
Mutaties 28
Celbiologie: organellen en intracellulaire componenten 30
Cellulair transport 33
Membraantransport, permeabiliteit en ionconcentraties 33
Histologie 34
Celgroei, -schade en -dood 36
Fysiologie 38
Inleidend 38
38
Homeostase 39
Het hart 39
Cardiovasculair systeem 40
, Bloeddruk 41
Zuur base 43
Verteringstelsel 45
Het immuunsysteem 45
Inleidend 45
Vaccinaties 46
Anatomie 47
Inleidend 47
Gewrichtsaandoeningen 49
Anatomie van het skelet en de gewrichten 52
Botten voet en hand 52
Bovenste extremiteiten 54
Onderste extremiteiten 57
Anatomie van de gewrichten 62
Spieren en bovenste extremiteit spieren 68
Histologie kraakbeen en skelet 74
Botgroei 75
Beeldvorming 78
Echo’s 78
Echocardiografie 78
Rontgen 78
,Medisch Wetenschappelijk Onderzoek 1
Onderzoeksvormen
• Kwalitatief
o Diepgaande en gevarieerde info over perspectieven, gedrag en motieven van
patiënten.
o Hoe/wat vragen
o Gedrag observeren en open vragen
• Kwantitatief
o Verklaren van een ziekte, effect of relatie
o Hoeveel vragen
o Meten gegevens en gesloten vragen en objectieve testen
• Fundamenteel
o Nieuwe kennis genereren over processen en structuren
o Vaak in laboratoria
Kwantitatief onderzoek:
• Experimenteel onderzoek
o Randomized clinical trial waarbij groep wordt gesplitst en één helft medicijn of
therapie krijgt en de andere helft een placebo om te kijken of het effect van de
therapie significant is.
• Observationeel onderzoek
o Cohortonderzoek is waarbij een groep mensen met een risicofactor (RF) een aantal
jaren wordt gevolgd en er wordt gekeken wie ziek wordt (prospectief)
o Patiënt-controle onderzoek wordt er gekeken op één punt in de tijd naar een groep
mensen met een (zeldzame) ziekte en een controlegroep en dan wordt er gekeken
naar wie er blootgesteld is aan een bepaalde risicofactor. (retrospectief) Ook wel
case control onderzoek genoemd
▪ Voorbeeld: mensen met longkanker en een groep willekeurige gezonde
mensen wordt gevraagd of ze hebben gerookt in hun leven.
Genetica
Genetica probeert verklaringen te geven en voorspellingen te doen over aanleg en erfelijke ziekten.
Ook omgevingsfactoren spelen een rol in het ontstaan van ziektes. Om congenitale afwijkingen
(aangeboren) te bepalen is genetica nodig.
In de cel ligt erfelijk materiaal in de vorm van chromosomen en elk materiaal komt in tweevoud (een
paar) voor: 1 chromosoom van de vader en 1 chromosoom van de moeder. Er zijn 23
chromosoomparen waarvan 22 paar autosomale chromosomen (44) en één paar
geslachtschromosomen (XX vrouw of XY man).
Stambomen worden gebruikt om verwantschap binnen een familie aan te tonen en hiermee kunnen
patronen van overerving afgeleid worden. Hiervoor worden symbolen gebruikt.
, De codering van generaties wordt gedaan met Romeinse cijfers van boven naar beneden en de
codering van degenen in dezelfde generatie wordt gedaan met normale cijfers van links naar rechts.
(Romeinse cijfers: I, II, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI, XII)
Er zijn 2 soorten overerving per gen en 2 per methode:
• Dominant (gen) → 1 allel is voldoende om de ziekte te
krijgen
• Recessief (gen)
• Autosomaal
• Geslachtsgebonden (x-recessief, x-dominant, y-
gebonden)
Autosomaal dominant: meerdere generaties aangedaan en niet
een generatie overgeslagen tussen twee aangedane individuen;
50% van de nakomelingen is aangedaan en vrouwen en mannen
hebben een even grote kans → onafhankelijk van geslacht. (zie
rechts)
Autosomaal recessief: vaak maar één generatie aangedaan
waarbij sommige wel drager kunnen zijn van het recessieve allel
maar niet de ziekte hebben omdat ze heterozygoot zijn. Komt
gemiddeld bij 25% tot uiting als beiden drager zijn. Als 1 ziek is en de ander niet kan het of 50% kans
ziek of 0% kans niet ziek.
Voorbeeld:
A a A A A a
a Aa aa a Aa Aa A AA Aa
a aa Aa 50% a Aa Aa 0% a Aa aa 25%
Voorbeeld vervolg:
Sowieso nooit x-gebonden recessief als dochter ziek is (Xx) en vader gezond (XY) want vader moet
wel ziek zijn als het x-recessief is omdat hij de X doorgeeft aan zijn dochter. X-gebonen recessieve
ziekten komen vaker voor bij mannen want vrouwen hebben een extra X.
X-gebonden dominant: vader moet ziekte hebben als dochter ziek is want dochter krijgt 1 X
chromosoom van hem. Bij X-dominante ziekten zijn vrouwen vaker aangedaan want een man heeft Y
chromosoom van zijn vader en X van moeder die waarschijnlijk onaangedaan is. Wel zijn X-
dominante ziektes vaker mild bij vrouwen door 2e X-chromosoom. Een vader met X-dominante ziekte
kan het niet aan zonen geven.
