Samenvatting hoofdstuk 9 groei en ontwikkeling

Hoofdstuk 9: Genetische
determinanten
Technieken, interactie met somatische en motorische groei en maturatie


1 INLEIDING: MENSELIJKE VARIATIE
 Genetische variabiliteit:
o Sedentair – topsporters
o Topprestaties komen vaak binnen een familie voor

 Genetische factoren: genetisch materiaal dat overgeërfd wordt van vader en moeder.
o Locus = iedere locatie in het chromosomaal DNA
o Allelen = verschillen op een specifieke locus
 Homozygoot: 2 dezelfde allelen overgeërfd (AA/aa)
 Heterozygoot: 2 verschillende allelen overgeërfd (Aa)

 Transcriptie en translatie van een gen
o DNA is opgebouwd uit 2 strengen waarop soorten 4 nucleotiden in specifieke volgorde geplaatst worden
o In de celkern is het DNA aanwezig met introns en exons. Voor het begin van ene transcriptie gebied aan
te duiden zijn er ook promotors en regulators aanwezig.
o Een gen gaat afgeschreven worden, wanneer de productie van het element waarvoor het codeert
belangrijk wordt in de cel, ter vorming van preRNA.
o Na splicing en transport naar het cytoplasma is er spraken van mRNA. De introns zijn weggeknipt en
alleen de coderende sequentie blijft over  slechts 1,5-3% coderend
o Tijdens de translate zal het coderende gebied vertaald worden door de ribosomen naar eiwitten.

 Kenmerken met beperkte variantie
o VB: oorlel (vast/los), bloedgroep (A/B/O)
o Het hebben van een vaste of losse oorlel wordt maar door 1 locus bepaald waarvan er maar 2 mogelijke
verschijningsvormen/ allelen zijn
 2 fenotypes: losse of vaste oorlel
 3 genotypes: AA, Aa, aa
o Grafieken: p3-5

 Kenmerken met continue variatie
o VB: gewicht, kracht, APHV, gestalte
o Veel verschillend genen hebben ene belangrijke rol bij een bepaald kenmerk
o Omgevingsinvloeden hebben ook een invloed

 Interindividuele verschillen
o Discrete variabelen: fysiek actief – niet actief
o Continu: gestalte, spieroppervlakte, prestatie bij SBJ, ATPase concentratie in spierweefsel
= variabel fenotype

 Oorzaken van variatie
o Polygenisch – monogenisch: biologisch overerfbare factoren: genen overgeërfd van ouderlijke generatie
= genotype
 Polygenisch: er zijn verschillende genetische factoren onderliggen oorzakelijk

,  Monogenisch: verschillen in 1 bepaald gen met een specifiek fenotypisch beeld aan verbonden
(meestal ziektebeeld)
o Omgeving: traningstatus, voeding, opvoeding, kwetsuren, meetfouten
o Interactie en correlatie van genotype en omgeving


2 ONDERZOEKSMETHODES
Het meten van genetische factoren aan de hand van 2 strategieën:
 Distributie: verschillen die we zien in fenotype bij individuen in de
populatie
 TOP-DOWN onderzoek: indirecte schatting van genetische inbreng
door het onderzoeken van fenotypes in genetisch gerelateerde
groepen (unmeasured genotype)
o Voorgesteld aan de hand van een nucleaire familie: vader,
moeder en 3 kinderen.
o Men gaat op zoek naar de indirecte schatting van de
genetische inbreng in een bepaald fenotype
 BOTTOM-UP onderzoek: gebruik makend van genetische markers
op het genoom tracht men associatie of linkage met het fenotype
aan te duiden (measured genotype)
o Voorgesteld aan de hand van een techniek waarbij men genetische verschillen kan detecteren of
allelen kan zichtbaar maken.
o Op basis van genetische informatie in het DNA gaat men nakijken in hoeverre mensen met een
bepaald genotype ook een bepaald fenotype hebben.


2.1 TOP-DOWN
 Fenotypes
 Populatie: families, ouders, ouders-kinderen, broer-zus, dizygote tweelingen, monozygote tweelingen,
adoptiekind-ouders
 Parameters: familiale aggregatie (verschil tussen familiaal voorkomen (VB: corona) en genetische
overerfbaarheid (VB: albino)), heritabiliteit (bijdrage van genetische variantie in de totaal gemeten variantie),
bijdragen van omgevingsfactoren (uniek aan individuen of familiale omgeving), selectieve partnerkeuze enz.
 Technieken: het berekenen van intra-class correlaties tussen familieleden of paren van genetisch gerelateerde
individuen.

Uniek: monozygote tweeling: de kinderen
komen van 1 bevruchte eicel die pas later
splitst  DNA 100% hetzelfde

Adop. K-O: kind-ouder
Adop. K-BO: kind-biologische ouders
Adop. K-BS: kind-siblings




 Doel: vergelijken van gelijkheid in groepen met verschillende verwantschapsgraad  schatting maken van de
bijdrage van genetische en omgevingsfactoren (via verschillende technieken):
o Klassiek tweeling design: groep van mono- en dizygote tweelingen die samen opgevoed zijn
 De correlatie bij de monozygote tweelingen is beduidend groter dan bij dizygote tweelingen
(tabel p.8)
 Hierbij spelen enkele parameters een belangrijke rol
 Unieke omgevingsfactoren: bronnen die verschillend inwerken op ieder individu
 Additief genetische factoren
 Familie/gemeenschappelijke omgevingsfactoren