Samenvatting: Biologische psychologie
Hoorcollege 1 - Genetica en evolutie
2.1 Introductie:
- Genetica is een snelgroeiende wetenschap die ons veel kan leren over onze
oorsprong en het behandelen van ziektes. Hoewel media vaak te optimistisch
berichten over ontdekkingen delen, blijft er nog veel onbekend, vooral op het gebied
van gedrag. Grote doorbraken, zoals het in kaart brengen van het menselijk genoom
en het klonen van het schaap Dolly richten zich vooral op de moleculaire structuur
van genen. Toch kent genetica een langere geschiedenis, die soms ook misbruikt is,
maar ook ethici en beleidsmakers kijken kritisch naar de invloed van genetica. Deze
kracht roept belangrijke bio-ethische vragen op, en zodra men de basis van
genetica begrijpt, is het essentieel om de maatschappelijke en technologische
gevolgen zorgvuldig te beoordelen.
2.2 In het begin - evolutie:
- Natuurkundigen richten zich op het ontstaan van het universum, terwijl biologen
vragen stellen over het ontstaan en de diversiteit van leven. Deze wetenschappelijke
verklaringen botsen vaak met religieuze overtuigingen zoals het idee van God als
schepper. Richard Dawkins, net als eerder Darwin, daagt dit religieuze perspectief
uit met evolutietheorie.
- Evolutie wordt inmiddels als wetenschappelijk feit beschouwd, ondersteund door
bewijs, terwijl wetenschap doorgaans werkt met theorieën. Darwin was niet de
eerste wel de meest invloedrijke denker over evolutie, omdat hij overtuigend bewijs
gebruikte om zijn theorie te onderbouwen. Zijn werk bracht een grote verschuiving in
denken teweeg. In de wetenschap is bewijs cruciaal, want zonder dat blijft een
theorie slechts speculatie, al blijven sommige overtuigingen bestaan ondanks gebrek
aan bewijs.
2.2.1 Darwin’s revolutionaire theorie - De theorie van evolutie
- Darwin stelde dat alle organismen verwant zijn en afstammen van een
gemeenschappelijke voorouder. Door natuurlijke selectie overleven en reproduceren
vooral organismen met kenmerken die goed passen bij hun omgeving. Deze
eigenschappen worden doorgegeven aan volgende generaties, wat vaak wordt
omschreven als “survival of the fittest”. Hierbij is “fittest” niet alleen fysieke kracht,
maar ook gedragsmatige of cognitieve geschiktheid. Richard Dawkins benadrukt
hierbij dat het doorgeven van DNA de kern van het leven is. Natuurlijke selectie
verschilt van selectieve fok en genetische modificatie. Waar natuurlijke selectie
langzaam en ongericht verloopt onder invloed van de omgeving, is fokkerij een
bewuste en snelle menselijke ingreep, en genetische modificatie een nog directere
en snellere manier om eigenschappen te veranderen.
- Natuurlijke selectie is afhankelijk van variatie in genen, erfelijkheid, de mate van
moeite hebben met overleven en uiteindelijk de overlevingskans. Dus stel een lichte
mot valt minder op tegen een berkenboom, zal deze minder vaak worden opgegeten
en dus een grotere overlevingskans hebben dan een donkere mot.
- Een voorbeeld van evolutie laat zien dat wanneer er zoveel bacteriën zich
ontwikkelen, ze zich uiteindelijk kunnen muteren tot een soort die tegen antibiotica
kan.
,2.2.2 Bewijs
- Voor het ondersteunen van de evolutietheorie is veel bewijs verzameld. Darwin en
anderen toonden dit aan via verschillende bronnen:
1. Biogeografie: Hoe passen soorten zich aan hun omgeving aan, zoals vinken
op de Galapagoseilanden?
2. Fossiele gegevens: Veranderingen door de tijd heen bijhouden zodat je de
ontwikkeling van soorten, waaronder de menselijke voorouders, kunt volgen.
3. Structurele overeenkomsten: De skeletbouw wijst op een
gemeenschappelijke voorouder.
4. Embryologie: Soorten in vroege ontwikkelingsfasen tonen overeenkomsten,
wat wijst op evolutionaire verwantschap.
5. Moleculaire biologie: Bevestigt Darwin’s ideeën door DNA-onderzoek,
genetisch materiaal toont nauwe verwantschap tussen organismen en vormt
modern forensisch bewijs voor de evolutietheorie.
2.2.3 Het organisme en de omgeving
- Het idee dat we volledig bepaald worden door onze genen is verleidelijk, maar te
simplistisch. Het klassieke debat natuur versus opvoeding benadrukt dat gedrag niet
alleen door genetica wordt bepaald, maar ook door ervaringen en omgeving. De
evolutietheorie toont hoe omgeving en biologie elkaar beïnvloeden over lange tijd,
terwijl de psychologie onderzoekt hoe dit op individueel niveau werkt. Modellen,
zoals dat van Johnston en Edwards (2002), laten zien dat gedrag voortkomt uit een
wisselwerking tussen genetica, omgeving en perceptie. Belangrijk is dat de
omgeving niet objectief is: zij wordt verschillend ervaren en geïnterpreteerd,
waardoor persoonlijke beleving mede bepaalt hoe genen tot uiting komen.
2.3 De evolutie van de mens:
- De menselijke evolutie laat zien dat wij afstammen van vroegere diersoorten. Het
leven begon in het water met eenvoudige organismen en ontwikkelde zich via vissen
en amfibieën naar reptielen. Met de komst van zoogdieren ontstond voortplanting via
zwangerschap, wat extra bescherming bood. Uit de orde van primaten ontstonden
uiteindelijk mensen (homo sapiens), verwant aan, maar niet afstammend van,
chimpansees. Fossielen wijzen op een oorsprong in Afrika zo’n 200.000 jaar
geleden, waarna migratie plaatsvonden (= “Out of Africa”-hypothese).
- Een theorie die hierbij past is de Y-chromosomal Adam and Mitochondrial Eve. Y-
chromosomale Adam staat voor de meest recente man van wie alle nu levende
mannen hun Y-chromosoom hebben geërfd (Y-chromosoom gaat van vader op
zoon). Hij leefde waarschijnlijk 200.000-300.000 jaar geleden in Afrika. Het
Mitochondrial Eve staat voor de meeste recente vrouw van wie alle nu levende
mensen hun mitochondriaal DNA hebben geerfd (mtDNA, dat alleen via de moeder
wordt doorgegeven). Dit zijn niet enige man of vrouw van die tijd, misschien hebben
ze niet eens tegelijk geleefd, maar het zijn de meest recente “voorouders” met
gemeenschappelijke genetica.
- Variaties. Alle Europeanen hebben een beetje DNA van Neanderthalers in hun,
omdat deze vroeger in het westen woonden. Een voorbeeld hiervan is dat je heel
lang bent.
- Een belangrijk kenmerk van menselijke evolutie is de toename van hersenvolume
en complexiteit. De menselijke hersenen onderscheiden zich vooral door de
, ontwikkeling van de cortex, die zorgt voor hogere cognitieve functies. Genetisch
zijn mensen nauw verwant aan chimpansees, maar verschillen in genexpressie en
hersenontwikkeling maken ons uniek. Daarnaast verloor de mens tijdens de evolutie
veel reukreceptoren en werd zicht belangrijk. Hersengrootte alleen verklaart
intelligentie niet, de structuur en organisatie van de hersenschors zijn cruciaal.
2.4 Evolutionaire psychologie:
- Vergelijkende psychologen bestuderen diergedrag om menselijk gedrag beter te
begrijpen. Vanuit een evolutionair perspectief onderzoeken evolutionaire
psychologen hoe omgevingsdruk bepaalde menselijke gedragen heeft gevormd. Hun
kernvragen zijn waarom bepaald gedrag adaptief is en blijft bestaan, of waarom
onaangepast gedrag nog steeds voorkomt en ooit nuttig kan zijn geweest. Omdat
fossiele gegevens vooral fysieke aanpassingen tonen en weinig zeggen over gedrag,
is evolutionaire psychologie vaak theoretischer van aard. Dit kan tot controverse
leiden, vooral bij verklaringen van menselijk gedrag.
2.5 Van evolutie naar genen:
- Darwin legde de basis voor de evolutietheorie, maar kende de mechanismen van
erfelijkheid niet. Pas later, met Gregor Mendel en de moderne genetica, werd
duidelijk hoe eigenschappen worden doorgegeven. In de gedragsgenetica wordt
onderscheid gemaakt tussen kwalitatieve en kwantitatieve eigenschappen:
- Kwalitatieve eigenschappen (Huntington). Vaak bepaald door één gen, duidelijk
aan- of afwezig, meestal weinig beïnvloed door omgeving. Toch kunnen factoren als
genetische heterogeniteit, penetrantie (= niet altijd tot uiting komen),
expressieverschillen en mozaïcisme de overerving complex maken. Ook
omgevingsinvloeden kunnen gelijkaardige effecten veroorzaken, zoals fenokopieën
(voorbeeld, rubelle dat doofheid kan veroorzaken).
- Kwantitatieve eigenschappen. Beïnvloed door meerdere genen (= polygenetisch)
en uitgedrukt op een continuüm (voorbeeld, ADHD met variërende ernst). Deze
eigenschappen volgen geen simpel overervingspatroon en worden sterk beïnvloed
door de omgeving. Psychologische fenomenen en stoornissen vallen meestal in deze
categorie. Het concept van Quantitative Trait Loci (QTL) beschrijft de genen die
samen bijdragen aan zulke eigenschappen. Via linkage-analyse kunnen genetici
onderzoeken welke chromosomale regio’s betrokken zijn.
2.5.1 Mendelian genetics (and eye colour)
- Gregor Mendel onderzocht erfelijkheid met erwtenplanten en ontdekte de
basisprincipes van genetica. Hij toonde aan dat erfelijke eigenschappen (zoals
zaadkleur) worden doorgeven via allelen (= twee vormen van gen, vaak een van je
moeder en een van je vader, die op dezelfde plek in een chromosoom zitten) in
paren, waarbij dominante eigenschappen (zoals geel) recessieve eigenschappen
(zoals groen) kunnen overheersen. Dit leidde tot het onderscheid tussen fenotype (=
wat zichtbaar is) en genotype (= de genetische basis). Zijn bevindingen gelden ook
voor mensen, zoals bij oogkleur: Bruin (dominant) overheerst blauw (recessief), maar
een kind met twee recessieve allelen kan blauwe ogen krijgen.
- Mendel’s principes zijn nog steeds toepasbaar op menselijke genetica, al is er extra
complexiteit. Bijvoorbeeld bij heterochromie (= twee verschillende gekleurde ogen),
waar niet alleen genetica, maar ook fouten in de uitlezing van genen,
, omgevingsfactoren of trauma een rol kunnen spelen. Dit toont dat naast genetische
factoren ook externe omstandigheden genexpressie beïnvloeden (fotokopieën).
2.5.2 Mendelian Inheritance: Huntington’s Disease (HD)
- HD is een erfelijke aandoening die veroorzaakt wordt door een dominant allel (H).
Dit betekent dat iemand die de ziekte ontwikkelt zodra hij of zij één kopie van het
afwijkende gen heeft. De ziekte treedt meestal op tussen de leeftijd van 30 en 45 jaar
(= late onset), waardoor veel mensen al kinderen hebben voordat de diagnose wordt
gesteld. De eerste symptomen zijn vaak gedragsveranderingen, zoals
emotieloosheid, gebrek aan empathie, agressie, apathie, depressie, irritatie en
geheugenproblemen. Naarmate de ziekte vordert, komen motorische problemen
voor, waaronder onwillekeurige bewegingen, stijfheid en trager bewegen.
- Wanneer een ouder heterozygoot is (Hh) en de andere ouder gezond (hh), heeft
elk kind 50% kans om de ziekte te erven. Het late begin van de ziekte zorgt ervoor
dat het vaak wordt doorgegeven aan de volgende generatie, waardoor genetische
begeleiding erg belangrijk is.
2.5.3 Mendelian Inheritance: Phenylketonuria (PKU)
- PKU is een genetische aandoening die veroorzaakt wordt door een recessief allel
(p). De ziekte treedt alleen op wanneer iemand twee recessieve allelen (pp) erft.
Het probleem is een ontbrekend enzym (phenylalanine hydroxylase), waardoor het
aminozuur fenylalanine zich ophoopt en schadelijk wordt voor de hersenen.
Symptomen zijn onder meer een vertraagde mentale en sociale ontwikkeling, een
kleine schedel, hyperactiviteit, spiertrekking, epileptische aanvallen, huidproblemen
en tremoren.
- Ouders die beiden drager zijn (Pp x Pp) hebben een kans 25% op een ziek kind
(pp), 50% op een drager (Pp, zonder symptomen) en 25% op een gezond kind
(PP). Dit is dus een voorbeeld van genotype en fenotype, een drager heeft
genetisch gezien een afwijking maar vertoont geen symptomen.
2.5.4 Chromosomen en erfelijkheid
- Mensen hebben in totaal 46 chromosomen (23 paren, diploïd), 23 afkomstig van de
moeder en 23 van de vader. Bij de vorming van gameten (= sperma en eicellen)
ontstaat een haploïd aantal van 23 chromosomen, zodat er bij bevruchting opnieuw
46 chromosomen aanwezig zijn.
- Chromosomen bestaan uit DNA en genen. Het centromeer
vormt het ankerpunt dat de korte p-arm en de lange q-arm
scheidt. Aan de uiteinden liggen telomeren, die bestaan uit
herhalende DNA-sequenties en bescherming bieden aan de
chromosomen. Cytogenetische banden laten zien waar
specifieke genen zich bevinden.
- De meeste chromosomen zijn autosomen, maar het 23e paar
zijn geslachtschromosomen (XX = vrouwm XY= man). Het
geheel van chromosomen kan in een karyotype (= een
georganiseerde “set” chromosomen) worden weergegeven,
waarmee afwijking zichtbaar wordt.
- Bij celdeling bestaan er twee processen. Meiose vindt plaats
bij de vorming van gameten en zorgt ervoor dat diploïde cellen
Hoorcollege 1 - Genetica en evolutie
2.1 Introductie:
- Genetica is een snelgroeiende wetenschap die ons veel kan leren over onze
oorsprong en het behandelen van ziektes. Hoewel media vaak te optimistisch
berichten over ontdekkingen delen, blijft er nog veel onbekend, vooral op het gebied
van gedrag. Grote doorbraken, zoals het in kaart brengen van het menselijk genoom
en het klonen van het schaap Dolly richten zich vooral op de moleculaire structuur
van genen. Toch kent genetica een langere geschiedenis, die soms ook misbruikt is,
maar ook ethici en beleidsmakers kijken kritisch naar de invloed van genetica. Deze
kracht roept belangrijke bio-ethische vragen op, en zodra men de basis van
genetica begrijpt, is het essentieel om de maatschappelijke en technologische
gevolgen zorgvuldig te beoordelen.
2.2 In het begin - evolutie:
- Natuurkundigen richten zich op het ontstaan van het universum, terwijl biologen
vragen stellen over het ontstaan en de diversiteit van leven. Deze wetenschappelijke
verklaringen botsen vaak met religieuze overtuigingen zoals het idee van God als
schepper. Richard Dawkins, net als eerder Darwin, daagt dit religieuze perspectief
uit met evolutietheorie.
- Evolutie wordt inmiddels als wetenschappelijk feit beschouwd, ondersteund door
bewijs, terwijl wetenschap doorgaans werkt met theorieën. Darwin was niet de
eerste wel de meest invloedrijke denker over evolutie, omdat hij overtuigend bewijs
gebruikte om zijn theorie te onderbouwen. Zijn werk bracht een grote verschuiving in
denken teweeg. In de wetenschap is bewijs cruciaal, want zonder dat blijft een
theorie slechts speculatie, al blijven sommige overtuigingen bestaan ondanks gebrek
aan bewijs.
2.2.1 Darwin’s revolutionaire theorie - De theorie van evolutie
- Darwin stelde dat alle organismen verwant zijn en afstammen van een
gemeenschappelijke voorouder. Door natuurlijke selectie overleven en reproduceren
vooral organismen met kenmerken die goed passen bij hun omgeving. Deze
eigenschappen worden doorgegeven aan volgende generaties, wat vaak wordt
omschreven als “survival of the fittest”. Hierbij is “fittest” niet alleen fysieke kracht,
maar ook gedragsmatige of cognitieve geschiktheid. Richard Dawkins benadrukt
hierbij dat het doorgeven van DNA de kern van het leven is. Natuurlijke selectie
verschilt van selectieve fok en genetische modificatie. Waar natuurlijke selectie
langzaam en ongericht verloopt onder invloed van de omgeving, is fokkerij een
bewuste en snelle menselijke ingreep, en genetische modificatie een nog directere
en snellere manier om eigenschappen te veranderen.
- Natuurlijke selectie is afhankelijk van variatie in genen, erfelijkheid, de mate van
moeite hebben met overleven en uiteindelijk de overlevingskans. Dus stel een lichte
mot valt minder op tegen een berkenboom, zal deze minder vaak worden opgegeten
en dus een grotere overlevingskans hebben dan een donkere mot.
- Een voorbeeld van evolutie laat zien dat wanneer er zoveel bacteriën zich
ontwikkelen, ze zich uiteindelijk kunnen muteren tot een soort die tegen antibiotica
kan.
,2.2.2 Bewijs
- Voor het ondersteunen van de evolutietheorie is veel bewijs verzameld. Darwin en
anderen toonden dit aan via verschillende bronnen:
1. Biogeografie: Hoe passen soorten zich aan hun omgeving aan, zoals vinken
op de Galapagoseilanden?
2. Fossiele gegevens: Veranderingen door de tijd heen bijhouden zodat je de
ontwikkeling van soorten, waaronder de menselijke voorouders, kunt volgen.
3. Structurele overeenkomsten: De skeletbouw wijst op een
gemeenschappelijke voorouder.
4. Embryologie: Soorten in vroege ontwikkelingsfasen tonen overeenkomsten,
wat wijst op evolutionaire verwantschap.
5. Moleculaire biologie: Bevestigt Darwin’s ideeën door DNA-onderzoek,
genetisch materiaal toont nauwe verwantschap tussen organismen en vormt
modern forensisch bewijs voor de evolutietheorie.
2.2.3 Het organisme en de omgeving
- Het idee dat we volledig bepaald worden door onze genen is verleidelijk, maar te
simplistisch. Het klassieke debat natuur versus opvoeding benadrukt dat gedrag niet
alleen door genetica wordt bepaald, maar ook door ervaringen en omgeving. De
evolutietheorie toont hoe omgeving en biologie elkaar beïnvloeden over lange tijd,
terwijl de psychologie onderzoekt hoe dit op individueel niveau werkt. Modellen,
zoals dat van Johnston en Edwards (2002), laten zien dat gedrag voortkomt uit een
wisselwerking tussen genetica, omgeving en perceptie. Belangrijk is dat de
omgeving niet objectief is: zij wordt verschillend ervaren en geïnterpreteerd,
waardoor persoonlijke beleving mede bepaalt hoe genen tot uiting komen.
2.3 De evolutie van de mens:
- De menselijke evolutie laat zien dat wij afstammen van vroegere diersoorten. Het
leven begon in het water met eenvoudige organismen en ontwikkelde zich via vissen
en amfibieën naar reptielen. Met de komst van zoogdieren ontstond voortplanting via
zwangerschap, wat extra bescherming bood. Uit de orde van primaten ontstonden
uiteindelijk mensen (homo sapiens), verwant aan, maar niet afstammend van,
chimpansees. Fossielen wijzen op een oorsprong in Afrika zo’n 200.000 jaar
geleden, waarna migratie plaatsvonden (= “Out of Africa”-hypothese).
- Een theorie die hierbij past is de Y-chromosomal Adam and Mitochondrial Eve. Y-
chromosomale Adam staat voor de meest recente man van wie alle nu levende
mannen hun Y-chromosoom hebben geërfd (Y-chromosoom gaat van vader op
zoon). Hij leefde waarschijnlijk 200.000-300.000 jaar geleden in Afrika. Het
Mitochondrial Eve staat voor de meeste recente vrouw van wie alle nu levende
mensen hun mitochondriaal DNA hebben geerfd (mtDNA, dat alleen via de moeder
wordt doorgegeven). Dit zijn niet enige man of vrouw van die tijd, misschien hebben
ze niet eens tegelijk geleefd, maar het zijn de meest recente “voorouders” met
gemeenschappelijke genetica.
- Variaties. Alle Europeanen hebben een beetje DNA van Neanderthalers in hun,
omdat deze vroeger in het westen woonden. Een voorbeeld hiervan is dat je heel
lang bent.
- Een belangrijk kenmerk van menselijke evolutie is de toename van hersenvolume
en complexiteit. De menselijke hersenen onderscheiden zich vooral door de
, ontwikkeling van de cortex, die zorgt voor hogere cognitieve functies. Genetisch
zijn mensen nauw verwant aan chimpansees, maar verschillen in genexpressie en
hersenontwikkeling maken ons uniek. Daarnaast verloor de mens tijdens de evolutie
veel reukreceptoren en werd zicht belangrijk. Hersengrootte alleen verklaart
intelligentie niet, de structuur en organisatie van de hersenschors zijn cruciaal.
2.4 Evolutionaire psychologie:
- Vergelijkende psychologen bestuderen diergedrag om menselijk gedrag beter te
begrijpen. Vanuit een evolutionair perspectief onderzoeken evolutionaire
psychologen hoe omgevingsdruk bepaalde menselijke gedragen heeft gevormd. Hun
kernvragen zijn waarom bepaald gedrag adaptief is en blijft bestaan, of waarom
onaangepast gedrag nog steeds voorkomt en ooit nuttig kan zijn geweest. Omdat
fossiele gegevens vooral fysieke aanpassingen tonen en weinig zeggen over gedrag,
is evolutionaire psychologie vaak theoretischer van aard. Dit kan tot controverse
leiden, vooral bij verklaringen van menselijk gedrag.
2.5 Van evolutie naar genen:
- Darwin legde de basis voor de evolutietheorie, maar kende de mechanismen van
erfelijkheid niet. Pas later, met Gregor Mendel en de moderne genetica, werd
duidelijk hoe eigenschappen worden doorgegeven. In de gedragsgenetica wordt
onderscheid gemaakt tussen kwalitatieve en kwantitatieve eigenschappen:
- Kwalitatieve eigenschappen (Huntington). Vaak bepaald door één gen, duidelijk
aan- of afwezig, meestal weinig beïnvloed door omgeving. Toch kunnen factoren als
genetische heterogeniteit, penetrantie (= niet altijd tot uiting komen),
expressieverschillen en mozaïcisme de overerving complex maken. Ook
omgevingsinvloeden kunnen gelijkaardige effecten veroorzaken, zoals fenokopieën
(voorbeeld, rubelle dat doofheid kan veroorzaken).
- Kwantitatieve eigenschappen. Beïnvloed door meerdere genen (= polygenetisch)
en uitgedrukt op een continuüm (voorbeeld, ADHD met variërende ernst). Deze
eigenschappen volgen geen simpel overervingspatroon en worden sterk beïnvloed
door de omgeving. Psychologische fenomenen en stoornissen vallen meestal in deze
categorie. Het concept van Quantitative Trait Loci (QTL) beschrijft de genen die
samen bijdragen aan zulke eigenschappen. Via linkage-analyse kunnen genetici
onderzoeken welke chromosomale regio’s betrokken zijn.
2.5.1 Mendelian genetics (and eye colour)
- Gregor Mendel onderzocht erfelijkheid met erwtenplanten en ontdekte de
basisprincipes van genetica. Hij toonde aan dat erfelijke eigenschappen (zoals
zaadkleur) worden doorgeven via allelen (= twee vormen van gen, vaak een van je
moeder en een van je vader, die op dezelfde plek in een chromosoom zitten) in
paren, waarbij dominante eigenschappen (zoals geel) recessieve eigenschappen
(zoals groen) kunnen overheersen. Dit leidde tot het onderscheid tussen fenotype (=
wat zichtbaar is) en genotype (= de genetische basis). Zijn bevindingen gelden ook
voor mensen, zoals bij oogkleur: Bruin (dominant) overheerst blauw (recessief), maar
een kind met twee recessieve allelen kan blauwe ogen krijgen.
- Mendel’s principes zijn nog steeds toepasbaar op menselijke genetica, al is er extra
complexiteit. Bijvoorbeeld bij heterochromie (= twee verschillende gekleurde ogen),
waar niet alleen genetica, maar ook fouten in de uitlezing van genen,
, omgevingsfactoren of trauma een rol kunnen spelen. Dit toont dat naast genetische
factoren ook externe omstandigheden genexpressie beïnvloeden (fotokopieën).
2.5.2 Mendelian Inheritance: Huntington’s Disease (HD)
- HD is een erfelijke aandoening die veroorzaakt wordt door een dominant allel (H).
Dit betekent dat iemand die de ziekte ontwikkelt zodra hij of zij één kopie van het
afwijkende gen heeft. De ziekte treedt meestal op tussen de leeftijd van 30 en 45 jaar
(= late onset), waardoor veel mensen al kinderen hebben voordat de diagnose wordt
gesteld. De eerste symptomen zijn vaak gedragsveranderingen, zoals
emotieloosheid, gebrek aan empathie, agressie, apathie, depressie, irritatie en
geheugenproblemen. Naarmate de ziekte vordert, komen motorische problemen
voor, waaronder onwillekeurige bewegingen, stijfheid en trager bewegen.
- Wanneer een ouder heterozygoot is (Hh) en de andere ouder gezond (hh), heeft
elk kind 50% kans om de ziekte te erven. Het late begin van de ziekte zorgt ervoor
dat het vaak wordt doorgegeven aan de volgende generatie, waardoor genetische
begeleiding erg belangrijk is.
2.5.3 Mendelian Inheritance: Phenylketonuria (PKU)
- PKU is een genetische aandoening die veroorzaakt wordt door een recessief allel
(p). De ziekte treedt alleen op wanneer iemand twee recessieve allelen (pp) erft.
Het probleem is een ontbrekend enzym (phenylalanine hydroxylase), waardoor het
aminozuur fenylalanine zich ophoopt en schadelijk wordt voor de hersenen.
Symptomen zijn onder meer een vertraagde mentale en sociale ontwikkeling, een
kleine schedel, hyperactiviteit, spiertrekking, epileptische aanvallen, huidproblemen
en tremoren.
- Ouders die beiden drager zijn (Pp x Pp) hebben een kans 25% op een ziek kind
(pp), 50% op een drager (Pp, zonder symptomen) en 25% op een gezond kind
(PP). Dit is dus een voorbeeld van genotype en fenotype, een drager heeft
genetisch gezien een afwijking maar vertoont geen symptomen.
2.5.4 Chromosomen en erfelijkheid
- Mensen hebben in totaal 46 chromosomen (23 paren, diploïd), 23 afkomstig van de
moeder en 23 van de vader. Bij de vorming van gameten (= sperma en eicellen)
ontstaat een haploïd aantal van 23 chromosomen, zodat er bij bevruchting opnieuw
46 chromosomen aanwezig zijn.
- Chromosomen bestaan uit DNA en genen. Het centromeer
vormt het ankerpunt dat de korte p-arm en de lange q-arm
scheidt. Aan de uiteinden liggen telomeren, die bestaan uit
herhalende DNA-sequenties en bescherming bieden aan de
chromosomen. Cytogenetische banden laten zien waar
specifieke genen zich bevinden.
- De meeste chromosomen zijn autosomen, maar het 23e paar
zijn geslachtschromosomen (XX = vrouwm XY= man). Het
geheel van chromosomen kan in een karyotype (= een
georganiseerde “set” chromosomen) worden weergegeven,
waarmee afwijking zichtbaar wordt.
- Bij celdeling bestaan er twee processen. Meiose vindt plaats
bij de vorming van gameten en zorgt ervoor dat diploïde cellen
