Stofwisselings- en verteringsstoornissen
Verschil stofwisselings- en verteringsstoornissen
Wat is het verschil tussen een stofwisselingsstoornis en een verteringsstoornis?
• Verteringsstoornis:
o Enzym in maag-darmkanaal voor vertering van voedsel
ontbreekt/onvoldoende aanwezig
o Voedingsstoffen niet goed afgebroken en verlaten lichaam met ontlasting
• Stofwisselingsstoornis of metabole aandoening
o Enzym in lichaamscellen voor biochemische reacties ontbreekt/onvoldoende
aanwezig
o Stoffen zijn opgenomen in cel maar kunnen niet verwerkt worden
Stofwisselingsstoornissen of metabole aandoeningen
Geef enkele kenmerken van stofwisselingsstoornissen of metabole aandoeningen?
• Genetisch
• Meestal bepaald enzym niet/onvoldoende aanwezig
• Zeer veel varianten
• Zeldzaam → maar ± 0,5% van alle pasgeboren baby’s
Welke stofwisselingsstoornissen of metabole aandoeningen zijn er?
• Fenylketonurie (PKU)
• Ziekte van Pompe
• Ziekte van Wilson
Ziektebenaming Wat
Fenylketonurie (PKU) = zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte
waarbij het lichaam het aminozuur
fenylalanine niet goed kan afbreken
Ziekte van Pompe = zeldzame erfelijke metabole aandoening
die wordt gekarakteriseerd door de
ophoping van glycogeen in de cellen vnl
spieren en hart
Ziekte van Wilson = zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte
waarbij het lichaam koper niet goed kan
uitscheiden, wat leidt tot een giftige
ophoping in de lever, hersenen en andere
organen
1
, Fenylketonurie (PKU)
Wat? = zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het
aminozuur fenylalanine niet goed kan afbreken
Etiologie • Mutatie van het gen dat codeert voor fenylalanine hydroxylase
(PAH)
• Autosonaal recessieve overerving
• Fenylalanine hydroxylase (PAH) ontbreekt → geen tyrosine
• Vorming tyrosine = essentieel voor vorming noradrenaline,
adrenaline, melanine in ons lichaam
Symptomen Zonder behandeling → ophoping fenylalanine in bloed en hersenen wat
kan leiden tot:
• Ernstige verstandelijke beperking
• Epileptische aanvallen
• Gedragsproblemen (hyperactiviteit)
• Motorische stoornissen
• Muffe lichaamsgeur door afbraakproducten van fenylalanine
• Lichtere huidskleur en blond haar (deficiëntie tyrosine → te kort
aan melanine)
Diagnose • Neonatale screening via hielpriktest
Behandeling • Strikt levenslang dieet met:
o Voedingsmiddelen met weinig fenylalaline (let op:
lightdranken!)
o Vermijden van eiwitrijke voeding
o Voldoende tyrosine via speciale aminozuursupplementen
2
Verschil stofwisselings- en verteringsstoornissen
Wat is het verschil tussen een stofwisselingsstoornis en een verteringsstoornis?
• Verteringsstoornis:
o Enzym in maag-darmkanaal voor vertering van voedsel
ontbreekt/onvoldoende aanwezig
o Voedingsstoffen niet goed afgebroken en verlaten lichaam met ontlasting
• Stofwisselingsstoornis of metabole aandoening
o Enzym in lichaamscellen voor biochemische reacties ontbreekt/onvoldoende
aanwezig
o Stoffen zijn opgenomen in cel maar kunnen niet verwerkt worden
Stofwisselingsstoornissen of metabole aandoeningen
Geef enkele kenmerken van stofwisselingsstoornissen of metabole aandoeningen?
• Genetisch
• Meestal bepaald enzym niet/onvoldoende aanwezig
• Zeer veel varianten
• Zeldzaam → maar ± 0,5% van alle pasgeboren baby’s
Welke stofwisselingsstoornissen of metabole aandoeningen zijn er?
• Fenylketonurie (PKU)
• Ziekte van Pompe
• Ziekte van Wilson
Ziektebenaming Wat
Fenylketonurie (PKU) = zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte
waarbij het lichaam het aminozuur
fenylalanine niet goed kan afbreken
Ziekte van Pompe = zeldzame erfelijke metabole aandoening
die wordt gekarakteriseerd door de
ophoping van glycogeen in de cellen vnl
spieren en hart
Ziekte van Wilson = zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte
waarbij het lichaam koper niet goed kan
uitscheiden, wat leidt tot een giftige
ophoping in de lever, hersenen en andere
organen
1
, Fenylketonurie (PKU)
Wat? = zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het
aminozuur fenylalanine niet goed kan afbreken
Etiologie • Mutatie van het gen dat codeert voor fenylalanine hydroxylase
(PAH)
• Autosonaal recessieve overerving
• Fenylalanine hydroxylase (PAH) ontbreekt → geen tyrosine
• Vorming tyrosine = essentieel voor vorming noradrenaline,
adrenaline, melanine in ons lichaam
Symptomen Zonder behandeling → ophoping fenylalanine in bloed en hersenen wat
kan leiden tot:
• Ernstige verstandelijke beperking
• Epileptische aanvallen
• Gedragsproblemen (hyperactiviteit)
• Motorische stoornissen
• Muffe lichaamsgeur door afbraakproducten van fenylalanine
• Lichtere huidskleur en blond haar (deficiëntie tyrosine → te kort
aan melanine)
Diagnose • Neonatale screening via hielpriktest
Behandeling • Strikt levenslang dieet met:
o Voedingsmiddelen met weinig fenylalaline (let op:
lightdranken!)
o Vermijden van eiwitrijke voeding
o Voldoende tyrosine via speciale aminozuursupplementen
2
