U.8 Alteraciones genéticas
1. Tipos de alteraciones genéticas
o resultado de cambios en la secuencia de ADN ( mutaciones)
o Variabilidad en los seres vivos Resultado de:
Diferencias Genéticas
Fenotipo = Genotipo + Ambiente
Factores ambientales
Tipos de alteraciones genéticas
Génicas
Cromosómicas
Genómicas
2. Alteraciones genéticas y la evolución
Evolucion: Cambio en la población a lo largo de generaciones
cambios Favorables
Hereditables
Fuentes de variabilidad - Meiosis: recombinación y
Reproduccion sexual reparto aleatorio de
cromosomas
- Fecundación (mezcla de
genes)
Mutaciones: Formacion de nuevos alelos ( alteraciones Genicas)
Migraciones: Flujo génetico
2.1 Las mutaciones
Cambios en el material genético (ADN)
2.2 Tipos de mutaciones
Se clasifican en:
Somaticas/Germinales
Dominantes/Recesivas
Perjudiciales/Neutras/Beneficiosas
Genicas/Cromosómicas/Genomicas
Mutaciones según el tipo de alteración:
a) Génicas o moleculares: - Secuencia de Nucleotidos Cambio en la proteína
codificada ( puede ser que no – Replicación del ADN : Fase S de la interfase – A veces
hay errores: mutaciones
b) Cromosómicas: Afectan a la estructura de los cromosomas ( varios genes ) TIPOS:
deleción, inversión, duplicación y traslocacion
, c) Genomicas o numéricas:
Aneuploidia: ( algún cromosoma mas o menos)
- Nulisomia (2n -2) Falta una pareja de cromosomas
- Monosomia (2n – 1) Falta un crosomo
- Trisomia (2n + 1) 1 cromosoma de mas
- Tetrasomia ( 2n +2) 2 cromosomas de mas
Euploidias: variaciones en el numero de juegos de cromosomas ( en plantas)
- Monosomia: (n)
- Monoploidias: (3n)
- Tetraploidias: (4n)
Tipos de mutaciones según la causa
- Espontaneas: Por errores en la reproducción
- Inducidas : por agentes mutagenicos Fisicos: Radicales
Quimicos: Sustancias
BIologicos: virus y traposones
2.3 Las mutaciones y la evolución
Mutacciones genéticas Nuevos alelos : Fuente primaria variabilidad genética
Tipos según su efecto
- Beneficiosas: tienden a propagarse por selección natural
- Perjudiciales
- Neutras
2.4 Las alteraciones génicas en humanos
- Genes que causan enfermedades: CANCER: Acumulaciones de mutaciones
entre protogenes que codifican proteínas implificadas en el control de vida
celular. Genes supresores de tumores ( BRCAI P 53) o genes que codifican
ciclinas
Protgenes oncogenes descontrol del ciclo celular
En cromosomas autosomicos: Dominantes, Recesivas( la mayoría )
Ligadas al sexo ( crosomas X)
Influida por el sexo
3. Las alteraciones cromosómicas
3.1 El cariotipo masculino y femenino
Conjunto de cromosomas ( numero y tipo) de una especie.
Imagen ordenada: cariograma
Celulas en mitosis ( metafase)
Humanos
44 autosomas (22 parejas)
2 cromosomas sexuales: xx;xy
1. Tipos de alteraciones genéticas
o resultado de cambios en la secuencia de ADN ( mutaciones)
o Variabilidad en los seres vivos Resultado de:
Diferencias Genéticas
Fenotipo = Genotipo + Ambiente
Factores ambientales
Tipos de alteraciones genéticas
Génicas
Cromosómicas
Genómicas
2. Alteraciones genéticas y la evolución
Evolucion: Cambio en la población a lo largo de generaciones
cambios Favorables
Hereditables
Fuentes de variabilidad - Meiosis: recombinación y
Reproduccion sexual reparto aleatorio de
cromosomas
- Fecundación (mezcla de
genes)
Mutaciones: Formacion de nuevos alelos ( alteraciones Genicas)
Migraciones: Flujo génetico
2.1 Las mutaciones
Cambios en el material genético (ADN)
2.2 Tipos de mutaciones
Se clasifican en:
Somaticas/Germinales
Dominantes/Recesivas
Perjudiciales/Neutras/Beneficiosas
Genicas/Cromosómicas/Genomicas
Mutaciones según el tipo de alteración:
a) Génicas o moleculares: - Secuencia de Nucleotidos Cambio en la proteína
codificada ( puede ser que no – Replicación del ADN : Fase S de la interfase – A veces
hay errores: mutaciones
b) Cromosómicas: Afectan a la estructura de los cromosomas ( varios genes ) TIPOS:
deleción, inversión, duplicación y traslocacion
, c) Genomicas o numéricas:
Aneuploidia: ( algún cromosoma mas o menos)
- Nulisomia (2n -2) Falta una pareja de cromosomas
- Monosomia (2n – 1) Falta un crosomo
- Trisomia (2n + 1) 1 cromosoma de mas
- Tetrasomia ( 2n +2) 2 cromosomas de mas
Euploidias: variaciones en el numero de juegos de cromosomas ( en plantas)
- Monosomia: (n)
- Monoploidias: (3n)
- Tetraploidias: (4n)
Tipos de mutaciones según la causa
- Espontaneas: Por errores en la reproducción
- Inducidas : por agentes mutagenicos Fisicos: Radicales
Quimicos: Sustancias
BIologicos: virus y traposones
2.3 Las mutaciones y la evolución
Mutacciones genéticas Nuevos alelos : Fuente primaria variabilidad genética
Tipos según su efecto
- Beneficiosas: tienden a propagarse por selección natural
- Perjudiciales
- Neutras
2.4 Las alteraciones génicas en humanos
- Genes que causan enfermedades: CANCER: Acumulaciones de mutaciones
entre protogenes que codifican proteínas implificadas en el control de vida
celular. Genes supresores de tumores ( BRCAI P 53) o genes que codifican
ciclinas
Protgenes oncogenes descontrol del ciclo celular
En cromosomas autosomicos: Dominantes, Recesivas( la mayoría )
Ligadas al sexo ( crosomas X)
Influida por el sexo
3. Las alteraciones cromosómicas
3.1 El cariotipo masculino y femenino
Conjunto de cromosomas ( numero y tipo) de una especie.
Imagen ordenada: cariograma
Celulas en mitosis ( metafase)
Humanos
44 autosomas (22 parejas)
2 cromosomas sexuales: xx;xy
