bhhbbhy]
,INHOUDSOPGAVE
erfelijkheid ..............................................................................................................................3
bevruchting en ontwikkeling ....................................................................................................7
bevalling tot peuter................................................................................................................ 31
ziektebeelden op de basisschool ........................................................................................... 38
basisschoolcontroles ............................................................................................................ 50
seksuele ontwikkeling en anticonceptie ................................................................................. 59
soa’s..................................................................................................................................... 69
angststoornissen................................................................................................................... 77
diabetes mellitus type 1 en 2.................................................................................................. 84
nieren, nierinsufficiëntie en nieraandoeningen ....................................................................... 99
darmcarcinoom en stoma ................................................................................................... 117
inflammatoire darmziekten .................................................................................................. 125
reumatische aandoeningen ................................................................................................. 142
,ERFELIJKHEID
Hoofdstuk 16 paragraaf 16.1 uit Grégoire, L. (2020)
Heeft inzicht hoe erfelijke informatie in het lichaam opgeslagen is en kan hierbij de volgende
begrippen verklaren: DNA, chromosoom, gen, X-chromosoom, Y-chromosoom,
geslachtschromosomen, allelen, homozygoot, heterozygoot, dominant, recessief, karyogram.
In vrijwel elke lichaamscel zitten chromosomen.
Chromosomen zijn strengen die bestaan uit DNA. DNA is
een molecuul dat al het erfelijk materiaal van een
organisme bevat, in DNA zit dus een code voor al onze
erfelijke eigenschappen. DNA is een dubbelstrengse helix
met al ons erfelijk materiaal. Een geslachtscel heeft 23
chromosomen, dit noem je een haploïde cel. Deze bevat
de totale erfelijke code van de mens en wordt het humane
genoom genoemd.
Op chromosomen zitten genen. In totaal zijn er wel 20.000
genen. Een gen is een stukje van het DNA. Elk gen heeft een eigen code die bijvoorbeeld bepaalt wat de
kleur van je ogen is. Een gen is een deel van een DNA-molecuul dat de informatie voor één eigenschap
bevat.
Chromosomenonderzoek gebeurt
onder andere door middel van een
karyogram.
In een karyogram zijn
chromosomenparen naar vorm en
grootte gerangschikt.
Om een karyogram te kunnen
maken worden chromosomen uit
een delende cel (meestal een witte
bloedcel) gehaald en gekleurd.
Deze kleuring zorgt voor een
streepjespatroon. Door dit streepjespatroon kun je gelijkheden en afwijkingen in het chromosoom zien.
Paar 1 tot en met 22 zijn bij de vrouw en man gelijk in banden/streepjespatroon, vorm en grootte.
Dit noem je de 22 paar autosomen. Daarna komt nog één paar heterosomen/geslachtshormonen.
Bij een vrouw bestaat dit paar uit twee gelijke X-chromosomen. Bij een man zijn deze twee chromosomen
verschillend. De ene is een X-chromosoom en de ander een Y-chromosoom.
Dit 23e paar chromosomen bepaalt dus het geslacht en worden dus ook geslachtshormonen genoemd.
, Geslachtsbepaling:
X Y
X XX XY
X XX XY
Alle eicellen van een vrouw hebben één X-chromosoom. Van alle zaadcellen heeft ongeveer de ene helft
een X-chromosoom en de andere helft een Y-chromosoom. De kans op een meisje is dus even groot als
de kans op een jongen. Het geslacht wordt dus bepaalt door de inbreng van de vader.
De ligging van genen binnen chromosomen is bij alle mensen hetzelfde. Als bij een persoon een kenmerk
in chromosoom 8 ligt, zal dit bij ieder ander persoon ook zo zijn. Genen kunnen wel in verschillende
variaties voorkomen, je spreekt dan van allelen.
Een goed voorbeeld om dit duidelijker te maken is de haarvorm bij de mens:
Je kunt stijl of krullend haar hebben. Deze eigenschap wordt bepaald door één gen met twee
verschillende allelen. Het ene allel is voor stijl haar, de andere voor krullend.
Wanneer een persoon twee dezelfde allelen voor een eigenschap heeft, noem je hem homozygoot voor
die eigenschap. Kijkend naar het voorbeeld zou iemand bijvoorbeeld twee allelen voor stijl haar hebben.
Maar er zijn ook mensen die een allel voor stijl haar en een allel voor krullend haar hebben. Deze mensen
zijn dan heterozygoot voor deze eigenschap. Maar iemand kan geen stijl en krullend haar tegelijk hebben,
dus is er één allel dat tot expressie (naar voren) komt. Kijkend naar het voorbeeld heeft het persoon dan
toch krullend haar, omdat deze dan overheersender is dan het allel voor stijl haar. Het overheersende
allel noem je dominant. Het onderdrukte allel noem je recessief.
Een recessief allel komt alleen tot expressie als het niet door een dominant allel overheerst wordt, dit is
dan dus het geval bij iemand met twee allelen voor stijl haar.
In de genetica (=de tak van wetenschap die de overerving van eigenschappen onderzoekt) worden
dominante allelen met een hoofdletter aangegeven en recessieve allelen met een kleine letter.
Allelensamenstelling voor haarvorm:
-homozygoot stijl: hh
-homozygoot krullen: HH
-heterozygoot: Hh
Kan het verschil tussen fenotype en genotype aangeven.
Uit zichtbare eigenschappen is niet altijd iemands genetische samenstelling af te lezen. Iemand met
krullend haar kan namelijk homozygoot en heterozygoot zijn. Daarnaast kan iemand gedurende de groei
en ontwikkeling bepaalde eigenschappen verworven hebben. Bijvoorbeeld dat iemand grote spieren heeft
door overmatig sporten.
Daarom wordt er onderscheid gemaakt in fenotype en genotype. Het fenotype is de verschijningsvorm
van een persoon, of wel het geheel van de waarneembare eigenschappen.
Het genotype is het geheel van erfelijke eigenschappen.
,INHOUDSOPGAVE
erfelijkheid ..............................................................................................................................3
bevruchting en ontwikkeling ....................................................................................................7
bevalling tot peuter................................................................................................................ 31
ziektebeelden op de basisschool ........................................................................................... 38
basisschoolcontroles ............................................................................................................ 50
seksuele ontwikkeling en anticonceptie ................................................................................. 59
soa’s..................................................................................................................................... 69
angststoornissen................................................................................................................... 77
diabetes mellitus type 1 en 2.................................................................................................. 84
nieren, nierinsufficiëntie en nieraandoeningen ....................................................................... 99
darmcarcinoom en stoma ................................................................................................... 117
inflammatoire darmziekten .................................................................................................. 125
reumatische aandoeningen ................................................................................................. 142
,ERFELIJKHEID
Hoofdstuk 16 paragraaf 16.1 uit Grégoire, L. (2020)
Heeft inzicht hoe erfelijke informatie in het lichaam opgeslagen is en kan hierbij de volgende
begrippen verklaren: DNA, chromosoom, gen, X-chromosoom, Y-chromosoom,
geslachtschromosomen, allelen, homozygoot, heterozygoot, dominant, recessief, karyogram.
In vrijwel elke lichaamscel zitten chromosomen.
Chromosomen zijn strengen die bestaan uit DNA. DNA is
een molecuul dat al het erfelijk materiaal van een
organisme bevat, in DNA zit dus een code voor al onze
erfelijke eigenschappen. DNA is een dubbelstrengse helix
met al ons erfelijk materiaal. Een geslachtscel heeft 23
chromosomen, dit noem je een haploïde cel. Deze bevat
de totale erfelijke code van de mens en wordt het humane
genoom genoemd.
Op chromosomen zitten genen. In totaal zijn er wel 20.000
genen. Een gen is een stukje van het DNA. Elk gen heeft een eigen code die bijvoorbeeld bepaalt wat de
kleur van je ogen is. Een gen is een deel van een DNA-molecuul dat de informatie voor één eigenschap
bevat.
Chromosomenonderzoek gebeurt
onder andere door middel van een
karyogram.
In een karyogram zijn
chromosomenparen naar vorm en
grootte gerangschikt.
Om een karyogram te kunnen
maken worden chromosomen uit
een delende cel (meestal een witte
bloedcel) gehaald en gekleurd.
Deze kleuring zorgt voor een
streepjespatroon. Door dit streepjespatroon kun je gelijkheden en afwijkingen in het chromosoom zien.
Paar 1 tot en met 22 zijn bij de vrouw en man gelijk in banden/streepjespatroon, vorm en grootte.
Dit noem je de 22 paar autosomen. Daarna komt nog één paar heterosomen/geslachtshormonen.
Bij een vrouw bestaat dit paar uit twee gelijke X-chromosomen. Bij een man zijn deze twee chromosomen
verschillend. De ene is een X-chromosoom en de ander een Y-chromosoom.
Dit 23e paar chromosomen bepaalt dus het geslacht en worden dus ook geslachtshormonen genoemd.
, Geslachtsbepaling:
X Y
X XX XY
X XX XY
Alle eicellen van een vrouw hebben één X-chromosoom. Van alle zaadcellen heeft ongeveer de ene helft
een X-chromosoom en de andere helft een Y-chromosoom. De kans op een meisje is dus even groot als
de kans op een jongen. Het geslacht wordt dus bepaalt door de inbreng van de vader.
De ligging van genen binnen chromosomen is bij alle mensen hetzelfde. Als bij een persoon een kenmerk
in chromosoom 8 ligt, zal dit bij ieder ander persoon ook zo zijn. Genen kunnen wel in verschillende
variaties voorkomen, je spreekt dan van allelen.
Een goed voorbeeld om dit duidelijker te maken is de haarvorm bij de mens:
Je kunt stijl of krullend haar hebben. Deze eigenschap wordt bepaald door één gen met twee
verschillende allelen. Het ene allel is voor stijl haar, de andere voor krullend.
Wanneer een persoon twee dezelfde allelen voor een eigenschap heeft, noem je hem homozygoot voor
die eigenschap. Kijkend naar het voorbeeld zou iemand bijvoorbeeld twee allelen voor stijl haar hebben.
Maar er zijn ook mensen die een allel voor stijl haar en een allel voor krullend haar hebben. Deze mensen
zijn dan heterozygoot voor deze eigenschap. Maar iemand kan geen stijl en krullend haar tegelijk hebben,
dus is er één allel dat tot expressie (naar voren) komt. Kijkend naar het voorbeeld heeft het persoon dan
toch krullend haar, omdat deze dan overheersender is dan het allel voor stijl haar. Het overheersende
allel noem je dominant. Het onderdrukte allel noem je recessief.
Een recessief allel komt alleen tot expressie als het niet door een dominant allel overheerst wordt, dit is
dan dus het geval bij iemand met twee allelen voor stijl haar.
In de genetica (=de tak van wetenschap die de overerving van eigenschappen onderzoekt) worden
dominante allelen met een hoofdletter aangegeven en recessieve allelen met een kleine letter.
Allelensamenstelling voor haarvorm:
-homozygoot stijl: hh
-homozygoot krullen: HH
-heterozygoot: Hh
Kan het verschil tussen fenotype en genotype aangeven.
Uit zichtbare eigenschappen is niet altijd iemands genetische samenstelling af te lezen. Iemand met
krullend haar kan namelijk homozygoot en heterozygoot zijn. Daarnaast kan iemand gedurende de groei
en ontwikkeling bepaalde eigenschappen verworven hebben. Bijvoorbeeld dat iemand grote spieren heeft
door overmatig sporten.
Daarom wordt er onderscheid gemaakt in fenotype en genotype. Het fenotype is de verschijningsvorm
van een persoon, of wel het geheel van de waarneembare eigenschappen.
Het genotype is het geheel van erfelijke eigenschappen.
