Hoofdstuk 6: Genetische modificatie: een staaltje van
biotechnologie
Biotechnologie maakt gebruik van levende organismen en biologische processen om
onder meer nieuwe stoffen aan te maken, ziekten op te sporen en organismen te
veranderen.
- Klassieke biotechnologie: genen herschikken binnen de soort door kruisingen. Het DNA
wordt niet veranderd of verplaatst tussen verschillende soorten. Men moet wachten tot
er toevallig gunstige fenotypes verschijnen en dan daar mee verder kweken
- Moderne biotechnologie: past de eigenschappen van bacteriën, planten en dieren aan
door rechtstreeks in te grijpen in het DNA. = genetische modificatie
--> toepassingen: geneeskunde (geneesmiddelen en vaccins), landbouw
(insectresistent, pesticideresistent), voeding (brood), industrie (bleken papier,
kaasbereiding)
Wat zijn genen?
Een gen = Een stukje van een chromosoom dat de informatie voor één eigenschap
bevat. Het is een opeenvolging van nucleotiden die die code vormt voor de bouw van
een eiwit.
Bv: een pigment, een enzym, een hormoon, oogkleur
--> dragers van de erfelijke eigenschappen & gelegen in de chromosomen
Genen, allelen en chromosomen
In de kern van de menselijke cel zijn 46 (2 X 23,
homologe) chromosomen.
= 22 paar autosomen, 1 paar
geslachtschromosomen
(= man: XY + 22 paar autosomen, vrouw: XX +
“”)
Allelen = vormen van eenzelfde gen
Biotechnologie en gezondheid
Gentherapie: veel ziekten worden veroorzaakt door een niet- of slecht functionerend
eiwit in ons lichaam, een goed functionerend eiwit gaat de taak hiervan overnemen en
hierdoor kan de ziekte bestreden worden.
In biotechnologie wordt gebruik gemaakt van transgene organismen = organismen
die door genetische manipulatie voorzien werden van een vreemd gen.
VB: de micro-organismen die aangepast zijn om de menselijk insuline aan te maken,
factor VIII
Toepassingen gentechnologie:
- opsporen van ziekteverwekkers
- voorkomen van afstotingsverschijnselen bij transplantaties (xenotransplantatie)
Fouten in de genetische code: mutaties
Genoommutatie: afwijking in het aantal chromosomen.
Oorzaak: verstoorde meiose waarbij de chromosomen niet netjes uit elkaar gehaald
worden.
, - Trisomie 21/downsyndroom/Mongolisme --> kernmerken: laag IQ, lange tong,
gedrongen lichaamsbouw, …
--> Normale menselijke cel = 46 chromosomen, bij mongolisme = 47 chromosomen
- Geslachtschromosoom gebonden syndroom: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X
(XXX)
Chromosoommutatie: verschillende genen op eenzelfde chromosoom zijn
aangetast.
- cri-du-chat syndroom
Genmutatie: slechts één gen is betrokken, kleine veranderingen in de opeenvolging
van de basen in de DNA- molecule.
Oorzaak: uv-licht, ioniserende straling (radioactiviteit), mutagene stoffen (roken),
ongewone temperaturen.
--> Puntmutaties/ substitutie
Een base wordt vervangen.
Stille mutatie: Er verandert één nucleotide in het DNA, maar het nieuwe codon
staat in voor eenzelfde aminozuur. Er zijn dus geen gevolgen voor het eiwit.
Missense mutatie: Er verandert één nucleotide in het DNA, het nieuwe codon
staat in voor een ander aminozuur. Er zijn dus wel gevolgen voor het eiwit.
Afhankelijk van de impact verliest het eiwit gedeeltelijk functie. --> voorbeeld:
sikkelcelanemie
Nonsense mutatie: Er verandert één nucleotide in het DNA, het nieuwe codon
is een stopcodon. De eiwitsynthese stopt vroegtijdig, het eiwit is onvolledig en
niet functioneel.
--> inserties
Er wordt een base toegevoegd. --> voorbeeld: Ziekte van Crohn
--> deleties
Er verdwijnt een base uit het DNA. --> voorbeeld: mucoviscidose (stoornis in de
slijmklieren)
--> amplificaties
biotechnologie
Biotechnologie maakt gebruik van levende organismen en biologische processen om
onder meer nieuwe stoffen aan te maken, ziekten op te sporen en organismen te
veranderen.
- Klassieke biotechnologie: genen herschikken binnen de soort door kruisingen. Het DNA
wordt niet veranderd of verplaatst tussen verschillende soorten. Men moet wachten tot
er toevallig gunstige fenotypes verschijnen en dan daar mee verder kweken
- Moderne biotechnologie: past de eigenschappen van bacteriën, planten en dieren aan
door rechtstreeks in te grijpen in het DNA. = genetische modificatie
--> toepassingen: geneeskunde (geneesmiddelen en vaccins), landbouw
(insectresistent, pesticideresistent), voeding (brood), industrie (bleken papier,
kaasbereiding)
Wat zijn genen?
Een gen = Een stukje van een chromosoom dat de informatie voor één eigenschap
bevat. Het is een opeenvolging van nucleotiden die die code vormt voor de bouw van
een eiwit.
Bv: een pigment, een enzym, een hormoon, oogkleur
--> dragers van de erfelijke eigenschappen & gelegen in de chromosomen
Genen, allelen en chromosomen
In de kern van de menselijke cel zijn 46 (2 X 23,
homologe) chromosomen.
= 22 paar autosomen, 1 paar
geslachtschromosomen
(= man: XY + 22 paar autosomen, vrouw: XX +
“”)
Allelen = vormen van eenzelfde gen
Biotechnologie en gezondheid
Gentherapie: veel ziekten worden veroorzaakt door een niet- of slecht functionerend
eiwit in ons lichaam, een goed functionerend eiwit gaat de taak hiervan overnemen en
hierdoor kan de ziekte bestreden worden.
In biotechnologie wordt gebruik gemaakt van transgene organismen = organismen
die door genetische manipulatie voorzien werden van een vreemd gen.
VB: de micro-organismen die aangepast zijn om de menselijk insuline aan te maken,
factor VIII
Toepassingen gentechnologie:
- opsporen van ziekteverwekkers
- voorkomen van afstotingsverschijnselen bij transplantaties (xenotransplantatie)
Fouten in de genetische code: mutaties
Genoommutatie: afwijking in het aantal chromosomen.
Oorzaak: verstoorde meiose waarbij de chromosomen niet netjes uit elkaar gehaald
worden.
, - Trisomie 21/downsyndroom/Mongolisme --> kernmerken: laag IQ, lange tong,
gedrongen lichaamsbouw, …
--> Normale menselijke cel = 46 chromosomen, bij mongolisme = 47 chromosomen
- Geslachtschromosoom gebonden syndroom: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X
(XXX)
Chromosoommutatie: verschillende genen op eenzelfde chromosoom zijn
aangetast.
- cri-du-chat syndroom
Genmutatie: slechts één gen is betrokken, kleine veranderingen in de opeenvolging
van de basen in de DNA- molecule.
Oorzaak: uv-licht, ioniserende straling (radioactiviteit), mutagene stoffen (roken),
ongewone temperaturen.
--> Puntmutaties/ substitutie
Een base wordt vervangen.
Stille mutatie: Er verandert één nucleotide in het DNA, maar het nieuwe codon
staat in voor eenzelfde aminozuur. Er zijn dus geen gevolgen voor het eiwit.
Missense mutatie: Er verandert één nucleotide in het DNA, het nieuwe codon
staat in voor een ander aminozuur. Er zijn dus wel gevolgen voor het eiwit.
Afhankelijk van de impact verliest het eiwit gedeeltelijk functie. --> voorbeeld:
sikkelcelanemie
Nonsense mutatie: Er verandert één nucleotide in het DNA, het nieuwe codon
is een stopcodon. De eiwitsynthese stopt vroegtijdig, het eiwit is onvolledig en
niet functioneel.
--> inserties
Er wordt een base toegevoegd. --> voorbeeld: Ziekte van Crohn
--> deleties
Er verdwijnt een base uit het DNA. --> voorbeeld: mucoviscidose (stoornis in de
slijmklieren)
--> amplificaties
