Biologie
Hoofdstuk 5 Erfelijkheid
§1 verschillen tussen mensen
Uniek
de eigenschappen die ons mensen maakt, hebben hun basis in het DNA,
in de chromosomen. Er is veel variatie in eigenschappen. Het DNA van je
ouders, het milieu en de leefstijl vormen uiteindelijk jouw combinatie
van eigenschappen.
fenotype: door omstandigheden en genotype
alle waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van het lichaam vormen samen je fenotype (FT). De
informatie die nodig is voor het vormen van die eigenschappen bevindt
zich in de genen op je DNA en noem je het genotype. Het genoom
bestaat uit genen (stukjes DNA voor eiwitten), DNA in je mitochondriën en
de rest van het DNA. -> bestaat uit miljarden basen, ligt vooral vast in je
23 paar chromosomen.
Bij sommige eigenschappen bepaalt uitsluitend het genotype de
eigenschap (bloedgroep) en op andere hebben milieu en leefstijl invloed.
Bepaalde eigenschappen veranderen in de loop van je leven.
Cholesterol
cholesterol komt via vet voedsel in je bloed en het verhoogt het risico op
een hartinfarct. In de cellen van je lever en je spieren zijn genen actief om
de cellen cholesterol aan te laten maken (80% maak je zelf). Het bloed
vervoert al de hydrofobe cholesterol in blaasjes. En door bepaalde
receptoren is endocytose mogelijk. Bij de productie en afbraak van
cholesterol en cholesterolreceptoren zijn veel genen betrokken.
Variatie
het DNA in je chromosomen bevat genen. Verandering in het DNA en in
het genotype kunnen ontstaan door de mutaties van bepaalde stoffen,
straling en eigen lichaamswarmte. Van het gen voor de
cholesterolreceptoren (LDLR-gen) zijn veel varianten bekend. Zulke
varianten noemen we allelen. Sommige zijn niet schadelijk en andere (bv
familiaire hypercholesterolemie) kunnen lijden tot een verlaagde productie
van receptoren of receptoren die niet goed werken. Daardoor wordt het
gehalte in het bloed hoger. Van elk gen komen allelen voor. De combinatie
waarin allelen samen op een chromosoom voorkomen, is het haplotype
van dat chromosoom. Voor ieder chromosoom bestaan er veel haplotypen.
Doordat je een set chromosomen van je vader en van je moeder hebt
gekregen heb je alle chromosomen in paren met op elk chromosoom van
een paar een eigen combinatie aan allelen: een eigen haplotype.
§2 Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
de kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 homologe
, chromosomen. Alle paren verschillen van grootte en de plaats van het
centromeer. Analisten gebruiken voor hun onderzoek vaak chromosomen
in de metafase van de mitose (verdubbeld). Het langste
chromosomenpaar komt vooraan in het karyogram. De eerste 22 paren
zijn de autosomen het laatste paar zijn de geslachtshormonen. Het Y-
chromosoom bevat het SRY-gen. Een voorbeeld van een karyotype is
46,XX.
Wat karyogrammen niet laten zien
over de chromosomen liggen genen verspreid. Genen zijn te klein om met
een microscoop te bekijken wel kan je ze met chemische technieken
onderzoeken. Bij FH-patiënten is op chromosomenpaar 19 bij een van de
allelen een aantal basen weggevallen in het LDLR-gen. Genmutaties zijn
niet te zien in een karyogram.
Te veel of te weinig chromosomen
een wijziging in het aantal chromosomen noem je een genoommutatie.
Voorbeelden hiervan zijn monosomie of trisomie (chromosoom meer of
minder). Tijdens de meiose 1 of 2 zijn de homologe chromosomen of
chromatiden niet uit elkaar gegaan waardoor ernstige afwijkingen of niet
levensvatbare embryo’s ontstaan. Meisjes met het syndroom van
Turner hebben maar 1 X chromosoom. Mensen met het syndroom van
down hebben trisomie op chromosomenpaar 21 (47,XX,+21).
Chromosomale veranderingen
een chromosoomverandering is een verandering in het erfelijk
materiaal waarbij delen van 2 niet homologe chromosomen zijn
uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar een ander
chromosoom (translocatie). Dit heeft geen effect op de drager maar de
kinderen hebben een kans op mono- of trisomie omdat de geslachtscellen
van de drager afwijken. Als een compleet chromosoom 21 plakt aan
chromosoom 14 dan kan dit in de geslachtscel terecht komen en dan volgt
er trisomie. Tijdens meiose wisselen homologe chromosomen stukken DNA
uit waardoor er recombinatie optreedt. Crossing-over verandert niets
aan de lengte van het chromosoom maar wel aan het haplotype. Toeval bij
de bevruchting zal bepalen welke haplotypen de nakomeling erft. Dit kan
ook positieve effecten hebben.
variatie door veranderingen in het DNA
een verandering in 1 basenpaar heet een puntmutatie. In het eiwit dat de
eicel met deze code maakt kan daardoor eventueel een ander aminozuur
terechtkomen waardoor de werking van het eiwit kan veranderen. De
meeste puntmutaties worden hersteld.
variatie door geslachtelijke voortplanting
bij meiose 1 zijn twee combinaties mogelijk: Ab, AB, ab, aB. Een meiose
kan dus 4 genetisch verschillende geslachtscellen opleveren. Bij 23 paar
homologe chromosomen is de allelencombinatie altijd anders zelfs bij
Hoofdstuk 5 Erfelijkheid
§1 verschillen tussen mensen
Uniek
de eigenschappen die ons mensen maakt, hebben hun basis in het DNA,
in de chromosomen. Er is veel variatie in eigenschappen. Het DNA van je
ouders, het milieu en de leefstijl vormen uiteindelijk jouw combinatie
van eigenschappen.
fenotype: door omstandigheden en genotype
alle waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van het lichaam vormen samen je fenotype (FT). De
informatie die nodig is voor het vormen van die eigenschappen bevindt
zich in de genen op je DNA en noem je het genotype. Het genoom
bestaat uit genen (stukjes DNA voor eiwitten), DNA in je mitochondriën en
de rest van het DNA. -> bestaat uit miljarden basen, ligt vooral vast in je
23 paar chromosomen.
Bij sommige eigenschappen bepaalt uitsluitend het genotype de
eigenschap (bloedgroep) en op andere hebben milieu en leefstijl invloed.
Bepaalde eigenschappen veranderen in de loop van je leven.
Cholesterol
cholesterol komt via vet voedsel in je bloed en het verhoogt het risico op
een hartinfarct. In de cellen van je lever en je spieren zijn genen actief om
de cellen cholesterol aan te laten maken (80% maak je zelf). Het bloed
vervoert al de hydrofobe cholesterol in blaasjes. En door bepaalde
receptoren is endocytose mogelijk. Bij de productie en afbraak van
cholesterol en cholesterolreceptoren zijn veel genen betrokken.
Variatie
het DNA in je chromosomen bevat genen. Verandering in het DNA en in
het genotype kunnen ontstaan door de mutaties van bepaalde stoffen,
straling en eigen lichaamswarmte. Van het gen voor de
cholesterolreceptoren (LDLR-gen) zijn veel varianten bekend. Zulke
varianten noemen we allelen. Sommige zijn niet schadelijk en andere (bv
familiaire hypercholesterolemie) kunnen lijden tot een verlaagde productie
van receptoren of receptoren die niet goed werken. Daardoor wordt het
gehalte in het bloed hoger. Van elk gen komen allelen voor. De combinatie
waarin allelen samen op een chromosoom voorkomen, is het haplotype
van dat chromosoom. Voor ieder chromosoom bestaan er veel haplotypen.
Doordat je een set chromosomen van je vader en van je moeder hebt
gekregen heb je alle chromosomen in paren met op elk chromosoom van
een paar een eigen combinatie aan allelen: een eigen haplotype.
§2 Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
de kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 homologe
, chromosomen. Alle paren verschillen van grootte en de plaats van het
centromeer. Analisten gebruiken voor hun onderzoek vaak chromosomen
in de metafase van de mitose (verdubbeld). Het langste
chromosomenpaar komt vooraan in het karyogram. De eerste 22 paren
zijn de autosomen het laatste paar zijn de geslachtshormonen. Het Y-
chromosoom bevat het SRY-gen. Een voorbeeld van een karyotype is
46,XX.
Wat karyogrammen niet laten zien
over de chromosomen liggen genen verspreid. Genen zijn te klein om met
een microscoop te bekijken wel kan je ze met chemische technieken
onderzoeken. Bij FH-patiënten is op chromosomenpaar 19 bij een van de
allelen een aantal basen weggevallen in het LDLR-gen. Genmutaties zijn
niet te zien in een karyogram.
Te veel of te weinig chromosomen
een wijziging in het aantal chromosomen noem je een genoommutatie.
Voorbeelden hiervan zijn monosomie of trisomie (chromosoom meer of
minder). Tijdens de meiose 1 of 2 zijn de homologe chromosomen of
chromatiden niet uit elkaar gegaan waardoor ernstige afwijkingen of niet
levensvatbare embryo’s ontstaan. Meisjes met het syndroom van
Turner hebben maar 1 X chromosoom. Mensen met het syndroom van
down hebben trisomie op chromosomenpaar 21 (47,XX,+21).
Chromosomale veranderingen
een chromosoomverandering is een verandering in het erfelijk
materiaal waarbij delen van 2 niet homologe chromosomen zijn
uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar een ander
chromosoom (translocatie). Dit heeft geen effect op de drager maar de
kinderen hebben een kans op mono- of trisomie omdat de geslachtscellen
van de drager afwijken. Als een compleet chromosoom 21 plakt aan
chromosoom 14 dan kan dit in de geslachtscel terecht komen en dan volgt
er trisomie. Tijdens meiose wisselen homologe chromosomen stukken DNA
uit waardoor er recombinatie optreedt. Crossing-over verandert niets
aan de lengte van het chromosoom maar wel aan het haplotype. Toeval bij
de bevruchting zal bepalen welke haplotypen de nakomeling erft. Dit kan
ook positieve effecten hebben.
variatie door veranderingen in het DNA
een verandering in 1 basenpaar heet een puntmutatie. In het eiwit dat de
eicel met deze code maakt kan daardoor eventueel een ander aminozuur
terechtkomen waardoor de werking van het eiwit kan veranderen. De
meeste puntmutaties worden hersteld.
variatie door geslachtelijke voortplanting
bij meiose 1 zijn twee combinaties mogelijk: Ab, AB, ab, aB. Een meiose
kan dus 4 genetisch verschillende geslachtscellen opleveren. Bij 23 paar
homologe chromosomen is de allelencombinatie altijd anders zelfs bij
