Week 1
Hoorcollege 1
Ancient world: ouders geven hun eigenschappen door aan hun nakomelingen.
Volgens Pythagoras zorgt de vader voor de essentiële eigenschappen en de moeder voor
de materiële bouwmaterialen.
Aristoteles: kinderen zijn voortgekomen uit het bloed v/d testes en menstruatiebloed.
Antonie van Leeuwenhoek en Nicolaas Hartsoeker ontwikkelde de microscoop waardoor
micro-organismen onderzocht konden worden. De theory van preformationsm: we zijn
afkomstig van miniatuur versies van onszelf, het sperma bevat een volmaakte homunculus.
Kritiek:
- de moeder wordt door de theorie genegeerd.
- de meeste zygotes worden niet volwassen door de afwezigheid van de eicel.
- broers zouden tweeling moeten zijn, ze zijn ontstaan uit dezelfde homunculus.
- de homunculus bestaat uit meerdere homunculi (vorige generaties).
Francis Galton
Onderzocht tweelingen en stambomen om de erfelijke en genetische invloeden te begrijpen.
Waarom worden bijvoorbeeld meerdere familieleden advocaat?
Charles Darwin
Het werk van Darwin zorgde voor een grote verandering in verschillende onderzoeksvelden!
Tijdens zijn reis ontdekte hij variaties in vinken, vooral in de snavel.
Evolutietheorie: soorten ontstaan door natuurlijke selectie.
Daarnaast publiceerde Darwin ook een boek over emoties, met veel foto’s van
gezichtsuitdrukkingen.
Theorie van pangenese: in de ei- en spermacellen bevindt zich informatie van alle organen
en deze vermengen zich (mix van alle traits).
Kritiek:
- er zou geen variatie zijn omdat alles zich vermengd.
(bv. met kleuren, je krijgt met het mengen altijd grijs en de variatie gaat verloren).
Gregor Mendel
Gregor Mendel was een priester en deed onderzoek naar de kruising van erwten. Hij focuste
zich op eigenschappen als smooth en wrinkled. De bevindingen gingen tegen de algemene
gedachte (menging) van die tijd in. Maar het mechanisme was nog onbekend!
Ouders: SS x ss
F1: eerste generatie, allemaal smooth (dominant)
F2: tweede generatie. ¼ wrinkled en ¾ smooth
,The law of segregation: er zijn twee elementen (allelen) en de nakomelingen ontvangen
een element van elke ouder. ‘’You have two, but pass down one’’.
Wat als je naar meerdere eigenschappen kijkt op hetzelfde moment?
Bijvoorbeeld smooth/wrinkled vs. green/yellow.
The law of independent assortment: het patroon van een eigenschap wordt niet beïnvloed
door de erfelijkheid van de andere eigenschap. Dus de kans op een combinatie van
smooth-yellow heeft geen grotere kans om tot uiting te komen dan wrinkled-green.
Mendelian Disorders
➔ Huntington: infecteert het brein en komt vaker voor bij volwassenen. Voor huntington
is er geen genezing, dominant allel.
➔ PKU: er is een genezing (dieet), recessief allel.
➔ Schurft: deficiëntie van vitamine C, maar het is geen genetische stoornis. Komt bij
iedereen tot uiting wanneer er niet genoeg vitamine C wordt gegeten. Ieder mens
heeft het kapotte gen (mutatie).
Uitzonderingen 2de wet
- Wanneer chromosomen erg dichtbij elkaar liggen, zijn ze verbonden. Dus worden ze
tegelijkertijd doorgegeven.
- X-linked (kleurenblindheid, recessief)
Chapter 2. Historical perspective
Darwin
Visie Linnaeus: soorten staan vast en zijn onveranderlijk. Deze visie kwam overeen met wat
er in de bijbel geschreven stond.
Het boek, On the Origin of Species van Charles Darwin, borduurde voort op de visie van zijn
opa Erasmus Darwin (plant- en diersoorten zijn vatbaar voor verbetering). Charles deed
onderzoek op de Galápagos Islands en kwam tot de ontdekking dat de vinkensoorten
verschillende snavels hadden. De vorm van de snavel had zich aangepast aan de specifieke
eetgewoonten van de soort.
De fysieke eigenschappen van een populatie/soort kunnen veranderen door natuurlijke
selectie. Natuurlijke selectie = wanneer een eigenschap de kans op voortplanting en
overleving vergroot, dan zal deze eigenschap in de volgende generatie vaker tot uiting
komen (survival/reproduction of the fittest). Door het opstapelen van deze veranderingen
ontstaan er verschillende soorten, die zich niet onderling kunnen voortplanten.
Kanttekeningen theorie Darwin: het mechanisme van erfelijkheid en genen werd nog niet
begrepen. Mendel’s onderzoek naar erfelijkheid werd pas 7 jaar later gepubliceerd
(mutaties, genetische variatie).
Francis Galton
Galton deed onderzoek naar de erfelijkheid van mentale eigenschappen. In 1865 werden
twee artikels genaamd Heredity Talent en Character gepubliceerd en later breidde de
,discussie zich uit. Galton beargumenteerde dat binnen een familie met een hoog mentaal
vermogen een groter aantal individuen zeer bekwaam zijn, dan dat door toeval wordt
verwacht. Hoe sterker de familieband, hoe groter de kans.
➔ Behavioral traits run in families
Galton maakte ook carriere in de statistiek: bedenker modus, percentiel en correlatie.
Daarnaast introduceerde hij het onderzoek naar tweelingen. Nature (genen) vs. nurture
(omgeving) debat. Galton zijn mening was dat nature een sterkere invloed heeft dan nurture.
Aannames erfelijkheid en variatie pre-mendelian
- De theorie van pangenesis: alle cellen van een organisme zetten hun inhoud om in
gemmula en deze zijn onderdeel van de voortplantingscellen. Elk organisme heeft
zijn oorsprong in een enkele cel.
- De meng-hypothese: de variabiliteit neemt af wanneer het niet wordt aangevuld.
Vb. moeder: klein + vader: lang = kind gemiddelde lengte.
Chapter 3. Mendelian laws
Mendel
Gregor Mendel bestudeerde erfelijkheid in planten en stuitte zo op een paar
erfelijkheidsregels.
1. De wet van segregatie: elk gen/eigenschap bestaat uit twee allelen. Beide ouders
geven één allel door. Deze kunnen dominant of recessief zijn: homozygoot
dominant (p2), homozygoot recessief (q2) en heterozygoot (pq). Wanneer een van
de allelen dominant is komt de eigenschap altijd tot uiting.
Genotype = de hele set aan allelen op een specifieke locus (mentaal). Locus liggen
op chromosomen, een mens heeft in totaal 23 chromosoomparen.
Fenotype = de geobserveerde eigenschappen (fysiek).
Huntington disorder: wordt veroorzaakt door een dominant allel (Hh) en is dodelijk. Deze
stoornis is nog steeds aanwezig in de populatie omdat de symptomen pas tot uiting komen
na de reproductie. Nakomelingen van ouders met huntington hebben 50% kans de ziekte
ook te krijgen. Het gen van HD bevindt zich op chromosoom 4.
PKU: wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van twee recessieve allelen. De kans hierop
is 25% wanneer de ouders drager zijn. PKU is een single-gene disorder maar kan in andere
vormen tot uiting komen door mutaties.
2. De wet van onafhankelijk assortiment: de overerving van het ene gen wordt niet
beïnvloed door de overerving van een ander gen. De kans blijft gelijk. Een
uitzondering op deze wet is wanneer de genen gekoppeld zijn aan hetzelfde
chromosoom. Hierdoor worden beide chromosomen gezamenlijk geërfd binnen de
familie. Deze recombinatie (uitwisseling van delen) vindt plaats gedurende de
meiose.
Complexe eigenschappen die verder gaan dan Mendels wetten;
, - Schizofrenie: een gedachtenstoornis die wordt gekenmerkt door waanideeën en
hallucinaties. Deze stoornis is familiair. Voor het bepalen van de kans op schizofrenie
worden er lifetime expectancy schattingen gebruikt. Hoe sterker de genetische band
(eeneiige tweeling vs. grootouder) hoe groter de kans op schizofrenie.
- Algemeen cognitief vermogen: kwantitatieve dimensies volgen vaak de bell-curve
(normaalverdeling). De intelligentiescores van familieleden correleren met elkaar.
- De grootte van een erwt: de diameter van een erwt volgt een continue verdeling.
De grootte van de erwt is het gemiddelde van de grootte van de ‘’ouders’’ (menging).
Multiple genen (quantitative genetics)
Polygenetische eigenschap: als er meerdere genenparen zijn die samen één erfelijke
eigenschap bepalen.
Genetic relatedness: de mate waarin familieleden dezelfde genen hebben.
- Eerste-graad familieleden (ouders, broers/zussen): 50%.
- Tweede-graad familieleden (opa/oma, tante/oom): 25%.
- Derde-graad familieleden (neven/nichten): 12.5%.
Liability-threshold model: een stoornis komt alleen tot uiting wanneer de threshold wordt
overschreden.
Kleurenblindheid - recessief allel X chromosoom (X-linked)
Dit veroorzaakt dat mannen/jongens een grotere kans hebben om kleurenblind te worden.
Jongens hebben namelijk één X-chromosoom (XY), terwijl meiden er twee hebben (XX).
Wanneer het X-chromosoom kleurenblindheid bij zich draagt wordt de jongen automatisch
kleurenblind. Terwijl bij meiden twee ‘’geïnfecteerde’’ X-chromosomen nodig zijn om
kleurenblind te worden.
Skip generation fenomeen: wanneer een van de ouders kleurenblind is, zijn de dochters
dragers. Wanneer de dochters dan zelf kinderen krijgen is de kans 50% dat hun zonen
kleurenblind zijn. Dit heet het skip-generatie fenomeen.
Hoorcollege 2
De mens bestaat uit water (65%), lipiden (12%), proteïnen (20%), RNA (1%) en DNA (0.1%).
Alles wat leeft → een complexe rangschikking van atomen.
Menselijke cel
- Nucleus: hier ligt het DNA.
- Ribosomen: hier vindt de translatie plaats - proteins.
1. Eukaryoten (mensen, planten en dieren): de cellen met een celmembraan waarin de
nucleus en andere organellen op standaard plekken liggen, erg gestructureerd!
Het DNA ligt in de nucleus, mitochondriën (energie) en de chloroplasten (planten).
2. Prokaryoten (bacteriën, geen celkern): cellen waarin de organellen door elkaar liggen
en geen vaste plek hebben. Bacteriën geven hun DNA horizontaal door. Het DNA ligt
in de plasmiden en losliggend in het cytoplasma (nucleoid).
Hoorcollege 1
Ancient world: ouders geven hun eigenschappen door aan hun nakomelingen.
Volgens Pythagoras zorgt de vader voor de essentiële eigenschappen en de moeder voor
de materiële bouwmaterialen.
Aristoteles: kinderen zijn voortgekomen uit het bloed v/d testes en menstruatiebloed.
Antonie van Leeuwenhoek en Nicolaas Hartsoeker ontwikkelde de microscoop waardoor
micro-organismen onderzocht konden worden. De theory van preformationsm: we zijn
afkomstig van miniatuur versies van onszelf, het sperma bevat een volmaakte homunculus.
Kritiek:
- de moeder wordt door de theorie genegeerd.
- de meeste zygotes worden niet volwassen door de afwezigheid van de eicel.
- broers zouden tweeling moeten zijn, ze zijn ontstaan uit dezelfde homunculus.
- de homunculus bestaat uit meerdere homunculi (vorige generaties).
Francis Galton
Onderzocht tweelingen en stambomen om de erfelijke en genetische invloeden te begrijpen.
Waarom worden bijvoorbeeld meerdere familieleden advocaat?
Charles Darwin
Het werk van Darwin zorgde voor een grote verandering in verschillende onderzoeksvelden!
Tijdens zijn reis ontdekte hij variaties in vinken, vooral in de snavel.
Evolutietheorie: soorten ontstaan door natuurlijke selectie.
Daarnaast publiceerde Darwin ook een boek over emoties, met veel foto’s van
gezichtsuitdrukkingen.
Theorie van pangenese: in de ei- en spermacellen bevindt zich informatie van alle organen
en deze vermengen zich (mix van alle traits).
Kritiek:
- er zou geen variatie zijn omdat alles zich vermengd.
(bv. met kleuren, je krijgt met het mengen altijd grijs en de variatie gaat verloren).
Gregor Mendel
Gregor Mendel was een priester en deed onderzoek naar de kruising van erwten. Hij focuste
zich op eigenschappen als smooth en wrinkled. De bevindingen gingen tegen de algemene
gedachte (menging) van die tijd in. Maar het mechanisme was nog onbekend!
Ouders: SS x ss
F1: eerste generatie, allemaal smooth (dominant)
F2: tweede generatie. ¼ wrinkled en ¾ smooth
,The law of segregation: er zijn twee elementen (allelen) en de nakomelingen ontvangen
een element van elke ouder. ‘’You have two, but pass down one’’.
Wat als je naar meerdere eigenschappen kijkt op hetzelfde moment?
Bijvoorbeeld smooth/wrinkled vs. green/yellow.
The law of independent assortment: het patroon van een eigenschap wordt niet beïnvloed
door de erfelijkheid van de andere eigenschap. Dus de kans op een combinatie van
smooth-yellow heeft geen grotere kans om tot uiting te komen dan wrinkled-green.
Mendelian Disorders
➔ Huntington: infecteert het brein en komt vaker voor bij volwassenen. Voor huntington
is er geen genezing, dominant allel.
➔ PKU: er is een genezing (dieet), recessief allel.
➔ Schurft: deficiëntie van vitamine C, maar het is geen genetische stoornis. Komt bij
iedereen tot uiting wanneer er niet genoeg vitamine C wordt gegeten. Ieder mens
heeft het kapotte gen (mutatie).
Uitzonderingen 2de wet
- Wanneer chromosomen erg dichtbij elkaar liggen, zijn ze verbonden. Dus worden ze
tegelijkertijd doorgegeven.
- X-linked (kleurenblindheid, recessief)
Chapter 2. Historical perspective
Darwin
Visie Linnaeus: soorten staan vast en zijn onveranderlijk. Deze visie kwam overeen met wat
er in de bijbel geschreven stond.
Het boek, On the Origin of Species van Charles Darwin, borduurde voort op de visie van zijn
opa Erasmus Darwin (plant- en diersoorten zijn vatbaar voor verbetering). Charles deed
onderzoek op de Galápagos Islands en kwam tot de ontdekking dat de vinkensoorten
verschillende snavels hadden. De vorm van de snavel had zich aangepast aan de specifieke
eetgewoonten van de soort.
De fysieke eigenschappen van een populatie/soort kunnen veranderen door natuurlijke
selectie. Natuurlijke selectie = wanneer een eigenschap de kans op voortplanting en
overleving vergroot, dan zal deze eigenschap in de volgende generatie vaker tot uiting
komen (survival/reproduction of the fittest). Door het opstapelen van deze veranderingen
ontstaan er verschillende soorten, die zich niet onderling kunnen voortplanten.
Kanttekeningen theorie Darwin: het mechanisme van erfelijkheid en genen werd nog niet
begrepen. Mendel’s onderzoek naar erfelijkheid werd pas 7 jaar later gepubliceerd
(mutaties, genetische variatie).
Francis Galton
Galton deed onderzoek naar de erfelijkheid van mentale eigenschappen. In 1865 werden
twee artikels genaamd Heredity Talent en Character gepubliceerd en later breidde de
,discussie zich uit. Galton beargumenteerde dat binnen een familie met een hoog mentaal
vermogen een groter aantal individuen zeer bekwaam zijn, dan dat door toeval wordt
verwacht. Hoe sterker de familieband, hoe groter de kans.
➔ Behavioral traits run in families
Galton maakte ook carriere in de statistiek: bedenker modus, percentiel en correlatie.
Daarnaast introduceerde hij het onderzoek naar tweelingen. Nature (genen) vs. nurture
(omgeving) debat. Galton zijn mening was dat nature een sterkere invloed heeft dan nurture.
Aannames erfelijkheid en variatie pre-mendelian
- De theorie van pangenesis: alle cellen van een organisme zetten hun inhoud om in
gemmula en deze zijn onderdeel van de voortplantingscellen. Elk organisme heeft
zijn oorsprong in een enkele cel.
- De meng-hypothese: de variabiliteit neemt af wanneer het niet wordt aangevuld.
Vb. moeder: klein + vader: lang = kind gemiddelde lengte.
Chapter 3. Mendelian laws
Mendel
Gregor Mendel bestudeerde erfelijkheid in planten en stuitte zo op een paar
erfelijkheidsregels.
1. De wet van segregatie: elk gen/eigenschap bestaat uit twee allelen. Beide ouders
geven één allel door. Deze kunnen dominant of recessief zijn: homozygoot
dominant (p2), homozygoot recessief (q2) en heterozygoot (pq). Wanneer een van
de allelen dominant is komt de eigenschap altijd tot uiting.
Genotype = de hele set aan allelen op een specifieke locus (mentaal). Locus liggen
op chromosomen, een mens heeft in totaal 23 chromosoomparen.
Fenotype = de geobserveerde eigenschappen (fysiek).
Huntington disorder: wordt veroorzaakt door een dominant allel (Hh) en is dodelijk. Deze
stoornis is nog steeds aanwezig in de populatie omdat de symptomen pas tot uiting komen
na de reproductie. Nakomelingen van ouders met huntington hebben 50% kans de ziekte
ook te krijgen. Het gen van HD bevindt zich op chromosoom 4.
PKU: wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van twee recessieve allelen. De kans hierop
is 25% wanneer de ouders drager zijn. PKU is een single-gene disorder maar kan in andere
vormen tot uiting komen door mutaties.
2. De wet van onafhankelijk assortiment: de overerving van het ene gen wordt niet
beïnvloed door de overerving van een ander gen. De kans blijft gelijk. Een
uitzondering op deze wet is wanneer de genen gekoppeld zijn aan hetzelfde
chromosoom. Hierdoor worden beide chromosomen gezamenlijk geërfd binnen de
familie. Deze recombinatie (uitwisseling van delen) vindt plaats gedurende de
meiose.
Complexe eigenschappen die verder gaan dan Mendels wetten;
, - Schizofrenie: een gedachtenstoornis die wordt gekenmerkt door waanideeën en
hallucinaties. Deze stoornis is familiair. Voor het bepalen van de kans op schizofrenie
worden er lifetime expectancy schattingen gebruikt. Hoe sterker de genetische band
(eeneiige tweeling vs. grootouder) hoe groter de kans op schizofrenie.
- Algemeen cognitief vermogen: kwantitatieve dimensies volgen vaak de bell-curve
(normaalverdeling). De intelligentiescores van familieleden correleren met elkaar.
- De grootte van een erwt: de diameter van een erwt volgt een continue verdeling.
De grootte van de erwt is het gemiddelde van de grootte van de ‘’ouders’’ (menging).
Multiple genen (quantitative genetics)
Polygenetische eigenschap: als er meerdere genenparen zijn die samen één erfelijke
eigenschap bepalen.
Genetic relatedness: de mate waarin familieleden dezelfde genen hebben.
- Eerste-graad familieleden (ouders, broers/zussen): 50%.
- Tweede-graad familieleden (opa/oma, tante/oom): 25%.
- Derde-graad familieleden (neven/nichten): 12.5%.
Liability-threshold model: een stoornis komt alleen tot uiting wanneer de threshold wordt
overschreden.
Kleurenblindheid - recessief allel X chromosoom (X-linked)
Dit veroorzaakt dat mannen/jongens een grotere kans hebben om kleurenblind te worden.
Jongens hebben namelijk één X-chromosoom (XY), terwijl meiden er twee hebben (XX).
Wanneer het X-chromosoom kleurenblindheid bij zich draagt wordt de jongen automatisch
kleurenblind. Terwijl bij meiden twee ‘’geïnfecteerde’’ X-chromosomen nodig zijn om
kleurenblind te worden.
Skip generation fenomeen: wanneer een van de ouders kleurenblind is, zijn de dochters
dragers. Wanneer de dochters dan zelf kinderen krijgen is de kans 50% dat hun zonen
kleurenblind zijn. Dit heet het skip-generatie fenomeen.
Hoorcollege 2
De mens bestaat uit water (65%), lipiden (12%), proteïnen (20%), RNA (1%) en DNA (0.1%).
Alles wat leeft → een complexe rangschikking van atomen.
Menselijke cel
- Nucleus: hier ligt het DNA.
- Ribosomen: hier vindt de translatie plaats - proteins.
1. Eukaryoten (mensen, planten en dieren): de cellen met een celmembraan waarin de
nucleus en andere organellen op standaard plekken liggen, erg gestructureerd!
Het DNA ligt in de nucleus, mitochondriën (energie) en de chloroplasten (planten).
2. Prokaryoten (bacteriën, geen celkern): cellen waarin de organellen door elkaar liggen
en geen vaste plek hebben. Bacteriën geven hun DNA horizontaal door. Het DNA ligt
in de plasmiden en losliggend in het cytoplasma (nucleoid).
