Biologie
Deel 1 – neurofysiologie
Deel 2 – erfelijkheidsleer
2023-2024
Samenvatting
Yade Houben
VIVES Kortrijk
,Inhoud
DEEL 1 - NEUROFYSIOLOGIE .............................................................................................................. 6
1. Anatomie en fysiologie ..................................................................................................................... 6
1.1 De mens als biologisch organisme ..................................................................................... 6
1.2 De taal van de biologie......................................................................................................... 7
1.2.1 Anatomische gebieden ................................................................................................................. 7
2. Het zenuwstelsel................................................................................................................................ 7
2.1 Inleiding ............................................................................................................................... 7
2.2 Belang van het zenuwstelsel ................................................................................................ 7
2.3 Functies van het zenuwstelsel ............................................................................................. 7
2.4 Informatieoverdracht ......................................................................................................... 8
2.4.1 Neuroglia ............................................................................................................................ 8
2.4.2 Structuur van de neuronen................................................................................................. 8
2.4.3 Informatiegeleiding BINNEN het neuron.......................................................................... 9
2.4.4 Informatiegeleiding TUSSEN neuronen of synaptische transmissie ............................... 12
2.5 Het perifeer zenuwstelsel .................................................................................................. 14
2.5.1 Structuur van het perifeer zenuwstelsel ............................................................................ 14
2.6 Het centraal zenuwstelsel .................................................................................................. 14
2.6.1 Het ruggenmerg ................................................................................................................. 14
2.6.2 De hersenen ....................................................................................................................... 16
2.7 Functies van de cerebrale cortex ...................................................................................... 20
2.7.1 Sensorische gebieden ........................................................................................................ 21
2.7.2 De motorische gebieden .................................................................................................... 21
2.7.3 De associatiegebieden........................................................................................................ 21
2.8 Hemisferische lateralisatie ............................................................................................... 22
2.9 Hersenbeschadiging ......................................................................................................... 23
3. De zintuigen ................................................................................................................................... 24
3.1 Het zicht ............................................................................................................................ 24
3.1.1 Het oog .............................................................................................................................. 24
3.1.2 De werking van het oog .................................................................................................... 26
3.2 Het gehoor .........................................................................................................................27
3.2.1 De structuur van het oor....................................................................................................27
3.2.2 De werking van het oor ..................................................................................................... 28
3.2.3 Het oor en evenwicht ........................................................................................................ 28
3.3 De tastzin .......................................................................................................................... 28
3.4 De smaak........................................................................................................................... 29
4. Drugs en psychofarmaca ................................................................................................................ 29
2
, 4.1 Biologische werking van psychofarmaca ......................................................................... 30
4.1.1 Agonisten .......................................................................................................................... 30
4.1.2 Antagonisten ..................................................................................................................... 30
4.2 Classificatie van psychofarmaca ........................................................................................ 31
4.2.1 Slaap- en kalmeermiddelen ............................................................................................... 31
4.2.2 Antipsychotica of neuroleptica ......................................................................................... 32
4.2.3 Antidepressiva .................................................................................................................. 32
4.3 Drugs en druggebruik ....................................................................................................... 33
4.4 Gezondheidsrisico’s van druggebruik .............................................................................. 34
4.5 Alle drugs werken in op het beloningssysteem in de hersenen ....................................... 34
4.6 Bespreking van een aantal drugs.......................................................................................35
4.6.1 Verdovende middelen ........................................................................................................35
4.6.2 Stimulerende middelen ..................................................................................................... 37
4.6.3 Bewustzijnsveranderende middelen ................................................................................ 39
4.7 Schematisch overzicht drugs ............................................................................................ 42
DEEL 2 – ERFELIJKHEIDSLEER ....................................................................................................... 43
1. De erfelijke code ............................................................................................................................. 43
1.1 Inleiding ............................................................................................................................ 43
1.2 De cel ................................................................................................................................. 44
1.2.1 Het celmembraan en het kernmembraan ........................................................................ 44
1.2.2 Het cytoplasma of celsap ...................................................................................................45
1.2.3 De mitochondriën ..............................................................................................................45
1.2.4 Ribosomen .........................................................................................................................45
1.2.5 De centriolen......................................................................................................................45
1.2.6 De celkern ..........................................................................................................................45
1.3 Ons erfelijk materiaal ........................................................................................................45
1.4 Het karyogram .................................................................................................................. 46
1.4.1 De FISH techniek...............................................................................................................47
1.4.2 Array-CGH .........................................................................................................................47
1.5 De chromosoomformule of karyotype.............................................................................. 48
1.6 Hoe ziet het DNA eruit?.................................................................................................... 48
1.7 Van DNA naar lichaamseigenschappen ........................................................................... 48
1.7.1 Transcriptie van DNA naar RNA ...................................................................................... 49
1.7.2 Translatie van RNA naar eiwitten .................................................................................... 49
2. Celdelingen ..................................................................................................................................... 50
2.1 Mitose ............................................................................................................................... 50
2.2 De meiose / reductiedeling................................................................................................ 51
2.2.1 Meiose I.............................................................................................................................. 51
2.2.2 Meiose II ............................................................................................................................52
3
, 3. Mutaties ...........................................................................................................................................52
3.1 Genmutaties .......................................................................................................................52
3.1.1 Mogelijke oorzaken van mutaties ......................................................................................52
3.2 Genoommutaties of numerieke mutaties ..........................................................................52
3.2.1 Polyploïdie .........................................................................................................................53
3.2.2 Aneuploïdie ........................................................................................................................53
3.3 Chromosoommutaties .......................................................................................................55
3.3.1 Ongebalanceerde translocaties..........................................................................................56
3.3.2 Gebalanceerde translocatie ............................................................................................... 57
4. Mendeliaanse overerving ............................................................................................................... 58
4.1 Overerving voorspellen..................................................................................................... 58
4.1.1 Rooster van Punnett ..........................................................................................................59
4.1.2 Stamboom ..........................................................................................................................59
4.2 Autosomale aandoeningen ................................................................................................59
4.2.1 Dominante autosomale aandoening .................................................................................59
4.2.2 Recessief autosomale aandoening .................................................................................... 60
4.3 Geslachtsgebonden aandoeningen ................................................................................... 60
4.3.1 X-geslachtsgebonden recessieve aandoeningen .............................................................. 60
4.3.2 Dominante X-gebonden aandoeningen ............................................................................ 61
5. Niet-Mendeliaanse overerving ....................................................................................................... 62
5.1 Multifactoriële aandoeningen .......................................................................................... 62
5.1.1 Beïnvloeding van de omgeving ......................................................................................... 62
5.2 Polygenie ........................................................................................................................... 63
5.2.1 Additieve polygenie .......................................................................................................... 63
5.2.2 Drempelpolygenie............................................................................................................. 63
5.3 Onstabiele trinucleotide repeat sequenties ...................................................................... 64
5.4 Imprinting......................................................................................................................... 64
5.5 Epigenetica ....................................................................................................................... 64
5.6 Mitochondriale overerving ............................................................................................... 64
6. Preventie van erfelijke aandoeningen .............................................................................................65
6.1 Gezond zwanger zijn en blijven .........................................................................................65
6.2 Erfelijkheidsadvies ............................................................................................................65
6.2.1 Echografie ..........................................................................................................................65
6.2.2 Nekplooimeting .................................................................................................................65
6.2.3 Combinatietest .................................................................................................................. 66
6.2.4 NIP-test ............................................................................................................................. 66
6.2.5 Vruchtwaterpunctie .......................................................................................................... 66
6.2.6 Vlokkentest (chorionbiopsie) ............................................................................................67
6.3 Technieken om afwijkingen te vinden ..............................................................................67
4
Deel 1 – neurofysiologie
Deel 2 – erfelijkheidsleer
2023-2024
Samenvatting
Yade Houben
VIVES Kortrijk
,Inhoud
DEEL 1 - NEUROFYSIOLOGIE .............................................................................................................. 6
1. Anatomie en fysiologie ..................................................................................................................... 6
1.1 De mens als biologisch organisme ..................................................................................... 6
1.2 De taal van de biologie......................................................................................................... 7
1.2.1 Anatomische gebieden ................................................................................................................. 7
2. Het zenuwstelsel................................................................................................................................ 7
2.1 Inleiding ............................................................................................................................... 7
2.2 Belang van het zenuwstelsel ................................................................................................ 7
2.3 Functies van het zenuwstelsel ............................................................................................. 7
2.4 Informatieoverdracht ......................................................................................................... 8
2.4.1 Neuroglia ............................................................................................................................ 8
2.4.2 Structuur van de neuronen................................................................................................. 8
2.4.3 Informatiegeleiding BINNEN het neuron.......................................................................... 9
2.4.4 Informatiegeleiding TUSSEN neuronen of synaptische transmissie ............................... 12
2.5 Het perifeer zenuwstelsel .................................................................................................. 14
2.5.1 Structuur van het perifeer zenuwstelsel ............................................................................ 14
2.6 Het centraal zenuwstelsel .................................................................................................. 14
2.6.1 Het ruggenmerg ................................................................................................................. 14
2.6.2 De hersenen ....................................................................................................................... 16
2.7 Functies van de cerebrale cortex ...................................................................................... 20
2.7.1 Sensorische gebieden ........................................................................................................ 21
2.7.2 De motorische gebieden .................................................................................................... 21
2.7.3 De associatiegebieden........................................................................................................ 21
2.8 Hemisferische lateralisatie ............................................................................................... 22
2.9 Hersenbeschadiging ......................................................................................................... 23
3. De zintuigen ................................................................................................................................... 24
3.1 Het zicht ............................................................................................................................ 24
3.1.1 Het oog .............................................................................................................................. 24
3.1.2 De werking van het oog .................................................................................................... 26
3.2 Het gehoor .........................................................................................................................27
3.2.1 De structuur van het oor....................................................................................................27
3.2.2 De werking van het oor ..................................................................................................... 28
3.2.3 Het oor en evenwicht ........................................................................................................ 28
3.3 De tastzin .......................................................................................................................... 28
3.4 De smaak........................................................................................................................... 29
4. Drugs en psychofarmaca ................................................................................................................ 29
2
, 4.1 Biologische werking van psychofarmaca ......................................................................... 30
4.1.1 Agonisten .......................................................................................................................... 30
4.1.2 Antagonisten ..................................................................................................................... 30
4.2 Classificatie van psychofarmaca ........................................................................................ 31
4.2.1 Slaap- en kalmeermiddelen ............................................................................................... 31
4.2.2 Antipsychotica of neuroleptica ......................................................................................... 32
4.2.3 Antidepressiva .................................................................................................................. 32
4.3 Drugs en druggebruik ....................................................................................................... 33
4.4 Gezondheidsrisico’s van druggebruik .............................................................................. 34
4.5 Alle drugs werken in op het beloningssysteem in de hersenen ....................................... 34
4.6 Bespreking van een aantal drugs.......................................................................................35
4.6.1 Verdovende middelen ........................................................................................................35
4.6.2 Stimulerende middelen ..................................................................................................... 37
4.6.3 Bewustzijnsveranderende middelen ................................................................................ 39
4.7 Schematisch overzicht drugs ............................................................................................ 42
DEEL 2 – ERFELIJKHEIDSLEER ....................................................................................................... 43
1. De erfelijke code ............................................................................................................................. 43
1.1 Inleiding ............................................................................................................................ 43
1.2 De cel ................................................................................................................................. 44
1.2.1 Het celmembraan en het kernmembraan ........................................................................ 44
1.2.2 Het cytoplasma of celsap ...................................................................................................45
1.2.3 De mitochondriën ..............................................................................................................45
1.2.4 Ribosomen .........................................................................................................................45
1.2.5 De centriolen......................................................................................................................45
1.2.6 De celkern ..........................................................................................................................45
1.3 Ons erfelijk materiaal ........................................................................................................45
1.4 Het karyogram .................................................................................................................. 46
1.4.1 De FISH techniek...............................................................................................................47
1.4.2 Array-CGH .........................................................................................................................47
1.5 De chromosoomformule of karyotype.............................................................................. 48
1.6 Hoe ziet het DNA eruit?.................................................................................................... 48
1.7 Van DNA naar lichaamseigenschappen ........................................................................... 48
1.7.1 Transcriptie van DNA naar RNA ...................................................................................... 49
1.7.2 Translatie van RNA naar eiwitten .................................................................................... 49
2. Celdelingen ..................................................................................................................................... 50
2.1 Mitose ............................................................................................................................... 50
2.2 De meiose / reductiedeling................................................................................................ 51
2.2.1 Meiose I.............................................................................................................................. 51
2.2.2 Meiose II ............................................................................................................................52
3
, 3. Mutaties ...........................................................................................................................................52
3.1 Genmutaties .......................................................................................................................52
3.1.1 Mogelijke oorzaken van mutaties ......................................................................................52
3.2 Genoommutaties of numerieke mutaties ..........................................................................52
3.2.1 Polyploïdie .........................................................................................................................53
3.2.2 Aneuploïdie ........................................................................................................................53
3.3 Chromosoommutaties .......................................................................................................55
3.3.1 Ongebalanceerde translocaties..........................................................................................56
3.3.2 Gebalanceerde translocatie ............................................................................................... 57
4. Mendeliaanse overerving ............................................................................................................... 58
4.1 Overerving voorspellen..................................................................................................... 58
4.1.1 Rooster van Punnett ..........................................................................................................59
4.1.2 Stamboom ..........................................................................................................................59
4.2 Autosomale aandoeningen ................................................................................................59
4.2.1 Dominante autosomale aandoening .................................................................................59
4.2.2 Recessief autosomale aandoening .................................................................................... 60
4.3 Geslachtsgebonden aandoeningen ................................................................................... 60
4.3.1 X-geslachtsgebonden recessieve aandoeningen .............................................................. 60
4.3.2 Dominante X-gebonden aandoeningen ............................................................................ 61
5. Niet-Mendeliaanse overerving ....................................................................................................... 62
5.1 Multifactoriële aandoeningen .......................................................................................... 62
5.1.1 Beïnvloeding van de omgeving ......................................................................................... 62
5.2 Polygenie ........................................................................................................................... 63
5.2.1 Additieve polygenie .......................................................................................................... 63
5.2.2 Drempelpolygenie............................................................................................................. 63
5.3 Onstabiele trinucleotide repeat sequenties ...................................................................... 64
5.4 Imprinting......................................................................................................................... 64
5.5 Epigenetica ....................................................................................................................... 64
5.6 Mitochondriale overerving ............................................................................................... 64
6. Preventie van erfelijke aandoeningen .............................................................................................65
6.1 Gezond zwanger zijn en blijven .........................................................................................65
6.2 Erfelijkheidsadvies ............................................................................................................65
6.2.1 Echografie ..........................................................................................................................65
6.2.2 Nekplooimeting .................................................................................................................65
6.2.3 Combinatietest .................................................................................................................. 66
6.2.4 NIP-test ............................................................................................................................. 66
6.2.5 Vruchtwaterpunctie .......................................................................................................... 66
6.2.6 Vlokkentest (chorionbiopsie) ............................................................................................67
6.3 Technieken om afwijkingen te vinden ..............................................................................67
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