M1 – H2: Genetica & Evolutie
Genetica is een vakgebied dat zich bezighoudt met genen. Het Human Genome Project
probeert alle genen van mensen te lokaliseren, maar dit roept ook ethische vragen op.
De wetenschap verklaart het ontstaan van leven via evolutie, het idee dat soorten geleidelijk
ontstaan uit andere soorten. Hier tegenover staat het pro-creationisme: het idee dat God alles
heeft geschapen zoals het nu is.
Darwin’s kwam met de theorie van natuurlijke selectie: organismen met gunstige
eigenschappen overleven beter en kunnen via reproductie deze eigenschappen doorgeven.
Dit proces staat bekend als survival of the fittest, de individuen die het best zijn aangepast
aan de omgeving overleven.
Er is variatie van eigenschappen , die erfelijk zijn Er is een struggle for existance
Individuen die goed passen in de omgeving overleven & reproduceren dus ook
meer geven hun genen vaker door aan het nageslacht
Selective breeding = mensen selecteren bewust eigenschappen (bijv. bij honden of koeien).
Genetische modificatie = genen van een dier wordt veranderd door mensen. Bewijs voor
Darwin’s ideeën komt uit biogeografie (in welke omgevingen welke dieren voorkomen),
fossielen (hierin zijn geleidelijke verandering in soorten te zien), structurele overeenkomsten
(de armen/poten/vinnen van verschillende dieren hebben dezelfde vorm), embryologie (veel
dieren zien er in vroege ontwikkelingsstadia hetzelfde uit) en moleculaire biologie (hoe meer
DNA soorten delen, hoe meer ze verwant zijn).
Het Darwinian perspectief zegt dat gedrag en ontwikkeling voortkomen uit een
wisselwerking tussen genen, omgeving en perceptie. (dus niet alleen door genen)
Evolutie bij de mens
Onze soort, Homo sapiens, behoort tot de familie van de Hominines en is +- 200.000 jaar
geleden ontstaan in Afrika. Volgens de 'Out of Africa' hypothese migreerden mensen later
naar andere delen van de wereld. Onze naaste verwanten, zoals chimpansees, delen veel
genetisch materiaal met ons, maar verschillen vooral door veranderingen op proteïne-niveau
(in het genoom = alle genetische informatie van een organisme), door duplicatie en door
aanpassingen in genexpressie. Het menselijk brein groeide in omvang en complexiteit, met
name in de cortex, wat ons uniek maakt.
Evolutionaire psychologie probeert menselijk gedrag te begrijpen in relatie tot onze
evolutionaire geschiedenis.
,Sommige qualitatieve eigenschappen volgen eenvoudige erfelijkheidsregels in doorgave
naar nageslacht, zoals “Mendelian inheritance” (=genetische overerving volgens regels qua
dominante en recessieve eigenschappen komt later in M1 aan bod!). Toch kunnen variaties
optreden, zoals Mosaicism (waarbij cellen genetisch verschillen), of bij Turner’s syndroomzie
einde M1 (waar één X-chromosoom ontbreekt). Daarnaast bestaan er fenokopieën: aandoeningen
die genetisch lijken, maar door omgevingsfactoren ontstaan (bijvoorbeeld rubella-virus tijdens
de zwangerschap die de foetus beïnvloedt).
Veel psychische stoornissen zijn geen enkelvoudige genafwijkingen, maar polygenetische
stoornissen: er zijn dan meerdere genen bij betrokken. Deze vallen onder quantitatieve
eigenschappen, waarbij kenmerken op een continuüm voorkomen in plaats van alles-of-niets.
Die genen liggen op plaatsen die “quantitatieve eigenschap loci (QTL)” heten. Met behulp
van linkage analyse worden die loci van bepaalde eigenschappen/stoornissen/ziektes
opgespoord.
Eigenschappen: Genen (&/ Omgeving)
Mendel ontdekte dat verschillen tussen conspecifics (soortgenoten) verklaard konden worden
via erfelijke factoren. Hij werkte met dichotome eigenschappen (bijv. zaadkleur: geel of
groen). Daarbij bleek dat één eigenschap de ander kon overheersen: de dominante
eigenschap (geel) onderdrukte de recessieve eigenschappen (groen). Fenotype is wat
zichtbaar is, genotype zijn de genen.
Heterochromia iridium = twee verschillende kleuren ogen. Heterochromia iridis =
kleurverschillen binnen één iris. Dit kan erfelijk zijn, of ontstaan door een fout in de aflezing
van de genetische code, of door omgevingsfactoren.
Sommige qualitatieve eigenschappen volgen eenvoudige erfelijkheidsregels in doorgave
naar nageslacht, zoals “Mendelian inheritance” (=genetische overerving volgens regels qua
dominante en recessieve eigenschappen komt later in M1 aan bod!). Toch kunnen variaties
optreden, zoals Mosaicism (waarbij cellen genetisch verschillen), of bij Turner’s syndroomzie
einde M1 (waar één X-chromosoom ontbreekt). Daarnaast bestaan er fenokopieën: aandoeningen
die genetisch lijken, maar door omgevingsfactoren ontstaan (bijvoorbeeld rubella-virus tijdens
de zwangerschap die de foetus beïnvloedt).
Veel psychische stoornissen zijn geen enkelvoudige genafwijkingen, maar polygenetische
stoornissen: er zijn dan meerdere genen bij betrokken. Deze vallen onder quantitatieve
eigenschappen, waarbij kenmerken op een continuüm voorkomen in plaats van alles-of-niets.
Die genen liggen op plaatsen die “quantitatieve eigenschap loci (QTL)” heten. Met behulp
van linkage analyse worden die loci van bepaalde eigenschappen/stoornissen/ziektes
opgespoord.
- Gen = stukje DNA dat codeert voor één/meer eiwitten -> bv. oogkleur
- Allel = alternatieve vormen van van dat gen die je kan hebben -> bv. blauw
Chromosomen
De erfelijkheidswetten van Mendel werden later biologisch ontdekt, met de ontdekking van
chromosomen, die bestaan uit DNA dat genen bevat. Mensen hebben 23 paar chromosomen,
dus 46 in totaal. Elk paar heeft 2 chromatiden ( wanneer chromosomen dupliceren (wanneer de cel
,dupliceert & deelt), heeft elk chromosoom 2 van deze chromatiden/’stokjes’, die met een verbinding (centromeer) aan elkaar
zitten en daarna loslaten. Op dat moment heeft elk chromosomenpaar dus 4 chromatiden! Hier kom ik later in de
samenvatting nog op terug).
Een chromosomenpaar is diploïd (46), dit heb je in al je lichaamscellen. Haploïd is van elke
chromosoom maar 1 (23), dit heb je in gameten (=voortplantingscellen: ovum / sperma). De
eerste 22 paren zijn autosomen, het 23e paar zijn de sex chromosomen (XX (vrouw) of XY
(man) elke gameet heeft dus een X of een Y).
Een compleet overzicht/afbeelding van alle chromosomen wordt een karyotype genoemd.
Het middelste van een chromosoom heet de centromeer, waaraan je een korte “p-arm”
(stokje) en een lange “q-arm” (stokje) hebt van het chromosoom. Aan het uiteinde van deze
“stokjes” zitten telomeren. Telomeren zijn lange stukken repititief (onzin) DNA, die het
functionele DNA beschermt tijdens celdeling (DNA wordt elke replicatie korter).
Tijdens de vorming van gameten halveert het aantal chromosomen via meïose, waardoor een
haploïd aantal ontstaat. Bij bevruchting vormen eicel en zaadcel samen een zygote met een
diploïd aantal. De groei en celdeling van het organisme verloopt daarna via mitose, waarbij
DNA deelt en cellen daarna delen, waardoor er steeds weer identieke cellen kunnen ontstaan.
(Een stukje later leg ik uit hoe deze replicatie werkt).
DNA & Replicatie/Mitose
DNA (desoxyribonucleïne-zuur) bestaat uit vier basen: adenine, cytosine, guanine en
thymine. Deze nucleotide bases vormen paren die met elkaar binden (A&T en G&C),
waardoor een dubbele helix onstaat. De strengen hebben een richting: een drie prime (3′)- en
een vijf prime (5′)-uiteinde, en de strengen hebben een tegenovergestelde richting tov. elkaar.
DNA is gewikkeld om histonen (bep. eiwitten).
DNA codeert voor eiwitten via een reeks codons / triplet codes (=3 nucleotidebasen die voor een
bepaald aminozuur coderen; we hebben +-20 aminozuren). De eerste stap is transcriptie, waarbij DNA
wordt afgelezen om messenger ribonucleïne-zuur (mRNA) te vormen. Dit heeft een
tegenovergestelde letterreeks dan het DNA bijv. G ipv C. In plaats van thymine, matcht nu
uracil met adenine. De transcriptie gebeurt door een eiwit genaamd de RNA-polymerase.
Deze kan aan het DNA binden als er een transcriptiefactor aan is gebonden.
In het DNA bevinden zich coderende stukken (exons) en niet-coderende stukken (introns).
De intronen worden uit het mRNA geknipt & blijven in de nucleus om gerecycled te worden,
zodat dit alleen uit coderend RNA bestaat. Dit proces heet “splicing”.
Dit mRNA verlaat daarna celkern en gaat naar het cytoplasma. En het mRNA gaat naar de
ribosomen. Dit zijn eiwitten die de mRNA-code vertalen naar aminozuren (die samen een
bepaald eiwit vormen). De ribosomen heb je op een organel aan de buitenkant van de celkern,
genaamd het endoplasmatisch reticulum, én ze zwemmen los in het cytoplasma van de cel. De
aminozuren worden hierbij door transfer ribonucleïne-zuur (tRNA) aangeleverd, die aan
het mRNA kunnen binden met het juiste aminozuur, omdat ze een anticodon bevatten
(=complementair/tegengesteld aan het codon van het mRNA, zodat het daar aan kan binden).
, Deze aminozuren binden in deze volgorde aan elkaar en vormen een eiwit. Grote eiwitten
kunnen daarna ook nog in verschillende kleinere stukjes worden geknipt, dat dan weer andere
eiwitten zijn (“Post-translational protein processing”). Zo kan 1 gen coderen voor meerdere
eiwitten.
Je hebt trouwens het Ruwe Endoplasmatisch Reticulum; hier zitten ribosomen aan vast, voor
eiwit synthese. Ook heb je het Gladde Endoplasmatisch Reticulum zónder ribosomen, dit is
voor calciumopslag, en aanmaak van vetzuren & steroïden.
Vervolgens komt het eiwit in het Golgi Apparatus, waar ze kunnen worden aangepast en dit
maakt er ook een vesicle (blaasje) omheen, zodat het in de cel gebruikt kan worden of voor
secretie uit de cel. Eiwitten kunnen O.A. receptoren, enzymen, hormonen,… worden.
DNA wordt niet alleen gekopieërd om eiwitten te kunnen vormen; bij replicatie wordt DNA
gekopieerd (niet tot mRNA, maar tot DNA) om (de chromosomen voor) nieuwe cellen te
vormen.
Dus: in de Nucleus (celkern) -> Transcriptie ; in het cytoplasma -> Translatie (tot eiwitten)
Mutaties
Een mutatie is een verandering is het DNA, wat geen effect, een positief of een negatief
effect (ziekte) kan hebben. Polymorfismes zijn veelvoorkomende ‘mutaties’, die gewoonweg
verschillen tussen mensen veroorzaken, zoals bijvoorbeeld blauwe oogkleur. Single
nucleotide polymorfismes (SNPs), waarbij één nucleotide vervangen wordt.
Ook heb je inserties (nucleotide wordt toegevoegd -> hele rij verschuift: vaak grote
gevolgen), deletie (nucleotide wordt weggelaten -> hele rij verschuift: vaak grote gevolgen),
inversies (stuk DNA wordt omgedraaid), translocaties (stuk DNA verplaatst naar een ander
chromosoom) of een verandering in chromosoomaantal (bijv. polyploïdie = meer dan 2
chromosomen van een soort -> vaak niet levensvatbaar).
Variatie kan ook ontstaan door crossing over, waarbij stukken DNA tijdens de celdeling aan
elkaar plakken, en daardoor worden uitgewisseld tussen chromosomen.
Mutaties worden doorgegeven aan nieuwe cellen na cedeling. Mutaties worden aan kinderen
doorgegeven, als deze zit in een geslachtscel waar het kind dan uitgroeit.
Tandem repeat (/satelliet) DNA = DNA wat nergens voor codeert en alleen maar
herhalingen van letters is. Klein stukjes hiervan noem je minisatellieten. Hoe lang dit op bep.
plekken is, kan ook invloed hebben op hoe goed andere functionele genen worden afgelezen.
Technieken: Genen
Met biotechnologische technieken kun je genen opsporen. Hierbij wordt vaak de polymerase
kettingreactie (PCR) gebruikt om DNA te vermenigvuldigen, waarna de fragmenten
zichtbaar worden gemaakt met elektroforese in een agarose gel blok.
Cytogenetic bands = genen dmv. kleurtechnieken lokaliseren (je ziet dan een soort gekleurde
bandjes).