Samenvatting AFP
Week 1: Erfelijkheid....................................................................................................................2
Week 2: Bevruchting en ontwikkeling.........................................................................................5
Week 3: Bevalling tot peuter.......................................................................................................9
Week 4: Ziektebeelden op de basisschool................................................................................13
Week 5: Basisschoolcontroles...................................................................................................17
Week 6: Seksuele ontwikkeling en anticonceptie ....................................................................19
Week 7: Soa’s............................................................................................................................22
Week 8: Angststoornissen.........................................................................................................25
Week 9: Diabetes mellitus 1&2.................................................................................................28
Week 10: Nierinsufficiëntie en nieraandoeningen...................................................................34
Week 12: Darmcarcinoom.........................................................................................................39
Week 13: Inflammatoire darmziekten......................................................................................42
Week 14: Reumatische aandoeningen......................................................................................45
,Week 1: Erfelijkheid
Opslag van erfelijke informatie in het lichaam
Erfelijke informatie is opgeslagen in het DNA (desoxyribonucleïnezuur), een molecuul dat de
genetische code bevat. DNA is opgerold in chromosomen, die zich in de celkern bevinden. Mensen
hebben 46 chromosomen (23 paren), waarvan één paar de geslachtschromosomen zijn:
X-chromosoom: komt voor bij zowel mannen als vrouwen.
Y-chromosoom: alleen aanwezig bij mannen (XY). Vrouwen hebben twee X-chromosomen
(XX).
Een gen is een stukje DNA dat codeert voor een bepaalde eigenschap. Genen komen in paren voor,
waarbij elke ouder één kopie doorgeeft. De plaats waar het gen in het chromosoom ligt, heet de
locus. Verschillende varianten van een gen worden allelen genoemd.
Homozygoot: beide allelen zijn hetzelfde (AA of aa).
Heterozygoot: de allelen zijn verschillend (Aa).
Een dominant allel (A) overheerst en komt tot uiting, zelfs als het individu heterozygoot is (Aa). Een
recessief allel (a) komt alleen tot uiting als beide allelen recessief zijn (aa).
Een karyogram is een afbeelding van de chromosomen, geordend op grootte en vorm, waarmee
genetische afwijkingen opgespoord kunnen worden.
Verschil tussen fenotype en genotype
Genotype: de genetische samenstelling van een individu (bijv. Aa of aa).
Fenotype: de waarneembare eigenschappen die voortkomen uit het genotype en
omgevingsfactoren (bijv. bruine of blauwe ogen).
Crossing over
Tijdens de meiose (vorming van geslachtscellen) kunnen homologe chromosomen genetisch
materiaal uitwisselen. Dit proces heet crossing over en verhoogt de genetische variatie binnen een
populatie.
,Overervingsprincipes
1. Autosomaal dominante overerving
o Een afwijking wordt veroorzaakt door een dominant allel op een autosoom (een niet-
geslachtschromosoom).
o Eén aangedane ouder (Aa) geeft de ziekte door met een 50% kans aan elk kind (Aa of
aa).
o Voorbeeld: Ziekte van Huntington.
2. Autosomaal recessieve overerving
o Een afwijking komt alleen tot uiting als een persoon twee recessieve allelen (aa) erft.
o Dragers (Aa) zijn meestal gezond, maar kunnen het gen doorgeven.
o Twee dragers (Aa × Aa) hebben een 25% kans op een ziek kind (aa), een 50% kans op
een drager (Aa), en een 25% kans op een gezond kind (AA).
o Voorbeeld: Cystische fibrose.
3. X-gebonden dominante overerving
o Een afwijking ligt op het X-chromosoom en een dominant allel veroorzaakt de ziekte.
o Aangedane vaders geven het door aan alle dochters, maar niet aan hun zonen.
o Aangedane moeders hebben 50% kans om het door te geven aan elk kind.
o Voorbeeld: Rett-syndroom.
4. X-gebonden recessieve overerving
o De aandoening komt alleen tot uiting als er geen gezond X-chromosoom aanwezig is.
o Mannen (XY) hebben slechts één X-chromosoom, dus als ze het aangedane allel
erven, hebben ze de ziekte.
o Vrouwen (XX) kunnen drager zijn en geven het door met een 50% kans aan hun
zonen.
o Voorbeeld: Duchenne spierdystrofie, hemofilie.
, Kansberekening bij overerving
Met de bovenstaande principes kunnen kansen op een erfelijke aandoening bij nakomelingen
berekend worden met een Punnett-kwadraat. Bijvoorbeeld:
Autosomaal recessieve overerving: Als twee dragers (Aa) van een autosomaal recessieve
aandoening een kind krijgen, dan is de kans op de mogelijke genotypen:
o 25% kans op een gezond kind (AA)
o 50% kans op een drager (Aa, gezond maar kan de ziekte doorgeven)
o 25% kans op een ziek kind (aa)
X-gebonden recessieve overerving: Een man met een X-gebonden recessieve aandoening
(XᵃY) zal het aangedane X-chromosoom altijd doorgeven aan zijn dochters (XᵃX), waardoor ze
drager zijn (of ziek als de aandoening dominant is).
o Hij geeft het nooit door aan zijn zonen, omdat zij het Y-chromosoom van hem erven.
o Een draagster-vrouw (XᵃX) heeft 50% kans om het door te geven aan haar zonen
(XᵃY, die dan ziek zijn) en 50% kans om het door te geven aan haar dochters (XᵃX, die
drager zijn).
Week 1: Erfelijkheid....................................................................................................................2
Week 2: Bevruchting en ontwikkeling.........................................................................................5
Week 3: Bevalling tot peuter.......................................................................................................9
Week 4: Ziektebeelden op de basisschool................................................................................13
Week 5: Basisschoolcontroles...................................................................................................17
Week 6: Seksuele ontwikkeling en anticonceptie ....................................................................19
Week 7: Soa’s............................................................................................................................22
Week 8: Angststoornissen.........................................................................................................25
Week 9: Diabetes mellitus 1&2.................................................................................................28
Week 10: Nierinsufficiëntie en nieraandoeningen...................................................................34
Week 12: Darmcarcinoom.........................................................................................................39
Week 13: Inflammatoire darmziekten......................................................................................42
Week 14: Reumatische aandoeningen......................................................................................45
,Week 1: Erfelijkheid
Opslag van erfelijke informatie in het lichaam
Erfelijke informatie is opgeslagen in het DNA (desoxyribonucleïnezuur), een molecuul dat de
genetische code bevat. DNA is opgerold in chromosomen, die zich in de celkern bevinden. Mensen
hebben 46 chromosomen (23 paren), waarvan één paar de geslachtschromosomen zijn:
X-chromosoom: komt voor bij zowel mannen als vrouwen.
Y-chromosoom: alleen aanwezig bij mannen (XY). Vrouwen hebben twee X-chromosomen
(XX).
Een gen is een stukje DNA dat codeert voor een bepaalde eigenschap. Genen komen in paren voor,
waarbij elke ouder één kopie doorgeeft. De plaats waar het gen in het chromosoom ligt, heet de
locus. Verschillende varianten van een gen worden allelen genoemd.
Homozygoot: beide allelen zijn hetzelfde (AA of aa).
Heterozygoot: de allelen zijn verschillend (Aa).
Een dominant allel (A) overheerst en komt tot uiting, zelfs als het individu heterozygoot is (Aa). Een
recessief allel (a) komt alleen tot uiting als beide allelen recessief zijn (aa).
Een karyogram is een afbeelding van de chromosomen, geordend op grootte en vorm, waarmee
genetische afwijkingen opgespoord kunnen worden.
Verschil tussen fenotype en genotype
Genotype: de genetische samenstelling van een individu (bijv. Aa of aa).
Fenotype: de waarneembare eigenschappen die voortkomen uit het genotype en
omgevingsfactoren (bijv. bruine of blauwe ogen).
Crossing over
Tijdens de meiose (vorming van geslachtscellen) kunnen homologe chromosomen genetisch
materiaal uitwisselen. Dit proces heet crossing over en verhoogt de genetische variatie binnen een
populatie.
,Overervingsprincipes
1. Autosomaal dominante overerving
o Een afwijking wordt veroorzaakt door een dominant allel op een autosoom (een niet-
geslachtschromosoom).
o Eén aangedane ouder (Aa) geeft de ziekte door met een 50% kans aan elk kind (Aa of
aa).
o Voorbeeld: Ziekte van Huntington.
2. Autosomaal recessieve overerving
o Een afwijking komt alleen tot uiting als een persoon twee recessieve allelen (aa) erft.
o Dragers (Aa) zijn meestal gezond, maar kunnen het gen doorgeven.
o Twee dragers (Aa × Aa) hebben een 25% kans op een ziek kind (aa), een 50% kans op
een drager (Aa), en een 25% kans op een gezond kind (AA).
o Voorbeeld: Cystische fibrose.
3. X-gebonden dominante overerving
o Een afwijking ligt op het X-chromosoom en een dominant allel veroorzaakt de ziekte.
o Aangedane vaders geven het door aan alle dochters, maar niet aan hun zonen.
o Aangedane moeders hebben 50% kans om het door te geven aan elk kind.
o Voorbeeld: Rett-syndroom.
4. X-gebonden recessieve overerving
o De aandoening komt alleen tot uiting als er geen gezond X-chromosoom aanwezig is.
o Mannen (XY) hebben slechts één X-chromosoom, dus als ze het aangedane allel
erven, hebben ze de ziekte.
o Vrouwen (XX) kunnen drager zijn en geven het door met een 50% kans aan hun
zonen.
o Voorbeeld: Duchenne spierdystrofie, hemofilie.
, Kansberekening bij overerving
Met de bovenstaande principes kunnen kansen op een erfelijke aandoening bij nakomelingen
berekend worden met een Punnett-kwadraat. Bijvoorbeeld:
Autosomaal recessieve overerving: Als twee dragers (Aa) van een autosomaal recessieve
aandoening een kind krijgen, dan is de kans op de mogelijke genotypen:
o 25% kans op een gezond kind (AA)
o 50% kans op een drager (Aa, gezond maar kan de ziekte doorgeven)
o 25% kans op een ziek kind (aa)
X-gebonden recessieve overerving: Een man met een X-gebonden recessieve aandoening
(XᵃY) zal het aangedane X-chromosoom altijd doorgeven aan zijn dochters (XᵃX), waardoor ze
drager zijn (of ziek als de aandoening dominant is).
o Hij geeft het nooit door aan zijn zonen, omdat zij het Y-chromosoom van hem erven.
o Een draagster-vrouw (XᵃX) heeft 50% kans om het door te geven aan haar zonen
(XᵃY, die dan ziek zijn) en 50% kans om het door te geven aan haar dochters (XᵃX, die
drager zijn).
