5.1 ‘Verschillen tussen mensen’
Menselijke eigenschappen hebben basis in DNA, in de chromosomen;
Niet alleen DNA bepaalt hoe je eruit ziet, ook je milieu en leefstijl;
Fenotype: de waarneembare eigenschappen;
Genotype: de handleiding, bevindt zich in de genen in DNA;
Genen: stukjes DNA met code voor eiwit;
Rest van DNA in mitochondriën is het genoom;
CHOLESTEROL via vet in je bloed:
Bloed vervoert hydrofoob (water afstotend) cholesterol, in blaasjes;
Opnemen van die blaasjes > speciale receptoreiwitten;
o Eiwitten maken endoctose van blaasjes;
Je GENOOM ligt vast in 23 chromosomen;
Mutaties door bepaalde stoffen of straling leiden tot verandering in het DNA en variatie
genotype:
Varianten van gen zijn allelen;
Combinatie waarin de allelen samen op 1 chromosoom voorkomen: haplotype van
chromosoom;
o Door variatie allelen op elk chromosoom bestaat er een groot aantal
haplotypen;
5.2 ‘Chromosomen bekijken’
Menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen, ze zijn verschillend (homoloog);
Analist bepaald het KARYOTYPE door de chromosomen bij elkaar ge plaatsen in
een KARYOGRAM;
Langste chromosomenpaar vooraan, eerste 44 autosomen, laatste
geslachtschromosomen;
Jongen heeft y chromosoom, maar 50 genen, hebben SRY-GEN (piemels enzo);
o Jongens 46,XY meisje 46 XX;
o GENMUTIATIES zijn niet te zien in het KARYOGRAM;
GENOOMMUTATIE:
Als onderzoekers uit het karyogram trisomie of monosomie constateren
(chromosoom teveel of te weinig);
Afwijking kan ontstaan door een fout in de meiose, bijv. als de chromatiden niet
uit elkaar gegaan zijn;
o Veel embryo’s overlijden, sommige overleven: meisjes met syndroom
turner (45,X) of trisomie 21 (47,XX of 47,XY);
CHROMOSOOMMUTATIE:
Menselijke eigenschappen hebben basis in DNA, in de chromosomen;
Niet alleen DNA bepaalt hoe je eruit ziet, ook je milieu en leefstijl;
Fenotype: de waarneembare eigenschappen;
Genotype: de handleiding, bevindt zich in de genen in DNA;
Genen: stukjes DNA met code voor eiwit;
Rest van DNA in mitochondriën is het genoom;
CHOLESTEROL via vet in je bloed:
Bloed vervoert hydrofoob (water afstotend) cholesterol, in blaasjes;
Opnemen van die blaasjes > speciale receptoreiwitten;
o Eiwitten maken endoctose van blaasjes;
Je GENOOM ligt vast in 23 chromosomen;
Mutaties door bepaalde stoffen of straling leiden tot verandering in het DNA en variatie
genotype:
Varianten van gen zijn allelen;
Combinatie waarin de allelen samen op 1 chromosoom voorkomen: haplotype van
chromosoom;
o Door variatie allelen op elk chromosoom bestaat er een groot aantal
haplotypen;
5.2 ‘Chromosomen bekijken’
Menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen, ze zijn verschillend (homoloog);
Analist bepaald het KARYOTYPE door de chromosomen bij elkaar ge plaatsen in
een KARYOGRAM;
Langste chromosomenpaar vooraan, eerste 44 autosomen, laatste
geslachtschromosomen;
Jongen heeft y chromosoom, maar 50 genen, hebben SRY-GEN (piemels enzo);
o Jongens 46,XY meisje 46 XX;
o GENMUTIATIES zijn niet te zien in het KARYOGRAM;
GENOOMMUTATIE:
Als onderzoekers uit het karyogram trisomie of monosomie constateren
(chromosoom teveel of te weinig);
Afwijking kan ontstaan door een fout in de meiose, bijv. als de chromatiden niet
uit elkaar gegaan zijn;
o Veel embryo’s overlijden, sommige overleven: meisjes met syndroom
turner (45,X) of trisomie 21 (47,XX of 47,XY);
CHROMOSOOMMUTATIE:
