1.1.2
Module 2 : de cel
Anatomy and physiology
Centrale dogma
Replicatie
RNA processing
,Genetisch materiaal
- Repliceerbaar
- Opslag van informatie
- Informatie tot expressie brengen
- Mogelijkheid tot variaties bieden
DNA zit in de celkern = eukaryoten cellen ,Elke cel bevat DNA behalve een rode bloedcel , Niet
alle cellen van de mens hebben hetzelfde DNA : door bijvoorbeeld mutatie en geslachtscellen
niet
- Somatische cellen: lichaamscellen
- Gameten: geslachtscellen
Nucleïnezuren:
- DNA: Draagt de genetische informatie.
- RNA: Vertaalt genetische informatie naar eiwitten.
Nucleosiden en nucleotiden:
Nucleosiden: Een combinatie van een suiker (ribose of 2'-deoxyribose) en een base (purine of
pyrimidine). Verbonden door een β-N-glycosidische binding.
Nucleotiden: Bestaan uit een nucleoside en één of meer fosfaatgroepen. Nucleotiden vormen
de bouwstenen van DNA en RNA.
- In DNA: deoxyribonucleotiden (bijv. 2'-deoxyadenosine).
- In RNA: ribonucleotiden (bijv. adenosine).
DNA bestaat uit nucleotiden , een nucleotide bestaat uit :
stikstof bevattende base ( G, A, C , T , U )
- Cytosine
- Uracil
- Guanine
- Adenine
- Thymine
Een nucleotide bevat een fosfaatgroep, stikstof houdende base, Pentose groep
RNA = ribose , DNA : 2- deoxyribose deze 2 zitten aan elkaar met een bèta-N-glycosidic binding
,Naamgeving nucleotiden:
Pak naam base
- Purines ( dubbele ring ) : -osine
- Pyrimidine ( enkele ring ) : -idine
- Ribosesuiker: geen voorvoegsel , deoxyribose : deoxy ervoor
- Aantal gekippelde fosfaatgroepen : amp, adp ,atp
A-T : 2 waterstofbruggen
C-G: 3 waterstofbruggen
Prokaryoot= zonder kern
Eukaryoot= met kern
Mens heeft 46 chromosomen , waarvan 23 paar, 22 paar autosoom en 1 paar geslachtspaar.
Prokaryoot Eukaryoot
, Geen kern = DNA los in plasma Kern
Circulair DNA Liniar DNA
Supercoiled Organiseerd in chromosomen
Verschillen tussen DNA en RNA:
DNA:
- Suiker: 2’-deoxyribose.
- Basen: adenine, guanine, cytosine, thymine.
- Dubbele helixstructuur.
RNA:
- Suiker: ribose.
- Basen: adenine, guanine, cytosine, uracil (in plaats van thymine).
- Enkelstrengig.
Mutaties worden geclassificeerd op basis van het type verandering dat in het DNA plaatsvindt:
- Puntmutatie: De vervanging van een enkel nucleotide door een ander. Voorbeeld:
o Normale DNA-sequentie: ATGGACTTC
o Puntmutatie: ATGCACTTC
- Deletiemutatie: Soms gaan één of meerdere nucleotiden of zelfs grote delen van het DNA
verloren. Dit wordt een deletiemutatie genoemd. Voorbeeld:
o Normale DNA-sequentie: ATGGACTTC
o Deletiemutatie: ATGTTC
- Insertiemutatie: Af en toe worden één of meerdere nucleotiden toegevoegd aan een DNA-
sequentie. Dit wordt een insertiemutatie genoemd. Voorbeeld:
o Normale DNA-sequentie: ATGGACTTC
o Insertiemutatie: ATGCTCGACTTC
De gevolgen van mutaties
Sommige mutaties zijn stille mutaties, wat betekent dat ze geen verandering veroorzaken in het eiwit dat
door het gemuteerde gen wordt gecodeerd. Een voorbeeld hiervan zijn de twee codons voor het
aminozuur glutaminezuur: GAA en GAG. Een puntmutatie die de derde nucleotide van deze codons
verandert, kan geen effect hebben als het nieuwe codon nog steeds voor hetzelfde aminozuur codeert.
Frameshift mutaties: ( insertie of deletie )
- Invoeging of verwijdering van nucleotiden
- Dit leidt meestal tot niet-functionele eiwitten.
Chromosomale mutaties:
- Grote veranderingen zoals duplicatie, deletie, inversie of translocatie van delen van
chromosomen.
- Kunnen leiden tot genetische aandoeningen.
Chromosomale afwijkingen:
Module 2 : de cel
Anatomy and physiology
Centrale dogma
Replicatie
RNA processing
,Genetisch materiaal
- Repliceerbaar
- Opslag van informatie
- Informatie tot expressie brengen
- Mogelijkheid tot variaties bieden
DNA zit in de celkern = eukaryoten cellen ,Elke cel bevat DNA behalve een rode bloedcel , Niet
alle cellen van de mens hebben hetzelfde DNA : door bijvoorbeeld mutatie en geslachtscellen
niet
- Somatische cellen: lichaamscellen
- Gameten: geslachtscellen
Nucleïnezuren:
- DNA: Draagt de genetische informatie.
- RNA: Vertaalt genetische informatie naar eiwitten.
Nucleosiden en nucleotiden:
Nucleosiden: Een combinatie van een suiker (ribose of 2'-deoxyribose) en een base (purine of
pyrimidine). Verbonden door een β-N-glycosidische binding.
Nucleotiden: Bestaan uit een nucleoside en één of meer fosfaatgroepen. Nucleotiden vormen
de bouwstenen van DNA en RNA.
- In DNA: deoxyribonucleotiden (bijv. 2'-deoxyadenosine).
- In RNA: ribonucleotiden (bijv. adenosine).
DNA bestaat uit nucleotiden , een nucleotide bestaat uit :
stikstof bevattende base ( G, A, C , T , U )
- Cytosine
- Uracil
- Guanine
- Adenine
- Thymine
Een nucleotide bevat een fosfaatgroep, stikstof houdende base, Pentose groep
RNA = ribose , DNA : 2- deoxyribose deze 2 zitten aan elkaar met een bèta-N-glycosidic binding
,Naamgeving nucleotiden:
Pak naam base
- Purines ( dubbele ring ) : -osine
- Pyrimidine ( enkele ring ) : -idine
- Ribosesuiker: geen voorvoegsel , deoxyribose : deoxy ervoor
- Aantal gekippelde fosfaatgroepen : amp, adp ,atp
A-T : 2 waterstofbruggen
C-G: 3 waterstofbruggen
Prokaryoot= zonder kern
Eukaryoot= met kern
Mens heeft 46 chromosomen , waarvan 23 paar, 22 paar autosoom en 1 paar geslachtspaar.
Prokaryoot Eukaryoot
, Geen kern = DNA los in plasma Kern
Circulair DNA Liniar DNA
Supercoiled Organiseerd in chromosomen
Verschillen tussen DNA en RNA:
DNA:
- Suiker: 2’-deoxyribose.
- Basen: adenine, guanine, cytosine, thymine.
- Dubbele helixstructuur.
RNA:
- Suiker: ribose.
- Basen: adenine, guanine, cytosine, uracil (in plaats van thymine).
- Enkelstrengig.
Mutaties worden geclassificeerd op basis van het type verandering dat in het DNA plaatsvindt:
- Puntmutatie: De vervanging van een enkel nucleotide door een ander. Voorbeeld:
o Normale DNA-sequentie: ATGGACTTC
o Puntmutatie: ATGCACTTC
- Deletiemutatie: Soms gaan één of meerdere nucleotiden of zelfs grote delen van het DNA
verloren. Dit wordt een deletiemutatie genoemd. Voorbeeld:
o Normale DNA-sequentie: ATGGACTTC
o Deletiemutatie: ATGTTC
- Insertiemutatie: Af en toe worden één of meerdere nucleotiden toegevoegd aan een DNA-
sequentie. Dit wordt een insertiemutatie genoemd. Voorbeeld:
o Normale DNA-sequentie: ATGGACTTC
o Insertiemutatie: ATGCTCGACTTC
De gevolgen van mutaties
Sommige mutaties zijn stille mutaties, wat betekent dat ze geen verandering veroorzaken in het eiwit dat
door het gemuteerde gen wordt gecodeerd. Een voorbeeld hiervan zijn de twee codons voor het
aminozuur glutaminezuur: GAA en GAG. Een puntmutatie die de derde nucleotide van deze codons
verandert, kan geen effect hebben als het nieuwe codon nog steeds voor hetzelfde aminozuur codeert.
Frameshift mutaties: ( insertie of deletie )
- Invoeging of verwijdering van nucleotiden
- Dit leidt meestal tot niet-functionele eiwitten.
Chromosomale mutaties:
- Grote veranderingen zoals duplicatie, deletie, inversie of translocatie van delen van
chromosomen.
- Kunnen leiden tot genetische aandoeningen.
Chromosomale afwijkingen:
