Definities
Gen Coderende eenheid biotechnologie, bevat nodige
genetische informatie voor de vorming van 1 specifiek
polypeptide
Locus chromosomale regio (coderende sequentie, regulatorische
regio, elke andere DNA regio)
Allel 1 voorkomende versie van locus of gen, elke vaak
voorkomende vorm van een gen binnen populatie (≠
mutatie)
Nucleotide Opgebouwd uit stikstofhoudende heterocyclische base
(adenine, guanine, cytosine, thymine, uracil), pentose en
fosfaatgroep
Nick Enkelstreng breuken in dubbelstreng, op willekeurige plaats
(fosfodiester brug kapot) → mechanische of chemische
stress of door specifiek gebruik van enzym
Shearing Dubbelstreng breuk op willekeurige plaats in DNA →
mechanische of chemische stress
Exonuclease enzymen die nucleotiden van DNA streng kan verwijderen
(5’→3’ exonuclease: nucleotiden van 5’ kant verwijderen,
3’→5’ exonuclease: nucleotiden van 3’ kant verwijderen)
Endonuclease dsDNA verknippen in de DNA streng, random: DNase OF
specifieke herkenningsplaatsen: restrictie-enzym
DNA polymerase complementaire ssDNA polymeer van ssDNA maken,
oorspronkelijke DNA ketting tijdelijk uiteen en
complementaire streng aan maken
RNA polymerase schrijft ssDNA af (RNA complement) om RNA transcript te
vormen (kopieert DNA sequentie in RNA sequentie)
Antiparallel 1 keten van 5’ naar 3’ en 1 keten van 3’ naar 5’
Chargaff regel A paart met T (2 H-bruggen) en G paart met C (3
¿ A +¿ G ¿ purines
waterstofbruggen) → = =1
¿ T +¿ C ¿ pyrimidines
Euchromatine Minder compact, waar actieve genen zich bevinden
Heterochromatine Histonen zitten zodanig dicht (compact) dat er geen plaats
is voor eiwitten om te binden → geen transcriptie meer
mogelijk (inactieve promotor)
Haarspeldstructu Enkelstreng die complementariteit met zichzelf vertoont →
ur interne dubbelhelix haarspeldstructuur
Hybridisatie Specifieke sequentie in RNA of DNA mbv probes die
specifiek binden op doelwitsequentie herkennen en
visualiseren in mengsel met veel DNA en/of RNA
sequenties
Promotor stukje DNA in de buurt van elk gen dat aangeeft welke
cellen het eiwit in kwestie moet aanmaken, op welk
moment de cellen dit eiwit moeten aanmaken en hoeveel
van dit eiwit de cellen moeten aanmaken (cellen zijn
selectief: zetten enkel genen die ze nodig hebben om in
eiwitten) starten genexpressie, verantwoordelijk voor
opstart transcriptieproces
Actieve promotor Stimuleert transcriptie van gecontroleerde gen
Sterk actieve Stimulatie groot en leidt tot veel transcriptie per
promotor tijdseenheid
Zwak actieve Stimulatie klein en leidt tot weinig transcriptie per
, promotor tijdseenheid
Niet actieve of Stimuleert transcriptie van gecontroleerde gen niet
stille promotor
Reguleerbare Activiteit van promotor wordt geregeld door aanwezigheid
promotor van bepaalde eiwitten en kan verschillen in verschillende
weefsels en/of ontwikkelingsstadia en/of ziektetoestanden
Constitutieve Activiteit van promotor wordt niet of bijna niet geregeld
promotor door aanwezigheid van bepaalde eiwitten. Activiteit is
constant (binnen eenzelfde weefseltype)
Amplificatie Vermeerdering DNA of RNA adhv twee primers die binden
op doelwitsequentie een tussenliggend stuk DNA
miljoenvoudig kopiëren
Sequentiebepalin Snelle en betrouwbare methode om basenvolgorde van
gen DNA of RNA streng te bepalen
Aneuploïdie Niet echt (niet juist # chromosomen), niet zoals het moet
zijn (trisomie 21)
Euploïdie Echte ploïdie (juist #chromosomen), zoals het moet zijn
Haploïd Heeft 1 ouder, dus maar 1 versie van het DNA
Diploïd Chromosomenparen, ontvangen van moeder en vader
Tetraploïd 4 chromosomen, bij planten en soms insecten
Repeats sequenties die meerdere tot zeer veel keren
aaneengeschakeld en/of verspreid in het genoom
voorkomen (functie vaak niet bekend, maar zeker dat niet
coderen voor mRNA). Vormen satellietband naast gewoon
DNA → satelliet DNA
SNP Erfelijk nucleotideverschil van 1bp op bepaalde plaats in
het genoom die bij meer dan 1% van de populatie
voorkomt
Stille SNP Geen effect = synonymous: codon codeert nog steeds voor
hetzelfde AZ
Missense SNP Weldegelijke verandering van AZ (non synonymous) →
nonsense mutatie: verandering waarbij codon opeens
stopcodon wordt (eiwit wordt korter)
Frameshift 1 nucleotide verschil kan totaal andere aminozuurvolgorde
doen ontstaan (omdat altijd per 3 nucleotiden bekeken
wordt) → verschuiving van leesraam
CpG Zones van minstens 200bp met meer dan 50% GC (komen
sites/eilanden vooral in promotor en op regulerende gebieden voor)
Mutaties ontstaan door foutief vermenigvuldigen of afschrijven van
DNA-bron door natuurlijke fouten in DNA in levend
organisme OF onnatuurlijke fouten (genotoxiciteit) in DNA
in een levend organisme, bewust ingrijpen van
biotechnoloog in DNA in het labo, onbewuste acties van
biotechnoloog of moleculair diagnosticus in DNA in het labo
Erfelijke worden doorgegeven via de geslachtscellen en dus tijdens
afwijkingen conceptie (voorbeeld ziekte van Huntington, hemofilie A)
Aangeboren ontstaan tijdens de vorming van de geslachtscellen of
afwijkingen zygote (vb Down syndroom)
Verworven zijn mutaties die tijdens het leven in somatische cellen
mutaties ontstaan (vb kankercellen hebben verworven mutaties)
Quenchen op ijs Wanneer niet wilt dat bij renaturatie ssDNA omgezet wordt
naar dsDNA, enkelstreng behouden (met zichzelf
basenparen)
Gen Coderende eenheid biotechnologie, bevat nodige
genetische informatie voor de vorming van 1 specifiek
polypeptide
Locus chromosomale regio (coderende sequentie, regulatorische
regio, elke andere DNA regio)
Allel 1 voorkomende versie van locus of gen, elke vaak
voorkomende vorm van een gen binnen populatie (≠
mutatie)
Nucleotide Opgebouwd uit stikstofhoudende heterocyclische base
(adenine, guanine, cytosine, thymine, uracil), pentose en
fosfaatgroep
Nick Enkelstreng breuken in dubbelstreng, op willekeurige plaats
(fosfodiester brug kapot) → mechanische of chemische
stress of door specifiek gebruik van enzym
Shearing Dubbelstreng breuk op willekeurige plaats in DNA →
mechanische of chemische stress
Exonuclease enzymen die nucleotiden van DNA streng kan verwijderen
(5’→3’ exonuclease: nucleotiden van 5’ kant verwijderen,
3’→5’ exonuclease: nucleotiden van 3’ kant verwijderen)
Endonuclease dsDNA verknippen in de DNA streng, random: DNase OF
specifieke herkenningsplaatsen: restrictie-enzym
DNA polymerase complementaire ssDNA polymeer van ssDNA maken,
oorspronkelijke DNA ketting tijdelijk uiteen en
complementaire streng aan maken
RNA polymerase schrijft ssDNA af (RNA complement) om RNA transcript te
vormen (kopieert DNA sequentie in RNA sequentie)
Antiparallel 1 keten van 5’ naar 3’ en 1 keten van 3’ naar 5’
Chargaff regel A paart met T (2 H-bruggen) en G paart met C (3
¿ A +¿ G ¿ purines
waterstofbruggen) → = =1
¿ T +¿ C ¿ pyrimidines
Euchromatine Minder compact, waar actieve genen zich bevinden
Heterochromatine Histonen zitten zodanig dicht (compact) dat er geen plaats
is voor eiwitten om te binden → geen transcriptie meer
mogelijk (inactieve promotor)
Haarspeldstructu Enkelstreng die complementariteit met zichzelf vertoont →
ur interne dubbelhelix haarspeldstructuur
Hybridisatie Specifieke sequentie in RNA of DNA mbv probes die
specifiek binden op doelwitsequentie herkennen en
visualiseren in mengsel met veel DNA en/of RNA
sequenties
Promotor stukje DNA in de buurt van elk gen dat aangeeft welke
cellen het eiwit in kwestie moet aanmaken, op welk
moment de cellen dit eiwit moeten aanmaken en hoeveel
van dit eiwit de cellen moeten aanmaken (cellen zijn
selectief: zetten enkel genen die ze nodig hebben om in
eiwitten) starten genexpressie, verantwoordelijk voor
opstart transcriptieproces
Actieve promotor Stimuleert transcriptie van gecontroleerde gen
Sterk actieve Stimulatie groot en leidt tot veel transcriptie per
promotor tijdseenheid
Zwak actieve Stimulatie klein en leidt tot weinig transcriptie per
, promotor tijdseenheid
Niet actieve of Stimuleert transcriptie van gecontroleerde gen niet
stille promotor
Reguleerbare Activiteit van promotor wordt geregeld door aanwezigheid
promotor van bepaalde eiwitten en kan verschillen in verschillende
weefsels en/of ontwikkelingsstadia en/of ziektetoestanden
Constitutieve Activiteit van promotor wordt niet of bijna niet geregeld
promotor door aanwezigheid van bepaalde eiwitten. Activiteit is
constant (binnen eenzelfde weefseltype)
Amplificatie Vermeerdering DNA of RNA adhv twee primers die binden
op doelwitsequentie een tussenliggend stuk DNA
miljoenvoudig kopiëren
Sequentiebepalin Snelle en betrouwbare methode om basenvolgorde van
gen DNA of RNA streng te bepalen
Aneuploïdie Niet echt (niet juist # chromosomen), niet zoals het moet
zijn (trisomie 21)
Euploïdie Echte ploïdie (juist #chromosomen), zoals het moet zijn
Haploïd Heeft 1 ouder, dus maar 1 versie van het DNA
Diploïd Chromosomenparen, ontvangen van moeder en vader
Tetraploïd 4 chromosomen, bij planten en soms insecten
Repeats sequenties die meerdere tot zeer veel keren
aaneengeschakeld en/of verspreid in het genoom
voorkomen (functie vaak niet bekend, maar zeker dat niet
coderen voor mRNA). Vormen satellietband naast gewoon
DNA → satelliet DNA
SNP Erfelijk nucleotideverschil van 1bp op bepaalde plaats in
het genoom die bij meer dan 1% van de populatie
voorkomt
Stille SNP Geen effect = synonymous: codon codeert nog steeds voor
hetzelfde AZ
Missense SNP Weldegelijke verandering van AZ (non synonymous) →
nonsense mutatie: verandering waarbij codon opeens
stopcodon wordt (eiwit wordt korter)
Frameshift 1 nucleotide verschil kan totaal andere aminozuurvolgorde
doen ontstaan (omdat altijd per 3 nucleotiden bekeken
wordt) → verschuiving van leesraam
CpG Zones van minstens 200bp met meer dan 50% GC (komen
sites/eilanden vooral in promotor en op regulerende gebieden voor)
Mutaties ontstaan door foutief vermenigvuldigen of afschrijven van
DNA-bron door natuurlijke fouten in DNA in levend
organisme OF onnatuurlijke fouten (genotoxiciteit) in DNA
in een levend organisme, bewust ingrijpen van
biotechnoloog in DNA in het labo, onbewuste acties van
biotechnoloog of moleculair diagnosticus in DNA in het labo
Erfelijke worden doorgegeven via de geslachtscellen en dus tijdens
afwijkingen conceptie (voorbeeld ziekte van Huntington, hemofilie A)
Aangeboren ontstaan tijdens de vorming van de geslachtscellen of
afwijkingen zygote (vb Down syndroom)
Verworven zijn mutaties die tijdens het leven in somatische cellen
mutaties ontstaan (vb kankercellen hebben verworven mutaties)
Quenchen op ijs Wanneer niet wilt dat bij renaturatie ssDNA omgezet wordt
naar dsDNA, enkelstreng behouden (met zichzelf
basenparen)
