Klinische Pathologie, 4e druk, H3, Ziekteoorzaken
INLEIDING
Ziekteoorzaken kunnen worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën:
ENDOGENE FACTOREN:
o Deze factoren zijn van binnenuit en hebben een erfelijke oorsprong.
o Voorbeelden zijn aandoeningen zoals cystic fibrose (taaislijmziekte), hemofilie
(bloederziekte), en de ziekte van Huntington.
EXOGENE FACTOREN:
o Deze factoren komen van buitenaf en zijn afhankelijk van omgevingsinvloeden.
o Dit kan aangeboren afwijkingen omvatten, zoals die veroorzaakt door medicijngebruik of
bestraling tijdens de zwangerschap.
o Exogene factoren na de geboorte omvatten situaties zoals verkeersongelukken of
besmetting met open tuberculose (tbc).
De meeste ziekten ontstaan echter door een combinatie van endogene en exogene factoren, ook wel
multifactoriële aandoeningen genoemd. Hierbij werken omgevingsfactoren in op een genetische aanleg.
Voorbeelden zijn astma, COPD, depressie, hart- en vaatziekten, kanker en osteoporose.
Belangrijkheid van patiëntvoorlichting: Het is bij voorlichting van patiënten vaak nuttig om zowel
endogene als exogene factoren te bespreken. Hoewel genetische pech een gezonde leefstijl kan
overstijgen, verhogen risicogedragingen de kans op afwijkingen.
ENDOGENE FACTOREN
Endogene factoren zijn genetisch bepaald en worden vanaf de bevruchting vastgelegd in de genen. De
genetische afwijkingen kunnen direct bij de geboorte tot uiting komen, maar ook pas veel later in het leven
zichtbaar worden.
Er zijn drie eenvoudige erfelijkheidspatronen:
1.AUTOSOMAAL RECESSIEVE AANDOENINGEN :
o Een kind wordt alleen ziek als het van beide ouders een afwijkend gen erft.
o Beide ouders zijn meestal dragers (één normaal en één afwijkend gen), waardoor zij zelf
niet ziek zijn.
o De kansverdeling als beide ouders drager zijn:
▪ 25% kans op een ziek kind.
▪ 50% kans op een kind dat drager is.
▪ 25% kans op een gezond kind dat geen drager is.
o Voorbeelden:
▪ Cystic fibrose (taaislijmziekte).
▪ Phenylketonurie (onverdraagzaamheid van phenylalanine in voeding).
▪ Congenitale hypothyreoïdie (schildklierhormoongebrek).
1
, Klinische Pathologie, 4e druk, H3, Ziekteoorzaken
▪ Adrenogenitaal syndroom (abnormale geslachtsontwikkeling).
o De hielprik test op aandoeningen zoals phenylketonurie (PKU) en congenitale
hypothyreoïdie (CHT). Behandeling omvat bijvoorbeeld diëten of hormonale therapie.
2.AUTOSOMAAL DOMINANTE AANDOENINGEN :
o Eén afwijkend gen is voldoende om de ziekte te veroorzaken.
o De zieke ouder heeft één normaal en één afwijkend gen, terwijl de gezonde partner
meestal twee normale genen heeft.
o De kansverdeling:
▪ 50% kans op een kind met de aandoening.
▪ 50% kans op een kind zonder de aandoening.
o Voorbeelden:
▪ Familiaire hypercholesterolemie (verhoogd cholesterol).
▪ Ziekte van Huntington (onwillekeurige bewegingen en dementie).
▪ Polyposis coli (poliepen in de dikke darm).
o Diagnostiek en behandeling:
▪ Hypercholesterolemie wordt behandeld met diëten en cholesterolverlagers.
▪ De ziekte van Huntington heeft een moeilijk ethisch dilemma bij genetisch
onderzoek, gezien de onbehandelbare aard van de ziekte.
▪ Bij polyposis coli is vaak een colectomie (verwijdering van de dikke darm) nodig.
3. X-GEBONDEN RECESSIEVE AANDOENINGEN :
o Het afwijkende gen bevindt zich op het X-chromosoom.
o Alleen vrouwen kunnen drager zijn omdat zij twee X-chromosomen hebben, terwijl
mannen met het afwijkende gen op hun X-chromosoom ziek worden.
o De kansverdeling bij een draagster en een gezonde partner:
▪ 25% kans op een zoon met de aandoening.
▪ 25% kans op een zoon zonder de aandoening.
▪ 25% kans op een dochter die draagster is.
▪ 25% kans op een dochter zonder het afwijkende gen.
o Voorbeelden:
▪ Hemofilie A en B (bloederziekte).
▪ Spierziekte van Duchenne.
2
INLEIDING
Ziekteoorzaken kunnen worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën:
ENDOGENE FACTOREN:
o Deze factoren zijn van binnenuit en hebben een erfelijke oorsprong.
o Voorbeelden zijn aandoeningen zoals cystic fibrose (taaislijmziekte), hemofilie
(bloederziekte), en de ziekte van Huntington.
EXOGENE FACTOREN:
o Deze factoren komen van buitenaf en zijn afhankelijk van omgevingsinvloeden.
o Dit kan aangeboren afwijkingen omvatten, zoals die veroorzaakt door medicijngebruik of
bestraling tijdens de zwangerschap.
o Exogene factoren na de geboorte omvatten situaties zoals verkeersongelukken of
besmetting met open tuberculose (tbc).
De meeste ziekten ontstaan echter door een combinatie van endogene en exogene factoren, ook wel
multifactoriële aandoeningen genoemd. Hierbij werken omgevingsfactoren in op een genetische aanleg.
Voorbeelden zijn astma, COPD, depressie, hart- en vaatziekten, kanker en osteoporose.
Belangrijkheid van patiëntvoorlichting: Het is bij voorlichting van patiënten vaak nuttig om zowel
endogene als exogene factoren te bespreken. Hoewel genetische pech een gezonde leefstijl kan
overstijgen, verhogen risicogedragingen de kans op afwijkingen.
ENDOGENE FACTOREN
Endogene factoren zijn genetisch bepaald en worden vanaf de bevruchting vastgelegd in de genen. De
genetische afwijkingen kunnen direct bij de geboorte tot uiting komen, maar ook pas veel later in het leven
zichtbaar worden.
Er zijn drie eenvoudige erfelijkheidspatronen:
1.AUTOSOMAAL RECESSIEVE AANDOENINGEN :
o Een kind wordt alleen ziek als het van beide ouders een afwijkend gen erft.
o Beide ouders zijn meestal dragers (één normaal en één afwijkend gen), waardoor zij zelf
niet ziek zijn.
o De kansverdeling als beide ouders drager zijn:
▪ 25% kans op een ziek kind.
▪ 50% kans op een kind dat drager is.
▪ 25% kans op een gezond kind dat geen drager is.
o Voorbeelden:
▪ Cystic fibrose (taaislijmziekte).
▪ Phenylketonurie (onverdraagzaamheid van phenylalanine in voeding).
▪ Congenitale hypothyreoïdie (schildklierhormoongebrek).
1
, Klinische Pathologie, 4e druk, H3, Ziekteoorzaken
▪ Adrenogenitaal syndroom (abnormale geslachtsontwikkeling).
o De hielprik test op aandoeningen zoals phenylketonurie (PKU) en congenitale
hypothyreoïdie (CHT). Behandeling omvat bijvoorbeeld diëten of hormonale therapie.
2.AUTOSOMAAL DOMINANTE AANDOENINGEN :
o Eén afwijkend gen is voldoende om de ziekte te veroorzaken.
o De zieke ouder heeft één normaal en één afwijkend gen, terwijl de gezonde partner
meestal twee normale genen heeft.
o De kansverdeling:
▪ 50% kans op een kind met de aandoening.
▪ 50% kans op een kind zonder de aandoening.
o Voorbeelden:
▪ Familiaire hypercholesterolemie (verhoogd cholesterol).
▪ Ziekte van Huntington (onwillekeurige bewegingen en dementie).
▪ Polyposis coli (poliepen in de dikke darm).
o Diagnostiek en behandeling:
▪ Hypercholesterolemie wordt behandeld met diëten en cholesterolverlagers.
▪ De ziekte van Huntington heeft een moeilijk ethisch dilemma bij genetisch
onderzoek, gezien de onbehandelbare aard van de ziekte.
▪ Bij polyposis coli is vaak een colectomie (verwijdering van de dikke darm) nodig.
3. X-GEBONDEN RECESSIEVE AANDOENINGEN :
o Het afwijkende gen bevindt zich op het X-chromosoom.
o Alleen vrouwen kunnen drager zijn omdat zij twee X-chromosomen hebben, terwijl
mannen met het afwijkende gen op hun X-chromosoom ziek worden.
o De kansverdeling bij een draagster en een gezonde partner:
▪ 25% kans op een zoon met de aandoening.
▪ 25% kans op een zoon zonder de aandoening.
▪ 25% kans op een dochter die draagster is.
▪ 25% kans op een dochter zonder het afwijkende gen.
o Voorbeelden:
▪ Hemofilie A en B (bloederziekte).
▪ Spierziekte van Duchenne.
2
