Samenvatting molecular exercise physiology
Hoofdstuk 2: Genetics, sport and exercise: background and methods
Leg erfelijkheidsschattingen uit en bespreek hoe genetische variatie bijdraagt aan de variabiliteit van
sport en inspanning gerelateerde eigenschappen:
- De erfelijkheidsschatting geeft aan hoeveel procent van een eigenschap afhangt van
genetische variatie.
o Bijvoorbeeld VO2 heeft een erfelijkheidsschatting van 50%, dus 50% van de variatie
in VO2 max waarden verklaard kunnen worden door genetische variaties en de
andere 50% op basis van omgevingsfactoren zoals training en dieet.
o Vt = Vg + Ve + e
o Vt = totale variabiliteit
o Vg = genetische variabiliteit
o Ve = omgevingsvariabiliteit
o e = standaard meetfout
- Genetische variatie zorgt zo voor de aanleg om goede sportprestaties te leveren.
- Mutaties in DNA kunnen ook voor ziektes die ontstaan in combinatie met inspanning zorgen.
- Genetische variatie bepaald ook in hoeverre we onze bloedglucose en bloeddruk levels
kunnen aanpassen met training.
- Erfelijkheidsschatting bereken je door mono zygote tweelingen en di zygote tweelingen te
onderzoeken.
o h2 = 2(rMZ – rDZ)
o h2 = erfelijkheid
o rMZ = correlatie coëfficiënt tussen mono zygote tweelingen.
o rDZ = correlatie coëfficiënt tussen di zygote tweelingen.
Leg uit hoe mutaties ontstaan en vergelijk de basis variaties in DNA-sequentie:
- DNA mutaties ontstaan het meest in celdeling. Al het DNA moet dan gekopieerd worden
voor de nieuwe cel replicatie. Tijdens de replicatie ontstaan er soms fouten in het
gekopieerde DNA. De cel heeft wel mechanismen om deze fouten weer recht te zetten, maar
de cel kan nooit alle fouten recht zetten. Zo blijven er mutaties ontstaan.
- Soorten variaties (mutaties):
o Single base substition (SNP) waar 1 base veranderd is.
o Insertion/deletion (indel) waar 1 triplet (3basen) mist of er juist een paar extra zijn.
o Inversion: Het omdraaien van een triplet.
o Frameshift: een extra base komt erbij waardoor de translatie niet meer over dezelfde
tripletten gaat maar opschuift.
o Copy-number variatie: Het ontbreken of te veel zijn van bepaalde stukken DNA op
het chromosoom.
o Gross chromosomal rearrangements: Het ontbreken van of te veel zijn van hele
delen van het chromosoom.
- Het noteren van een mutatie:
o g wordt gebruikt om een gen in het DNA aan te geven en een p om een eiwit aan te
geven.
o De A van het eerste codon in elk gen (ATG) wordt +1 genoemd en de base die
hiervoor ligt -1.
o g.856GA geeft dus aan dat de guanine in positie 856 is vervangen door een
adenine.
Hoofdstuk 2: Genetics, sport and exercise: background and methods
Leg erfelijkheidsschattingen uit en bespreek hoe genetische variatie bijdraagt aan de variabiliteit van
sport en inspanning gerelateerde eigenschappen:
- De erfelijkheidsschatting geeft aan hoeveel procent van een eigenschap afhangt van
genetische variatie.
o Bijvoorbeeld VO2 heeft een erfelijkheidsschatting van 50%, dus 50% van de variatie
in VO2 max waarden verklaard kunnen worden door genetische variaties en de
andere 50% op basis van omgevingsfactoren zoals training en dieet.
o Vt = Vg + Ve + e
o Vt = totale variabiliteit
o Vg = genetische variabiliteit
o Ve = omgevingsvariabiliteit
o e = standaard meetfout
- Genetische variatie zorgt zo voor de aanleg om goede sportprestaties te leveren.
- Mutaties in DNA kunnen ook voor ziektes die ontstaan in combinatie met inspanning zorgen.
- Genetische variatie bepaald ook in hoeverre we onze bloedglucose en bloeddruk levels
kunnen aanpassen met training.
- Erfelijkheidsschatting bereken je door mono zygote tweelingen en di zygote tweelingen te
onderzoeken.
o h2 = 2(rMZ – rDZ)
o h2 = erfelijkheid
o rMZ = correlatie coëfficiënt tussen mono zygote tweelingen.
o rDZ = correlatie coëfficiënt tussen di zygote tweelingen.
Leg uit hoe mutaties ontstaan en vergelijk de basis variaties in DNA-sequentie:
- DNA mutaties ontstaan het meest in celdeling. Al het DNA moet dan gekopieerd worden
voor de nieuwe cel replicatie. Tijdens de replicatie ontstaan er soms fouten in het
gekopieerde DNA. De cel heeft wel mechanismen om deze fouten weer recht te zetten, maar
de cel kan nooit alle fouten recht zetten. Zo blijven er mutaties ontstaan.
- Soorten variaties (mutaties):
o Single base substition (SNP) waar 1 base veranderd is.
o Insertion/deletion (indel) waar 1 triplet (3basen) mist of er juist een paar extra zijn.
o Inversion: Het omdraaien van een triplet.
o Frameshift: een extra base komt erbij waardoor de translatie niet meer over dezelfde
tripletten gaat maar opschuift.
o Copy-number variatie: Het ontbreken of te veel zijn van bepaalde stukken DNA op
het chromosoom.
o Gross chromosomal rearrangements: Het ontbreken van of te veel zijn van hele
delen van het chromosoom.
- Het noteren van een mutatie:
o g wordt gebruikt om een gen in het DNA aan te geven en een p om een eiwit aan te
geven.
o De A van het eerste codon in elk gen (ATG) wordt +1 genoemd en de base die
hiervoor ligt -1.
o g.856GA geeft dus aan dat de guanine in positie 856 is vervangen door een
adenine.
