Samenvatting
‘Genetica’
Daan Beers
MGZ – Nature, Q2
,Inhoudsopgave
Leerdoelen 3
HC – Genetische variatie 3
Soorten en maten 3
Beschrijving en effecten 3
Frequentie in populaties 4
WG – Genetische variatie 5
Chromosomale afwijkingen 5
Kennisclips internet 6
Mutaties 6
Chromosomen 8
Chromosoom analyse 9
Chromosoom nomenclatuur 9
Mitose 9
Celcyclus 10
Chromosomale abnormaliteiten 10
Trisomy 11
Monosomy and polyploidy 11
Structural abnormalities 11
Translocations 12
Mosaicism and Chimerism (mixoploidy) 14
Multifactorial inheritance 15
HC – Populatiegenetica 15
Variatie in genetische variatie 16
Evolutionaire processen 16
ZSO Populatiegenetica 18
TBL Genetische casuïstiek 20
Soorten chromosomale afwijkingen 21
Technieken 22
2
,HC – Genetische variatie
Soorten en maten
1. Dubbelstrengs DNA-draad
2. Chromatine (wijde term: zodat het past in nucleus)
3. Chromatide (tijdens kerndeling verkeren chromosomen in een verdubbelde toestand
door replicatie. In deze toestand worden de chromosomen elk met de term
chromatide aangeduid)
4. Chromosoom
Van boven naar beneden voor celdeling, en van beneden naar boven na een celdeling. Slechts
0.2% van het genoom verschilt. Dit betekent echter dat er 6.000.000 basenparen verschillend
zijn. Aan de hand van verschillende basen tussen mensen proberen genetici verschillende
fenotypen te bepalen.
Fouten bij de verdeling van chromosomen tijdens celdeling ontstaan er numerieke
afwijkingen. Fouten bij DNA-replicatie (voor elke celdeling) en DNA-schade (straling en
chemische stoffen) kunnen leiden door structurele afwijkingen. Het DNA repair systemen zijn
beschermmechanismen die vooral structurele afwijkingen herstellen.
Alles tot 1000 basen noemen we kleine varianten. Verschillende kleine varianten zijn:
• Insertie-deletie (indel)
• Duplicatie
• Blokvervanging (bijv. CCC wordt vervangen door ATG)
• Repeat verlenging (bijv. een GC repeat wordt vaker herhaald. Hoe langer deze repeats
zijn, hoe meer invloed ze hebben op de gezondheid)
• Nucleotide verandering (Single Nucleotide Variation SNV)
De meeste veranderingen zijn vooral insertie-deleties en SNV.
Beschrijving en effecten
Als er een SNV in een exon zit, maar dit leidt niet tot een verandering in het aminozuur, dan
heet dit synonymous. Een Non-synonymous verandering leidt tot een verandering in het
aminozuur. Onder Non-synonymous vallen:
• Missense: verandering van een aminozuur.
• Nonsense: introductie van een stopcodon.
• Frameshift: verandering van het leesraam.
3
, Frequentie in populaties
De frequentie van een variant is een maat voor de ernst daarvan. Iets dat vaak voorkomt,
ook al geeft het een frameshift, dan is het niet ernstig. Dat is populatiegenetica. Je spreekt
van een mutatie als de allelfrequentie kleiner is dan 1% binnen een populatie. Men spreekt
over polymorfisme als de allelfrequentie groter of gelijk is aan 1%. Een voorbeeld is een SNP
(Single Nucleotide Polymorphism), een puntmutatie die bij meer dan 1% van de populatie
voorkomt.
4
‘Genetica’
Daan Beers
MGZ – Nature, Q2
,Inhoudsopgave
Leerdoelen 3
HC – Genetische variatie 3
Soorten en maten 3
Beschrijving en effecten 3
Frequentie in populaties 4
WG – Genetische variatie 5
Chromosomale afwijkingen 5
Kennisclips internet 6
Mutaties 6
Chromosomen 8
Chromosoom analyse 9
Chromosoom nomenclatuur 9
Mitose 9
Celcyclus 10
Chromosomale abnormaliteiten 10
Trisomy 11
Monosomy and polyploidy 11
Structural abnormalities 11
Translocations 12
Mosaicism and Chimerism (mixoploidy) 14
Multifactorial inheritance 15
HC – Populatiegenetica 15
Variatie in genetische variatie 16
Evolutionaire processen 16
ZSO Populatiegenetica 18
TBL Genetische casuïstiek 20
Soorten chromosomale afwijkingen 21
Technieken 22
2
,HC – Genetische variatie
Soorten en maten
1. Dubbelstrengs DNA-draad
2. Chromatine (wijde term: zodat het past in nucleus)
3. Chromatide (tijdens kerndeling verkeren chromosomen in een verdubbelde toestand
door replicatie. In deze toestand worden de chromosomen elk met de term
chromatide aangeduid)
4. Chromosoom
Van boven naar beneden voor celdeling, en van beneden naar boven na een celdeling. Slechts
0.2% van het genoom verschilt. Dit betekent echter dat er 6.000.000 basenparen verschillend
zijn. Aan de hand van verschillende basen tussen mensen proberen genetici verschillende
fenotypen te bepalen.
Fouten bij de verdeling van chromosomen tijdens celdeling ontstaan er numerieke
afwijkingen. Fouten bij DNA-replicatie (voor elke celdeling) en DNA-schade (straling en
chemische stoffen) kunnen leiden door structurele afwijkingen. Het DNA repair systemen zijn
beschermmechanismen die vooral structurele afwijkingen herstellen.
Alles tot 1000 basen noemen we kleine varianten. Verschillende kleine varianten zijn:
• Insertie-deletie (indel)
• Duplicatie
• Blokvervanging (bijv. CCC wordt vervangen door ATG)
• Repeat verlenging (bijv. een GC repeat wordt vaker herhaald. Hoe langer deze repeats
zijn, hoe meer invloed ze hebben op de gezondheid)
• Nucleotide verandering (Single Nucleotide Variation SNV)
De meeste veranderingen zijn vooral insertie-deleties en SNV.
Beschrijving en effecten
Als er een SNV in een exon zit, maar dit leidt niet tot een verandering in het aminozuur, dan
heet dit synonymous. Een Non-synonymous verandering leidt tot een verandering in het
aminozuur. Onder Non-synonymous vallen:
• Missense: verandering van een aminozuur.
• Nonsense: introductie van een stopcodon.
• Frameshift: verandering van het leesraam.
3
, Frequentie in populaties
De frequentie van een variant is een maat voor de ernst daarvan. Iets dat vaak voorkomt,
ook al geeft het een frameshift, dan is het niet ernstig. Dat is populatiegenetica. Je spreekt
van een mutatie als de allelfrequentie kleiner is dan 1% binnen een populatie. Men spreekt
over polymorfisme als de allelfrequentie groter of gelijk is aan 1%. Een voorbeeld is een SNP
(Single Nucleotide Polymorphism), een puntmutatie die bij meer dan 1% van de populatie
voorkomt.
4
