Extensions of Mendelian Genetics
Concepts of Genetics – Hoofdstuk 4
4.1
Mutatie oorsprong van nieuwe allelen, zichtbaar als verandering in fenotype.
- Loss-of-function = allel dat leidt tot verlies van een functie (meeste
mutaties, vaak recessief)
- Gain-of-function = allel dat functie van wildtype verhoogt (vaak dominant)
Null allele als de functie helemaal verloren is gegaan, heeft de mutatie
gezorgd voor een null allel.
Neutrale mutatie als het gene product niet zorgt voor verandering van het
fenotype of de evolutionaire fitheid van een organisme.
4.3
Incomplete of gedeeltelijke dominantie rode bloem kruisen met witte bloem
zorgt voor een nakomeling met roze bloemen. Er is dan een intermediaire
nakomeling ontstaan.
4.4
Volledige dominantie geel, geel, rood
Incomplete dominantie geel, oranje, rood
Co-dominantie geel, geel&rood, rood.
4.5
Meerdere (multiple) allelen meer dan twee allelen per locus.
ABO bloedgroepen bij de mens
Locus I met 3 allelen:
A is dominant over O en codominant met B
B is dominant over O en codominant met A
O is recessief.
Deze genen coderen voor antigenen op de rode bloedcellen.
A je maakt A antigenen, B je maakt B antigenen, O heeft geen antigenen.
Het immuunsysteem maakt specifieke antistoffen tegen specifieke antigenen.
A individu maakt B antistoffen
B individu maakt A antistoffen
O maakt A en B antistoffen
AB maakt geen antistoffen.
AB kan alles ontvangen
O kan aan iedereen geven, maar kan alleen ontvangen van O.
4.6
Letaliteit bepaalde genotypen zijn niet levensvatbaar (recessief)
Een letaal allel kan zowel dominant als recessief zijn. Een voorbeeld van een
dominant letaal allel hoort bij Huntington disease. Als het individu heterozygoot
Concepts of Genetics – Hoofdstuk 4
4.1
Mutatie oorsprong van nieuwe allelen, zichtbaar als verandering in fenotype.
- Loss-of-function = allel dat leidt tot verlies van een functie (meeste
mutaties, vaak recessief)
- Gain-of-function = allel dat functie van wildtype verhoogt (vaak dominant)
Null allele als de functie helemaal verloren is gegaan, heeft de mutatie
gezorgd voor een null allel.
Neutrale mutatie als het gene product niet zorgt voor verandering van het
fenotype of de evolutionaire fitheid van een organisme.
4.3
Incomplete of gedeeltelijke dominantie rode bloem kruisen met witte bloem
zorgt voor een nakomeling met roze bloemen. Er is dan een intermediaire
nakomeling ontstaan.
4.4
Volledige dominantie geel, geel, rood
Incomplete dominantie geel, oranje, rood
Co-dominantie geel, geel&rood, rood.
4.5
Meerdere (multiple) allelen meer dan twee allelen per locus.
ABO bloedgroepen bij de mens
Locus I met 3 allelen:
A is dominant over O en codominant met B
B is dominant over O en codominant met A
O is recessief.
Deze genen coderen voor antigenen op de rode bloedcellen.
A je maakt A antigenen, B je maakt B antigenen, O heeft geen antigenen.
Het immuunsysteem maakt specifieke antistoffen tegen specifieke antigenen.
A individu maakt B antistoffen
B individu maakt A antistoffen
O maakt A en B antistoffen
AB maakt geen antistoffen.
AB kan alles ontvangen
O kan aan iedereen geven, maar kan alleen ontvangen van O.
4.6
Letaliteit bepaalde genotypen zijn niet levensvatbaar (recessief)
Een letaal allel kan zowel dominant als recessief zijn. Een voorbeeld van een
dominant letaal allel hoort bij Huntington disease. Als het individu heterozygoot
