G&O Groei & Ontwikkeling Samenvatting week 1 Maart 2020
Inhoudsopgave
HC1 Introductie & chromosoomafwijkingen....................................................................................... 2
Zelfstudie 1 Voorbereiding HC1 en WG1 ............................................................................................ 8
E-module Prenatale screening en diagnostiek .................................................................................. 11
WG1 Chromosoomafwijkingen ......................................................................................................... 17
Zelfstudie 2 Conceptie, (pre)implantatie en placenta....................................................................... 21
Zelfstudie 3 Voorbereiding HC2 en WC1 ........................................................................................... 23
HC2 Maternale adaptatie aan en begeleiding van de zwangerschap ............................................... 25
WC1 Organische van verloskundige zorg, psychosociale en juridische aspecten ............................. 30
Zelfstudie 4 Voorbereiding WC2 ....................................................................................................... 36
WC2 Maternale ziekte en zwangerschap .......................................................................................... 38
Zelfstudie 5 Voorbereiding IC 1 ......................................................................................................... 44
IC1 Bevalling en het kraambed .......................................................................................................... 46
Zelfstudie 6 Voorbereiding IC2 .......................................................................................................... 54
IC2 Farmacologie Geneesmiddelengebruik tijdens de zwangerschap .............................................. 59
1
,HC1 Introductie & chromosoomafwijkingen
• Verplicht E-modules
• In week 4 AV
Chromosoomafwijkingen
• Tot 24 weken kan je nog een zwangerschap afbreken
• Ze proberen daarom de diagnostiek daarvoor al rond te krijgen
• Tussen de 10 – 14 weken
- Als de nekplooi verdikt is, is de kans op een chromosoomafwijking verhoogd
3,5 mm is de grens, echo afwijking daarboven
- Vlokkentest vanaf 11 weken
• Vanaf 16 weken kan je een vruchtwater punctie doen
• Vanaf 20 weken kan je een echo uitvoeren, waar je structurele afwijkingen kan zien.
Kan wijzen op down syndroom of een andere chromosomale afwijking
Chromosomen zijn de dragers van DNA. 23 paren, 46 chromosomen.
• Numerieke chromosoomafwijking = afwijking in het aantal
- Bij 21 zijn er 3 chromosomen ipv 2 chromosomen. Down syndroom.
Extra chromosoom bij 21, in elke cel van het lichaam
- Je ziet ook dat er twee XX en Y zijn. Dat is het syndroom van Klinefelter.
• Down syndroom komt het vaakst voor.
• Er zijn paar een paar numerieke chromosoomafwijkingen die met zwangerschap en het leven
verenigbaar zijn.
• Trisomie 13 wel met zwangerschap, niet met leven verenigbaar.
• Structurele chromosoomafwijking = aantal is normaal, maar de structuur/uiterlijk van de
chromosomen zijn afwijkend
- Bij 21 ontbreekt er een, maar die zit vast aan chromosoom 15. Translocatie.
Deze persoon is verder normaal, maar bij de voortplanting gaat het dan fout. Dan krijgt die
baby drie keer chromosoom 21.
2
, • Trisomie 21 bij 1/700 kinderen
Trisomie 18 bij 1/3.000 kinderen niet met leven verenigbaar
Trisomie 13 bij 1/5000 kinderen niet met leven verenigbaar
• De prevalentie van down syndroom neemt toe naar mate de moeder ouder wordt.
• Het zelfde die je voor trisomie 18 en 13.
Bij heel veel chromosoomafwijkingen worden de kindjes niet
levend geboren, ze overlijden al tijdens de zwangerschap. Een
uitzondering is down syndroom, daar zie je dat ong 77%
overlijd en de rest wel levend geboren wordt.
Chromosoomafwijkingen. 1e trimester (tot 16 wk)
• Op de echo kan je al vroeg een paar dingen zien:
• Verdikte nekplooi.
Hoe dikker, hoe groter de kans op problematiek.
• Lege vruchtzak, hele vroege miskraam geweest.
• Triploïdie
- Van alle chromosomen 1 te veel. 3 sets.
- Bij extra maternale set vaak ernstige
groeivertraging en aangeboren afwijkingen
- Bij extra paternale set vaak mola hydatitosa
- Geen levend kind
Chromosoomafwijkingen, 2e en 3de trimester
• Bij Trisomie 21, syndroom van Down
- Double bubble tgv darmafsluiting, duodenum afsluiting.
30% vd kindjes heeft dan het syndroom van Down
- AVSD atrioventriculair septumdefect
50% heeft syndroom van Down
• Dan heb je een indicatie voor chromosoom onderzoek
• Let op, de 20 weken echo is niet bedoeld voor het opsporen van trisomie 21. Lang niet alle
kinderen met trisomie 21 laten deze afwijkingen zien.
Trisomie 18: Syndroom van Edwards
• Laag geboortegewicht
• Groeivertraging
• Kleine mond en kin
• Kort sternum
• Crossed fingers (normaal heeft een
kind op de echo zijn vingers open)
• Hart en nier afwijkingen
Trisomie 13: Syndroom van Patau
• Hersenafwijkingen
• Schisis
• Groeivertraging
• Hart en nier afwijkingen
3
, Groeivertragingen
Zo kan het zijn dat je na de 24 weken
een chromosoomafwijking op het spoor
komt, doordat het kind achter blijft in de
groei.
Nationaal programma: prenatale screening
• 2007 Screening naar trisomie 21, 18 en 13 middels 1e trimester combinatie test
• 2007 Neurale buis defecten en andere afwijkingen middels de 20 weken echo
• 2014 is de NIPT ingevoerd. Een vrouw met afwijking in combinatie test mocht dan kiezen
tussen NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Combinatietest
• Berekening van de kans op een kind met DS
- Maternale leeftijd
- PAPP-A en bete hCG in 1e trimester
- NT meting, dikte van de nekplooi
• Detectie kans van 85%
• Gaat in een formule, er daar komt dan een kans uit. 1 op …
Kans van meer dan 1 op 200 is afwijkend
• Bij 5% van de vrouwen was de kans verhoogd, dan werden er invasieve testen gedaan, die
dan heel vaak normaal waren. Bij kans op 1 op 180 is de kans natuurlijk nog steeds heel klein.
• > 90% invasieve testen hadden een normale uitslag
Combinatietest is een screeningstest, daarna moet je nog diagnostisch onderzoek doen om een
zekere diagnose te stellen. Vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij vlokkentest neem je direct cellen
van de placenta. Bij vruchtwaterpunctie zuig je een beetje vruchtwater af. Nadeel is dat de 2:1000
miskraam geeft.
NIPT
• Niet invasieve prentale test NIPT
• Screening! Geen diagnostisch onderzoek
• Vrij-DNA van de foetus (placenta), komt in de bloedbaan
van de moeder. Dan moet je dan te pakken zien te
krijgen.
1. Plasma scheiden
2. Vrij-DNA isoleren
3. DNA bewerken en vermenigvuldigen (PCR)
4. DNA sorteren mbv massively parallell sequencing
5. Bepalen aanwezigheid trisomie
4
Inhoudsopgave
HC1 Introductie & chromosoomafwijkingen....................................................................................... 2
Zelfstudie 1 Voorbereiding HC1 en WG1 ............................................................................................ 8
E-module Prenatale screening en diagnostiek .................................................................................. 11
WG1 Chromosoomafwijkingen ......................................................................................................... 17
Zelfstudie 2 Conceptie, (pre)implantatie en placenta....................................................................... 21
Zelfstudie 3 Voorbereiding HC2 en WC1 ........................................................................................... 23
HC2 Maternale adaptatie aan en begeleiding van de zwangerschap ............................................... 25
WC1 Organische van verloskundige zorg, psychosociale en juridische aspecten ............................. 30
Zelfstudie 4 Voorbereiding WC2 ....................................................................................................... 36
WC2 Maternale ziekte en zwangerschap .......................................................................................... 38
Zelfstudie 5 Voorbereiding IC 1 ......................................................................................................... 44
IC1 Bevalling en het kraambed .......................................................................................................... 46
Zelfstudie 6 Voorbereiding IC2 .......................................................................................................... 54
IC2 Farmacologie Geneesmiddelengebruik tijdens de zwangerschap .............................................. 59
1
,HC1 Introductie & chromosoomafwijkingen
• Verplicht E-modules
• In week 4 AV
Chromosoomafwijkingen
• Tot 24 weken kan je nog een zwangerschap afbreken
• Ze proberen daarom de diagnostiek daarvoor al rond te krijgen
• Tussen de 10 – 14 weken
- Als de nekplooi verdikt is, is de kans op een chromosoomafwijking verhoogd
3,5 mm is de grens, echo afwijking daarboven
- Vlokkentest vanaf 11 weken
• Vanaf 16 weken kan je een vruchtwater punctie doen
• Vanaf 20 weken kan je een echo uitvoeren, waar je structurele afwijkingen kan zien.
Kan wijzen op down syndroom of een andere chromosomale afwijking
Chromosomen zijn de dragers van DNA. 23 paren, 46 chromosomen.
• Numerieke chromosoomafwijking = afwijking in het aantal
- Bij 21 zijn er 3 chromosomen ipv 2 chromosomen. Down syndroom.
Extra chromosoom bij 21, in elke cel van het lichaam
- Je ziet ook dat er twee XX en Y zijn. Dat is het syndroom van Klinefelter.
• Down syndroom komt het vaakst voor.
• Er zijn paar een paar numerieke chromosoomafwijkingen die met zwangerschap en het leven
verenigbaar zijn.
• Trisomie 13 wel met zwangerschap, niet met leven verenigbaar.
• Structurele chromosoomafwijking = aantal is normaal, maar de structuur/uiterlijk van de
chromosomen zijn afwijkend
- Bij 21 ontbreekt er een, maar die zit vast aan chromosoom 15. Translocatie.
Deze persoon is verder normaal, maar bij de voortplanting gaat het dan fout. Dan krijgt die
baby drie keer chromosoom 21.
2
, • Trisomie 21 bij 1/700 kinderen
Trisomie 18 bij 1/3.000 kinderen niet met leven verenigbaar
Trisomie 13 bij 1/5000 kinderen niet met leven verenigbaar
• De prevalentie van down syndroom neemt toe naar mate de moeder ouder wordt.
• Het zelfde die je voor trisomie 18 en 13.
Bij heel veel chromosoomafwijkingen worden de kindjes niet
levend geboren, ze overlijden al tijdens de zwangerschap. Een
uitzondering is down syndroom, daar zie je dat ong 77%
overlijd en de rest wel levend geboren wordt.
Chromosoomafwijkingen. 1e trimester (tot 16 wk)
• Op de echo kan je al vroeg een paar dingen zien:
• Verdikte nekplooi.
Hoe dikker, hoe groter de kans op problematiek.
• Lege vruchtzak, hele vroege miskraam geweest.
• Triploïdie
- Van alle chromosomen 1 te veel. 3 sets.
- Bij extra maternale set vaak ernstige
groeivertraging en aangeboren afwijkingen
- Bij extra paternale set vaak mola hydatitosa
- Geen levend kind
Chromosoomafwijkingen, 2e en 3de trimester
• Bij Trisomie 21, syndroom van Down
- Double bubble tgv darmafsluiting, duodenum afsluiting.
30% vd kindjes heeft dan het syndroom van Down
- AVSD atrioventriculair septumdefect
50% heeft syndroom van Down
• Dan heb je een indicatie voor chromosoom onderzoek
• Let op, de 20 weken echo is niet bedoeld voor het opsporen van trisomie 21. Lang niet alle
kinderen met trisomie 21 laten deze afwijkingen zien.
Trisomie 18: Syndroom van Edwards
• Laag geboortegewicht
• Groeivertraging
• Kleine mond en kin
• Kort sternum
• Crossed fingers (normaal heeft een
kind op de echo zijn vingers open)
• Hart en nier afwijkingen
Trisomie 13: Syndroom van Patau
• Hersenafwijkingen
• Schisis
• Groeivertraging
• Hart en nier afwijkingen
3
, Groeivertragingen
Zo kan het zijn dat je na de 24 weken
een chromosoomafwijking op het spoor
komt, doordat het kind achter blijft in de
groei.
Nationaal programma: prenatale screening
• 2007 Screening naar trisomie 21, 18 en 13 middels 1e trimester combinatie test
• 2007 Neurale buis defecten en andere afwijkingen middels de 20 weken echo
• 2014 is de NIPT ingevoerd. Een vrouw met afwijking in combinatie test mocht dan kiezen
tussen NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Combinatietest
• Berekening van de kans op een kind met DS
- Maternale leeftijd
- PAPP-A en bete hCG in 1e trimester
- NT meting, dikte van de nekplooi
• Detectie kans van 85%
• Gaat in een formule, er daar komt dan een kans uit. 1 op …
Kans van meer dan 1 op 200 is afwijkend
• Bij 5% van de vrouwen was de kans verhoogd, dan werden er invasieve testen gedaan, die
dan heel vaak normaal waren. Bij kans op 1 op 180 is de kans natuurlijk nog steeds heel klein.
• > 90% invasieve testen hadden een normale uitslag
Combinatietest is een screeningstest, daarna moet je nog diagnostisch onderzoek doen om een
zekere diagnose te stellen. Vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij vlokkentest neem je direct cellen
van de placenta. Bij vruchtwaterpunctie zuig je een beetje vruchtwater af. Nadeel is dat de 2:1000
miskraam geeft.
NIPT
• Niet invasieve prentale test NIPT
• Screening! Geen diagnostisch onderzoek
• Vrij-DNA van de foetus (placenta), komt in de bloedbaan
van de moeder. Dan moet je dan te pakken zien te
krijgen.
1. Plasma scheiden
2. Vrij-DNA isoleren
3. DNA bewerken en vermenigvuldigen (PCR)
4. DNA sorteren mbv massively parallell sequencing
5. Bepalen aanwezigheid trisomie
4
