HC Prenatale diagnostiek en screening
Nu is de maternale leeftijd geen indicatie meer
Indicaties voor invasieve diagnostiek zijn :
- echoafwijkingen
- verhoogde kans trisomie 13, 18 of 21 bij de combinatietest
- eerder kind met chromosoomafwijking
- ouder(s) drager van chromosoomafwijking / genetische afwijking
Prenatale screening
- Nipt > 175 euro
- Combinatietest (nekplooimeting en serumscreening) > 165 euro
- Structureel echoscopisch onderzoek (SEO)
Methoden prenatale diagnostiek
- Vlokkentest > chorionbiopsie
- Vruchtwaterpunctie > amniocentese
- Echografisch onderzoek
Vruchtwaterpunctie
- Risico miskraam 0,2 %
- Vanaf AD 16 weken
- Minder vaak chromosoomafwijking
Vlokkentest
- Risico miskraam 0,2-0,3 %
- Vanaf AD 11-12 weken
- Vaker chromosoomafwijking, want:
1. Soms kunnen er afwijkende cellen in de placenta zitten en niet perse in het
kindje (tot de placenta beperkt mozaïek; CPM)
2. Zwangerschapsduur (een deel van de kinderen met een
chromosoomafwijking vind je niet meer met 16 weken; deze zijn al een
miskraam geworden)
Als de chromosoomafwijking in de placenta zit en niet in het kind > kan het een
groeiachterstand geven bij het kindje door verminderde placentawerking
CPM is heel zeldzaam
Nipt
- 99% (combinatietest 85 %) van de ongeboren kinderen met trisomie 21 wordt
opgespoord
- 97% van de ongeboren kinderen met trisomie 18 en 92% van de ongeboren
kinderen met trisomie 13
Nipt
- Na nipt altijd een diagnostische bevestiging met vlokkentest of
vruchtwaterpunctie
, - Gevalideerd voor trisomie 13, 18 en 21, maar ook andere chromosomen
worden geanalyseerd:
- Kans op nevenbevindingen (andere trisomie, deleties/duplicaties, afwijkingen
bij moeder)
- Geslacht wordt niet gerapporteerd
NPT en CPM
- CPM kan problemen geven bij NIPT
- Bij een zwangerschapsduur van 10-20 weken is ffDNA in maternaal plasma
vrijwel volledig afkomstig van trophoblastcellen
- Indien alleen in de trophoblastcellen een chromosoomafwijking is, is de NIPT
afwijkend en het kind normaal
QF-PCR
Sneltest voor trisomie 13, 18, 21 en geslachtschromosomen
Deze test doe je op het materiaal dat je uit de vlokkentest/ vruchtwaterpunctie haalt
Abnormaal : 3 pieken of 1 hoge, 1 kleine
Snelle uitslag (2-5 dagen)
Gericht onderzoek> kans op toevalsbevindingen minimaal
Beperkingen: alleen numerieke afwijkingen van chromosomen X, Y, 13, 18 en 21
& de erfelijke vorm trisomie 13, 18 en 21 is niet zichtbaar
Karyotyperen
- Je kan de kans op downsyndroom bepalen door te kijken naar de
translocaties bij de ouder
Numerieke chromosoomafwijkingen > fout in het aantal chromosomen
- Trisomie, monosomie of triploïdie
Structurele chromosoomafwijkingen
- Ongebalanceerd
Deletie
Duplicatie
De gevolgen zijn afhankelijk van de grootte van het
betreffende stukje en van het aantal genen dat het stukje
bevat en het belang van deze
- Gebalanceerd > geen effect op de gezondheid van het
individu
Inversie > achterstevoren (opnieuw ingevoegd los
stukje)
Voor de persoon zelf is er meestal niks aan de hand, maar
er kunnen problemen ontstaan bij de vorming van gemeten
Translocatie > al het erfelijk materiaal is aanwezig, dus er
is geen probleem voor het individu, maar er kunnen
problemen ontstaan bij vorming van gameten.
Counseling prenatale array-CGH
Nu is de maternale leeftijd geen indicatie meer
Indicaties voor invasieve diagnostiek zijn :
- echoafwijkingen
- verhoogde kans trisomie 13, 18 of 21 bij de combinatietest
- eerder kind met chromosoomafwijking
- ouder(s) drager van chromosoomafwijking / genetische afwijking
Prenatale screening
- Nipt > 175 euro
- Combinatietest (nekplooimeting en serumscreening) > 165 euro
- Structureel echoscopisch onderzoek (SEO)
Methoden prenatale diagnostiek
- Vlokkentest > chorionbiopsie
- Vruchtwaterpunctie > amniocentese
- Echografisch onderzoek
Vruchtwaterpunctie
- Risico miskraam 0,2 %
- Vanaf AD 16 weken
- Minder vaak chromosoomafwijking
Vlokkentest
- Risico miskraam 0,2-0,3 %
- Vanaf AD 11-12 weken
- Vaker chromosoomafwijking, want:
1. Soms kunnen er afwijkende cellen in de placenta zitten en niet perse in het
kindje (tot de placenta beperkt mozaïek; CPM)
2. Zwangerschapsduur (een deel van de kinderen met een
chromosoomafwijking vind je niet meer met 16 weken; deze zijn al een
miskraam geworden)
Als de chromosoomafwijking in de placenta zit en niet in het kind > kan het een
groeiachterstand geven bij het kindje door verminderde placentawerking
CPM is heel zeldzaam
Nipt
- 99% (combinatietest 85 %) van de ongeboren kinderen met trisomie 21 wordt
opgespoord
- 97% van de ongeboren kinderen met trisomie 18 en 92% van de ongeboren
kinderen met trisomie 13
Nipt
- Na nipt altijd een diagnostische bevestiging met vlokkentest of
vruchtwaterpunctie
, - Gevalideerd voor trisomie 13, 18 en 21, maar ook andere chromosomen
worden geanalyseerd:
- Kans op nevenbevindingen (andere trisomie, deleties/duplicaties, afwijkingen
bij moeder)
- Geslacht wordt niet gerapporteerd
NPT en CPM
- CPM kan problemen geven bij NIPT
- Bij een zwangerschapsduur van 10-20 weken is ffDNA in maternaal plasma
vrijwel volledig afkomstig van trophoblastcellen
- Indien alleen in de trophoblastcellen een chromosoomafwijking is, is de NIPT
afwijkend en het kind normaal
QF-PCR
Sneltest voor trisomie 13, 18, 21 en geslachtschromosomen
Deze test doe je op het materiaal dat je uit de vlokkentest/ vruchtwaterpunctie haalt
Abnormaal : 3 pieken of 1 hoge, 1 kleine
Snelle uitslag (2-5 dagen)
Gericht onderzoek> kans op toevalsbevindingen minimaal
Beperkingen: alleen numerieke afwijkingen van chromosomen X, Y, 13, 18 en 21
& de erfelijke vorm trisomie 13, 18 en 21 is niet zichtbaar
Karyotyperen
- Je kan de kans op downsyndroom bepalen door te kijken naar de
translocaties bij de ouder
Numerieke chromosoomafwijkingen > fout in het aantal chromosomen
- Trisomie, monosomie of triploïdie
Structurele chromosoomafwijkingen
- Ongebalanceerd
Deletie
Duplicatie
De gevolgen zijn afhankelijk van de grootte van het
betreffende stukje en van het aantal genen dat het stukje
bevat en het belang van deze
- Gebalanceerd > geen effect op de gezondheid van het
individu
Inversie > achterstevoren (opnieuw ingevoegd los
stukje)
Voor de persoon zelf is er meestal niks aan de hand, maar
er kunnen problemen ontstaan bij de vorming van gemeten
Translocatie > al het erfelijk materiaal is aanwezig, dus er
is geen probleem voor het individu, maar er kunnen
problemen ontstaan bij vorming van gameten.
Counseling prenatale array-CGH
