Biologie samenvatting toetsweek 2
H5 erfelijkheid + H6.1 + H7.1 t/m H7.5 + aantekeningen, stencils en info Its Learning
Par. 5.1
- Fenotype= al je waarneembare eigenschappen (kan beïnvloed worden door het milieu of
leefstijl)
- Genotype= de erfelijke info van een organisme, opgeslagen in zijn chromosomen
- Genoom= complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus
Cholesterol via vet voedsel in je bloed. Genen in cellen van lever en spieren maken cholesterol aan
(80% maak je zelf aan). Bloed vervoert hydrofobe cholesterol in blaasjes, om die op te nemen
gebruiken cellen speciale receptoren maken endocytose van de blaasjes mogelijk.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot verandering in
het DNA en variatie in genotypen.
- Allelen= varianten van een gen
Een aantal allelen leiden tot receptoren die vrijwel normaal werken; ze zijn niet schadelijk. Bij
familiaire hypercholesterolemie (FH) spelen wel allerlei schadelijke allelen een rol. Dat kan leiden tot
een verlaagde productie van receptoren of niet goed werkende receptoren cellen kunnen te
weinig cholesterolblaasjes uit bloed halen verhoogd cholesterolgehalte
- Haplotype= de combinatie waarin de allelen samen op 1 chromosoom voorkomen (voor
ieder chromosoom een groot aantal haplotypen)
Chromosoom (2n = 46= diploïd) bestaat uit DNA
en histonen DNA bestaat uit nucleotiden
Een gameet (voortplantingscel) is enkelvoudig (1n
= 23 = haploid) na bevruchting ontstaat zygote
(diploïde cel)
Soorten Chromosoommutaties:
- Deletie= verwijderen van DNA-segment
- Duplicatie= verdubbelingen van DNA-
segment
- Inversie= omdraaien DNA-segment
- Translocatie= bv. DNA-segment van het ene chromosoom naar ander (niet homologe)
chromosoom
, Par. 5.2
Homologe chromosomen= chromosomen die twee aan elkaar gelijk zijn en informatie
bevatten over dezelfde onderwerpen
Karyogram= chromosomenportret in volgorde van lang naar kort
Karyotype= kort opgeschreven formule die beschrijft hoe bij een bepaald individu het
karyogram eruitziet (menselijke telt 23 paar chromosomen)
Autosomen= alle chromosomen, behalve het X en Y chromosoom (paar 1 t/m 22)
Geslachtschromosomen= het X en Y chromosoom (23e paar)
SRY-gen= een gen op het Y-chromosoom dat de ontwikkeling van het
embryo in de mannelijke richting stuurt (1 van de 15 genen op het Y-
chromosoom)
FH-patiënten: een paar basen bij een van beide allelen zijn op
chromosomenpaar 19 weggevallen in het LDLR-gen cellen onvoldoende
werkzame receptoren aanmaken. genmutatie (niet te zien in
karyogram)
Monosomie en trisomie= een chromosoom te weinig of te veel. Zo’n
wijziging in het aantal chromosomen heet een genoommutatie.
ontstaan door fout tijdens meiose aanleiding tot ernstige afwijkingen of
niet levensvatbare embryo’s.
Syndroom van Turner: meisjes met dit syndroom hebben maar 1 X-
chromosoom en zijn vaak klein en hebben een hartafwijking (monosomie,
karyotype: 45,X).
Trisomie 21= 47,XX,+21 of 47,XY,+21 een voorbeeld van trisomie door een extra chromosoom 21.
Kinderen met het downsyndroom ontwikkelen zich langzamer en hebben een kortere
levensverwachting.
Chromosoommutatie= verandering in het erfelijk materiaal. Oorzaak: translocatie= verandering in
het erfelijk materiaal waarbij delen van 2 chromosomen zijn uitgewisseld of waarbij een
chromosoomdeel is verplaatst naar een ander chromosoom. translocatie geen invloed op de
drager kinderen van drager kans op mono- of trisomie omdat
geslachtscellen van drager afwijken.
Crossing-over= uitwisseling van gelijke stukken DNA tussen 2 homologe
chromosomen, waardoor recombinatie van het haplotype optreedt.
Translocatie tussen chromosoom 4 en 18. De vader met dit karyogram heeft
geen extra DNA en een normaal fenotype. Zijn zoon kreeg van hem het grote
chromosoom 18 (met een stukje van 4 eraan) plus het gewone chromosoom 4.
Het gevolg was een gedeeltelijke trisomie 4.
Puntmutatie= verandering in 1 basenpaar in het eiwit dat de cel met deze code maakt, kan
daardoor eventueel een ander aminozuur terechtkomen waardoor de werking van het eiwit kan
veranderen. Cellen herstellen de meeste puntmutaties zelf.
H5 erfelijkheid + H6.1 + H7.1 t/m H7.5 + aantekeningen, stencils en info Its Learning
Par. 5.1
- Fenotype= al je waarneembare eigenschappen (kan beïnvloed worden door het milieu of
leefstijl)
- Genotype= de erfelijke info van een organisme, opgeslagen in zijn chromosomen
- Genoom= complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus
Cholesterol via vet voedsel in je bloed. Genen in cellen van lever en spieren maken cholesterol aan
(80% maak je zelf aan). Bloed vervoert hydrofobe cholesterol in blaasjes, om die op te nemen
gebruiken cellen speciale receptoren maken endocytose van de blaasjes mogelijk.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot verandering in
het DNA en variatie in genotypen.
- Allelen= varianten van een gen
Een aantal allelen leiden tot receptoren die vrijwel normaal werken; ze zijn niet schadelijk. Bij
familiaire hypercholesterolemie (FH) spelen wel allerlei schadelijke allelen een rol. Dat kan leiden tot
een verlaagde productie van receptoren of niet goed werkende receptoren cellen kunnen te
weinig cholesterolblaasjes uit bloed halen verhoogd cholesterolgehalte
- Haplotype= de combinatie waarin de allelen samen op 1 chromosoom voorkomen (voor
ieder chromosoom een groot aantal haplotypen)
Chromosoom (2n = 46= diploïd) bestaat uit DNA
en histonen DNA bestaat uit nucleotiden
Een gameet (voortplantingscel) is enkelvoudig (1n
= 23 = haploid) na bevruchting ontstaat zygote
(diploïde cel)
Soorten Chromosoommutaties:
- Deletie= verwijderen van DNA-segment
- Duplicatie= verdubbelingen van DNA-
segment
- Inversie= omdraaien DNA-segment
- Translocatie= bv. DNA-segment van het ene chromosoom naar ander (niet homologe)
chromosoom
, Par. 5.2
Homologe chromosomen= chromosomen die twee aan elkaar gelijk zijn en informatie
bevatten over dezelfde onderwerpen
Karyogram= chromosomenportret in volgorde van lang naar kort
Karyotype= kort opgeschreven formule die beschrijft hoe bij een bepaald individu het
karyogram eruitziet (menselijke telt 23 paar chromosomen)
Autosomen= alle chromosomen, behalve het X en Y chromosoom (paar 1 t/m 22)
Geslachtschromosomen= het X en Y chromosoom (23e paar)
SRY-gen= een gen op het Y-chromosoom dat de ontwikkeling van het
embryo in de mannelijke richting stuurt (1 van de 15 genen op het Y-
chromosoom)
FH-patiënten: een paar basen bij een van beide allelen zijn op
chromosomenpaar 19 weggevallen in het LDLR-gen cellen onvoldoende
werkzame receptoren aanmaken. genmutatie (niet te zien in
karyogram)
Monosomie en trisomie= een chromosoom te weinig of te veel. Zo’n
wijziging in het aantal chromosomen heet een genoommutatie.
ontstaan door fout tijdens meiose aanleiding tot ernstige afwijkingen of
niet levensvatbare embryo’s.
Syndroom van Turner: meisjes met dit syndroom hebben maar 1 X-
chromosoom en zijn vaak klein en hebben een hartafwijking (monosomie,
karyotype: 45,X).
Trisomie 21= 47,XX,+21 of 47,XY,+21 een voorbeeld van trisomie door een extra chromosoom 21.
Kinderen met het downsyndroom ontwikkelen zich langzamer en hebben een kortere
levensverwachting.
Chromosoommutatie= verandering in het erfelijk materiaal. Oorzaak: translocatie= verandering in
het erfelijk materiaal waarbij delen van 2 chromosomen zijn uitgewisseld of waarbij een
chromosoomdeel is verplaatst naar een ander chromosoom. translocatie geen invloed op de
drager kinderen van drager kans op mono- of trisomie omdat
geslachtscellen van drager afwijken.
Crossing-over= uitwisseling van gelijke stukken DNA tussen 2 homologe
chromosomen, waardoor recombinatie van het haplotype optreedt.
Translocatie tussen chromosoom 4 en 18. De vader met dit karyogram heeft
geen extra DNA en een normaal fenotype. Zijn zoon kreeg van hem het grote
chromosoom 18 (met een stukje van 4 eraan) plus het gewone chromosoom 4.
Het gevolg was een gedeeltelijke trisomie 4.
Puntmutatie= verandering in 1 basenpaar in het eiwit dat de cel met deze code maakt, kan
daardoor eventueel een ander aminozuur terechtkomen waardoor de werking van het eiwit kan
veranderen. Cellen herstellen de meeste puntmutaties zelf.
