Ziekteleer
🧬 Inleiding tot Genetica
Genetica is de wetenschap die erfelijkheid en variatie in organismen
bestudeert
Belangrijke pioniers:
- Gregor Mendel: erfelijkheidswetten (erwtenplanten)
vader van de genetica
- Avery, Watson & Crick, Rosalind Franklin: ontdekking DNA als drager van
erfelijke informatie
Ontwikkeling van de moleculaire genetica en de genoomwetenschappen:
Human Genome Project (2003) bracht >90% van het menselijk genoom in kaart
🧪 Genotype VS Fenotype
Genotype: genetische samenstelling van een individu, die het complement is
van alle aanwezige genen (het genoom)
Fenotype: zichtbare of meetbare eigenschappen van dat individu of organisme
beïnvloed door genotype én omgeving
Vb. bloedgroep = genetisch bepaald; gewicht = beïnvloed door omgeving
🌱 Mendeliaanse Overerving
Homozygoot dominant (AA): beide allelen dominant
Heterozygoot (Aa): één dominant, één recessief
Homozygoot recessief (aa): beide allelen recessief
Wetten van Mendel:
1. Dominantie: dominante allelen overschaduwen recessieve
2. Segregatie: elke ouder draagt twee kopieën van een gen (allelen), maar geeft
één allel door
verklaart waarom recessieve allelen in latere generaties weer kunnen
verschijnen
3. Onafhankelijke assortiment: verschillende genetische eigenschappen
worden onafhankelijk doorgegeven (indien op verschillende chromosomen)
🧬 Genetische Code & DNA
Genen gevormd door opeenvolging van basen in het nucleïnezuur in de celkern
DNA = Desoxyribo Nucleic Acid
bestaat uit 4 basen: A, T, C, G
Complementaire basenparing: A-T, C-G
Structuur: dubbele helix met suiker-fosfaat-ruggengraat, die rond histonen draait (=
nucleosomen)
zijkanten bestaan uit afwisselend moleculen suiker (desoxyribose) & fosfaat
Richting: 5’ → 3’ uiteinde.
- 5’: vrije fosfaatgroep (PO43-)
- 3’: vrije hydroxylgroep (-OH), waaraan
nieuwe nucleotiden kunnen worden
gekoppeld
, (Namen kennen,
structuren niet)
DNA VS RNA:
Eigenschappen DNA RNA
Suiker Desoxyribose Ribose
Strengen Dubbel Enkel
Functie Opslag & overdracht Boodschapper tussen DNA
genetische informatie & ribosomen voor
eiwitproductie
Basen Thymine (T) Uracil (U)
Cytosine (C) Cytosine (C)
Adenine (A) Adenine (A)
Guanine (G) Guanine (G)
Locus: unieke plaats in het genoom, vaak zal men zeggen van een gen op welke
locus het zich bevind
- Chromosoomnummer
- Chromosoomarm (p of q)
- Plaatsnummer volgens het gekleurde banderingspatroon
🔄 Transcriptie & Translatie
Transcriptie: DNA → mRNA
Translatie: mRNA → aminozuren → polypeptide (eiwitten)
- Initiatie: Kleine ribosomale subeenheid bindt aan 5’-einde van mRNA
Startcodon AUG (methionine) wordt herkend
Grote subeenheid assembleert compleet ribosoom
- Elongatie: tRNA’s brengen aminozuren naar ribosoom
Codon – anticodon herkenning bepaald welk aminozuur wordt
ingebouwd
Ribosoom schuift codon per codon op polypeptide groeit
- Terminatie: Stopcodon bereikt
Release factor bindt polypeptide komt vrij
Ribosoom valt uiteen
🧬 Inleiding tot Genetica
Genetica is de wetenschap die erfelijkheid en variatie in organismen
bestudeert
Belangrijke pioniers:
- Gregor Mendel: erfelijkheidswetten (erwtenplanten)
vader van de genetica
- Avery, Watson & Crick, Rosalind Franklin: ontdekking DNA als drager van
erfelijke informatie
Ontwikkeling van de moleculaire genetica en de genoomwetenschappen:
Human Genome Project (2003) bracht >90% van het menselijk genoom in kaart
🧪 Genotype VS Fenotype
Genotype: genetische samenstelling van een individu, die het complement is
van alle aanwezige genen (het genoom)
Fenotype: zichtbare of meetbare eigenschappen van dat individu of organisme
beïnvloed door genotype én omgeving
Vb. bloedgroep = genetisch bepaald; gewicht = beïnvloed door omgeving
🌱 Mendeliaanse Overerving
Homozygoot dominant (AA): beide allelen dominant
Heterozygoot (Aa): één dominant, één recessief
Homozygoot recessief (aa): beide allelen recessief
Wetten van Mendel:
1. Dominantie: dominante allelen overschaduwen recessieve
2. Segregatie: elke ouder draagt twee kopieën van een gen (allelen), maar geeft
één allel door
verklaart waarom recessieve allelen in latere generaties weer kunnen
verschijnen
3. Onafhankelijke assortiment: verschillende genetische eigenschappen
worden onafhankelijk doorgegeven (indien op verschillende chromosomen)
🧬 Genetische Code & DNA
Genen gevormd door opeenvolging van basen in het nucleïnezuur in de celkern
DNA = Desoxyribo Nucleic Acid
bestaat uit 4 basen: A, T, C, G
Complementaire basenparing: A-T, C-G
Structuur: dubbele helix met suiker-fosfaat-ruggengraat, die rond histonen draait (=
nucleosomen)
zijkanten bestaan uit afwisselend moleculen suiker (desoxyribose) & fosfaat
Richting: 5’ → 3’ uiteinde.
- 5’: vrije fosfaatgroep (PO43-)
- 3’: vrije hydroxylgroep (-OH), waaraan
nieuwe nucleotiden kunnen worden
gekoppeld
, (Namen kennen,
structuren niet)
DNA VS RNA:
Eigenschappen DNA RNA
Suiker Desoxyribose Ribose
Strengen Dubbel Enkel
Functie Opslag & overdracht Boodschapper tussen DNA
genetische informatie & ribosomen voor
eiwitproductie
Basen Thymine (T) Uracil (U)
Cytosine (C) Cytosine (C)
Adenine (A) Adenine (A)
Guanine (G) Guanine (G)
Locus: unieke plaats in het genoom, vaak zal men zeggen van een gen op welke
locus het zich bevind
- Chromosoomnummer
- Chromosoomarm (p of q)
- Plaatsnummer volgens het gekleurde banderingspatroon
🔄 Transcriptie & Translatie
Transcriptie: DNA → mRNA
Translatie: mRNA → aminozuren → polypeptide (eiwitten)
- Initiatie: Kleine ribosomale subeenheid bindt aan 5’-einde van mRNA
Startcodon AUG (methionine) wordt herkend
Grote subeenheid assembleert compleet ribosoom
- Elongatie: tRNA’s brengen aminozuren naar ribosoom
Codon – anticodon herkenning bepaald welk aminozuur wordt
ingebouwd
Ribosoom schuift codon per codon op polypeptide groeit
- Terminatie: Stopcodon bereikt
Release factor bindt polypeptide komt vrij
Ribosoom valt uiteen
